Bargiacchi, Sara
Bargiacchi, Sara
Scienze Biomediche, Sperimentali e Cliniche 'Mario Serio'
Chiari 1 malformation and exome sequencing in 51 trios: the emerging role of rare missense variants in chromatin remodeling genes
2020 Aldesia Provenzano, Andrea La Barbera, Mirko Scagnet, Angelica Pagliazzi, Giovanna Traficante, Marilena Pantaleo, Lucia Tiberi, Debora Vergani, Nehir Kurtas, Silvia Guarducci, Sara Bargiacchi, Giulia Forzano, Rosangela Artuso, Viviana Palazzo, Ada Kura, Flavio Giordano, Daniele di Feo, Marzia Mortilla, Claudio De Filippi, Gianluca Mattei, Livia Garavelli, Betti Giusti, Lorenzo Genitori, Orsetta Zuffardi & Sabrina Giglio
Endocrinological features and epileptic encephalopathy in COX deficiency due to SCO1 mutations: case series and review of literature
2024 Barbato, Alessandro; Gori, Giulia; Sacchini, Michele; Pochiero, Francesca; Bargiacchi, Sara; Traficante, Giovanna; Palazzo, Viviana; Tiberi, Lucia; Bianchini, Claudia; Mei, Davide; Parrini, Elena; Pisano, Tiziana; Procopio, Elena; Guerrini, Renzo; Peron, Angela; Stagi, Stefano
Estudio clÃnico y molecular en una familia con displasia ectodérmica hipohidrótica autosómica dominante
2017 Callea, Michele; Cammarata-Scalisi, Francisco; Willoughby, Colin E.; Giglio, Sabrina R.; Sani, Dra Ilaria; Bargiacchi, Sara; Traficante, Giovanna; Bellacchio, Emanuele; Tadini, Gianluca; Yavuz, Izzet; Galeotti, Angela; Clarich, Gabriella
Metatropic dysplasia in third trimester of pregnancy and a novel causative variant in the TRPV4 gene
2017 Bargiacchi, Sara; Della Monica, Matteo; Biagiotti, Roberto; Andreucci, Elena; Ciabattoni, Serena; Poggi, Paolo; Di Maurizio, Marco; Defilippi, Claudio; Cariati, Ettore; Giglio, Sabrina
Multimodal phenotyping of foveal hypoplasia in albinism and albino-like conditions: a pediatric case series with adaptive optics insights
2024 Bacci, Giacomo M; Marziali, Elisa; Bargiacchi, Sara; Paques, Michel; Virgili, Gianni; Fortunato, Pina; Durand, Marine; Rocca, Camilla; Pagliazzi, Angelica; Palazzo, Viviana; Tiberi, Lucia; Vergani, Debora; Landini, Samuela; Peron, Angela; Artuso, Rosangela; Pacini, Bianca; Stabile, Monica; Sodi, Andrea; Caputo, Roberto
Optic nerve involvement in CACNA1F-related disease: observations from a multicentric case series
2022 Marziali, Elisa; Van Den Broeck, Filip; Bargiacchi, Sara; Fortunato, Pina; Caputo, Roberto; Sodi, Andrea; De Zaeytijd, Julie; Murro, Vittoria; Mucciolo, Dario Pasquale; Giorgio, Dario; Passerini, Ilaria; Palazzo, Viviana; Francesca, Peluso; de Baere, Elfride; Zeitz, Christina; Leroy, Bart P; Secci, Jacopo; Bacci, Giacomo M
The genetic and clinical spectrum of a large cohort of patients with distal renal tubular acidosis
2017 Palazzo, Viviana; Provenzano, Aldesia; Becherucci, Francesca; Sansavini, Giulia; Mazzinghi, Benedetta; Orlandini, Valerio; Giunti, Laura; Roperto, Rosa Maria; Pantaleo, Marilena; Artuso, Rosangela; Andreucci, Elena; Bargiacchi, Sara; Traficante, Giovanna; Stagi, Stefano; Murer, Luisa; Benetti, Elisa; Emma, Francesco; Giordano, Mario; Rivieri, Francesca; Colussi, Giacomo; Penco, Silvana; Manfredini, Emanuela; Caruso, Maria Rosa; Garavelli, Livia; Andrulli, Simeone; Vergine, Gianluca; Miglietti, Nunzia; Mancini, Elena; Malaventura, Cristina; Percesepe, Antonio; Grosso, Enrico; Materassi, Marco; Romagnani, Paola; Giglio, Sabrina
| Titolo | Data di pubblicazione | Autore(i) | File |
|---|---|---|---|
| Chiari 1 malformation and exome sequencing in 51 trios: the emerging role of rare missense variants in chromatin remodeling genes | 2020 | Aldesia Provenzano, Andrea La Barbera, Mirko Scagnet, Angelica Pagliazzi, Giovanna Traficante, Marilena Pantaleo, Lucia Tiberi, Debora Vergani, Nehir Kurtas, Silvia Guarducci, Sara Bargiacchi, Giulia Forzano, Rosangela Artuso, Viviana Palazzo, Ada Kura, Flavio Giordano, Daniele di Feo, Marzia Mortilla, Claudio De Filippi, Gianluca Mattei, Livia Garavelli, Betti Giusti, Lorenzo Genitori, Orsetta Zuffardi & Sabrina Giglio | |
| Endocrinological features and epileptic encephalopathy in COX deficiency due to SCO1 mutations: case series and review of literature | 2024 | Barbato, Alessandro; Gori, Giulia; Sacchini, Michele; Pochiero, Francesca; Bargiacchi, Sara; Traficante, Giovanna; Palazzo, Viviana; Tiberi, Lucia; Bianchini, Claudia; Mei, Davide; Parrini, Elena; Pisano, Tiziana; Procopio, Elena; Guerrini, Renzo; Peron, Angela; Stagi, Stefano | |
| Estudio clÃnico y molecular en una familia con displasia ectodérmica hipohidrótica autosómica dominante | 2017 | Callea, Michele; Cammarata-Scalisi, Francisco; Willoughby, Colin E.; Giglio, Sabrina R.; Sani, Dra Ilaria; Bargiacchi, Sara; Traficante, Giovanna; Bellacchio, Emanuele; Tadini, Gianluca; Yavuz, Izzet; Galeotti, Angela; Clarich, Gabriella | |
| Metatropic dysplasia in third trimester of pregnancy and a novel causative variant in the TRPV4 gene | 2017 | Bargiacchi, Sara; Della Monica, Matteo; Biagiotti, Roberto; Andreucci, Elena; Ciabattoni, Serena; Poggi, Paolo; Di Maurizio, Marco; Defilippi, Claudio; Cariati, Ettore; Giglio, Sabrina | |
| Multimodal phenotyping of foveal hypoplasia in albinism and albino-like conditions: a pediatric case series with adaptive optics insights | 2024 | Bacci, Giacomo M; Marziali, Elisa; Bargiacchi, Sara; Paques, Michel; Virgili, Gianni; Fortunato, Pina; Durand, Marine; Rocca, Camilla; Pagliazzi, Angelica; Palazzo, Viviana; Tiberi, Lucia; Vergani, Debora; Landini, Samuela; Peron, Angela; Artuso, Rosangela; Pacini, Bianca; Stabile, Monica; Sodi, Andrea; Caputo, Roberto | |
| Optic nerve involvement in CACNA1F-related disease: observations from a multicentric case series | 2022 | Marziali, Elisa; Van Den Broeck, Filip; Bargiacchi, Sara; Fortunato, Pina; Caputo, Roberto; Sodi, Andrea; De Zaeytijd, Julie; Murro, Vittoria; Mucciolo, Dario Pasquale; Giorgio, Dario; Passerini, Ilaria; Palazzo, Viviana; Francesca, Peluso; de Baere, Elfride; Zeitz, Christina; Leroy, Bart P; Secci, Jacopo; Bacci, Giacomo M | |
| The genetic and clinical spectrum of a large cohort of patients with distal renal tubular acidosis | 2017 | Palazzo, Viviana; Provenzano, Aldesia; Becherucci, Francesca; Sansavini, Giulia; Mazzinghi, Benedetta; Orlandini, Valerio; Giunti, Laura; Roperto, Rosa Maria; Pantaleo, Marilena; Artuso, Rosangela; Andreucci, Elena; Bargiacchi, Sara; Traficante, Giovanna; Stagi, Stefano; Murer, Luisa; Benetti, Elisa; Emma, Francesco; Giordano, Mario; Rivieri, Francesca; Colussi, Giacomo; Penco, Silvana; Manfredini, Emanuela; Caruso, Maria Rosa; Garavelli, Livia; Andrulli, Simeone; Vergine, Gianluca; Miglietti, Nunzia; Mancini, Elena; Malaventura, Cristina; Percesepe, Antonio; Grosso, Enrico; Materassi, Marco; Romagnani, Paola; Giglio, Sabrina |