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Mutation screening of HTRA1 gene in NOTCH3-negative patients with cerebral small vessel disease 2012 Di Palma C.; Bianchi S.; Taglia I.; Gallus G.N.; Pescini F.; Nannucci S.; Valenti R.; Pantoni L.; Inzitari D.; Muresanu D.; Dotti M.T.; Federico A.
Hereditary cerebral small vessel diseases: A review 2012 Antonio Federico;Ilaria Di Donato;Silvia Bianchi;Chiara Di Palma;Ilaria Taglia;Maria Teresa Dotti
Three new mutations in CSF1R gene in 3 italian patients with hereditary diffuse leukoencephalopathy with axonal spheroids 2013 S. Bianchi; I. Di Donato; I. Taglia; G. Gallus; C. Stabile; A. Rufa; C. Battisti; M. Dotti; A. Federico
Two new heterozygous mutations of HTRA1 gene in a caucasian patient affected by CARASIL 2013 S. Bianchi; C. Di Palma; G. Gallus; I. Taglia; A. Poggiani; F. Rosini; A. Rufa; A. Cerase; D. Muresanu; M. Dotti; A. Federico
Progressive external ophtalmoplegia in a patient with both a twinkle mutation and a novel polg1 variation: a case of digenic inheritance? 2013 P. Da Pozzo; A. Rubegni; A. Rufa; E. Cardaioli; I.Taglia; G. Gallus; C. Battisti; A. Malandrini; A. Federico
Mitochondrial abnormalities in neck extensor myopathy: histological and molecular studies of six patients 2013 A. Rubegni; A. Malandrini; L. Tirelli; M. Georgantzinou; I. Taglia; P. Da Pozzo; E.Cardaioli; A. Federico.
Neurogenetica clinica 2014 Antonio Federico; Carmen Stabile; Ilaria Taglia
Primary familial brain calcification: Genetic analysis and clinical spectrum 2014 Ilaria Taglia;Andrea Mignarri;Simone Olgiati;Elisabetta Menci;Patrizia L Petrocelli;Guido J. Breedveld;Cesa Scaglione;Paolo Martinelli;Antonio Federico;Vincenzo Bonifati;Maria Teresa Dotti
Two novel HTRA1 mutations in a European CARASIL patient 2014 S. Bianchi;C. Di Palma;G. N. Gallus;I. Taglia;A. Poggiani;F. Rosini;A. Rufa;D. F. Muresanu;A. Cerase;M. T. Dotti;A. Federico
Hereditary diffuse leukoencephalopathy with axonal spheroids: three patients with stroke-like presentation carrying new mutations in the CSF1R gene 2014 Carla Battisti;Ilaria Di Donato;Silvia Bianchi;Lucia Monti;Patrizia Formichi;Alessandra Rufa;Ilaria Taglia;Alfonso Cerase;Maria Teresa Dotti;Antonio Federico
Sporadic PEO caused by a novel POLG variation and a Twinkle mutation: digenic inheritance? 2015 da Pozzo, Paola; Rubegni, Anna; Rufa, Alessandra; Cardaioli, Elena; Taglia, Ilaria; Gallus, Gian Nicola; Malandrini, Alessandro; Federico, Antonio
A Novel CSF1R Mutation in a Patient with Clinical and Neuroradiological Features of Hereditary Diffuse Leukoencephalopathy with Axonal Spheroids 2015 Di Donato, Ilaria; Stabile, Carmen; Bianchi, Silvia; Taglia, Ilaria; Mignarri, Andrea; Salvatore, Simona; Giorgio, Elisa; Brusco, Alfredo; Simone, Isabella; Dotti, Maria Teresa; Federico, Antonio
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