Clinical, immunological, and molecular features of typical and atypical severe combined immunodeficiency: Report of the italian primary immunodeficiency network

Cirillo, E.; Cancrini, C.; Azzari, C.; Martino, S.; Martire, B.; Pession, A.; Tommasini, A.; Naviglio, S.; Finocchi, A.; Consolini, R.; Pierani, P.; D'Alba, I.; Putti, M. C.; Marzollo, A.; Giardino, G.; Prencipe, R.; Esposito, F.; Grasso, F.; Scarselli, A.; Di Matteo, G.; Attardi, Enrico; Ricci, S.; Montin, D.; Specchia, F.; Barzaghi, F.; Cicalese, M. P.; Quaremba, G.; Lougaris, V.; Giliani, S.; Locatelli, F.; Rossi, P.; Aiuti, A.; Badolato, R.; Plebani, A.; Pignata, C.

doi:10.3389/fimmu.2019.01908

Our study broadens the knowledge of clinical and laboratory manifestations and genotype/phenotype correlation in patients with SCID and may facilitate the diagnosis of both typical and atypical forms of the disease in countries where newborn screening programs have not yet been implemented.

Clinical, immunological, and molecular features of typical and atypical severe combined immunodeficiency: Report of the italian primary immunodeficiency network / Cirillo E.; Cancrini C.; Azzari C.; Martino S.; Martire B.; Pession A.; Tommasini A.; Naviglio S.; Finocchi A.; Consolini R.; Pierani P.; D'alba I.; Putti M.C.; Marzollo A.; Giardino G.; Prencipe R.; Esposito F.; Grasso F.; Scarselli A.; Di Matteo G.; Attardi E.; Ricci S.; Montin D.; Specchia F.; Barzaghi F.; Cicalese M.P.; Quaremba G.; Lougaris V.; Giliani S.; Locatelli F.; Rossi P.; Aiuti A.; Badolato R.; Plebani A.; Pignata C.. - In: FRONTIERS IN IMMUNOLOGY. - ISSN 1664-3224. - ELETTRONICO. - 10:(2019), pp. 0-0. [10.3389/fimmu.2019.01908]