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Regional assignment of the loci for adenylate kinase to 9q32 and for alpha 1-acid glycoprotein to 9q31-q32. A locus for Goltz syndrome in region 9q32-qter?
1989 O. ZUFFARDI; A. CAIULO; P. MARASCHIO; R. TUPLER; E. BIANCHI; P. AMISANO; G. BELUFFI; R. MORATTI; G. LIGURI
A large-scale association study to assess the impact of known variants of the human INHA gene on premature ovarian failure
2009 Corre T, Schuettler J, Bione S, Marozzi A, Persani L, Rossetti R, Torricelli F, Giotti I, Vogt P, Toniolo D, Biondi M, Bruni V, Brigante C, Cisternino M, Colombo I, Crosignani PG, D'Avanzo MG, Dalprà L, Danesino C, Di Prospero F, Donti E, Falorni A, Fusi F, Lanzi R, Larizza D, Locatelli N, Madaschi S, Maghnie M, Marzotti S, Migone N, Nappi R, Palli D, Patricelli MG, Pisani C, Prontera P, Petraglia F, Renieri A, Ricca I, Ripamonti A, Russo G, Russo S, Tibiletti MG, Tonacchera M, Vegetti W, Villa N, Vineis P, Zuffardi O.
Blood cell mitochondrial DNA content and premature ovarian aging
2012 Bonomi, Marco; Somigliana, Edgardo; Cacciatore, Chiara; Busnelli, Marta; Rossetti, Raffaella; Bonetti, Silvia; Paffoni, Alessio; Mari, Daniela; Ragni, Guido; Persani, Luca; Arosio, M.; Beck-Peccoz, P.; Biondi, M.; Bione, S.; Bruni, V.; Brigante, C.; Cannavo, Salvatore; Cavallo, L.; Cisternino, M.; Colombo, I.; Corbetta, S.; Crosignani, P.G.; D'Avanzo, M.G.; Dalprà , L.; Danesino, C.; Di Battista, E.; Di Prospero, F.; Donti, E.; Einaudi, S.; Falorni, A.; Foresta, C.; Fusi, F.; Garofalo, N.; Giotti, I.; Lanzi, R.; Larizza, D.; Locatelli, N.; Loli, P.; Madaschi, S.; Maghnie, M.; Maiore, S.; Mantero, F.; Marozzi, A.; Marzotti, S.; Migone, N.; Nappi, R.; Palli, D.; Patricelli, M.G.; Pisani, C.; Prontera, P.; Petraglia, F.; Radetti, G.; Renieri, A.; Ricca, I.; Ripamonti, A.; Rossetti, R.; Russo, G.; Russo, S.; Tonacchera, M.; Toniolo, D.; Torricelli, F.; Vegetti, W.; Villa, N.; Vineis, P.; Wasniewsk, M.; Zuffardi, O.
Diagnostic application of a capture based NGS test for the concurrent detection of variants in sequence and copy number as well as LOH
2017 Vetro, A.; Goidin, D.; Lesende, I.; Limongelli, I.; Ranzani, G. N.; Novara, F.; Bonaglia, M. C.; Rinaldi, B.; Franchi, F.; Manolakos, E.; Lonardo, F.; Scarano, F.; Scarano, G.; Costantino, L.; Tedeschi, S.; Giglio, S.; Zuffardi, O.
Haploinsufficiency for ANKRD11-flanking genes makes the difference between KBG and 16q24.3 microdeletion syndromes: 12 new cases
2017 Novara, Francesca; Rinaldi, Berardo; Sisodiya, Sanjay M; Coppola, Antonietta; Giglio, Sabrina; Stanzial, Franco; Benedicenti, Francesco; Donaldson, Alan; Andrieux, Joris; Stapleton, Rachel; Weber, Astrid; Reho, Paolo; Van Ravenswaaij-Arts, Conny; Kerstjens-Frederikse, Wilhelmina S; Vermeesch, Joris Robert; Devriendt, Koenraad; Bacino, Carlos A; Delahaye, Andrã©e; Maas, S. M.; Iolascon, Achille; Zuffardi, Orsetta
SMARCA4 inactivating mutations cause concomitant CoffinâSiris syndrome, microphthalmia and small-cell carcinoma of the ovary hypercalcaemic type
2017 Errichiello, Edoardo; Mustafa, Noor; Vetro, Annalisa; Notarangelo, Lucia Dora; de Jonge, Hugo; Rinaldi, Berardo; Vergani, Debora; Giglio, Sabrina Rita; Morbini, Patrizia; Zuffardi, Orsetta
De novo unbalanced translocations have a complex history/aetiology
2018 Bonaglia M.C.; Kurtas N.E.; Errichiello E.; Bertuzzo S.; Beri S.; Mehrjouy M.M.; Provenzano A.; Vergani D.; Pecile V.; Novara F.; Reho P.; Di Giacomo M.C.; Discepoli G.; Giorda R.; Aldred M.A.; Santos-Reboucas C.B.; Goncalves A.P.; Abuelo D.N.; Giglio S.; Ricca I.; Franchi F.; Patsalis P.; Sismani C.; Mori M.A.; Nevado J.; Tommerup N.; Zuffardi O.
Small supernumerary marker chromosomes: A legacy of trisomy rescue?
2019 Kurtas N.E.; Xumerle L.; Leonardelli L.; Delledonne M.; Brusco A.; Chrzanowska K.; Schinzel A.; Larizza D.; Guerneri S.; Natacci F.; Bonaglia M.C.; Reho P.; Manolakos E.; Mattina T.; Soli F.; Provenzano A.; Al-Rikabi A.H.; Errichiello E.; Nazaryan-Petersen L.; Giglio S.; Tommerup N.; Liehr T.; Zuffardi O.
Noninvasive Prenatal Diagnosis in a Family at Risk for Fraser Syndrome
2020 Aldesia Provenzano, Viviana Palazzo, Paolo Reho, Angelica Pagliazzi, Annabella Marozza, Antonio Farina, Orsetta Zuffardi, Sabrina Giglio
Whole Exome Sequencing Is the Minimal Technological Approach in Probands Born to Consanguineous Couples
2021 Peluso, Francesca; Caraffi, Stefano Giuseppe; Zuntini, Roberta; Trimarchi, Gabriele; Ivanovski, Ivan; Valeri, Lara; Barbieri, Veronica; Marinelli, Maria; Pancaldi, Alessia; Melli, Nives; Cesario, Claudia; Agolini, Emanuele; Cellini, Elena; Radio, Francesca Clementina; Crisafi, Antonella; Napoli, Manuela; Guerrini, Renzo; Tartaglia, Marco; Novelli, Antonio; Gargano, Giancarlo; Zuffardi, Orsetta; Garavelli, Livia
Posterior Lissencephaly Associated with Subcortical Band Heterotopia Due to a Variation in the CEP85L Gene: A Case Report and Refining of the Phenotypic Spectrum
2021 Contro, Gianluca; Micalizzi, Alessia; Giangiobbe, Sara; Caraffi, Stefano Giuseppe; Zuntini, Roberta; Rosato, Simonetta; Pollazzon, Marzia; Terracciano, Alessandra; Napoli, Manuela; Rizzi, Susanna; Salerno, Grazia Gabriella; Radio, Francesca Clementina; Niceta, Marcello; Parrini, Elena; Fusco, Carlo; Gargano, Giancarlo; Guerrini, Renzo; Tartaglia, Marco; Novelli, Antonio; Zuffardi, Orsetta; Garavelli, Livia
| Titolo | Data di pubblicazione | Autore(i) | File |
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| Regional assignment of the loci for adenylate kinase to 9q32 and for alpha 1-acid glycoprotein to 9q31-q32. A locus for Goltz syndrome in region 9q32-qter? | 1989 | O. ZUFFARDI; A. CAIULO; P. MARASCHIO; R. TUPLER; E. BIANCHI; P. AMISANO; G. BELUFFI; R. MORATTI; G. LIGURI | |
| A large-scale association study to assess the impact of known variants of the human INHA gene on premature ovarian failure | 2009 | Corre T, Schuettler J, Bione S, Marozzi A, Persani L, Rossetti R, Torricelli F, Giotti I, Vogt P, Toniolo D, Biondi M, Bruni V, Brigante C, Cisternino M, Colombo I, Crosignani PG, D'Avanzo MG, Dalprà L, Danesino C, Di Prospero F, Donti E, Falorni A, Fusi F, Lanzi R, Larizza D, Locatelli N, Madaschi S, Maghnie M, Marzotti S, Migone N, Nappi R, Palli D, Patricelli MG, Pisani C, Prontera P, Petraglia F, Renieri A, Ricca I, Ripamonti A, Russo G, Russo S, Tibiletti MG, Tonacchera M, Vegetti W, Villa N, Vineis P, Zuffardi O. | |
| Blood cell mitochondrial DNA content and premature ovarian aging | 2012 | Bonomi, Marco; Somigliana, Edgardo; Cacciatore, Chiara; Busnelli, Marta; Rossetti, Raffaella; Bonetti, Silvia; Paffoni, Alessio; Mari, Daniela; Ragni, Guido; Persani, Luca; Arosio, M.; Beck-Peccoz, P.; Biondi, M.; Bione, S.; Bruni, V.; Brigante, C.; Cannavo, Salvatore; Cavallo, L.; Cisternino, M.; Colombo, I.; Corbetta, S.; Crosignani, P.G.; D'Avanzo, M.G.; Dalprà , L.; Danesino, C.; Di Battista, E.; Di Prospero, F.; Donti, E.; Einaudi, S.; Falorni, A.; Foresta, C.; Fusi, F.; Garofalo, N.; Giotti, I.; Lanzi, R.; Larizza, D.; Locatelli, N.; Loli, P.; Madaschi, S.; Maghnie, M.; Maiore, S.; Mantero, F.; Marozzi, A.; Marzotti, S.; Migone, N.; Nappi, R.; Palli, D.; Patricelli, M.G.; Pisani, C.; Prontera, P.; Petraglia, F.; Radetti, G.; Renieri, A.; Ricca, I.; Ripamonti, A.; Rossetti, R.; Russo, G.; Russo, S.; Tonacchera, M.; Toniolo, D.; Torricelli, F.; Vegetti, W.; Villa, N.; Vineis, P.; Wasniewsk, M.; Zuffardi, O. | |
| Diagnostic application of a capture based NGS test for the concurrent detection of variants in sequence and copy number as well as LOH | 2017 | Vetro, A.; Goidin, D.; Lesende, I.; Limongelli, I.; Ranzani, G. N.; Novara, F.; Bonaglia, M. C.; Rinaldi, B.; Franchi, F.; Manolakos, E.; Lonardo, F.; Scarano, F.; Scarano, G.; Costantino, L.; Tedeschi, S.; Giglio, S.; Zuffardi, O. | |
| Haploinsufficiency for ANKRD11-flanking genes makes the difference between KBG and 16q24.3 microdeletion syndromes: 12 new cases | 2017 | Novara, Francesca; Rinaldi, Berardo; Sisodiya, Sanjay M; Coppola, Antonietta; Giglio, Sabrina; Stanzial, Franco; Benedicenti, Francesco; Donaldson, Alan; Andrieux, Joris; Stapleton, Rachel; Weber, Astrid; Reho, Paolo; Van Ravenswaaij-Arts, Conny; Kerstjens-Frederikse, Wilhelmina S; Vermeesch, Joris Robert; Devriendt, Koenraad; Bacino, Carlos A; Delahaye, Andrã©e; Maas, S. M.; Iolascon, Achille; Zuffardi, Orsetta | |
| SMARCA4 inactivating mutations cause concomitant CoffinâSiris syndrome, microphthalmia and small-cell carcinoma of the ovary hypercalcaemic type | 2017 | Errichiello, Edoardo; Mustafa, Noor; Vetro, Annalisa; Notarangelo, Lucia Dora; de Jonge, Hugo; Rinaldi, Berardo; Vergani, Debora; Giglio, Sabrina Rita; Morbini, Patrizia; Zuffardi, Orsetta | |
| De novo unbalanced translocations have a complex history/aetiology | 2018 | Bonaglia M.C.; Kurtas N.E.; Errichiello E.; Bertuzzo S.; Beri S.; Mehrjouy M.M.; Provenzano A.; Vergani D.; Pecile V.; Novara F.; Reho P.; Di Giacomo M.C.; Discepoli G.; Giorda R.; Aldred M.A.; Santos-Reboucas C.B.; Goncalves A.P.; Abuelo D.N.; Giglio S.; Ricca I.; Franchi F.; Patsalis P.; Sismani C.; Mori M.A.; Nevado J.; Tommerup N.; Zuffardi O. | |
| Small supernumerary marker chromosomes: A legacy of trisomy rescue? | 2019 | Kurtas N.E.; Xumerle L.; Leonardelli L.; Delledonne M.; Brusco A.; Chrzanowska K.; Schinzel A.; Larizza D.; Guerneri S.; Natacci F.; Bonaglia M.C.; Reho P.; Manolakos E.; Mattina T.; Soli F.; Provenzano A.; Al-Rikabi A.H.; Errichiello E.; Nazaryan-Petersen L.; Giglio S.; Tommerup N.; Liehr T.; Zuffardi O. | |
| Noninvasive Prenatal Diagnosis in a Family at Risk for Fraser Syndrome | 2020 | Aldesia Provenzano, Viviana Palazzo, Paolo Reho, Angelica Pagliazzi, Annabella Marozza, Antonio Farina, Orsetta Zuffardi, Sabrina Giglio | |
| Whole Exome Sequencing Is the Minimal Technological Approach in Probands Born to Consanguineous Couples | 2021 | Peluso, Francesca; Caraffi, Stefano Giuseppe; Zuntini, Roberta; Trimarchi, Gabriele; Ivanovski, Ivan; Valeri, Lara; Barbieri, Veronica; Marinelli, Maria; Pancaldi, Alessia; Melli, Nives; Cesario, Claudia; Agolini, Emanuele; Cellini, Elena; Radio, Francesca Clementina; Crisafi, Antonella; Napoli, Manuela; Guerrini, Renzo; Tartaglia, Marco; Novelli, Antonio; Gargano, Giancarlo; Zuffardi, Orsetta; Garavelli, Livia | |
| Posterior Lissencephaly Associated with Subcortical Band Heterotopia Due to a Variation in the CEP85L Gene: A Case Report and Refining of the Phenotypic Spectrum | 2021 | Contro, Gianluca; Micalizzi, Alessia; Giangiobbe, Sara; Caraffi, Stefano Giuseppe; Zuntini, Roberta; Rosato, Simonetta; Pollazzon, Marzia; Terracciano, Alessandra; Napoli, Manuela; Rizzi, Susanna; Salerno, Grazia Gabriella; Radio, Francesca Clementina; Niceta, Marcello; Parrini, Elena; Fusco, Carlo; Gargano, Giancarlo; Guerrini, Renzo; Tartaglia, Marco; Novelli, Antonio; Zuffardi, Orsetta; Garavelli, Livia |
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