Attenzione: i dati modificati non sono ancora stati salvati. Per confermare inserimenti o cancellazioni di voci è necessario confermare con il tasto SALVA/INSERISCI in fondo alla pagina
The distribution of histopathological features of invasive breast tumors in BRCA1 or BRCA2 germline mutation carriers differs from that of individuals with no known mutation. Histopathological features thus have utility for mutation prediction, including statistical modeling to assess pathogenicity of BRCA1 or BRCA2 variants of uncertain clinical significance. We analyzed large pathology datasets accrued by the Consortium of Investigators of Modifiers of BRCA1/2 (CIMBA) and the Breast Cancer Association Consortium (BCAC) to reassess histopathological predictors of BRCA1 and BRCA2 mutation status, and provide robust likelihood ratio (LR) estimates for statistical modeling.
Refined histopathological predictors of BRCA1 and BRCA2 mutation status: a large-scale analysis of breast cancer characteristics from the BCAC, CIMBA, and ENIGMA consortia / Spurdle, Amanda B; Couch, Fergus J; Parsons, Michael T; Mcguffog, Lesley; Barrowdale, Daniel; Bolla, Manjeet K; Wang, Qin; Healey, Sue; Schmutzler, Rita; Wappenschmidt, Barbara; Rhiem, Kerstin; Hahnen, Eric; Engel, Christoph; Meindl, Alfons; Ditsch, Nina; Arnold, Norbert; Plendl, Hansjoerg; Niederacher, Dieter; Sutter, Christian; Wang-Gohrke, Shan; Steinemann, Doris; Preisler-Adams, Sabine; Kast, Karin; Varon-Mateeva, Raymonda; Ellis, Steve; Frost, Debra; Platte, Radka; Perkins, Jo; Evans, D Gareth; Izatt, Louise; Eeles, Ros; Adlard, Julian; Davidson, Rosemarie; Cole, Trevor; Scuvera, Giulietta; Manoukian, Siranoush; Bonanni, Bernardo; Mariette, Frederique; Fortuzzi, Stefano; Viel, Alessandra; Pasini, Barbara; Papi, Laura; Varesco, Liliana; Balleine, Rosemary; Nathanson, Katherine L; Domchek, Susan M; Offitt, Kenneth; Jakubowska, Anna; Lindor, Noralane; Thomassen, Mads; Jensen, Uffe Birk; Rantala, Johanna; Borg, Åke; Andrulis, Irene L; Miron, Alexander; Hansen, Thomas V O; Caldes, Trinidad; Neuhausen, Susan L; Toland, Amanda E; Nevanlinna, Heli; Montagna, Marco; Garber, Judy; Godwin, Andrew K; Osorio, Ana; Factor, Rachel E; Terry, Mary B; Rebbeck, Timothy R; Karlan, Beth Y; Southey, Melissa; Rashid, Muhammad Usman; Tung, Nadine; Pharoah, Paul D P; Blows, Fiona M; Dunning, Alison M; Provenzano, Elena; Hall, Per; Czene, Kamila; Schmidt, Marjanka K; Broeks, Annegien; Cornelissen, Sten; Verhoef, Senno; Fasching, Peter A; Beckmann, Matthias W; Ekici, Arif B; Slamon, Dennis J; Bojesen, Stig E; Nordestgaard, Børge G; Nielsen, Sune F; Flyger, Henrik; Chang-Claude, Jenny; Flesch-Janys, Dieter; Rudolph, Anja; Seibold, Petra; Aittomäki, Kristiina; Muranen, Taru A; Heikkilä, Päivi; Blomqvist, Carl; Figueroa, Jonine; Chanock, Stephen J; Brinton, Louise; Lissowska, Jolanta; Olson, Janet E; Pankratz, Vernon S; John, Esther M; Whittemore, Alice S; West, Dee W; Hamann, Ute; Torres, Diana; Ulmer, Hans Ulrich; Rüdiger, Thomas; Devilee, Peter; Tollenaar, Robert A E M; Seynaeve, Caroline; Van Asperen, Christi J; Eccles, Diana M; Tapper, William J; Durcan, Lorraine; Jones, Louise; Peto, Julian; dos-Santos-Silva, Isabel; Fletcher, Olivia; Johnson, Nichola; Dwek, Miriam; Swann, Ruth; Bane, Anita L; Glendon, Gord; Mulligan, Anna M; Giles, Graham G; Milne, Roger L; Baglietto, Laura; Mclean, Catriona; Carpenter, Jane; Clarke, Christine; Scott, Rodney; Brauch, Hiltrud; Brüning, Thomas; Ko, Yon-Dschun; Cox, Angela; Cross, Simon S; Reed, Malcolm W R; Lubinski, Jan; Jaworska-Bieniek, Katarzyna; Durda, Katarzyna; Gronwald, Jacek; Dörk, Thilo; Bogdanova, Natalia; Park-Simon, Tjoung-Won; Hillemanns, Peter; Haiman, Christopher A; Henderson, Brian E; Schumacher, Fredrick; Le Marchand, Loic; Burwinkel, Barbara; Marme, Frederik; Surovy, Harald; Yang, Rongxi; Anton-Culver, Hoda; Ziogas, Argyrios; Hooning, Maartje J; Collée, J Margriet; Martens, John W M; Tilanus-Linthorst, Madeleine M A; Brenner, Hermann; Dieffenbach, Aida Karina; Arndt, Volke; Stegmaier, Christa; Winqvist, Robert; Pylkäs, Katri; Jukkola-Vuorinen, Arja; Grip, Mervi; Lindblom, Annika; Margolin, Sara; Joseph, Vijai; Robson, Mark; Rau-Murthy, Rohini; González-Neira, Anna; Arias, José Ignacio; Zamora, Pilar; Benítez, Javier; Mannermaa, Arto; Kataja, Vesa; Kosma, Veli-Matti; Hartikainen, Jaana M; Peterlongo, Paolo; Zaffaroni, Daniela; Barile, Monica; Capra, Fabio; Radice, Paolo; Teo, Soo H; Easton, Douglas F; Antoniou, Antonis C; Chenevix-Trench, Georgia; Goldgar, David E. - In: BREAST CANCER RESEARCH. - ISSN 1465-542X. - STAMPA. - 16:(2014), pp. 3419-3434. [10.1186/s13058-014-0474-y]
Refined histopathological predictors of BRCA1 and BRCA2 mutation status: a large-scale analysis of breast cancer characteristics from the BCAC, CIMBA, and ENIGMA consortia
Spurdle, Amanda B;Couch, Fergus J;Parsons, Michael T;Mcguffog, Lesley;Barrowdale, Daniel;Bolla, Manjeet K;Wang, Qin;Healey, Sue;Schmutzler, Rita;Wappenschmidt, Barbara;Rhiem, Kerstin;Hahnen, Eric;Engel, Christoph;Meindl, Alfons;Ditsch, Nina;Arnold, Norbert;Plendl, Hansjoerg;Niederacher, Dieter;Sutter, Christian;Wang Gohrke, Shan;Steinemann, Doris;Preisler Adams, Sabine;Kast, Karin;Varon Mateeva, Raymonda;Ellis, Steve;Frost, Debra;Platte, Radka;Perkins, Jo;Evans, D. Gareth;Izatt, Louise;Eeles, Ros;Adlard, Julian;Davidson, Rosemarie;Cole, Trevor;Scuvera, Giulietta;Manoukian, Siranoush;Bonanni, Bernardo;Mariette, Frederique;Fortuzzi, Stefano;Viel, Alessandra;Pasini, Barbara;PAPI, LAURA;Varesco, Liliana;Balleine, Rosemary;Nathanson, Katherine L;Domchek, Susan M;Offitt, Kenneth;Jakubowska, Anna;Lindor, Noralane;Thomassen, Mads;Jensen, Uffe Birk;Rantala, Johanna;Borg, Åke;Andrulis, Irene L;Miron, Alexander;Hansen, Thomas V. O;Caldes, Trinidad;Neuhausen, Susan L;Toland, Amanda E;Nevanlinna, Heli;Montagna, Marco;Garber, Judy;Godwin, Andrew K;Osorio, Ana;Factor, Rachel E;Terry, Mary B;Rebbeck, Timothy R;Karlan, Beth Y;Southey, Melissa;Rashid, Muhammad Usman;Tung, Nadine;Pharoah, Paul D. P;Blows, Fiona M;Dunning, Alison M;Provenzano, Elena;Hall, Per;Czene, Kamila;Schmidt, Marjanka K;Broeks, Annegien;Cornelissen, Sten;Verhoef, Senno;Fasching, Peter A;Beckmann, Matthias W;Ekici, Arif B;Slamon, Dennis J;Bojesen, Stig E;Nordestgaard, Børge G;Nielsen, Sune F;Flyger, Henrik;Chang Claude, Jenny;Flesch Janys, Dieter;Rudolph, Anja;Seibold, Petra;Aittomäki, Kristiina;Muranen, Taru A;Heikkilä, Päivi;Blomqvist, Carl;Figueroa, Jonine;Chanock, Stephen J;Brinton, Louise;Lissowska, Jolanta;Olson, Janet E;Pankratz, Vernon S;John, Esther M;Whittemore, Alice S;West, Dee W;Hamann, Ute;Torres, Diana;Ulmer, Hans Ulrich;Rüdiger, Thomas;Devilee, Peter;Tollenaar, Robert A. E. M;Seynaeve, Caroline;Van Asperen, Christi J;Eccles, Diana M;Tapper, William J;Durcan, Lorraine;Jones, Louise;Peto, Julian;dos Santos Silva, Isabel;Fletcher, Olivia;Johnson, Nichola;Dwek, Miriam;Swann, Ruth;Bane, Anita L;Glendon, Gord;Mulligan, Anna M;Giles, Graham G;Milne, Roger L;Baglietto, Laura;Mclean, Catriona;Carpenter, Jane;Clarke, Christine;Scott, Rodney;Brauch, Hiltrud;Brüning, Thomas;Ko, Yon Dschun;Cox, Angela;Cross, Simon S;Reed, Malcolm W. R;Lubinski, Jan;Jaworska Bieniek, Katarzyna;Durda, Katarzyna;Gronwald, Jacek;Dörk, Thilo;Bogdanova, Natalia;Park Simon, Tjoung Won;Hillemanns, Peter;Haiman, Christopher A;Henderson, Brian E;Schumacher, Fredrick;Le Marchand, Loic;Burwinkel, Barbara;Marme, Frederik;Surovy, Harald;Yang, Rongxi;Anton Culver, Hoda;Ziogas, Argyrios;Hooning, Maartje J;Collée, J. Margriet;Martens, John W. M;Tilanus Linthorst, Madeleine M. A;Brenner, Hermann;Dieffenbach, Aida Karina;Arndt, Volke;Stegmaier, Christa;Winqvist, Robert;Pylkäs, Katri;Jukkola Vuorinen, Arja;Grip, Mervi;Lindblom, Annika;Margolin, Sara;Joseph, Vijai;Robson, Mark;Rau Murthy, Rohini;González Neira, Anna;Arias, José Ignacio;Zamora, Pilar;Benítez, Javier;Mannermaa, Arto;Kataja, Vesa;Kosma, Veli Matti;Hartikainen, Jaana M;Peterlongo, Paolo;Zaffaroni, Daniela;Barile, Monica;Capra, Fabio;Radice, Paolo;Teo, Soo H;Easton, Douglas F;Antoniou, Antonis C;Chenevix Trench, Georgia;Goldgar, David E.
2014
Abstract
The distribution of histopathological features of invasive breast tumors in BRCA1 or BRCA2 germline mutation carriers differs from that of individuals with no known mutation. Histopathological features thus have utility for mutation prediction, including statistical modeling to assess pathogenicity of BRCA1 or BRCA2 variants of uncertain clinical significance. We analyzed large pathology datasets accrued by the Consortium of Investigators of Modifiers of BRCA1/2 (CIMBA) and the Breast Cancer Association Consortium (BCAC) to reassess histopathological predictors of BRCA1 and BRCA2 mutation status, and provide robust likelihood ratio (LR) estimates for statistical modeling.
I documenti in FLORE sono protetti da copyright e tutti i diritti sono riservati, salvo diversa indicazione.
Utilizza questo identificatore per citare o creare un link a questa risorsa: https://hdl.handle.net/2158/1063347
Citazioni
ND
92
79
social impact
Conferma cancellazione
Sei sicuro che questo prodotto debba essere cancellato?
simulazione ASN
Il report seguente simula gli indicatori relativi alla propria produzione scientifica in relazione alle soglie ASN 2023-2025 del proprio SC/SSD. Si ricorda che il superamento dei valori soglia (almeno 2 su 3) è requisito necessario ma non sufficiente al conseguimento dell'abilitazione. La simulazione si basa sui dati IRIS e sugli indicatori bibliometrici alla data indicata e non tiene conto di eventuali periodi di congedo obbligatorio, che in sede di domanda ASN danno diritto a incrementi percentuali dei valori. La simulazione può differire dall'esito di un’eventuale domanda ASN sia per errori di catalogazione e/o dati mancanti in IRIS, sia per la variabilità dei dati bibliometrici nel tempo. Si consideri che Anvur calcola i valori degli indicatori all'ultima data utile per la presentazione delle domande.
La presente simulazione è stata realizzata sulla base delle specifiche raccolte sul tavolo ER del Focus Group IRIS coordinato dall’Università di Modena e Reggio Emilia e delle regole riportate nel DM 589/2018 e allegata Tabella A. Cineca, l’Università di Modena e Reggio Emilia e il Focus Group IRIS non si assumono alcuna responsabilità in merito all’uso che il diretto interessato o terzi faranno della simulazione. Si specifica inoltre che la simulazione contiene calcoli effettuati con dati e algoritmi di pubblico dominio e deve quindi essere considerata come un mero ausilio al calcolo svolgibile manualmente o con strumenti equivalenti.