TIBERI, LUCIA
TIBERI, LUCIA
Chiari 1 malformation and exome sequencing in 51 trios: the emerging role of rare missense variants in chromatin remodeling genes
2020 Aldesia Provenzano, Andrea La Barbera, Mirko Scagnet, Angelica Pagliazzi, Giovanna Traficante, Marilena Pantaleo, Lucia Tiberi, Debora Vergani, Nehir Kurtas, Silvia Guarducci, Sara Bargiacchi, Giulia Forzano, Rosangela Artuso, Viviana Palazzo, Ada Kura, Flavio Giordano, Daniele di Feo, Marzia Mortilla, Claudio De Filippi, Gianluca Mattei, Livia Garavelli, Betti Giusti, Lorenzo Genitori, Orsetta Zuffardi & Sabrina Giglio
Endocrinological features and epileptic encephalopathy in COX deficiency due to SCO1 mutations: case series and review of literature
2024 Barbato, Alessandro; Gori, Giulia; Sacchini, Michele; Pochiero, Francesca; Bargiacchi, Sara; Traficante, Giovanna; Palazzo, Viviana; Tiberi, Lucia; Bianchini, Claudia; Mei, Davide; Parrini, Elena; Pisano, Tiziana; Procopio, Elena; Guerrini, Renzo; Peron, Angela; Stagi, Stefano
Multimodal phenotyping of foveal hypoplasia in albinism and albino-like conditions: a pediatric case series with adaptive optics insights
2024 Bacci, Giacomo M; Marziali, Elisa; Bargiacchi, Sara; Paques, Michel; Virgili, Gianni; Fortunato, Pina; Durand, Marine; Rocca, Camilla; Pagliazzi, Angelica; Palazzo, Viviana; Tiberi, Lucia; Vergani, Debora; Landini, Samuela; Peron, Angela; Artuso, Rosangela; Pacini, Bianca; Stabile, Monica; Sodi, Andrea; Caputo, Roberto
Variants Disrupting CD40L Transmembrane Domain and Atypical X-Linked Hyper-IgM Syndrome: A Case Report With Leishmaniasis and Review of the Literature
2022 Palterer, Boaz; Salvati, Lorenzo; Capone, Manuela; Mecheri, Valentina; Maggi, Laura; Mazzoni, Alessio; Cosmi, Lorenzo; Volpi, Nila; Tiberi, Lucia; Provenzano, Aldesia; Giglio, Sabrina; Parronchi, Paola; Maggiore, Giandomenico; Gallo, Oreste; Bartoloni, Alessandro; Annunziato, Francesco; Zammarchi, Lorenzo; Liotta, Francesco
| Titolo | Data di pubblicazione | Autore(i) | File |
|---|---|---|---|
| Chiari 1 malformation and exome sequencing in 51 trios: the emerging role of rare missense variants in chromatin remodeling genes | 2020 | Aldesia Provenzano, Andrea La Barbera, Mirko Scagnet, Angelica Pagliazzi, Giovanna Traficante, Marilena Pantaleo, Lucia Tiberi, Debora Vergani, Nehir Kurtas, Silvia Guarducci, Sara Bargiacchi, Giulia Forzano, Rosangela Artuso, Viviana Palazzo, Ada Kura, Flavio Giordano, Daniele di Feo, Marzia Mortilla, Claudio De Filippi, Gianluca Mattei, Livia Garavelli, Betti Giusti, Lorenzo Genitori, Orsetta Zuffardi & Sabrina Giglio | |
| Endocrinological features and epileptic encephalopathy in COX deficiency due to SCO1 mutations: case series and review of literature | 2024 | Barbato, Alessandro; Gori, Giulia; Sacchini, Michele; Pochiero, Francesca; Bargiacchi, Sara; Traficante, Giovanna; Palazzo, Viviana; Tiberi, Lucia; Bianchini, Claudia; Mei, Davide; Parrini, Elena; Pisano, Tiziana; Procopio, Elena; Guerrini, Renzo; Peron, Angela; Stagi, Stefano | |
| Multimodal phenotyping of foveal hypoplasia in albinism and albino-like conditions: a pediatric case series with adaptive optics insights | 2024 | Bacci, Giacomo M; Marziali, Elisa; Bargiacchi, Sara; Paques, Michel; Virgili, Gianni; Fortunato, Pina; Durand, Marine; Rocca, Camilla; Pagliazzi, Angelica; Palazzo, Viviana; Tiberi, Lucia; Vergani, Debora; Landini, Samuela; Peron, Angela; Artuso, Rosangela; Pacini, Bianca; Stabile, Monica; Sodi, Andrea; Caputo, Roberto | |
| Variants Disrupting CD40L Transmembrane Domain and Atypical X-Linked Hyper-IgM Syndrome: A Case Report With Leishmaniasis and Review of the Literature | 2022 | Palterer, Boaz; Salvati, Lorenzo; Capone, Manuela; Mecheri, Valentina; Maggi, Laura; Mazzoni, Alessio; Cosmi, Lorenzo; Volpi, Nila; Tiberi, Lucia; Provenzano, Aldesia; Giglio, Sabrina; Parronchi, Paola; Maggiore, Giandomenico; Gallo, Oreste; Bartoloni, Alessandro; Annunziato, Francesco; Zammarchi, Lorenzo; Liotta, Francesco |