Study of new molecular alterations on Philadelphia-negative chronic myeloproliferative neoplasms

Lo studio si è basato su tecnologia di SNP array per identificare regioni cromosomiche oggetto di alterazioni di copy number in un’ampia casisitica di pazienti con neoplasie mieloproliferative croniche Ph-negative, sia nella fase cronica di malattia sia soprattutto nella transizione ad una leucemia acuta. Sulla base di una di queste anomalie identificate, sono poi state condotte ulteriori ricerche che hanno permesso di identificare una nuova anomalia molecolare, non descritta in precedenza, che genera un trascritto chimerico di fusione che è in avanzata fase di caratterizzazione. In this study SNP array technology was used to identify chromosomal regions subject to copy number alterations in a wide number of patients with Ph-negative chronic myeloproliferative neoplasms, both in the chronic phase of the disease and in the transition to acute leukemia. On the basis of these first results, further studies were conducted that allow to identified a new molecular defect, not previously described, which generates a chimeric fusion transcript that is in an advanced stage of characterization.