PROVENZANO, ALDESIA

PROVENZANO, ALDESIA  

Scienze Biomediche, Sperimentali e Cliniche 'Mario Serio'  

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A DNA resequencing array for genes involved in MODY/Type 2 Diabetes: a new era in clinical and molecular diagnosis 2012 S. Giglio; A. Provenzano; B. Mazzinghi; R. Artuso; E. Contini; L. Giunti; S. Toni; M. Salvadori; O. Zuffardi; E. Mannucci
Bicuspid Aortic Valve: Role of Multiple Gene Variants in Influencing the Clinical Phenotype 2018 Sticchi, Elena; De Cario, Rosina; Magi, Alberto; Giglio, Sabrina; Provenzano, Aldesia; Nistri, Stefano; Pepe, Guglielmina; Giusti, Betti
Calreticulin Mutation Is Associated with Milder Disease in Patients with Post Essential Thrombocythemia Myelofibrosis (PET-MF) Compared with JAK2V617F Mutation: A Study from the AGIMM Group 2014 Paola Guglielmelli; Giada Rotunno;Giada Brogi;Annalisa Pacilli;Costanza Bogani;Carmela Mannarelli;Alessandro Pancrazzi;Rajmonda Fjerza;Lisa Pieri;Elisa Rumi;Daniela Pietra;Federica Delaini;Silvia Salmoiraghi;Aldesia Provenzano; Laura Giunti;Sabrina Giglio;Margherita Maffioli;Alberto Bosi;Alessandro Rambaldi;Tiziano Barbui; Francesco Passamonti; Mario Cazzola and Alessandro Maria Vannucchi
Calreticulin Mutation Is Associated with Milder Disease in Patients with Post Essential Thrombocythemia Myelofibrosis (PET-MF) Compared with JAK2V617F Mutation: A Study from the AGIMM Group 2014 Guglielmelli, P; Rotunno, G; Brogi, G; Pacilli, A; Bogani, C; Mannarelli, C; Pancrazzi, A; Fjerza, R; Pieri, L; Rumi, E; Pietra, D; Salmoiraghi, S; Provenzano, A; Giunti, L; Giglio, S; Maffioli, M; Bosi, A; Rambaldi, A; Barbui, T; Passamonti, F; Cazzola, M; Vannucchi, Am
CARATTERIZZAZIONE CLINICA, MOLECOLARE E FUNZIONALE DI SOGGETTI CON ACIDOSI TUBULARE RENALE DISTALE 2009 A. Provenzano; E. Contini; T. Ercolino; R. Ciccone; B. Bianchi; E. Andreucci; S. Guarducci; M.R. Caruso; M. Genuardi; O. Zuffardi; I. Pela; S. Giglio
Chiari 1 malformation and exome sequencing in 51 trios: the emerging role of rare missense variants in chromatin remodeling genes 2020 Aldesia Provenzano, Andrea La Barbera, Mirko Scagnet, Angelica Pagliazzi, Giovanna Traficante, Marilena Pantaleo, Lucia Tiberi, Debora Vergani, Nehir Kurtas, Silvia Guarducci, Sara Bargiacchi, Giulia Forzano, Rosangela Artuso, Viviana Palazzo, Ada Kura, Flavio Giordano, Daniele di Feo, Marzia Mortilla, Claudio De Filippi, Gianluca Mattei, Livia Garavelli, Betti Giusti, Lorenzo Genitori, Orsetta Zuffardi & Sabrina Giglio
Comprehensive investigation in patients affected by sperm macrocephaly and globozoospermia 2015 Chianese, C; Fino, M G; Riera Escamilla, A; López Rodrigo, O; Vinci, S; Guarducci, E; Daguin, F; Muratori, M; Tamburrino, L; Lo Giacco, D; Ars, E; Bassas, L; Costa, M; Pisatauro, V; Noci, I; Coccia, E; Provenzano, A; Ruiz-Castañé, E; Giglio, S; Piomboni, P; Krausz, C
Cromotripsi un nuovo meccanismo alla base di riarrangiamenti genomici complessi 2016 Provenzano, Aldesia
De novo unbalanced translocations have a complex history/aetiology 2018 Bonaglia M.C.; Kurtas N.E.; Errichiello E.; Bertuzzo S.; Beri S.; Mehrjouy M.M.; Provenzano A.; Vergani D.; Pecile V.; Novara F.; Reho P.; Di Giacomo M.C.; Discepoli G.; Giorda R.; Aldred M.A.; Santos-Reboucas C.B.; Goncalves A.P.; Abuelo D.N.; Giglio S.; Ricca I.; Franchi F.; Patsalis P.; Sismani C.; Mori M.A.; Nevado J.; Tommerup N.; Zuffardi O.
Disseminated Mycobacterium xenopi in an Adult with IL-12Rβ1 Deficiency 2020 Palterer B.; Bartalesi F.; Mazzoni A.; Maggi L.; Provenzano A.; Vergoni F.; Giglio S.; Annunziato F.; Parronchi P.
Evidence of a four-hit mechanism involving SMARCB1 and NF2 in schwannomatosis-associated schwannomas. 2008 Sestini R; Bacci C; Provenzano A; Genuardi M; Papi L
Expanding the phenotype of Wiedemann-Steiner syndrome: Craniovertebral junction anomalies 2020 Giangiobbe, S., Caraffi, S.G., Ivanovski, I., Maini, I., Pollazzon, M., Rosato, S., Trimarchi, G., Lauriello, A., Marinelli, M., Nicoli, D., Baldo, C., Laurie, S., Flores-Daboub, J., Provenzano, A., Andreucci, E., Peluso, F., Rizzo, R., Stewart, H., Lachlan, K., Bayat, A., Napoli, M., Carboni, G., Baker, J., Mendel, A., Piatelli, G., Pantaleoni, C., Mattina, T., Prontera, P., Mendelsohn, N.J., Giglio, S. Zuffardi, O., Garavelli, L.
Genome-wide copy number analysis in pediatric glioblastoma multiforme. 2014 Giunti L;Pantaleo M;Sardi I;Provenzano A;Magi A;Cardellicchio S;Castiglione F;Tattini L;Novara F;Buccoliero AM;de Martino M;Genitori L;Zuffardi O;Giglio S
Heterogeneous genetic alterations in sporadic nephrotic syndrome associate with resistance to immunosuppression 2015 Giglio, Sabrina; Provenzano, Aldesia; Mazzinghi, Benedetta; Becherucci, Francesca; Giunti, Laura; Sansavini, Giulia; Ravaglia, Fiammetta; Roperto, Rosa Maria; Farsetti, Silvia; Benetti, Elisa; Rotondi, Mario; Murer, Luisa; Lazzeri, Elena; Lasagni, Laura; Materassi, Marco; Romagnani, Paola
Heterogeneous Genetic Alterations Predict Resistance To Immunosuppressive Treatments In Sporadic Steroid-resistant Nephrotic Syndrome. 2014 Giglio, S; Provenzano, A; Mazzinghi, B; Becherucci, F; Giunti, L; Sansavini, G; Ravaglia, F; Roperto, Rm; Farsetti, S; Benetti, E; Rotondi, M; Murer, ; Eazzeri, E; Lasagni, L; Materassi, M; Romagnani, P
High Throughput Sequencing Approach Identify MAFA as the fourteenth MODY gene 2013 R. Artuso; A. Provenzano; B. Mazzinghi; L. Giunti; V. Ariu; S. Toni; M. Salvadori; M. Pistello; P. Marchetti; E. Mannucci; O. Zuffardi; S. Giglio
High throughput sequencing in sporadic forms of steroid-resistant nephrotic syndrome in children frequently identifies heterogeneous genetic alterations that predict resistance to immunosuppressive treatments 2014 Mazzinghi, B.; Giglio, S.; Provenzano, A.; Becherucci, F.; Sansavini, G.; Ravaglia, F.; .. Romagnani, P.
High throughput sequencing in sporadic forms of steroid-resistant nephrotic syndrome: heterogeneous genetic alterations can predict resistance to treatments 2014 A. Provenzano; B. Mazzinghi; F. Becherucci; L. Giunti; G. Sansavini; F. Ravaglia; R. Roperto; S. Farsetti; E. Benetti; M. Rotondi; L. Murer; L. Lasagni; M. Materassi; P. Romagnani;S. Giglio
Human urine-derived renal progenitors for personalized modeling of genetic kidney disorders 2015 Lazzeri, Elena; Ronconi, Elisa; Angelotti, Maria Lucia; Peired, Anna; Mazzinghi, Benedetta; Becherucci, Francesca; Conti, Sara; Sansavini, Giulia; Sisti, Alessandro; Ravaglia, Fiammetta; Lombardi, Duccio; Provenzano, Aldesia; Manonelles, Anna; Cruzado, Josep M.; Giglio, Sabrina; Roperto, Rosa Maria; Materassi, Marco; Lasagni, Laura; Romagnani, Paola
Identification and characterization of a new candidate gene for steroid resistant nephrotic syndrome 2013 A. Provenzano; B. Mazzinghi; L. Giunti; F. Becherucci; L. Murer; M. Materassi; P. Romagnani; S. Giglio