A novel de novo mutation in the triple helix of the COL6A3 gene in a two-generation Italian family affected by Bethlem myopathy. A diagnostic approach in the mutations' screening of type VI collagen / G.PEPE; E.BERTINI; B.GIUSTI; T.BRUNELLI; P.COMEGLIO; B.SAITTA; L.MERLINI; ML.CHU; G.FEDERICI; R.ABBATE. - In: NEUROMUSCULAR DISORDERS. - ISSN 0960-8966. - STAMPA. - 9:(1999), pp. 264-271.
A novel de novo mutation in the triple helix of the COL6A3 gene in a two-generation Italian family affected by Bethlem myopathy. A diagnostic approach in the mutations' screening of type VI collagen.
PEPE, GUGLIELMINA;GIUSTI, BETTI;ABBATE, ROSANNA
1999
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