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De novo DHDDS variants cause a neurodevelopmental and neurodegenerative disorder with myoclonus 2021 Galosi, Serena; Edani, Ban H; Martinelli, Simone; Hansikova, Hana; Eklund, Erik A; Caputi, Caterina; Masuelli, Laura; Corsten-Janssen, Nicole; Srour, Myriam; Oegema, Renske; Bosch, Daniëlle G M; Ellis, Colin A; Amlie-Wolf, Louise; Accogli, Andrea; Atallah, Isis; Averdunk, Luisa; Barañano, Kristin W; Bei, Roberto; Bagnasco, Irene; Brusco, Alfredo; Demarest, Scott; Alaix, Anne-Sophie; Di Bonaventura, Carlo; Distelmaier, Felix; Elmslie, Frances; Gan-Or, Ziv; Good, Jean-Marc; Gripp, Karen; Kamsteeg, Erik-Jan; Macnamara, Ellen; Marcelis, Carlo; Mercier, Noëlle; Peeden, Joseph; Pizzi, Simone; Pannone, Luca; Shinawi, Marwan; Toro, Camilo; Verbeek, Nienke E; Venkateswaran, Sunita; Wheeler, Patricia G; Zdrazilova, Lucie; Zhang, Rong; Zorzi, Giovanna; Guerrini, Renzo; Sessa, William C; Lefeber, Dirk; Tartaglia, Marco; Hamdan, Fadi F; Grabińska, Kariona A; Leuzzi, Vincenzo
The spectrum of brain malformations and disruptions in twins 2021 Park, Kaylee B.; Chapman, Teresa; Aldinger, Kimberly A.; Mirzaa, Ghayda M.; Zeiger, Jordan; Beck, Anita; Glass, Ian A.; Hevner, Robert F.; Jansen, Anna C.; Marshall, Desiree A.; Oegema, Renske; Parrini, Elena; Saneto, Russell P.; Curry, Cynthia J.; Hall, Judith G.; Guerrini, Renzo; Leventer, Richard J.; Dobyns, William B.
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