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Metatropic dysplasia in third trimester of pregnancy and a novel causative variant in the TRPV4 gene
2017 Bargiacchi, Sara; Della Monica, Matteo; Biagiotti, Roberto; Andreucci, Elena; Ciabattoni, Serena; Poggi, Paolo; Di Maurizio, Marco; Defilippi, Claudio; Cariati, Ettore; Giglio, Sabrina
Estudio clÃnico y molecular en una familia con displasia ectodérmica hipohidrótica autosómica dominante
2017 Callea, Michele; Cammarata-Scalisi, Francisco; Willoughby, Colin E.; Giglio, Sabrina R.; Sani, Dra Ilaria; Bargiacchi, Sara; Traficante, Giovanna; Bellacchio, Emanuele; Tadini, Gianluca; Yavuz, Izzet; Galeotti, Angela; Clarich, Gabriella
The genetic and clinical spectrum of a large cohort of patients with distal renal tubular acidosis
2017 Palazzo, Viviana; Provenzano, Aldesia; Becherucci, Francesca; Sansavini, Giulia; Mazzinghi, Benedetta; Orlandini, Valerio; Giunti, Laura; Roperto, Rosa Maria; Pantaleo, Marilena; Artuso, Rosangela; Andreucci, Elena; Bargiacchi, Sara; Traficante, Giovanna; Stagi, Stefano; Murer, Luisa; Benetti, Elisa; Emma, Francesco; Giordano, Mario; Rivieri, Francesca; Colussi, Giacomo; Penco, Silvana; Manfredini, Emanuela; Caruso, Maria Rosa; Garavelli, Livia; Andrulli, Simeone; Vergine, Gianluca; Miglietti, Nunzia; Mancini, Elena; Malaventura, Cristina; Percesepe, Antonio; Grosso, Enrico; Materassi, Marco; Romagnani, Paola; Giglio, Sabrina
Chiari 1 malformation and exome sequencing in 51 trios: the emerging role of rare missense variants in chromatin remodeling genes
2020 Aldesia Provenzano, Andrea La Barbera, Mirko Scagnet, Angelica Pagliazzi, Giovanna Traficante, Marilena Pantaleo, Lucia Tiberi, Debora Vergani, Nehir Kurtas, Silvia Guarducci, Sara Bargiacchi, Giulia Forzano, Rosangela Artuso, Viviana Palazzo, Ada Kura, Flavio Giordano, Daniele di Feo, Marzia Mortilla, Claudio De Filippi, Gianluca Mattei, Livia Garavelli, Betti Giusti, Lorenzo Genitori, Orsetta Zuffardi & Sabrina Giglio
Optic nerve involvement in CACNA1F-related disease: observations from a multicentric case series
2022 Marziali, Elisa; Van Den Broeck, Filip; Bargiacchi, Sara; Fortunato, Pina; Caputo, Roberto; Sodi, Andrea; De Zaeytijd, Julie; Murro, Vittoria; Mucciolo, Dario Pasquale; Giorgio, Dario; Passerini, Ilaria; Palazzo, Viviana; Francesca, Peluso; de Baere, Elfride; Zeitz, Christina; Leroy, Bart P; Secci, Jacopo; Bacci, Giacomo M
| Titolo | Data di pubblicazione | Autore(i) | File |
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| Metatropic dysplasia in third trimester of pregnancy and a novel causative variant in the TRPV4 gene | 2017 | Bargiacchi, Sara; Della Monica, Matteo; Biagiotti, Roberto; Andreucci, Elena; Ciabattoni, Serena; Poggi, Paolo; Di Maurizio, Marco; Defilippi, Claudio; Cariati, Ettore; Giglio, Sabrina | |
| Estudio clÃnico y molecular en una familia con displasia ectodérmica hipohidrótica autosómica dominante | 2017 | Callea, Michele; Cammarata-Scalisi, Francisco; Willoughby, Colin E.; Giglio, Sabrina R.; Sani, Dra Ilaria; Bargiacchi, Sara; Traficante, Giovanna; Bellacchio, Emanuele; Tadini, Gianluca; Yavuz, Izzet; Galeotti, Angela; Clarich, Gabriella | |
| The genetic and clinical spectrum of a large cohort of patients with distal renal tubular acidosis | 2017 | Palazzo, Viviana; Provenzano, Aldesia; Becherucci, Francesca; Sansavini, Giulia; Mazzinghi, Benedetta; Orlandini, Valerio; Giunti, Laura; Roperto, Rosa Maria; Pantaleo, Marilena; Artuso, Rosangela; Andreucci, Elena; Bargiacchi, Sara; Traficante, Giovanna; Stagi, Stefano; Murer, Luisa; Benetti, Elisa; Emma, Francesco; Giordano, Mario; Rivieri, Francesca; Colussi, Giacomo; Penco, Silvana; Manfredini, Emanuela; Caruso, Maria Rosa; Garavelli, Livia; Andrulli, Simeone; Vergine, Gianluca; Miglietti, Nunzia; Mancini, Elena; Malaventura, Cristina; Percesepe, Antonio; Grosso, Enrico; Materassi, Marco; Romagnani, Paola; Giglio, Sabrina | |
| Chiari 1 malformation and exome sequencing in 51 trios: the emerging role of rare missense variants in chromatin remodeling genes | 2020 | Aldesia Provenzano, Andrea La Barbera, Mirko Scagnet, Angelica Pagliazzi, Giovanna Traficante, Marilena Pantaleo, Lucia Tiberi, Debora Vergani, Nehir Kurtas, Silvia Guarducci, Sara Bargiacchi, Giulia Forzano, Rosangela Artuso, Viviana Palazzo, Ada Kura, Flavio Giordano, Daniele di Feo, Marzia Mortilla, Claudio De Filippi, Gianluca Mattei, Livia Garavelli, Betti Giusti, Lorenzo Genitori, Orsetta Zuffardi & Sabrina Giglio | |
| Optic nerve involvement in CACNA1F-related disease: observations from a multicentric case series | 2022 | Marziali, Elisa; Van Den Broeck, Filip; Bargiacchi, Sara; Fortunato, Pina; Caputo, Roberto; Sodi, Andrea; De Zaeytijd, Julie; Murro, Vittoria; Mucciolo, Dario Pasquale; Giorgio, Dario; Passerini, Ilaria; Palazzo, Viviana; Francesca, Peluso; de Baere, Elfride; Zeitz, Christina; Leroy, Bart P; Secci, Jacopo; Bacci, Giacomo M |
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