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Nocturnal frontal lobe epilepsy (NFLE) can be sporadic or autosomal dominant; some families have nicotinic acetylcholine receptor subunit mutations. We report a novel autosomal recessive phenotype in a single family and identify the causative gene.
PRIMA1 mutation: a new cause of nocturnal frontal lobe epilepsy / Hildebrand, M.S., Tankard, R., Gazina, E.V., Damiano, J.A., Lawrence, K.M., Dahl, H.M., Regan, B.M., Shearer, A.E., Smith, R.J.H., Marini, C., Guerrini, R., Labate, A., Gambardella, A., Tinuper, P., Lichetta, L., Baldassari, S., Bisulli, F., Pippucci, T., Scheffer, I.E., Reid, C.A., et al.. - In: ANNALS OF CLINICAL AND TRANSLATIONAL NEUROLOGY. - ISSN 2328-9503. - STAMPA. - 2:(2015), pp. 821-30-830. [10.1002/acn3.224]
PRIMA1 mutation: a new cause of nocturnal frontal lobe epilepsy
Hildebrand, Michael S;Tankard, Rick;Gazina, Elena V;Damiano, John A;Lawrence, Kate M;Dahl, Hans Henrik M;Regan, Brigid M;Shearer, Aiden Eliot;Smith, Richard J. H;Marini, Carla;GUERRINI, RENZO;Labate, Angelo;Gambardella, Antonio;Tinuper, Paolo;Lichetta, Laura;Baldassari, Sara;Bisulli, Francesca;Pippucci, Tommaso;Scheffer, Ingrid E;Reid, Christopher A;Petrou, Steven;Bahlo, Melanie;Berkovic, Samuel F.
2015
Abstract
Nocturnal frontal lobe epilepsy (NFLE) can be sporadic or autosomal dominant; some families have nicotinic acetylcholine receptor subunit mutations. We report a novel autosomal recessive phenotype in a single family and identify the causative gene.
Hildebrand, Michael S; Tankard, Rick; Gazina, Elena V; Damiano, John A; Lawrence, Kate M; Dahl, Hans-Henrik M; Regan, Brigid M; Shearer, Aiden Eliot; ...espandi
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simulazione ASN
Il report seguente simula gli indicatori relativi alla propria produzione scientifica in relazione alle soglie ASN 2023-2025 del proprio SC/SSD. Si ricorda che il superamento dei valori soglia (almeno 2 su 3) è requisito necessario ma non sufficiente al conseguimento dell'abilitazione. La simulazione si basa sui dati IRIS e sugli indicatori bibliometrici alla data indicata e non tiene conto di eventuali periodi di congedo obbligatorio, che in sede di domanda ASN danno diritto a incrementi percentuali dei valori. La simulazione può differire dall'esito di un’eventuale domanda ASN sia per errori di catalogazione e/o dati mancanti in IRIS, sia per la variabilità dei dati bibliometrici nel tempo. Si consideri che Anvur calcola i valori degli indicatori all'ultima data utile per la presentazione delle domande.
La presente simulazione è stata realizzata sulla base delle specifiche raccolte sul tavolo ER del Focus Group IRIS coordinato dall’Università di Modena e Reggio Emilia e delle regole riportate nel DM 589/2018 e allegata Tabella A. Cineca, l’Università di Modena e Reggio Emilia e il Focus Group IRIS non si assumono alcuna responsabilità in merito all’uso che il diretto interessato o terzi faranno della simulazione. Si specifica inoltre che la simulazione contiene calcoli effettuati con dati e algoritmi di pubblico dominio e deve quindi essere considerata come un mero ausilio al calcolo svolgibile manualmente o con strumenti equivalenti.
