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Studio clinico e molecolare di famiglie italiane affette da displasia ectodermica: analisi dei geni ED1, EDAR ed EDARADD
2009 I.Sani; V.Palazzo; E.Andreucci; E.Lapi; S.Guarducci; M.Priolo; F. Lalatta; A.Selicorni; GL.Tadini; R.Tenconi; M. Genuardi; P.Nannini. G.V.Zuccotti; L.Guazzarotti; S.Giglio
NGS e malattie renali: aspetti clinici e molecolari delle acidosi tubulari renali
2013 V.Palazzo; A.Provenzano; R.Artuso; E.Andreucci; M.Materassi; F.Emma; E.Benetti; M.Caruso; G.Ghiggeri; M.Genuardi; P.Romagnai; I.Pela; S.Giglio
TOWARD THE GENETIC BASIS OF OESOPHAGEAL ATRESIA: CLINICAL AND MOLECULAR STUDY BY NEXT GENERATION SEQUENCING
2013 E. Andreucci; S. Romano; A. Provenzano; V. Palazzo; B. Mazzinghi; M. Pantaleo; L. Giunti; E. Lapi; O. Zuffardi; S. Giglio
The promise and challenge of high throughput sequencing to discover genes involved in Medullary Sponge Kidney disease
2014 V. Palazzo; A. Provenzano; A. La Barbera; E. Andreucci; B. Mazzinghi; M. Pantaleo; M. Caruso; L. Garavelli; G. Gambaro; M. Materassi; P. Romagnani;S. Giglio
Therapeutic implications of novel mutations of the RFX6 gene associated with early-onset diabetes
2014 R Artuso;A Provenzano;B Mazzinghi;L Giunti;V Palazzo;E Andreucci;A Blasetti;R M Chiuri;F E Gianiorio;P Mandich;M Monami;E Mannucci;S Giglio
Severe Obesity Associated with Severe Hyperinsulinism and T2D in a Family with Mutation in SH2B1 Gene
2015 Artuso, R; Provenzano, A; Mazzinghi, B; Palazzo, V; Romano, S; Stagi, S; Giglio, S
Molecular characterization of paediatric glioneuronal tumours with neuropil-like islands: a genome-wide copy number analysis.
2016 Giunti, Laura; Buccoliero, Anna Maria; Pantaleo, Marilena; Lucchesi, Maurizio; Provenzano, Aldesia; Palazzo, Viviana; Guarducci, Silvia; Guidi, Milena; Genitori, Lorenzo; Zuffardi, Orsetta; Sardi, Iacopo; Giglio, Sabrina
MOLECULAR CHARACTERIZATION OF PEDIATRIC GLIONEURONAL TUMOR WITH NEUROPIL-LIKE ISLANDS: A GENOME-WIDE COPY NUMBER ANALYSIS
2016 Giunti, L; Lucchesi, M; Palazzo, V; Guidi, M; Genitori, L; Giglio, S; Sardi, I
The genetic and clinical spectrum of a large cohort of patients with distal renal tubular acidosis
2017 Palazzo, Viviana; Provenzano, Aldesia; Becherucci, Francesca; Sansavini, Giulia; Mazzinghi, Benedetta; Orlandini, Valerio; Giunti, Laura; Roperto, Rosa Maria; Pantaleo, Marilena; Artuso, Rosangela; Andreucci, Elena; Bargiacchi, Sara; Traficante, Giovanna; Stagi, Stefano; Murer, Luisa; Benetti, Elisa; Emma, Francesco; Giordano, Mario; Rivieri, Francesca; Colussi, Giacomo; Penco, Silvana; Manfredini, Emanuela; Caruso, Maria Rosa; Garavelli, Livia; Andrulli, Simeone; Vergine, Gianluca; Miglietti, Nunzia; Mancini, Elena; Malaventura, Cristina; Percesepe, Antonio; Grosso, Enrico; Materassi, Marco; Romagnani, Paola; Giglio, Sabrina
[A child with severe growth delay and renal cysts]
2019 Vergine, Gianluca; Ravaioli, Elisa; Palazzo, Viviana; Gambaro, Giovanni; Giglio, Sabrina
Chiari 1 malformation and exome sequencing in 51 trios: the emerging role of rare missense variants in chromatin remodeling genes
2020 Aldesia Provenzano, Andrea La Barbera, Mirko Scagnet, Angelica Pagliazzi, Giovanna Traficante, Marilena Pantaleo, Lucia Tiberi, Debora Vergani, Nehir Kurtas, Silvia Guarducci, Sara Bargiacchi, Giulia Forzano, Rosangela Artuso, Viviana Palazzo, Ada Kura, Flavio Giordano, Daniele di Feo, Marzia Mortilla, Claudio De Filippi, Gianluca Mattei, Livia Garavelli, Betti Giusti, Lorenzo Genitori, Orsetta Zuffardi & Sabrina Giglio
Noninvasive Prenatal Diagnosis in a Family at Risk for Fraser Syndrome
2020 Aldesia Provenzano, Viviana Palazzo, Paolo Reho, Angelica Pagliazzi, Annabella Marozza, Antonio Farina, Orsetta Zuffardi, Sabrina Giglio
Leopard-like retinopathy and severe early-onset portal hypertension expand the phenotype of KARS1-related syndrome: a case report
2021 Peluso, Francesca; Palazzo, Viviana; Indolfi, Giuseppe; Mari, Francesco; Pasqualetti, Roberta; Procopio, Elena; Nesti, Claudia; Guerrini, Renzo; Santorelli, Filippo; Giglio, Sabrina
A Clinical Workflow for Cost-Saving High-Rate Diagnosis of Genetic Kidney Diseases
2023 Becherucci, Francesca; Landini, Samuela; Palazzo, Viviana; Cirillo, Luigi; Raglianti, Valentina; Lugli, Gianmarco; Tiberi, Lucia; Dirupo, Elia; Bellelli, Stefania; Mazzierli, Tommaso; Lomi, Jacopo; Ravaglia, Fiammetta; Sansavini, Giulia; Allinovi, Marco; Giannese, Domenico; Somma, Chiara; Spatoliatore, Giuseppe; Vergani, Debora; Artuso, Rosangela; Rosati, Alberto; Cirami, Calogero; Dattolo, Pietro Claudio; Campolo, Gesualdo; De Chiara, Letizia; Papi, Laura; Vaglio, Augusto; Lazzeri, Elena; Anders, Hans-Joachim; Mazzinghi, Benedetta; Romagnani, Paola
Titolo | Data di pubblicazione | Autore(i) | File |
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Studio clinico e molecolare di famiglie italiane affette da displasia ectodermica: analisi dei geni ED1, EDAR ed EDARADD | 2009 | I.Sani; V.Palazzo; E.Andreucci; E.Lapi; S.Guarducci; M.Priolo; F. Lalatta; A.Selicorni; GL.Tadini; R.Tenconi; M. Genuardi; P.Nannini. G.V.Zuccotti; L.Guazzarotti; S.Giglio | |
NGS e malattie renali: aspetti clinici e molecolari delle acidosi tubulari renali | 2013 | V.Palazzo; A.Provenzano; R.Artuso; E.Andreucci; M.Materassi; F.Emma; E.Benetti; M.Caruso; G.Ghiggeri; M.Genuardi; P.Romagnai; I.Pela; S.Giglio | |
TOWARD THE GENETIC BASIS OF OESOPHAGEAL ATRESIA: CLINICAL AND MOLECULAR STUDY BY NEXT GENERATION SEQUENCING | 2013 | E. Andreucci; S. Romano; A. Provenzano; V. Palazzo; B. Mazzinghi; M. Pantaleo; L. Giunti; E. Lapi; O. Zuffardi; S. Giglio | |
The promise and challenge of high throughput sequencing to discover genes involved in Medullary Sponge Kidney disease | 2014 | V. Palazzo; A. Provenzano; A. La Barbera; E. Andreucci; B. Mazzinghi; M. Pantaleo; M. Caruso; L. Garavelli; G. Gambaro; M. Materassi; P. Romagnani;S. Giglio | |
Therapeutic implications of novel mutations of the RFX6 gene associated with early-onset diabetes | 2014 | R Artuso;A Provenzano;B Mazzinghi;L Giunti;V Palazzo;E Andreucci;A Blasetti;R M Chiuri;F E Gianiorio;P Mandich;M Monami;E Mannucci;S Giglio | |
Severe Obesity Associated with Severe Hyperinsulinism and T2D in a Family with Mutation in SH2B1 Gene | 2015 | Artuso, R; Provenzano, A; Mazzinghi, B; Palazzo, V; Romano, S; Stagi, S; Giglio, S | |
Molecular characterization of paediatric glioneuronal tumours with neuropil-like islands: a genome-wide copy number analysis. | 2016 | Giunti, Laura; Buccoliero, Anna Maria; Pantaleo, Marilena; Lucchesi, Maurizio; Provenzano, Aldesia; Palazzo, Viviana; Guarducci, Silvia; Guidi, Milena; Genitori, Lorenzo; Zuffardi, Orsetta; Sardi, Iacopo; Giglio, Sabrina | |
MOLECULAR CHARACTERIZATION OF PEDIATRIC GLIONEURONAL TUMOR WITH NEUROPIL-LIKE ISLANDS: A GENOME-WIDE COPY NUMBER ANALYSIS | 2016 | Giunti, L; Lucchesi, M; Palazzo, V; Guidi, M; Genitori, L; Giglio, S; Sardi, I | |
The genetic and clinical spectrum of a large cohort of patients with distal renal tubular acidosis | 2017 | Palazzo, Viviana; Provenzano, Aldesia; Becherucci, Francesca; Sansavini, Giulia; Mazzinghi, Benedetta; Orlandini, Valerio; Giunti, Laura; Roperto, Rosa Maria; Pantaleo, Marilena; Artuso, Rosangela; Andreucci, Elena; Bargiacchi, Sara; Traficante, Giovanna; Stagi, Stefano; Murer, Luisa; Benetti, Elisa; Emma, Francesco; Giordano, Mario; Rivieri, Francesca; Colussi, Giacomo; Penco, Silvana; Manfredini, Emanuela; Caruso, Maria Rosa; Garavelli, Livia; Andrulli, Simeone; Vergine, Gianluca; Miglietti, Nunzia; Mancini, Elena; Malaventura, Cristina; Percesepe, Antonio; Grosso, Enrico; Materassi, Marco; Romagnani, Paola; Giglio, Sabrina | |
[A child with severe growth delay and renal cysts] | 2019 | Vergine, Gianluca; Ravaioli, Elisa; Palazzo, Viviana; Gambaro, Giovanni; Giglio, Sabrina | |
Chiari 1 malformation and exome sequencing in 51 trios: the emerging role of rare missense variants in chromatin remodeling genes | 2020 | Aldesia Provenzano, Andrea La Barbera, Mirko Scagnet, Angelica Pagliazzi, Giovanna Traficante, Marilena Pantaleo, Lucia Tiberi, Debora Vergani, Nehir Kurtas, Silvia Guarducci, Sara Bargiacchi, Giulia Forzano, Rosangela Artuso, Viviana Palazzo, Ada Kura, Flavio Giordano, Daniele di Feo, Marzia Mortilla, Claudio De Filippi, Gianluca Mattei, Livia Garavelli, Betti Giusti, Lorenzo Genitori, Orsetta Zuffardi & Sabrina Giglio | |
Noninvasive Prenatal Diagnosis in a Family at Risk for Fraser Syndrome | 2020 | Aldesia Provenzano, Viviana Palazzo, Paolo Reho, Angelica Pagliazzi, Annabella Marozza, Antonio Farina, Orsetta Zuffardi, Sabrina Giglio | |
Leopard-like retinopathy and severe early-onset portal hypertension expand the phenotype of KARS1-related syndrome: a case report | 2021 | Peluso, Francesca; Palazzo, Viviana; Indolfi, Giuseppe; Mari, Francesco; Pasqualetti, Roberta; Procopio, Elena; Nesti, Claudia; Guerrini, Renzo; Santorelli, Filippo; Giglio, Sabrina | |
A Clinical Workflow for Cost-Saving High-Rate Diagnosis of Genetic Kidney Diseases | 2023 | Becherucci, Francesca; Landini, Samuela; Palazzo, Viviana; Cirillo, Luigi; Raglianti, Valentina; Lugli, Gianmarco; Tiberi, Lucia; Dirupo, Elia; Bellelli, Stefania; Mazzierli, Tommaso; Lomi, Jacopo; Ravaglia, Fiammetta; Sansavini, Giulia; Allinovi, Marco; Giannese, Domenico; Somma, Chiara; Spatoliatore, Giuseppe; Vergani, Debora; Artuso, Rosangela; Rosati, Alberto; Cirami, Calogero; Dattolo, Pietro Claudio; Campolo, Gesualdo; De Chiara, Letizia; Papi, Laura; Vaglio, Augusto; Lazzeri, Elena; Anders, Hans-Joachim; Mazzinghi, Benedetta; Romagnani, Paola |
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