PROVENZANO, ALDESIA
PROVENZANO, ALDESIA
Scienze Biomediche, Sperimentali e Cliniche 'Mario Serio'
A DNA resequencing array for genes involved in MODY/Type 2 Diabetes: a new era in clinical and molecular diagnosis
2012 S. Giglio; A. Provenzano; B. Mazzinghi; R. Artuso; E. Contini; L. Giunti; S. Toni; M. Salvadori; O. Zuffardi; E. Mannucci
Bicuspid Aortic Valve: Role of Multiple Gene Variants in Influencing the Clinical Phenotype
2018 Sticchi, Elena; De Cario, Rosina; Magi, Alberto; Giglio, Sabrina; Provenzano, Aldesia; Nistri, Stefano; Pepe, Guglielmina; Giusti, Betti
Calreticulin Mutation Is Associated with Milder Disease in Patients with Post Essential Thrombocythemia Myelofibrosis (PET-MF) Compared with JAK2V617F Mutation: A Study from the AGIMM Group
2014 Guglielmelli, P; Rotunno, G; Brogi, G; Pacilli, A; Bogani, C; Mannarelli, C; Pancrazzi, A; Fjerza, R; Pieri, L; Rumi, E; Pietra, D; Salmoiraghi, S; Provenzano, A; Giunti, L; Giglio, S; Maffioli, M; Bosi, A; Rambaldi, A; Barbui, T; Passamonti, F; Cazzola, M; Vannucchi, Am
Calreticulin Mutation Is Associated with Milder Disease in Patients with Post Essential Thrombocythemia Myelofibrosis (PET-MF) Compared with JAK2V617F Mutation: A Study from the AGIMM Group
2014 Paola Guglielmelli; Giada Rotunno;Giada Brogi;Annalisa Pacilli;Costanza Bogani;Carmela Mannarelli;Alessandro Pancrazzi;Rajmonda Fjerza;Lisa Pieri;Elisa Rumi;Daniela Pietra;Federica Delaini;Silvia Salmoiraghi;Aldesia Provenzano; Laura Giunti;Sabrina Giglio;Margherita Maffioli;Alberto Bosi;Alessandro Rambaldi;Tiziano Barbui; Francesco Passamonti; Mario Cazzola and Alessandro Maria Vannucchi
CARATTERIZZAZIONE CLINICA, MOLECOLARE E FUNZIONALE DI SOGGETTI CON ACIDOSI TUBULARE RENALE DISTALE
2009 A. Provenzano; E. Contini; T. Ercolino; R. Ciccone; B. Bianchi; E. Andreucci; S. Guarducci; M.R. Caruso; M. Genuardi; O. Zuffardi; I. Pela; S. Giglio
Chiari 1 malformation and exome sequencing in 51 trios: the emerging role of rare missense variants in chromatin remodeling genes
2020 Aldesia Provenzano, Andrea La Barbera, Mirko Scagnet, Angelica Pagliazzi, Giovanna Traficante, Marilena Pantaleo, Lucia Tiberi, Debora Vergani, Nehir Kurtas, Silvia Guarducci, Sara Bargiacchi, Giulia Forzano, Rosangela Artuso, Viviana Palazzo, Ada Kura, Flavio Giordano, Daniele di Feo, Marzia Mortilla, Claudio De Filippi, Gianluca Mattei, Livia Garavelli, Betti Giusti, Lorenzo Genitori, Orsetta Zuffardi & Sabrina Giglio
Comprehensive investigation in patients affected by sperm macrocephaly and globozoospermia
2015 Chianese, C; Fino, M G; Riera Escamilla, A; López Rodrigo, O; Vinci, S; Guarducci, E; Daguin, F; Muratori, M; Tamburrino, L; Lo Giacco, D; Ars, E; Bassas, L; Costa, M; Pisatauro, V; Noci, I; Coccia, E; Provenzano, A; Ruiz-Castañé, E; Giglio, S; Piomboni, P; Krausz, C
Cromotripsi un nuovo meccanismo alla base di riarrangiamenti genomici complessi
2016 Provenzano, Aldesia
De novo unbalanced translocations have a complex history/aetiology
2018 Bonaglia M.C.; Kurtas N.E.; Errichiello E.; Bertuzzo S.; Beri S.; Mehrjouy M.M.; Provenzano A.; Vergani D.; Pecile V.; Novara F.; Reho P.; Di Giacomo M.C.; Discepoli G.; Giorda R.; Aldred M.A.; Santos-Reboucas C.B.; Goncalves A.P.; Abuelo D.N.; Giglio S.; Ricca I.; Franchi F.; Patsalis P.; Sismani C.; Mori M.A.; Nevado J.; Tommerup N.; Zuffardi O.
Disseminated Mycobacterium xenopi in an Adult with IL-12Rβ1 Deficiency
2020 Palterer B.; Bartalesi F.; Mazzoni A.; Maggi L.; Provenzano A.; Vergoni F.; Giglio S.; Annunziato F.; Parronchi P.
Evidence of a four-hit mechanism involving SMARCB1 and NF2 in schwannomatosis-associated schwannomas.
2008 Sestini R; Bacci C; Provenzano A; Genuardi M; Papi L
Expanding the phenotype of Wiedemann-Steiner syndrome: Craniovertebral junction anomalies
2020 Giangiobbe, S., Caraffi, S.G., Ivanovski, I., Maini, I., Pollazzon, M., Rosato, S., Trimarchi, G., Lauriello, A., Marinelli, M., Nicoli, D., Baldo, C., Laurie, S., Flores-Daboub, J., Provenzano, A., Andreucci, E., Peluso, F., Rizzo, R., Stewart, H., Lachlan, K., Bayat, A., Napoli, M., Carboni, G., Baker, J., Mendel, A., Piatelli, G., Pantaleoni, C., Mattina, T., Prontera, P., Mendelsohn, N.J., Giglio, S. Zuffardi, O., Garavelli, L.
Genome-wide copy number analysis in pediatric glioblastoma multiforme.
2014 Giunti L;Pantaleo M;Sardi I;Provenzano A;Magi A;Cardellicchio S;Castiglione F;Tattini L;Novara F;Buccoliero AM;de Martino M;Genitori L;Zuffardi O;Giglio S
Heterogeneous genetic alterations in sporadic nephrotic syndrome associate with resistance to immunosuppression
2015 Giglio, Sabrina; Provenzano, Aldesia; Mazzinghi, Benedetta; Becherucci, Francesca; Giunti, Laura; Sansavini, Giulia; Ravaglia, Fiammetta; Roperto, Rosa Maria; Farsetti, Silvia; Benetti, Elisa; Rotondi, Mario; Murer, Luisa; Lazzeri, Elena; Lasagni, Laura; Materassi, Marco; Romagnani, Paola
Heterogeneous Genetic Alterations Predict Resistance To Immunosuppressive Treatments In Sporadic Steroid-resistant Nephrotic Syndrome.
2014 Giglio, S; Provenzano, A; Mazzinghi, B; Becherucci, F; Giunti, L; Sansavini, G; Ravaglia, F; Roperto, Rm; Farsetti, S; Benetti, E; Rotondi, M; Murer, ; Eazzeri, E; Lasagni, L; Materassi, M; Romagnani, P
High Throughput Sequencing Approach Identify MAFA as the fourteenth MODY gene
2013 R. Artuso; A. Provenzano; B. Mazzinghi; L. Giunti; V. Ariu; S. Toni; M. Salvadori; M. Pistello; P. Marchetti; E. Mannucci; O. Zuffardi; S. Giglio
High throughput sequencing in sporadic forms of steroid-resistant nephrotic syndrome in children frequently identifies heterogeneous genetic alterations that predict resistance to immunosuppressive treatments
2014 Mazzinghi, B.; Giglio, S.; Provenzano, A.; Becherucci, F.; Sansavini, G.; Ravaglia, F.; .. Romagnani, P.
High throughput sequencing in sporadic forms of steroid-resistant nephrotic syndrome: heterogeneous genetic alterations can predict resistance to treatments
2014 A. Provenzano; B. Mazzinghi; F. Becherucci; L. Giunti; G. Sansavini; F. Ravaglia; R. Roperto; S. Farsetti; E. Benetti; M. Rotondi; L. Murer; L. Lasagni; M. Materassi; P. Romagnani;S. Giglio
Human urine-derived renal progenitors for personalized modeling of genetic kidney disorders
2015 Lazzeri, Elena; Ronconi, Elisa; Angelotti, Maria Lucia; Peired, Anna; Mazzinghi, Benedetta; Becherucci, Francesca; Conti, Sara; Sansavini, Giulia; Sisti, Alessandro; Ravaglia, Fiammetta; Lombardi, Duccio; Provenzano, Aldesia; Manonelles, Anna; Cruzado, Josep M.; Giglio, Sabrina; Roperto, Rosa Maria; Materassi, Marco; Lasagni, Laura; Romagnani, Paola
Identification and characterization of a new candidate gene for steroid resistant nephrotic syndrome
2013 A. Provenzano; B. Mazzinghi; L. Giunti; F. Becherucci; L. Murer; M. Materassi; P. Romagnani; S. Giglio
Titolo | Data di pubblicazione | Autore(i) | File |
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A DNA resequencing array for genes involved in MODY/Type 2 Diabetes: a new era in clinical and molecular diagnosis | 2012 | S. Giglio; A. Provenzano; B. Mazzinghi; R. Artuso; E. Contini; L. Giunti; S. Toni; M. Salvadori; O. Zuffardi; E. Mannucci | |
Bicuspid Aortic Valve: Role of Multiple Gene Variants in Influencing the Clinical Phenotype | 2018 | Sticchi, Elena; De Cario, Rosina; Magi, Alberto; Giglio, Sabrina; Provenzano, Aldesia; Nistri, Stefano; Pepe, Guglielmina; Giusti, Betti | |
Calreticulin Mutation Is Associated with Milder Disease in Patients with Post Essential Thrombocythemia Myelofibrosis (PET-MF) Compared with JAK2V617F Mutation: A Study from the AGIMM Group | 2014 | Guglielmelli, P; Rotunno, G; Brogi, G; Pacilli, A; Bogani, C; Mannarelli, C; Pancrazzi, A; Fjerza, R; Pieri, L; Rumi, E; Pietra, D; Salmoiraghi, S; Provenzano, A; Giunti, L; Giglio, S; Maffioli, M; Bosi, A; Rambaldi, A; Barbui, T; Passamonti, F; Cazzola, M; Vannucchi, Am | |
Calreticulin Mutation Is Associated with Milder Disease in Patients with Post Essential Thrombocythemia Myelofibrosis (PET-MF) Compared with JAK2V617F Mutation: A Study from the AGIMM Group | 2014 | Paola Guglielmelli; Giada Rotunno;Giada Brogi;Annalisa Pacilli;Costanza Bogani;Carmela Mannarelli;Alessandro Pancrazzi;Rajmonda Fjerza;Lisa Pieri;Elisa Rumi;Daniela Pietra;Federica Delaini;Silvia Salmoiraghi;Aldesia Provenzano; Laura Giunti;Sabrina Giglio;Margherita Maffioli;Alberto Bosi;Alessandro Rambaldi;Tiziano Barbui; Francesco Passamonti; Mario Cazzola and Alessandro Maria Vannucchi | |
CARATTERIZZAZIONE CLINICA, MOLECOLARE E FUNZIONALE DI SOGGETTI CON ACIDOSI TUBULARE RENALE DISTALE | 2009 | A. Provenzano; E. Contini; T. Ercolino; R. Ciccone; B. Bianchi; E. Andreucci; S. Guarducci; M.R. Caruso; M. Genuardi; O. Zuffardi; I. Pela; S. Giglio | |
Chiari 1 malformation and exome sequencing in 51 trios: the emerging role of rare missense variants in chromatin remodeling genes | 2020 | Aldesia Provenzano, Andrea La Barbera, Mirko Scagnet, Angelica Pagliazzi, Giovanna Traficante, Marilena Pantaleo, Lucia Tiberi, Debora Vergani, Nehir Kurtas, Silvia Guarducci, Sara Bargiacchi, Giulia Forzano, Rosangela Artuso, Viviana Palazzo, Ada Kura, Flavio Giordano, Daniele di Feo, Marzia Mortilla, Claudio De Filippi, Gianluca Mattei, Livia Garavelli, Betti Giusti, Lorenzo Genitori, Orsetta Zuffardi & Sabrina Giglio | |
Comprehensive investigation in patients affected by sperm macrocephaly and globozoospermia | 2015 | Chianese, C; Fino, M G; Riera Escamilla, A; López Rodrigo, O; Vinci, S; Guarducci, E; Daguin, F; Muratori, M; Tamburrino, L; Lo Giacco, D; Ars, E; Bassas, L; Costa, M; Pisatauro, V; Noci, I; Coccia, E; Provenzano, A; Ruiz-Castañé, E; Giglio, S; Piomboni, P; Krausz, C | |
Cromotripsi un nuovo meccanismo alla base di riarrangiamenti genomici complessi | 2016 | Provenzano, Aldesia | |
De novo unbalanced translocations have a complex history/aetiology | 2018 | Bonaglia M.C.; Kurtas N.E.; Errichiello E.; Bertuzzo S.; Beri S.; Mehrjouy M.M.; Provenzano A.; Vergani D.; Pecile V.; Novara F.; Reho P.; Di Giacomo M.C.; Discepoli G.; Giorda R.; Aldred M.A.; Santos-Reboucas C.B.; Goncalves A.P.; Abuelo D.N.; Giglio S.; Ricca I.; Franchi F.; Patsalis P.; Sismani C.; Mori M.A.; Nevado J.; Tommerup N.; Zuffardi O. | |
Disseminated Mycobacterium xenopi in an Adult with IL-12Rβ1 Deficiency | 2020 | Palterer B.; Bartalesi F.; Mazzoni A.; Maggi L.; Provenzano A.; Vergoni F.; Giglio S.; Annunziato F.; Parronchi P. | |
Evidence of a four-hit mechanism involving SMARCB1 and NF2 in schwannomatosis-associated schwannomas. | 2008 | Sestini R; Bacci C; Provenzano A; Genuardi M; Papi L | |
Expanding the phenotype of Wiedemann-Steiner syndrome: Craniovertebral junction anomalies | 2020 | Giangiobbe, S., Caraffi, S.G., Ivanovski, I., Maini, I., Pollazzon, M., Rosato, S., Trimarchi, G., Lauriello, A., Marinelli, M., Nicoli, D., Baldo, C., Laurie, S., Flores-Daboub, J., Provenzano, A., Andreucci, E., Peluso, F., Rizzo, R., Stewart, H., Lachlan, K., Bayat, A., Napoli, M., Carboni, G., Baker, J., Mendel, A., Piatelli, G., Pantaleoni, C., Mattina, T., Prontera, P., Mendelsohn, N.J., Giglio, S. Zuffardi, O., Garavelli, L. | |
Genome-wide copy number analysis in pediatric glioblastoma multiforme. | 2014 | Giunti L;Pantaleo M;Sardi I;Provenzano A;Magi A;Cardellicchio S;Castiglione F;Tattini L;Novara F;Buccoliero AM;de Martino M;Genitori L;Zuffardi O;Giglio S | |
Heterogeneous genetic alterations in sporadic nephrotic syndrome associate with resistance to immunosuppression | 2015 | Giglio, Sabrina; Provenzano, Aldesia; Mazzinghi, Benedetta; Becherucci, Francesca; Giunti, Laura; Sansavini, Giulia; Ravaglia, Fiammetta; Roperto, Rosa Maria; Farsetti, Silvia; Benetti, Elisa; Rotondi, Mario; Murer, Luisa; Lazzeri, Elena; Lasagni, Laura; Materassi, Marco; Romagnani, Paola | |
Heterogeneous Genetic Alterations Predict Resistance To Immunosuppressive Treatments In Sporadic Steroid-resistant Nephrotic Syndrome. | 2014 | Giglio, S; Provenzano, A; Mazzinghi, B; Becherucci, F; Giunti, L; Sansavini, G; Ravaglia, F; Roperto, Rm; Farsetti, S; Benetti, E; Rotondi, M; Murer, ; Eazzeri, E; Lasagni, L; Materassi, M; Romagnani, P | |
High Throughput Sequencing Approach Identify MAFA as the fourteenth MODY gene | 2013 | R. Artuso; A. Provenzano; B. Mazzinghi; L. Giunti; V. Ariu; S. Toni; M. Salvadori; M. Pistello; P. Marchetti; E. Mannucci; O. Zuffardi; S. Giglio | |
High throughput sequencing in sporadic forms of steroid-resistant nephrotic syndrome in children frequently identifies heterogeneous genetic alterations that predict resistance to immunosuppressive treatments | 2014 | Mazzinghi, B.; Giglio, S.; Provenzano, A.; Becherucci, F.; Sansavini, G.; Ravaglia, F.; .. Romagnani, P. | |
High throughput sequencing in sporadic forms of steroid-resistant nephrotic syndrome: heterogeneous genetic alterations can predict resistance to treatments | 2014 | A. Provenzano; B. Mazzinghi; F. Becherucci; L. Giunti; G. Sansavini; F. Ravaglia; R. Roperto; S. Farsetti; E. Benetti; M. Rotondi; L. Murer; L. Lasagni; M. Materassi; P. Romagnani;S. Giglio | |
Human urine-derived renal progenitors for personalized modeling of genetic kidney disorders | 2015 | Lazzeri, Elena; Ronconi, Elisa; Angelotti, Maria Lucia; Peired, Anna; Mazzinghi, Benedetta; Becherucci, Francesca; Conti, Sara; Sansavini, Giulia; Sisti, Alessandro; Ravaglia, Fiammetta; Lombardi, Duccio; Provenzano, Aldesia; Manonelles, Anna; Cruzado, Josep M.; Giglio, Sabrina; Roperto, Rosa Maria; Materassi, Marco; Lasagni, Laura; Romagnani, Paola | |
Identification and characterization of a new candidate gene for steroid resistant nephrotic syndrome | 2013 | A. Provenzano; B. Mazzinghi; L. Giunti; F. Becherucci; L. Murer; M. Materassi; P. Romagnani; S. Giglio |