RENIERI, ALESSANDRA
RENIERI, ALESSANDRA
Medicina Sperimentale e Clinica
2q24-q31 deletion: report of a case and review of the literature
2007 Pescucci, C.; Caselli, R.; Grosso, S.; Mencarelli, M. A.; Mari, F.; Farnetani, M. A.; Piccini, B.; Artuso, R.; Bruttini, M.; Priolo, M.; Zuffardi, O.; Gimelli, S.; Balestri, P.; Renieri, A.
A 2.6 Mb deletion of 6q24.3-25.1 in a patient with growth failure, cardiac septal defect, thin upperlip and asymmetric dysmorphic ears
2007 CASELLI, R.; MENCARELLI, M. A.; PAPA, F. T.; ULIANA, V.; SCHIAVONE, S.; STRAMBI, M.; PESCUCCI, C.; ARIANI, F.; ROSSI, V.; LONGO, I.; MELONI, I.; RENIERI, A.; MARI, F.
A genome-wide association study for survival from a multi-centre European study identified variants associated with COVID-19 risk of death
2024 Minnai F.; Biscarini F.; Esposito M.; Dragani T.A.; Bujanda L.; Rahmouni S.; Alarcon-Riquelme M.E.; Bernardo D.; Carnero-Montoro E.; Buti M.; Zeberg H.; Asselta R.; Romero-Gomez M.; Fernandez-Cadenas I.; Fallerini C.; Zguro K.; Croci S.; Baldassarri M.; Bruttini M.; Furini S.; Renieri A.; Colombo F.; Mari F.; Daga S.; Meloni I.; Brunelli G.; Lista M.; Maffeo D.; Pasquinelli E.; Antolini E.; Basso S.L.; Minetto S.; Rollo G.; Rina A.; Rozza M.; Tita R.; Mencarelli M.A.; Rizzo C.L.; Pinto A.M.; Ariani F.; Montagnani F.; Tumbarello M.; Rancan I.; Fabbiani M.; Cameli P.; Bennett D.; Anedda F.; Marcantonio S.; Scolletta S.; Franchi F.; Mazzei M.A.; Guerrini S.; Conticini E.; Cantarini L.; Frediani B.; Tacconi D.; Raffaelli C.S.; Emiliozzi A.; Feri M.; Donati A.; Scala R.; Guidelli L.; Spargi G.; Corridi M.; Nencioni C.; Croci L.; Caldarelli G.P.; Romani D.; Piacentini P.; Bandini M.; Desanctis E.; Cappelli S.; Canaccini A.; Verzuri A.; Anemoli V.; Ognibene A.; Lorubbio M.; Pancrazzi A.; Vaghi M.; Monforte A.D.; Miraglia F.G.; Mondelli M.U.; Mantovani S.; Bruno R.; Vecchia M.; Maffezzoni M.; Martinelli E.; Girardis M.; Busani S.; Venturelli S.; Cossarizza A.; Antinori A.; Vergori A.; Rusconi S.; Siano M.; Gabrieli A.; Riva A.; Francisci D.; Schiaroli E.; Pallotto C.; Parisi S.G.; Basso M.; Panese S.; Baratti S.; Scotton P.G.; Andretta F.; Giobbia M.; Scaggiante R.; Gatti F.; Castelli F.; Quiros-Roldan E.; Antoni M.D.; Zanella I.; Monica M.D.; Piscopo C.; Capasso M.; Russo R.; Andolfo I.; Iolascon A.; Fiorentino G.; Carella M.; Castori M.; Merla G.; Squeo G.M.; Aucella F.; Raggi P.; Perna R.; Bassetti M.; Di Biagio A.; Sanguinetti M.; Masucci L.; Guarnaccia A.; Valente S.; Di Florio A.; Mandala M.; Giorli A.; Salerni L.; Zucchi P.; Parravicini P.; Menatti E.; Trotta T.; Giannattasio F.; Coiro G.; Lacerenza G.; Mussini C.; Tavecchia L.; Crotti L.; Parati G.; Mene R.; Sanarico M.; Gori M.; Raimondi F.; Stella A.; Biscarini F.; Bachetti T.; La Rovere M.T.; Bussotti M.; Ludovisi S.; Capitani K.; Dei S.; Ravaglia S.; Giliberti A.; Gori G.; Artuso R.; Andreucci E.; Perrella A.; Bianchi F.; Bergomi P.; Catena E.; Colombo R.; Luchi S.; Morelli G.; Petrocelli P.; Iacopini S.; Modica S.; Baroni S.; Micheli G.; Falcone M.; Urso D.; Tiseo G.; Matucci T.; Pulcinelli A.; Grassi D.; Ferri C.; Marinangeli F.; Brancati F.; Vincenti A.; Borgo V.; Lombardi S.; Lenzi M.; Di Pietro M.A.; Attala L.; Costa C.; Gabbuti A.; Bellucci A.; Colaneri M.; Casprini P.; Pomara C.; Esposito M.; Leoncini R.; Cirianni M.; Galasso L.; Bellini M.A.; Gabbi C.; Picchiotti N.; Furini S.; Pelo E.; Minuti B.; Gerundino F.; Lazzeri C.; Vecchi A.; Bianchi L.; Venturini E.; Montagnani C.; Chiappini E.; Beltrami C.; Galli L.
CDKL5 belongs to the same molecular pathway of MeCP2 and it is responsible for the early-onset seizure variant of Rett syndrome
2005 Mari, F.; Azimonti, S.; Bertani, I.; Bolognese, F.; Colombo, E.; Caselli, R.; Scala, E.; Longo, I.; Grosso, S.; Pescucci, C.; Ariani, F.; Hayek, G.; Balestri, P.; Bergo, A.; Badaracco, G.; Zappella, M.; Broccoli, V.; Renieri, A.; Kilstrup-Nielsen, C.; Landsberger, N.
Consensus statement on standards and guidelines for the molecular diagnostics of Alport syndrome: refining the ACMG criteria
2021 Savige, Judy; Storey, Helen; Watson, Elizabeth; Hertz, Jens Michael; Deltas, Constantinos; Renieri, Alessandra; Mari, Francesca; Hilbert, Pascale; Plevova, Pavlina; Byers, Peter; Cerkauskaite, Agne; Gregory, Martin; Cerkauskiene, Rimante; Ljubanovic, Danica Galesic; Becherucci, Francesca; Errichiello, Carmela; Massella, Laura; Aiello, Valeria; Lennon, Rachel; Hopkinson, Louise; Koziell, Ania; Lungu, Adrian; Rothe, Hansjorg Martin; Hoefele, Julia; Zacchia, Miriam; Martic, Tamara Nikuseva; Gupta, Asheeta; van Eerde, Albertien; Gear, Susie; Landini, Samuela; Palazzo, Viviana; Al-Rabadi, Laith; Claes, Kathleen; Corveleyn, Anniek; Van Hoof, Evelien; van Geel, Micheel; Williams, Maggie; Ashton, Emma; Belge, Hendica; Ars, Elisabeth; Bierzynska, Agnieszka; Gangemi, Concetta; Lipska-Ziętkiewicz, Beata S
Correction: Consensus statement on standards and guidelines for the molecular diagnostics of Alport syndrome: refining the ACMG criteria
2024 Savige, Judy; Storey, Helen; Watson, Elizabeth; Hertz, Jens Michael; Deltas, Constantinos; Renieri, Alessandra; Mari, Francesca; Hilbert, Pascale; Plevova, Pavlina; Byers, Peter; Cerkauskaite, Agne; Gregory, Martin; Cerkauskiene, Rimante; Ljubanovic, Danica Galesic; Becherucci, Francesca; Errichiello, Carmela; Massella, Laura; Aiello, Valeria; Lennon, Rachel; Hopkinson, Louise; Koziell, Ania; Lungu, Adrian; Rothe, Hansjorg Martin; Hoefele, Julia; Zacchia, Miriam; Martic, Tamara Nikuseva; Gupta, Asheeta; van Eerde, Albertien; Gear, Susie; Landini, Samuela; Palazzo, Viviana; Al-Rabadi, Laith; Claes, Kathleen; Corveleyn, Anniek; Van Hoof, Evelien; van Geel, Micheel; Williams, Maggie; Ashton, Emma; Belge, Hendica; Ars, Elisabeth; Bierzynska, Agnieszka; Gangemi, Concetta; Lipska-Ziętkiewicz, Beata S
Development and Implementation of the AIDA International Registry for Patients With VEXAS Syndrome
2022 Vitale, Antonio; Caggiano, Valeria; Della Casa, Francesca; Hernández-Rodríguez, José; Frassi, Micol; Monti, Sara; Tufan, Abdurrahman; Telesca, Salvatore; Conticini, Edoardo; Ragab, Gaafar; Lopalco, Giuseppe; Almaghlouth, Ibrahim; Pereira, Rosa Maria R; Yildirim, Derya; Cattalini, Marco; Marino, Achille; Giani, Teresa; La Torre, Francesco; Ruscitti, Piero; Aragona, Emma; Wiesik-Szewczyk, Ewa; Del Giudice, Emanuela; Sfikakis, Petros P; Govoni, Marcello; Emmi, Giacomo; Maggio, Maria Cristina; Giacomelli, Roberto; Ciccia, Francesco; Conti, Giovanni; Ait-Idir, Djouher; Lomater, Claudia; Sabato, Vito; Piga, Matteo; Sahin, Ali; Opris-Belinski, Daniela; Ionescu, Ruxandra; Bartoloni, Elena; Franceschini, Franco; Parronchi, Paola; de Paulis, Amato; Espinosa, Gerard; Maier, Armin; Sebastiani, Gian Domenico; Insalaco, Antonella; Shahram, Farhad; Sfriso, Paolo; Minoia, Francesca; Alessio, Maria; Makowska, Joanna; Hatemi, Gülen; Akkoç, Nurullah; Li Gobbi, Francesca; Gidaro, Antonio; Olivieri, Alma Nunzia; Al-Mayouf, Sulaiman M; Erten, Sükran; Gentileschi, Stefano; Vasi, Ibrahim; Tarsia, Maria; Mahmoud, Ayman Abdel-Monem Ahmed; Frediani, Bruno; Fares Alzahrani, Musa; Laymouna, Ahmed Hatem; Ricci, Francesca; Cardinale, Fabio; Jahnz-Rózyk, Karina; Tosi, Gian Marco; Crisafulli, Francesca; Balistreri, Alberto; Dagostin, Marília A; Ghanema, Mahmoud; Gaggiano, Carla; Sota, Jurgen; Di Cola, Ilenia; Fabiani, Claudia; Giardini, Henrique A Mayrink; Renieri, Alessandra; Fabbiani, Alessandra; Carrer, Anna; Bocchia, Monica; Caroni, Federico; Rigante, Donato; Cantarini, Luca
Functional Connectivity and Genetic Profile of a “Double-Cortex”-Like Malformation
2018 Sprugnoli G.; Vatti G.; Rossi S.; Cerase A.; Renieri A.; Mencarelli M.A.; Zara F.; Rossi A.; Santarnecchi E.
Genotype-Phenotype Correlations and Clinical Outcomes of Genetic TRPC6 Podocytopathies
2025 McAnallen, Susan M; Elhassan, Elhussein A E; Stoneman, Sinead; Pinto E Vairo, Filippo; Hogan, Marie C; Hoefele, Julia; Clince, Michelle; Mekraksakit, Poemlarp; Titan, Silvia M; Jorge, Sofia; Calado, Joaquim; Decramer, Stéphane; Colliou, Eloïse; Tellier, Stéphanie; Francisco, Telma; Servais, Aude; Cornet, Joséphine; de Fallois, Jonathan; Dossier, Claire; Fenoglio, Roberta; Renieri, Alessandra; Pinto, Anna Maria; Daga, Sergio; Loberti, Lorenzo; Fila, Marc; Quintana, Luis F; Becherucci, Francesca; Nathalie, Godefroid; Astrid, Dubrasquet; ToryDolan, KálmánNiamh; Alawi, Bushra Al; Sweeney, Clodagh; Riordan, Michael; Stack, Maria; Awan, Atif; Hui, Ng Kar; McCarthy, Hugh; Biros, Erik; Harris, Trudie; Kidd, Kendrah; Haeberle, Stefanie; Bleyer, Anthony J; Mallett, Andrew J; Sayer, John A; Schafer, Franz; Benson, Katherine A; McCann, Emma; Conlon, Peter J
Germline mosaicism in Rett syndrome identified by prenatal diagnosis
2005 MARI, F.; CASELLI, R.; RUSSO, S.; COGLIATI, F.; ARIANI, F.; LONGO, I.; BRUTTINI, M.; MELONI, I.; PESCUCCI, C.; SCHURFELD, K.; TOTI, P.; TASSINI, M.; LARIZZA, L.; HAYEK, G.; ZAPPELLA, M.; RENIERI, A.
Guidelines for Genetic Testing and Management of Alport Syndrome
2022 Savige, Judy; Lipska-Zietkiewicz, Beata S; Watson, Elizabeth; Hertz, Jens Michael; Deltas, Constantinos; Mari, Francesca; Hilbert, Pascale; Plevova, Pavlina; Byers, Peter; Cerkauskaite, Agne; Gregory, Martin; Cerkauskiene, Rimante; Ljubanovic, Danica Galesic; Becherucci, Francesca; Errichiello, Carmela; Massella, Laura; Aiello, Valeria; Lennon, Rachel; Hopkinson, Louise; Koziell, Ania; Lungu, Adrian; Rothe, Hansjorg Martin; Hoefele, Julia; Zacchia, Miriam; Martic, Tamara Nikuseva; Gupta, Asheeta; van Eerde, Albertien; Gear, Susie; Landini, Samuela; Palazzo, Viviana; Al-Rabadi, Laith; Claes, Kathleen; Corveleyn, Anniek; Van Hoof, Evelien; van Geel, Micheel; Williams, Maggie; Ashton, Emma; Belge, Hendica; Ars, Elisabet; Bierzynska, Agnieszka; Gangemi, Concetta; Renieri, Alessandra; Storey, Helen; Flinter, Frances
Is Rett syndrome a loss-of-imprinting disorder?
2005 PESCUCCI, CHIARA; MELONI, ILARIA; RENIERI, ALESSANDRA
Oxford Nanopore Technologies [ONT] Sequencing: Clinical Validation in Genetically Heterogeneous Disorders
2025 Mario Urtis, Chiara Paganini, Viviana Vilardo, Antonio Tescari, Samantha Minetto, Claudia Cavaliere, Andrea Pilotto, Carmela Giorgianni, Alessia Cattaneo, Marilena Tagliani, Maurizia Grasso, Alexandra Smirnova, Payam Ebadi, Valentina Barzon, Valentina Favalli, Andrea Bimbocci, Marta Baragli, Alberto Magi, Alessandra Renieri, Eloisa Arbustini
Positive predictive values and outcomes for uninformative cell‐free DNA tests: An Italian multicentric Cytogenetic and cytogenomic Audit of diagnOstic testing (ICARO study)
2022 Grati, Francesca Romana; Bestetti, Ilaria; De Siero, Daria; Malvestiti, Francesca; Villa, Nicoletta; Sala, Elena; Crosti, Francesca; Parisi, Valentina; Nardone, Anna Maria; Di Giacomo, Gianluca; Pettinari, Antonella; Tortora, Giada; Montaldi, Annamaria; Calò, Annapaola; Saccilotto, Donatella; Zanchetti, Sara; Celli, Paola; Guerneri, Silvana; Silipigni, Rosamaria; Cardarelli, Laura; Lippi, Elisabetta; Cavani, Simona; Malacarne, Michela; Genesio, Rita; Beltrami, Nicola; Pittalis, Maria Carla; Desiderio, Laura; Gentile, Mattia; Ficarella, Romina; Recalcati, Maria Paola; Catusi, Ilaria; Garzo, Maria; Miele, Lorena; Corti, Cecilia; Ghezzo, Sara; Bertini, Veronica; Cambi, Francesca; Valetto, Angelo; Facchinetti, Barbara; Bernardini, Laura; Capalbo, Anna; Balducci, Federica; Pelo, Elisabetta; Minuti, Barbara; Pescucci, Chiara; Giuliani, Costanza; Renieri, Alessandra; Longo, Ilaria; Tita, Rossella; Castello, Giuseppe; Casalone, Rosario; Righi, Rossana; Raso, Barbara; Civolani, Alessandro; Muzi, Maria Cristina; di Natale, Manuela; Varriale, Luigia; Gasperini, Daniela; Nuzzi, Maria Cristina; Cellamare, Angelo; Casieri, Paola; Busuito, Rosa; Ceccarini, Caterina; Cesarano, Carla; Privitera, Orsola; Melani, Daniela; Menozzi, Cristina; Falcinelli, Cristina; Calabrese, Olga; Battaglia, Paola; Tanzariello, Antonella; Stampalija, Tamara; Ardisia, Carmela; Gasparini, Paolo; Benn, Peter; Novelli, Antonio
The Autoinflammatory Diseases Alliance Registry of monogenic autoinflammatory diseases
2022 Gaggiano, Carla; Vitale, Antonio; Tufan, Abdurrahman; Ragab, Gaafar; Aragona, Emma; Wiesik-Szewczyk, Ewa; Ait-Idir, Djouher; Conti, Giovanni; Iezzi, Ludovica; Maggio, Maria Cristina; Cattalini, Marco; Torre, Francesco La; Lopalco, Giuseppe; Verrecchia, Elena; de Paulis, Amato; Sahin, Ali; Insalaco, Antonella; Sfikakis, Petros P; Marino, Achille; Frassi, Micol; Ogunjimi, Benson; Opris-Belinski, Daniela; Parronchi, Paola; Emmi, Giacomo; Shahram, Farhad; Ciccia, Francesco; Piga, Matteo; Hernández-Rodríguez, José; Pereira, Rosa Maria R; Alessio, Maria; Naddei, Roberta; Olivieri, Alma Nunzia; Giudice, Emanuela Del; Sfriso, Paolo; Ruscitti, Piero; Gobbi, Francesca Li; Kucuk, Hamit; Sota, Jurgen; Hussein, Mohamed A; Malizia, Giuseppe; Jahnz-Różyk, Karina; Sari-Hamidou, Rawda; Romeo, Mery; Ricci, Francesca; Cardinale, Fabio; Iannone, Florenzo; Casa, Francesca Della; Natale, Marco Francesco; Laskari, Katerina; Giani, Teresa; Franceschini, Franco; Sabato, Vito; Yildirim, Derya; Caggiano, Valeria; Hegazy, Mohamed Tharwat; Marzo, Rosalba Di; Kucharczyk, Aleksandra; Khellaf, Ghalia; Tarsia, Maria; Almaghlouth, Ibrahim A; Laymouna, Ahmed Hatem; Mastrorilli, Violetta; Dotta, Laura; Benacquista, Luca; Grosso, Salvatore; Crisafulli, Francesca; Parretti, Veronica; Giordano, Heitor F; Mahmoud, Ayman Abdel-Monem Ahmed; Nuzzolese, Rossana; Musso, Marta De; Chighizola, Cecilia Beatrice; Gentileschi, Stefano; Morrone, Mirella; Cola, Ilenia Di; Spedicato, Veronica; Giardini, Henrique A Mayrink; Vasi, Ibrahim; Renieri, Alessandra; Fabbiani, Alessandra; Mencarelli, Maria Antonietta; Frediani, Bruno; Balistreri, Alberto; Tosi, Gian Marco; Fabiani, Claudia; Lidar, Merav; Rigante, Donato; Cantarini, Luca
| Titolo | Data di pubblicazione | Autore(i) | File |
|---|---|---|---|
| 2q24-q31 deletion: report of a case and review of the literature | 2007 | Pescucci, C.; Caselli, R.; Grosso, S.; Mencarelli, M. A.; Mari, F.; Farnetani, M. A.; Piccini, B.; Artuso, R.; Bruttini, M.; Priolo, M.; Zuffardi, O.; Gimelli, S.; Balestri, P.; Renieri, A. | |
| A 2.6 Mb deletion of 6q24.3-25.1 in a patient with growth failure, cardiac septal defect, thin upperlip and asymmetric dysmorphic ears | 2007 | CASELLI, R.; MENCARELLI, M. A.; PAPA, F. T.; ULIANA, V.; SCHIAVONE, S.; STRAMBI, M.; PESCUCCI, C.; ARIANI, F.; ROSSI, V.; LONGO, I.; MELONI, I.; RENIERI, A.; MARI, F. | |
| A genome-wide association study for survival from a multi-centre European study identified variants associated with COVID-19 risk of death | 2024 | Minnai F.; Biscarini F.; Esposito M.; Dragani T.A.; Bujanda L.; Rahmouni S.; Alarcon-Riquelme M.E.; Bernardo D.; Carnero-Montoro E.; Buti M.; Zeberg H.; Asselta R.; Romero-Gomez M.; Fernandez-Cadenas I.; Fallerini C.; Zguro K.; Croci S.; Baldassarri M.; Bruttini M.; Furini S.; Renieri A.; Colombo F.; Mari F.; Daga S.; Meloni I.; Brunelli G.; Lista M.; Maffeo D.; Pasquinelli E.; Antolini E.; Basso S.L.; Minetto S.; Rollo G.; Rina A.; Rozza M.; Tita R.; Mencarelli M.A.; Rizzo C.L.; Pinto A.M.; Ariani F.; Montagnani F.; Tumbarello M.; Rancan I.; Fabbiani M.; Cameli P.; Bennett D.; Anedda F.; Marcantonio S.; Scolletta S.; Franchi F.; Mazzei M.A.; Guerrini S.; Conticini E.; Cantarini L.; Frediani B.; Tacconi D.; Raffaelli C.S.; Emiliozzi A.; Feri M.; Donati A.; Scala R.; Guidelli L.; Spargi G.; Corridi M.; Nencioni C.; Croci L.; Caldarelli G.P.; Romani D.; Piacentini P.; Bandini M.; Desanctis E.; Cappelli S.; Canaccini A.; Verzuri A.; Anemoli V.; Ognibene A.; Lorubbio M.; Pancrazzi A.; Vaghi M.; Monforte A.D.; Miraglia F.G.; Mondelli M.U.; Mantovani S.; Bruno R.; Vecchia M.; Maffezzoni M.; Martinelli E.; Girardis M.; Busani S.; Venturelli S.; Cossarizza A.; Antinori A.; Vergori A.; Rusconi S.; Siano M.; Gabrieli A.; Riva A.; Francisci D.; Schiaroli E.; Pallotto C.; Parisi S.G.; Basso M.; Panese S.; Baratti S.; Scotton P.G.; Andretta F.; Giobbia M.; Scaggiante R.; Gatti F.; Castelli F.; Quiros-Roldan E.; Antoni M.D.; Zanella I.; Monica M.D.; Piscopo C.; Capasso M.; Russo R.; Andolfo I.; Iolascon A.; Fiorentino G.; Carella M.; Castori M.; Merla G.; Squeo G.M.; Aucella F.; Raggi P.; Perna R.; Bassetti M.; Di Biagio A.; Sanguinetti M.; Masucci L.; Guarnaccia A.; Valente S.; Di Florio A.; Mandala M.; Giorli A.; Salerni L.; Zucchi P.; Parravicini P.; Menatti E.; Trotta T.; Giannattasio F.; Coiro G.; Lacerenza G.; Mussini C.; Tavecchia L.; Crotti L.; Parati G.; Mene R.; Sanarico M.; Gori M.; Raimondi F.; Stella A.; Biscarini F.; Bachetti T.; La Rovere M.T.; Bussotti M.; Ludovisi S.; Capitani K.; Dei S.; Ravaglia S.; Giliberti A.; Gori G.; Artuso R.; Andreucci E.; Perrella A.; Bianchi F.; Bergomi P.; Catena E.; Colombo R.; Luchi S.; Morelli G.; Petrocelli P.; Iacopini S.; Modica S.; Baroni S.; Micheli G.; Falcone M.; Urso D.; Tiseo G.; Matucci T.; Pulcinelli A.; Grassi D.; Ferri C.; Marinangeli F.; Brancati F.; Vincenti A.; Borgo V.; Lombardi S.; Lenzi M.; Di Pietro M.A.; Attala L.; Costa C.; Gabbuti A.; Bellucci A.; Colaneri M.; Casprini P.; Pomara C.; Esposito M.; Leoncini R.; Cirianni M.; Galasso L.; Bellini M.A.; Gabbi C.; Picchiotti N.; Furini S.; Pelo E.; Minuti B.; Gerundino F.; Lazzeri C.; Vecchi A.; Bianchi L.; Venturini E.; Montagnani C.; Chiappini E.; Beltrami C.; Galli L. | |
| CDKL5 belongs to the same molecular pathway of MeCP2 and it is responsible for the early-onset seizure variant of Rett syndrome | 2005 | Mari, F.; Azimonti, S.; Bertani, I.; Bolognese, F.; Colombo, E.; Caselli, R.; Scala, E.; Longo, I.; Grosso, S.; Pescucci, C.; Ariani, F.; Hayek, G.; Balestri, P.; Bergo, A.; Badaracco, G.; Zappella, M.; Broccoli, V.; Renieri, A.; Kilstrup-Nielsen, C.; Landsberger, N. | |
| Consensus statement on standards and guidelines for the molecular diagnostics of Alport syndrome: refining the ACMG criteria | 2021 | Savige, Judy; Storey, Helen; Watson, Elizabeth; Hertz, Jens Michael; Deltas, Constantinos; Renieri, Alessandra; Mari, Francesca; Hilbert, Pascale; Plevova, Pavlina; Byers, Peter; Cerkauskaite, Agne; Gregory, Martin; Cerkauskiene, Rimante; Ljubanovic, Danica Galesic; Becherucci, Francesca; Errichiello, Carmela; Massella, Laura; Aiello, Valeria; Lennon, Rachel; Hopkinson, Louise; Koziell, Ania; Lungu, Adrian; Rothe, Hansjorg Martin; Hoefele, Julia; Zacchia, Miriam; Martic, Tamara Nikuseva; Gupta, Asheeta; van Eerde, Albertien; Gear, Susie; Landini, Samuela; Palazzo, Viviana; Al-Rabadi, Laith; Claes, Kathleen; Corveleyn, Anniek; Van Hoof, Evelien; van Geel, Micheel; Williams, Maggie; Ashton, Emma; Belge, Hendica; Ars, Elisabeth; Bierzynska, Agnieszka; Gangemi, Concetta; Lipska-Ziętkiewicz, Beata S | |
| Correction: Consensus statement on standards and guidelines for the molecular diagnostics of Alport syndrome: refining the ACMG criteria | 2024 | Savige, Judy; Storey, Helen; Watson, Elizabeth; Hertz, Jens Michael; Deltas, Constantinos; Renieri, Alessandra; Mari, Francesca; Hilbert, Pascale; Plevova, Pavlina; Byers, Peter; Cerkauskaite, Agne; Gregory, Martin; Cerkauskiene, Rimante; Ljubanovic, Danica Galesic; Becherucci, Francesca; Errichiello, Carmela; Massella, Laura; Aiello, Valeria; Lennon, Rachel; Hopkinson, Louise; Koziell, Ania; Lungu, Adrian; Rothe, Hansjorg Martin; Hoefele, Julia; Zacchia, Miriam; Martic, Tamara Nikuseva; Gupta, Asheeta; van Eerde, Albertien; Gear, Susie; Landini, Samuela; Palazzo, Viviana; Al-Rabadi, Laith; Claes, Kathleen; Corveleyn, Anniek; Van Hoof, Evelien; van Geel, Micheel; Williams, Maggie; Ashton, Emma; Belge, Hendica; Ars, Elisabeth; Bierzynska, Agnieszka; Gangemi, Concetta; Lipska-Ziętkiewicz, Beata S | |
| Development and Implementation of the AIDA International Registry for Patients With VEXAS Syndrome | 2022 | Vitale, Antonio; Caggiano, Valeria; Della Casa, Francesca; Hernández-Rodríguez, José; Frassi, Micol; Monti, Sara; Tufan, Abdurrahman; Telesca, Salvatore; Conticini, Edoardo; Ragab, Gaafar; Lopalco, Giuseppe; Almaghlouth, Ibrahim; Pereira, Rosa Maria R; Yildirim, Derya; Cattalini, Marco; Marino, Achille; Giani, Teresa; La Torre, Francesco; Ruscitti, Piero; Aragona, Emma; Wiesik-Szewczyk, Ewa; Del Giudice, Emanuela; Sfikakis, Petros P; Govoni, Marcello; Emmi, Giacomo; Maggio, Maria Cristina; Giacomelli, Roberto; Ciccia, Francesco; Conti, Giovanni; Ait-Idir, Djouher; Lomater, Claudia; Sabato, Vito; Piga, Matteo; Sahin, Ali; Opris-Belinski, Daniela; Ionescu, Ruxandra; Bartoloni, Elena; Franceschini, Franco; Parronchi, Paola; de Paulis, Amato; Espinosa, Gerard; Maier, Armin; Sebastiani, Gian Domenico; Insalaco, Antonella; Shahram, Farhad; Sfriso, Paolo; Minoia, Francesca; Alessio, Maria; Makowska, Joanna; Hatemi, Gülen; Akkoç, Nurullah; Li Gobbi, Francesca; Gidaro, Antonio; Olivieri, Alma Nunzia; Al-Mayouf, Sulaiman M; Erten, Sükran; Gentileschi, Stefano; Vasi, Ibrahim; Tarsia, Maria; Mahmoud, Ayman Abdel-Monem Ahmed; Frediani, Bruno; Fares Alzahrani, Musa; Laymouna, Ahmed Hatem; Ricci, Francesca; Cardinale, Fabio; Jahnz-Rózyk, Karina; Tosi, Gian Marco; Crisafulli, Francesca; Balistreri, Alberto; Dagostin, Marília A; Ghanema, Mahmoud; Gaggiano, Carla; Sota, Jurgen; Di Cola, Ilenia; Fabiani, Claudia; Giardini, Henrique A Mayrink; Renieri, Alessandra; Fabbiani, Alessandra; Carrer, Anna; Bocchia, Monica; Caroni, Federico; Rigante, Donato; Cantarini, Luca | |
| Functional Connectivity and Genetic Profile of a “Double-Cortex”-Like Malformation | 2018 | Sprugnoli G.; Vatti G.; Rossi S.; Cerase A.; Renieri A.; Mencarelli M.A.; Zara F.; Rossi A.; Santarnecchi E. | |
| Genotype-Phenotype Correlations and Clinical Outcomes of Genetic TRPC6 Podocytopathies | 2025 | McAnallen, Susan M; Elhassan, Elhussein A E; Stoneman, Sinead; Pinto E Vairo, Filippo; Hogan, Marie C; Hoefele, Julia; Clince, Michelle; Mekraksakit, Poemlarp; Titan, Silvia M; Jorge, Sofia; Calado, Joaquim; Decramer, Stéphane; Colliou, Eloïse; Tellier, Stéphanie; Francisco, Telma; Servais, Aude; Cornet, Joséphine; de Fallois, Jonathan; Dossier, Claire; Fenoglio, Roberta; Renieri, Alessandra; Pinto, Anna Maria; Daga, Sergio; Loberti, Lorenzo; Fila, Marc; Quintana, Luis F; Becherucci, Francesca; Nathalie, Godefroid; Astrid, Dubrasquet; ToryDolan, KálmánNiamh; Alawi, Bushra Al; Sweeney, Clodagh; Riordan, Michael; Stack, Maria; Awan, Atif; Hui, Ng Kar; McCarthy, Hugh; Biros, Erik; Harris, Trudie; Kidd, Kendrah; Haeberle, Stefanie; Bleyer, Anthony J; Mallett, Andrew J; Sayer, John A; Schafer, Franz; Benson, Katherine A; McCann, Emma; Conlon, Peter J | |
| Germline mosaicism in Rett syndrome identified by prenatal diagnosis | 2005 | MARI, F.; CASELLI, R.; RUSSO, S.; COGLIATI, F.; ARIANI, F.; LONGO, I.; BRUTTINI, M.; MELONI, I.; PESCUCCI, C.; SCHURFELD, K.; TOTI, P.; TASSINI, M.; LARIZZA, L.; HAYEK, G.; ZAPPELLA, M.; RENIERI, A. | |
| Guidelines for Genetic Testing and Management of Alport Syndrome | 2022 | Savige, Judy; Lipska-Zietkiewicz, Beata S; Watson, Elizabeth; Hertz, Jens Michael; Deltas, Constantinos; Mari, Francesca; Hilbert, Pascale; Plevova, Pavlina; Byers, Peter; Cerkauskaite, Agne; Gregory, Martin; Cerkauskiene, Rimante; Ljubanovic, Danica Galesic; Becherucci, Francesca; Errichiello, Carmela; Massella, Laura; Aiello, Valeria; Lennon, Rachel; Hopkinson, Louise; Koziell, Ania; Lungu, Adrian; Rothe, Hansjorg Martin; Hoefele, Julia; Zacchia, Miriam; Martic, Tamara Nikuseva; Gupta, Asheeta; van Eerde, Albertien; Gear, Susie; Landini, Samuela; Palazzo, Viviana; Al-Rabadi, Laith; Claes, Kathleen; Corveleyn, Anniek; Van Hoof, Evelien; van Geel, Micheel; Williams, Maggie; Ashton, Emma; Belge, Hendica; Ars, Elisabet; Bierzynska, Agnieszka; Gangemi, Concetta; Renieri, Alessandra; Storey, Helen; Flinter, Frances | |
| Is Rett syndrome a loss-of-imprinting disorder? | 2005 | PESCUCCI, CHIARA; MELONI, ILARIA; RENIERI, ALESSANDRA | |
| Oxford Nanopore Technologies [ONT] Sequencing: Clinical Validation in Genetically Heterogeneous Disorders | 2025 | Mario Urtis, Chiara Paganini, Viviana Vilardo, Antonio Tescari, Samantha Minetto, Claudia Cavaliere, Andrea Pilotto, Carmela Giorgianni, Alessia Cattaneo, Marilena Tagliani, Maurizia Grasso, Alexandra Smirnova, Payam Ebadi, Valentina Barzon, Valentina Favalli, Andrea Bimbocci, Marta Baragli, Alberto Magi, Alessandra Renieri, Eloisa Arbustini | |
| Positive predictive values and outcomes for uninformative cell‐free DNA tests: An Italian multicentric Cytogenetic and cytogenomic Audit of diagnOstic testing (ICARO study) | 2022 | Grati, Francesca Romana; Bestetti, Ilaria; De Siero, Daria; Malvestiti, Francesca; Villa, Nicoletta; Sala, Elena; Crosti, Francesca; Parisi, Valentina; Nardone, Anna Maria; Di Giacomo, Gianluca; Pettinari, Antonella; Tortora, Giada; Montaldi, Annamaria; Calò, Annapaola; Saccilotto, Donatella; Zanchetti, Sara; Celli, Paola; Guerneri, Silvana; Silipigni, Rosamaria; Cardarelli, Laura; Lippi, Elisabetta; Cavani, Simona; Malacarne, Michela; Genesio, Rita; Beltrami, Nicola; Pittalis, Maria Carla; Desiderio, Laura; Gentile, Mattia; Ficarella, Romina; Recalcati, Maria Paola; Catusi, Ilaria; Garzo, Maria; Miele, Lorena; Corti, Cecilia; Ghezzo, Sara; Bertini, Veronica; Cambi, Francesca; Valetto, Angelo; Facchinetti, Barbara; Bernardini, Laura; Capalbo, Anna; Balducci, Federica; Pelo, Elisabetta; Minuti, Barbara; Pescucci, Chiara; Giuliani, Costanza; Renieri, Alessandra; Longo, Ilaria; Tita, Rossella; Castello, Giuseppe; Casalone, Rosario; Righi, Rossana; Raso, Barbara; Civolani, Alessandro; Muzi, Maria Cristina; di Natale, Manuela; Varriale, Luigia; Gasperini, Daniela; Nuzzi, Maria Cristina; Cellamare, Angelo; Casieri, Paola; Busuito, Rosa; Ceccarini, Caterina; Cesarano, Carla; Privitera, Orsola; Melani, Daniela; Menozzi, Cristina; Falcinelli, Cristina; Calabrese, Olga; Battaglia, Paola; Tanzariello, Antonella; Stampalija, Tamara; Ardisia, Carmela; Gasparini, Paolo; Benn, Peter; Novelli, Antonio | |
| The Autoinflammatory Diseases Alliance Registry of monogenic autoinflammatory diseases | 2022 | Gaggiano, Carla; Vitale, Antonio; Tufan, Abdurrahman; Ragab, Gaafar; Aragona, Emma; Wiesik-Szewczyk, Ewa; Ait-Idir, Djouher; Conti, Giovanni; Iezzi, Ludovica; Maggio, Maria Cristina; Cattalini, Marco; Torre, Francesco La; Lopalco, Giuseppe; Verrecchia, Elena; de Paulis, Amato; Sahin, Ali; Insalaco, Antonella; Sfikakis, Petros P; Marino, Achille; Frassi, Micol; Ogunjimi, Benson; Opris-Belinski, Daniela; Parronchi, Paola; Emmi, Giacomo; Shahram, Farhad; Ciccia, Francesco; Piga, Matteo; Hernández-Rodríguez, José; Pereira, Rosa Maria R; Alessio, Maria; Naddei, Roberta; Olivieri, Alma Nunzia; Giudice, Emanuela Del; Sfriso, Paolo; Ruscitti, Piero; Gobbi, Francesca Li; Kucuk, Hamit; Sota, Jurgen; Hussein, Mohamed A; Malizia, Giuseppe; Jahnz-Różyk, Karina; Sari-Hamidou, Rawda; Romeo, Mery; Ricci, Francesca; Cardinale, Fabio; Iannone, Florenzo; Casa, Francesca Della; Natale, Marco Francesco; Laskari, Katerina; Giani, Teresa; Franceschini, Franco; Sabato, Vito; Yildirim, Derya; Caggiano, Valeria; Hegazy, Mohamed Tharwat; Marzo, Rosalba Di; Kucharczyk, Aleksandra; Khellaf, Ghalia; Tarsia, Maria; Almaghlouth, Ibrahim A; Laymouna, Ahmed Hatem; Mastrorilli, Violetta; Dotta, Laura; Benacquista, Luca; Grosso, Salvatore; Crisafulli, Francesca; Parretti, Veronica; Giordano, Heitor F; Mahmoud, Ayman Abdel-Monem Ahmed; Nuzzolese, Rossana; Musso, Marta De; Chighizola, Cecilia Beatrice; Gentileschi, Stefano; Morrone, Mirella; Cola, Ilenia Di; Spedicato, Veronica; Giardini, Henrique A Mayrink; Vasi, Ibrahim; Renieri, Alessandra; Fabbiani, Alessandra; Mencarelli, Maria Antonietta; Frediani, Bruno; Balistreri, Alberto; Tosi, Gian Marco; Fabiani, Claudia; Lidar, Merav; Rigante, Donato; Cantarini, Luca |