PELUSO, FRANCESCA
PELUSO, FRANCESCA
Scienze Biomediche, Sperimentali e Cliniche 'Mario Serio'
An early diagnosis of trichorhinophalangeal syndrome type 1: A case report and a review of literature
2018 Trippella G.; Lionetti P.; Naldini S.; Peluso F.; Monica M.D.; Stagi S.
Expanding the phenotype of Wiedemann-Steiner syndrome: Craniovertebral junction anomalies
2020 Giangiobbe, S., Caraffi, S.G., Ivanovski, I., Maini, I., Pollazzon, M., Rosato, S., Trimarchi, G., Lauriello, A., Marinelli, M., Nicoli, D., Baldo, C., Laurie, S., Flores-Daboub, J., Provenzano, A., Andreucci, E., Peluso, F., Rizzo, R., Stewart, H., Lachlan, K., Bayat, A., Napoli, M., Carboni, G., Baker, J., Mendel, A., Piatelli, G., Pantaleoni, C., Mattina, T., Prontera, P., Mendelsohn, N.J., Giglio, S. Zuffardi, O., Garavelli, L.
Identification, molecular characterization and segregation analysis of a variant DMPK pre-mutation allele in a three-generation Italian family
2020 Fontana L.; Santoro M.; D'Apice M.R.; Peluso F.; Gori G.; Morrone A.; Novelli G.; Dosa L.; Botta A.
Leopard-like retinopathy and severe early-onset portal hypertension expand the phenotype of KARS1-related syndrome: a case report
2021 Peluso, Francesca; Palazzo, Viviana; Indolfi, Giuseppe; Mari, Francesco; Pasqualetti, Roberta; Procopio, Elena; Nesti, Claudia; Guerrini, Renzo; Santorelli, Filippo; Giglio, Sabrina
Michelangelo’s David: triumph of perfection or perfect combination of variation and disproportions? A human perspective.
2019 Della Monica M., Bernabei P. A., Andreucci E., Traficante G., Paternostro F., Peluso F., Mauri R., Provenzano A., Giglio S., Casazza O., Gulisano M.
Whole Exome Sequencing Is the Minimal Technological Approach in Probands Born to Consanguineous Couples
2021 Peluso, Francesca; Caraffi, Stefano Giuseppe; Zuntini, Roberta; Trimarchi, Gabriele; Ivanovski, Ivan; Valeri, Lara; Barbieri, Veronica; Marinelli, Maria; Pancaldi, Alessia; Melli, Nives; Cesario, Claudia; Agolini, Emanuele; Cellini, Elena; Radio, Francesca Clementina; Crisafi, Antonella; Napoli, Manuela; Guerrini, Renzo; Tartaglia, Marco; Novelli, Antonio; Gargano, Giancarlo; Zuffardi, Orsetta; Garavelli, Livia
| Titolo | Data di pubblicazione | Autore(i) | File |
|---|---|---|---|
| An early diagnosis of trichorhinophalangeal syndrome type 1: A case report and a review of literature | 2018 | Trippella G.; Lionetti P.; Naldini S.; Peluso F.; Monica M.D.; Stagi S. | |
| Expanding the phenotype of Wiedemann-Steiner syndrome: Craniovertebral junction anomalies | 2020 | Giangiobbe, S., Caraffi, S.G., Ivanovski, I., Maini, I., Pollazzon, M., Rosato, S., Trimarchi, G., Lauriello, A., Marinelli, M., Nicoli, D., Baldo, C., Laurie, S., Flores-Daboub, J., Provenzano, A., Andreucci, E., Peluso, F., Rizzo, R., Stewart, H., Lachlan, K., Bayat, A., Napoli, M., Carboni, G., Baker, J., Mendel, A., Piatelli, G., Pantaleoni, C., Mattina, T., Prontera, P., Mendelsohn, N.J., Giglio, S. Zuffardi, O., Garavelli, L. | |
| Identification, molecular characterization and segregation analysis of a variant DMPK pre-mutation allele in a three-generation Italian family | 2020 | Fontana L.; Santoro M.; D'Apice M.R.; Peluso F.; Gori G.; Morrone A.; Novelli G.; Dosa L.; Botta A. | |
| Leopard-like retinopathy and severe early-onset portal hypertension expand the phenotype of KARS1-related syndrome: a case report | 2021 | Peluso, Francesca; Palazzo, Viviana; Indolfi, Giuseppe; Mari, Francesco; Pasqualetti, Roberta; Procopio, Elena; Nesti, Claudia; Guerrini, Renzo; Santorelli, Filippo; Giglio, Sabrina | |
| Michelangelo’s David: triumph of perfection or perfect combination of variation and disproportions? A human perspective. | 2019 | Della Monica M., Bernabei P. A., Andreucci E., Traficante G., Paternostro F., Peluso F., Mauri R., Provenzano A., Giglio S., Casazza O., Gulisano M. | |
| Whole Exome Sequencing Is the Minimal Technological Approach in Probands Born to Consanguineous Couples | 2021 | Peluso, Francesca; Caraffi, Stefano Giuseppe; Zuntini, Roberta; Trimarchi, Gabriele; Ivanovski, Ivan; Valeri, Lara; Barbieri, Veronica; Marinelli, Maria; Pancaldi, Alessia; Melli, Nives; Cesario, Claudia; Agolini, Emanuele; Cellini, Elena; Radio, Francesca Clementina; Crisafi, Antonella; Napoli, Manuela; Guerrini, Renzo; Tartaglia, Marco; Novelli, Antonio; Gargano, Giancarlo; Zuffardi, Orsetta; Garavelli, Livia |