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Sanger sequencing, still the standard technique for genetic testing in most diagnostic laboratories and until recently widely used in research, is gradually being complemented by next-generation sequencing (NGS). No single mutation detection technique is however perfect in identifying all mutations. Therefore, we wondered to what extent inconsistencies between Sanger sequencing and NGS affect the molecular diagnosis of patients. Since mutations in SCN1A, the major gene implicated in epilepsy, are found in the majority of Dravet syndrome (DS) patients, we focused on missed SCN1A mutations.
Pitfalls in genetic testing: the story of missed SCN1A mutations / Djémié, Tania; Weckhuysen, Sarah; von Spiczak, Sarah; Carvill, Gemma L; Jaehn, Johanna; Anttonen, Anna-Kaisa; Brilstra, Eva; Caglayan, Hande S; de Kovel, Carolien G; Depienne, Christel; Gaily, Eija; Gennaro, Elena; Giraldez, Beatriz G; Gormley, Padhraig; Guerrero-López, Rosa; Guerrini, Renzo; Hämäläinen, Eija; Hartmann, Corinna; Hernandez-Hernandez, Laura; Hjalgrim, Helle; Koeleman, Bobby P C; Leguern, Eric; Lehesjoki, Anna-Elina; Lemke, Johannes R; Leu, Costin; Marini, Carla; Mcmahon, Jacinta M; Mei, Davide; Møller, Rikke S; Muhle, Hiltrud; Myers, Candace T; Nava, Caroline; Serratosa, Jose M; Sisodiya, Sanjay M; Stephani, Ulrich; Striano, Pasquale; van Kempen, Marjan J A; Verbeek, Nienke E; Usluer, Sunay; Zara, Federico; Palotie, Aarno; Mefford, Heather C; Scheffer, Ingrid E; De Jonghe, Peter; Helbig, Ingo; Suls, Arvid. - In: MOLECULAR GENETICS & GENOMIC MEDICINE. - ISSN 2324-9269. - STAMPA. - 4:(2016), pp. 457-464. [10.1002/mgg3.217]
Pitfalls in genetic testing: the story of missed SCN1A mutations
Djémié, Tania;Weckhuysen, Sarah;von Spiczak, Sarah;Carvill, Gemma L;Jaehn, Johanna;Anttonen, Anna Kaisa;Brilstra, Eva;Caglayan, Hande S;de Kovel, Carolien G;Depienne, Christel;Gaily, Eija;Gennaro, Elena;Giraldez, Beatriz G;Gormley, Padhraig;Guerrero López, Rosa;GUERRINI, RENZO;Hämäläinen, Eija;Hartmann, Corinna;Hernandez Hernandez, Laura;Hjalgrim, Helle;Koeleman, Bobby P. C;Leguern, Eric;Lehesjoki, Anna Elina;Lemke, Johannes R;Leu, Costin;MARINI, CARLA;Mcmahon, Jacinta M;Mei, Davide;Møller, Rikke S;Muhle, Hiltrud;Myers, Candace T;Nava, Caroline;Serratosa, Jose M;Sisodiya, Sanjay M;Stephani, Ulrich;Striano, Pasquale;van Kempen, Marjan J. A;Verbeek, Nienke E;Usluer, Sunay;Zara, Federico;Palotie, Aarno;Mefford, Heather C;Scheffer, Ingrid E;De Jonghe, Peter;Helbig, Ingo;Suls, Arvid
2016
Abstract
Sanger sequencing, still the standard technique for genetic testing in most diagnostic laboratories and until recently widely used in research, is gradually being complemented by next-generation sequencing (NGS). No single mutation detection technique is however perfect in identifying all mutations. Therefore, we wondered to what extent inconsistencies between Sanger sequencing and NGS affect the molecular diagnosis of patients. Since mutations in SCN1A, the major gene implicated in epilepsy, are found in the majority of Dravet syndrome (DS) patients, we focused on missed SCN1A mutations.
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simulazione ASN
Il report seguente simula gli indicatori relativi alla propria produzione scientifica in relazione alle soglie ASN 2023-2025 del proprio SC/SSD. Si ricorda che il superamento dei valori soglia (almeno 2 su 3) è requisito necessario ma non sufficiente al conseguimento dell'abilitazione. La simulazione si basa sui dati IRIS e sugli indicatori bibliometrici alla data indicata e non tiene conto di eventuali periodi di congedo obbligatorio, che in sede di domanda ASN danno diritto a incrementi percentuali dei valori. La simulazione può differire dall'esito di un’eventuale domanda ASN sia per errori di catalogazione e/o dati mancanti in IRIS, sia per la variabilità dei dati bibliometrici nel tempo. Si consideri che Anvur calcola i valori degli indicatori all'ultima data utile per la presentazione delle domande.
La presente simulazione è stata realizzata sulla base delle specifiche raccolte sul tavolo ER del Focus Group IRIS coordinato dall’Università di Modena e Reggio Emilia e delle regole riportate nel DM 589/2018 e allegata Tabella A. Cineca, l’Università di Modena e Reggio Emilia e il Focus Group IRIS non si assumono alcuna responsabilità in merito all’uso che il diretto interessato o terzi faranno della simulazione. Si specifica inoltre che la simulazione contiene calcoli effettuati con dati e algoritmi di pubblico dominio e deve quindi essere considerata come un mero ausilio al calcolo svolgibile manualmente o con strumenti equivalenti.
