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The genetic and clinical spectrum of a large cohort of patients with distal renal tubular acidosis
2017 Palazzo, Viviana; Provenzano, Aldesia; Becherucci, Francesca; Sansavini, Giulia; Mazzinghi, Benedetta; Orlandini, Valerio; Giunti, Laura; Roperto, Rosa Maria; Pantaleo, Marilena; Artuso, Rosangela; Andreucci, Elena; Bargiacchi, Sara; Traficante, Giovanna; Stagi, Stefano; Murer, Luisa; Benetti, Elisa; Emma, Francesco; Giordano, Mario; Rivieri, Francesca; Colussi, Giacomo; Penco, Silvana; Manfredini, Emanuela; Caruso, Maria Rosa; Garavelli, Livia; Andrulli, Simeone; Vergine, Gianluca; Miglietti, Nunzia; Mancini, Elena; Malaventura, Cristina; Percesepe, Antonio; Grosso, Enrico; Materassi, Marco; Romagnani, Paola; Giglio, Sabrina
Transient Neonatal Diabetes Mellitus in a Very Preterm Infant due to ABCC8 Mutation
2018 Piccini, Barbara; Coviello, Caterina; Drovandi, Livia; Rosangela, Artuso; Monzali, Francesca; Casalini, Emilio; Giglio, Sabrina; Toni, Sonia; Dani, Carlo
Reverse phenotyping after whole-Exome sequencing in steroid-resistant nephrotic syndrome
2020 Landini S.; Mazzinghi B.; Becherucci F.; Allinovi M.; Provenzano A.; Palazzo V.; Ravaglia F.; Artuso R.; Bosi E.; Stagi S.; Sansavini G.; Guzzi F.; Cirillo L.; Vaglio A.; Murer L.; Peruzzi L.; Pasini A.; Materassi M.; Roperto R.M.; Anders H.-J.; Rotondi M.; Giglio S.R.; Romagnani P.
Chiari 1 malformation and exome sequencing in 51 trios: the emerging role of rare missense variants in chromatin remodeling genes
2020 Aldesia Provenzano, Andrea La Barbera, Mirko Scagnet, Angelica Pagliazzi, Giovanna Traficante, Marilena Pantaleo, Lucia Tiberi, Debora Vergani, Nehir Kurtas, Silvia Guarducci, Sara Bargiacchi, Giulia Forzano, Rosangela Artuso, Viviana Palazzo, Ada Kura, Flavio Giordano, Daniele di Feo, Marzia Mortilla, Claudio De Filippi, Gianluca Mattei, Livia Garavelli, Betti Giusti, Lorenzo Genitori, Orsetta Zuffardi & Sabrina Giglio
PIEZO1 mutations impact on early clinical manifestations of myelodysplastic syndromes
2023 Attardi, Enrico; Andolfo, Immacolata; Russo, Roberta; Tiberi, Lucia; Raddi, Marco Gabriele; Rosato, Barbara Eleni; Marra, Roberta; Formicola, Daniela; Del Giudice, Federica; Brogi, Alice; Consagra, Angela; Amato, Cristina; Sanna, Alessandro; Artuso, Rosangela; Iolascon, Achille; Santini, Valeria
A Clinical Workflow for Cost-Saving High-Rate Diagnosis of Genetic Kidney Diseases
2023 Becherucci, Francesca; Landini, Samuela; Palazzo, Viviana; Cirillo, Luigi; Raglianti, Valentina; Lugli, Gianmarco; Tiberi, Lucia; Dirupo, Elia; Bellelli, Stefania; Mazzierli, Tommaso; Lomi, Jacopo; Ravaglia, Fiammetta; Sansavini, Giulia; Allinovi, Marco; Giannese, Domenico; Somma, Chiara; Spatoliatore, Giuseppe; Vergani, Debora; Artuso, Rosangela; Rosati, Alberto; Cirami, Calogero; Dattolo, Pietro Claudio; Campolo, Gesualdo; De Chiara, Letizia; Papi, Laura; Vaglio, Augusto; Lazzeri, Elena; Anders, Hans-Joachim; Mazzinghi, Benedetta; Romagnani, Paola
A genome-wide association study for survival from a multi-centre European study identified variants associated with COVID-19 risk of death
2024 Minnai, Francesca; Biscarini, Filippo; Esposito, Martina; Dragani, Tommaso A; Bujanda, Luis; Rahmouni, Souad; Alarcón-Riquelme, Marta E; Bernardo, David; Carnero-Montoro, Elena; Buti, Maria; Zeberg, Hugo; Asselta, Rosanna; Romero-Gómez, Manuel; Fernandez-Cadenas, Israel; Fallerini, Chiara; Zguro, Kristina; Croci, Susanna; Baldassarri, Margherita; Bruttini, Mirella; Furini, Simone; Renieri, Alessandra; Colombo, Francesca, GEN-COVID Multicenter Study: Francesca Mari, Sergio Daga, Ilaria Meloni, Giulia Brunelli, Mirjam Lista, Debora Maffeo, Elena Pasquinelli, Enrica Antolini, Simona Letizia Basso, Samantha Minetto, Giulia Rollo, Angela Rina, Martina Rozza, Rossella Tita, Maria Antonietta Mencarelli, Caterina Lo Rizzo, Anna Maria Pinto, Francesca Ariani, Francesca Montagnani, Mario Tumbarello, Ilaria Rancan, Massimiliano Fabbiani, Paolo Cameli, David Bennett, Federico Anedda, Simona Marcantonio, Sabino Scolletta, Federico Franchi, Maria Antonietta Mazzei, Susanna Guerrini, Edoardo Conticini, Luca Cantarini, Bruno Frediani, Danilo Tacconi, Chiara Spertilli Raffaelli, Arianna Emiliozzi, Marco Feri, Alice Donati, Raffaele Scala, Luca Guidelli, Genni Spargi, Marta Corridi, Cesira Nencioni, Leonardo Croci, Gian Piero Caldarelli, Davide Romani, Paolo Piacentini, Maria Bandini, Elena Desanctis, Silvia Cappelli, Anna Canaccini, Agnese Verzuri, Valentina Anemoli, Agostino Ognibene, Maria Lorubbio, Alessandro Pancrazzi, Massimo Vaghi, Antonella D 'Arminio Monforte, Federica Gaia Miraglia, Mario U Mondelli, Stefania Mantovani, Raffaele Bruno, Marco Vecchia, Marcello Maffezzoni, Enrico Martinelli, Massimo Girardis, Stefano Busani, Sophie Venturelli, Andrea Cossarizza, Andrea Antinori, Alessandra Vergori, Stefano Rusconi, Matteo Siano, Arianna Gabrieli, Agostino Riva, Daniela Francisci, Elisabetta Schiaroli, Carlo Pallotto, Saverio Giuseppe Parisi, Monica Basso, Sandro Panese, Stefano Baratti, Pier Giorgio Scotton, Francesca Andretta, Mario Giobbia, Renzo Scaggiante, Francesca Gatti, Francesco Castelli, Eugenia Quiros-Roldan, Melania Degli Antoni, Isabella Zanella, Matteo Della Monica, Carmelo Piscopo, Mario Capasso, Roberta Russo, Immacolata Andolfo, Achille Iolascon, Giuseppe Fiorentino, Massimo Carella, Marco Castori, Giuseppe Merla, Gabriella Maria Squeo, Filippo Aucella, Pamela Raggi, Rita Perna, Matteo Bassetti, Antonio Di Biagio, Maurizio Sanguinetti, Luca Masucci, Alessandra Guarnaccia, Serafina Valente, Alex Di Florio, Marco Mandalà, Alessia Giorli, Lorenzo Salerni, Patrizia Zucchi, Pierpaolo Parravicini, Elisabetta Menatti, Tullio Trotta, Ferdinando Giannattasio, Gabriella Coiro, Gianluca Lacerenza, Cristina Mussini, Luisa Tavecchia, Lia Crotti, Gianfranco Parati, Roberto Menè, Maurizio Sanarico, Marco Gori, Francesco Raimondi, Alessandra Stella, Filippo Biscarini, Tiziana Bachetti, Maria Teresa La Rovere, Maurizio Bussotti, Serena Ludovisi, Katia Capitani, Simona Dei, Sabrina Ravaglia, Annarita Giliberti, Giulia Gori, Rosangela Artuso, Elena Andreucci, Antonio Perrella, Francesco Bianchi, Paola Bergomi, Emanuele Catena, Riccardo Colombo, Sauro Luchi, Giovanna Morelli, Paola Petrocelli, Sarah Iacopini, Sara Modica, Silvia Baroni, Giulia Micheli, Marco Falcone, Donato Urso, Giusy Tiseo, Tommaso Matucci, Alice Pulcinelli, Davide Grassi, Claudio Ferri, Franco Marinangeli, Francesco Brancati, Antonella Vincenti, Valentina Borgo, Stefania Lombardi, Mirco Lenzi, Massimo Antonio Di Pietro, Letizia Attala, Cecilia Costa, Andrea Gabbuti, Alessio Bellucci, Marta Colaneri, Patrizia Casprini, Cristoforo Pomara, Massimiliano Esposito, Roberto Leoncini, Michele Cirianni, Lucrezia Galasso, Marco Antonio Bellini, Chiara Gabbi, Nicola Picchiotti, Simone Furini, Elisabetta Pelo, Barbara Minuti, Francesca Gerundino, Chiara Lazzeri, Arianna Vecchi, Leila Bianchi, Elisabetta Venturini, Carlotta Montagnani, Elena Chiappini, Cristina Beltrami, Luisa Galli
| Titolo | Data di pubblicazione | Autore(i) | File |
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| The genetic and clinical spectrum of a large cohort of patients with distal renal tubular acidosis | 2017 | Palazzo, Viviana; Provenzano, Aldesia; Becherucci, Francesca; Sansavini, Giulia; Mazzinghi, Benedetta; Orlandini, Valerio; Giunti, Laura; Roperto, Rosa Maria; Pantaleo, Marilena; Artuso, Rosangela; Andreucci, Elena; Bargiacchi, Sara; Traficante, Giovanna; Stagi, Stefano; Murer, Luisa; Benetti, Elisa; Emma, Francesco; Giordano, Mario; Rivieri, Francesca; Colussi, Giacomo; Penco, Silvana; Manfredini, Emanuela; Caruso, Maria Rosa; Garavelli, Livia; Andrulli, Simeone; Vergine, Gianluca; Miglietti, Nunzia; Mancini, Elena; Malaventura, Cristina; Percesepe, Antonio; Grosso, Enrico; Materassi, Marco; Romagnani, Paola; Giglio, Sabrina | |
| Transient Neonatal Diabetes Mellitus in a Very Preterm Infant due to ABCC8 Mutation | 2018 | Piccini, Barbara; Coviello, Caterina; Drovandi, Livia; Rosangela, Artuso; Monzali, Francesca; Casalini, Emilio; Giglio, Sabrina; Toni, Sonia; Dani, Carlo | |
| Reverse phenotyping after whole-Exome sequencing in steroid-resistant nephrotic syndrome | 2020 | Landini S.; Mazzinghi B.; Becherucci F.; Allinovi M.; Provenzano A.; Palazzo V.; Ravaglia F.; Artuso R.; Bosi E.; Stagi S.; Sansavini G.; Guzzi F.; Cirillo L.; Vaglio A.; Murer L.; Peruzzi L.; Pasini A.; Materassi M.; Roperto R.M.; Anders H.-J.; Rotondi M.; Giglio S.R.; Romagnani P. | |
| Chiari 1 malformation and exome sequencing in 51 trios: the emerging role of rare missense variants in chromatin remodeling genes | 2020 | Aldesia Provenzano, Andrea La Barbera, Mirko Scagnet, Angelica Pagliazzi, Giovanna Traficante, Marilena Pantaleo, Lucia Tiberi, Debora Vergani, Nehir Kurtas, Silvia Guarducci, Sara Bargiacchi, Giulia Forzano, Rosangela Artuso, Viviana Palazzo, Ada Kura, Flavio Giordano, Daniele di Feo, Marzia Mortilla, Claudio De Filippi, Gianluca Mattei, Livia Garavelli, Betti Giusti, Lorenzo Genitori, Orsetta Zuffardi & Sabrina Giglio | |
| PIEZO1 mutations impact on early clinical manifestations of myelodysplastic syndromes | 2023 | Attardi, Enrico; Andolfo, Immacolata; Russo, Roberta; Tiberi, Lucia; Raddi, Marco Gabriele; Rosato, Barbara Eleni; Marra, Roberta; Formicola, Daniela; Del Giudice, Federica; Brogi, Alice; Consagra, Angela; Amato, Cristina; Sanna, Alessandro; Artuso, Rosangela; Iolascon, Achille; Santini, Valeria | |
| A Clinical Workflow for Cost-Saving High-Rate Diagnosis of Genetic Kidney Diseases | 2023 | Becherucci, Francesca; Landini, Samuela; Palazzo, Viviana; Cirillo, Luigi; Raglianti, Valentina; Lugli, Gianmarco; Tiberi, Lucia; Dirupo, Elia; Bellelli, Stefania; Mazzierli, Tommaso; Lomi, Jacopo; Ravaglia, Fiammetta; Sansavini, Giulia; Allinovi, Marco; Giannese, Domenico; Somma, Chiara; Spatoliatore, Giuseppe; Vergani, Debora; Artuso, Rosangela; Rosati, Alberto; Cirami, Calogero; Dattolo, Pietro Claudio; Campolo, Gesualdo; De Chiara, Letizia; Papi, Laura; Vaglio, Augusto; Lazzeri, Elena; Anders, Hans-Joachim; Mazzinghi, Benedetta; Romagnani, Paola | |
| A genome-wide association study for survival from a multi-centre European study identified variants associated with COVID-19 risk of death | 2024 | Minnai, Francesca; Biscarini, Filippo; Esposito, Martina; Dragani, Tommaso A; Bujanda, Luis; Rahmouni, Souad; Alarcón-Riquelme, Marta E; Bernardo, David; Carnero-Montoro, Elena; Buti, Maria; Zeberg, Hugo; Asselta, Rosanna; Romero-Gómez, Manuel; Fernandez-Cadenas, Israel; Fallerini, Chiara; Zguro, Kristina; Croci, Susanna; Baldassarri, Margherita; Bruttini, Mirella; Furini, Simone; Renieri, Alessandra; Colombo, Francesca, GEN-COVID Multicenter Study: Francesca Mari, Sergio Daga, Ilaria Meloni, Giulia Brunelli, Mirjam Lista, Debora Maffeo, Elena Pasquinelli, Enrica Antolini, Simona Letizia Basso, Samantha Minetto, Giulia Rollo, Angela Rina, Martina Rozza, Rossella Tita, Maria Antonietta Mencarelli, Caterina Lo Rizzo, Anna Maria Pinto, Francesca Ariani, Francesca Montagnani, Mario Tumbarello, Ilaria Rancan, Massimiliano Fabbiani, Paolo Cameli, David Bennett, Federico Anedda, Simona Marcantonio, Sabino Scolletta, Federico Franchi, Maria Antonietta Mazzei, Susanna Guerrini, Edoardo Conticini, Luca Cantarini, Bruno Frediani, Danilo Tacconi, Chiara Spertilli Raffaelli, Arianna Emiliozzi, Marco Feri, Alice Donati, Raffaele Scala, Luca Guidelli, Genni Spargi, Marta Corridi, Cesira Nencioni, Leonardo Croci, Gian Piero Caldarelli, Davide Romani, Paolo Piacentini, Maria Bandini, Elena Desanctis, Silvia Cappelli, Anna Canaccini, Agnese Verzuri, Valentina Anemoli, Agostino Ognibene, Maria Lorubbio, Alessandro Pancrazzi, Massimo Vaghi, Antonella D 'Arminio Monforte, Federica Gaia Miraglia, Mario U Mondelli, Stefania Mantovani, Raffaele Bruno, Marco Vecchia, Marcello Maffezzoni, Enrico Martinelli, Massimo Girardis, Stefano Busani, Sophie Venturelli, Andrea Cossarizza, Andrea Antinori, Alessandra Vergori, Stefano Rusconi, Matteo Siano, Arianna Gabrieli, Agostino Riva, Daniela Francisci, Elisabetta Schiaroli, Carlo Pallotto, Saverio Giuseppe Parisi, Monica Basso, Sandro Panese, Stefano Baratti, Pier Giorgio Scotton, Francesca Andretta, Mario Giobbia, Renzo Scaggiante, Francesca Gatti, Francesco Castelli, Eugenia Quiros-Roldan, Melania Degli Antoni, Isabella Zanella, Matteo Della Monica, Carmelo Piscopo, Mario Capasso, Roberta Russo, Immacolata Andolfo, Achille Iolascon, Giuseppe Fiorentino, Massimo Carella, Marco Castori, Giuseppe Merla, Gabriella Maria Squeo, Filippo Aucella, Pamela Raggi, Rita Perna, Matteo Bassetti, Antonio Di Biagio, Maurizio Sanguinetti, Luca Masucci, Alessandra Guarnaccia, Serafina Valente, Alex Di Florio, Marco Mandalà, Alessia Giorli, Lorenzo Salerni, Patrizia Zucchi, Pierpaolo Parravicini, Elisabetta Menatti, Tullio Trotta, Ferdinando Giannattasio, Gabriella Coiro, Gianluca Lacerenza, Cristina Mussini, Luisa Tavecchia, Lia Crotti, Gianfranco Parati, Roberto Menè, Maurizio Sanarico, Marco Gori, Francesco Raimondi, Alessandra Stella, Filippo Biscarini, Tiziana Bachetti, Maria Teresa La Rovere, Maurizio Bussotti, Serena Ludovisi, Katia Capitani, Simona Dei, Sabrina Ravaglia, Annarita Giliberti, Giulia Gori, Rosangela Artuso, Elena Andreucci, Antonio Perrella, Francesco Bianchi, Paola Bergomi, Emanuele Catena, Riccardo Colombo, Sauro Luchi, Giovanna Morelli, Paola Petrocelli, Sarah Iacopini, Sara Modica, Silvia Baroni, Giulia Micheli, Marco Falcone, Donato Urso, Giusy Tiseo, Tommaso Matucci, Alice Pulcinelli, Davide Grassi, Claudio Ferri, Franco Marinangeli, Francesco Brancati, Antonella Vincenti, Valentina Borgo, Stefania Lombardi, Mirco Lenzi, Massimo Antonio Di Pietro, Letizia Attala, Cecilia Costa, Andrea Gabbuti, Alessio Bellucci, Marta Colaneri, Patrizia Casprini, Cristoforo Pomara, Massimiliano Esposito, Roberto Leoncini, Michele Cirianni, Lucrezia Galasso, Marco Antonio Bellini, Chiara Gabbi, Nicola Picchiotti, Simone Furini, Elisabetta Pelo, Barbara Minuti, Francesca Gerundino, Chiara Lazzeri, Arianna Vecchi, Leila Bianchi, Elisabetta Venturini, Carlotta Montagnani, Elena Chiappini, Cristina Beltrami, Luisa Galli |
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