Bargiacchi, Sara

Bargiacchi, Sara  

Scienze Biomediche, Sperimentali e Cliniche 'Mario Serio'  

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Titolo Data di pubblicazione Autore(i) File
Chiari 1 malformation and exome sequencing in 51 trios: the emerging role of rare missense variants in chromatin remodeling genes 2020 Aldesia Provenzano, Andrea La Barbera, Mirko Scagnet, Angelica Pagliazzi, Giovanna Traficante, Marilena Pantaleo, Lucia Tiberi, Debora Vergani, Nehir Kurtas, Silvia Guarducci, Sara Bargiacchi, Giulia Forzano, Rosangela Artuso, Viviana Palazzo, Ada Kura, Flavio Giordano, Daniele di Feo, Marzia Mortilla, Claudio De Filippi, Gianluca Mattei, Livia Garavelli, Betti Giusti, Lorenzo Genitori, Orsetta Zuffardi & Sabrina Giglio
Estudio clínico y molecular en una familia con displasia ectodérmica hipohidrótica autosómica dominante 2017 Callea, Michele; Cammarata-Scalisi, Francisco; Willoughby, Colin E.; Giglio, Sabrina R.; Sani, Dra Ilaria; Bargiacchi, Sara; Traficante, Giovanna; Bellacchio, Emanuele; Tadini, Gianluca; Yavuz, Izzet; Galeotti, Angela; Clarich, Gabriella
Metatropic dysplasia in third trimester of pregnancy and a novel causative variant in the TRPV4 gene 2017 Bargiacchi, Sara; Della Monica, Matteo; Biagiotti, Roberto; Andreucci, Elena; Ciabattoni, Serena; Poggi, Paolo; Di Maurizio, Marco; Defilippi, Claudio; Cariati, Ettore; Giglio, Sabrina
Optic nerve involvement in CACNA1F-related disease: observations from a multicentric case series 2022 Marziali, Elisa; Van Den Broeck, Filip; Bargiacchi, Sara; Fortunato, Pina; Caputo, Roberto; Sodi, Andrea; De Zaeytijd, Julie; Murro, Vittoria; Mucciolo, Dario Pasquale; Giorgio, Dario; Passerini, Ilaria; Palazzo, Viviana; Francesca, Peluso; de Baere, Elfride; Zeitz, Christina; Leroy, Bart P; Secci, Jacopo; Bacci, Giacomo M
The genetic and clinical spectrum of a large cohort of patients with distal renal tubular acidosis 2017 Palazzo, Viviana; Provenzano, Aldesia; Becherucci, Francesca; Sansavini, Giulia; Mazzinghi, Benedetta; Orlandini, Valerio; Giunti, Laura; Roperto, Rosa Maria; Pantaleo, Marilena; Artuso, Rosangela; Andreucci, Elena; Bargiacchi, Sara; Traficante, Giovanna; Stagi, Stefano; Murer, Luisa; Benetti, Elisa; Emma, Francesco; Giordano, Mario; Rivieri, Francesca; Colussi, Giacomo; Penco, Silvana; Manfredini, Emanuela; Caruso, Maria Rosa; Garavelli, Livia; Andrulli, Simeone; Vergine, Gianluca; Miglietti, Nunzia; Mancini, Elena; Malaventura, Cristina; Percesepe, Antonio; Grosso, Enrico; Materassi, Marco; Romagnani, Paola; Giglio, Sabrina