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Medium-chain acyl-CoA deficiency: outlines from newborn screening, in silico predictions, and molecular studies.
2013 Catarzi S; Caciotti A; Thusberg J; Tonin R; Malvagia S; la Marca G; Pasquini E; Cavicchi C; Ferri L; Donati MA; Baronio F; Guerrini R; Mooney SD; Morrone A.
Combined deletions of GALNS and PIEZO1 genes in two patients affected by MorquioA syndrome
2014 Caciotti, A.; Tonin, R.; Ferri, L.; Catarzi, S.; Cavicchi, C.; Parini, R.; Rigoldi, M.; Scarpa, M.; Giovannini, I.; Mooney, S. D.; Pantaleo, M.; Giglio, S.; Procopio, E.; Donati, M. A.; Guerrini, R.; Morrone, A.
Human Acid β-Glucosidase Inhibition by Carbohydrate Derived Iminosugars: Towards New Pharmacological Chaperones for Gaucher Disease
2015 Parmeggiani, Camilla; Catarzi, Serena; Matassini, Camilla; D’Adamio, Giampiero; Morrone, Amelia ; Goti, Andrea; Paoli, Paolo; Cardona, Francesca
NUOVE PIRROLIDINE DENDRIMERICHE, LORO SINTESI E USO MEDICO
2016 F. Cardona, C. Parmeggiani, C. Matassini, A. Goti, A. Morrone, S. Catarzi, G. D’Adamio
Iminosugar based pharmacological chaperones: selecting new leads to target Gaucher, Morquio A and Hunter Disease
2016 Matassini, C; D'Adamio, G.; Parmeggiani, C.; Catarzi, S.; Goti, A.; Morrone, A.; Cardona, F.
Evidence for a multivalent effect in inhibition of sulfatases involved in lysosomal storage disorders (LSDs)
2016 D'Adamio, Giampero; Matassini, Camilla; Parmeggiani, Camilla; Catarzi, Serena; Morrone, Amelia; Goti, Andrea; Paoli, Paolo; Cardona, Francesca
| Titolo | Data di pubblicazione | Autore(i) | File |
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| Medium-chain acyl-CoA deficiency: outlines from newborn screening, in silico predictions, and molecular studies. | 2013 | Catarzi S; Caciotti A; Thusberg J; Tonin R; Malvagia S; la Marca G; Pasquini E; Cavicchi C; Ferri L; Donati MA; Baronio F; Guerrini R; Mooney SD; Morrone A. | |
| Combined deletions of GALNS and PIEZO1 genes in two patients affected by MorquioA syndrome | 2014 | Caciotti, A.; Tonin, R.; Ferri, L.; Catarzi, S.; Cavicchi, C.; Parini, R.; Rigoldi, M.; Scarpa, M.; Giovannini, I.; Mooney, S. D.; Pantaleo, M.; Giglio, S.; Procopio, E.; Donati, M. A.; Guerrini, R.; Morrone, A. | |
| Human Acid β-Glucosidase Inhibition by Carbohydrate Derived Iminosugars: Towards New Pharmacological Chaperones for Gaucher Disease | 2015 | Parmeggiani, Camilla; Catarzi, Serena; Matassini, Camilla; D’Adamio, Giampiero; Morrone, Amelia ; Goti, Andrea; Paoli, Paolo; Cardona, Francesca | |
| NUOVE PIRROLIDINE DENDRIMERICHE, LORO SINTESI E USO MEDICO | 2016 | F. Cardona, C. Parmeggiani, C. Matassini, A. Goti, A. Morrone, S. Catarzi, G. D’Adamio | |
| Iminosugar based pharmacological chaperones: selecting new leads to target Gaucher, Morquio A and Hunter Disease | 2016 | Matassini, C; D'Adamio, G.; Parmeggiani, C.; Catarzi, S.; Goti, A.; Morrone, A.; Cardona, F. | |
| Evidence for a multivalent effect in inhibition of sulfatases involved in lysosomal storage disorders (LSDs) | 2016 | D'Adamio, Giampero; Matassini, Camilla; Parmeggiani, Camilla; Catarzi, Serena; Morrone, Amelia; Goti, Andrea; Paoli, Paolo; Cardona, Francesca |
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