Il significato dei test di screening per le aneuploidie in popolazione a basso e alto rischio per età

Obiettivo. Lo scopo di questo lavoro era verificare la validità del triplo test e dello screen test nella popolazione a basso e alto rischio per età nello screening delle aneuploidie. Metodi. Sono state sottoposte a triplo test 9680 gestanti a basso rischio e 627 ad alto rischio; a screen test o test combinato 2 780 gestanti a basso rischio e 408 ad alto rischio. Sono stati determinati sensibilità, specificità, falsi positivi e detection rate (DR) nelle 2 popolazioni; è stato applicato il t-test di Student. Risultati. Il triplo test ha mostrato una DR del 75% nella popolazione a basso rischio e del 83,3% in quella ad alto rischio con un P<0,003 alto rischio vs basso rischio per le trisomie 21 e 18; lo screen test ha presentato una DR del 100% e del 90% rispettivamente nella popolazione a basso e alto rischio; con una differenza (P<0,005) tra i 2 test. Conclusioni. I 2 test sono attendibili per lo screening delle aneuploidie nella popolazione a basso rischio con migliore performance dello screen test; nella popolazione ad alto rischio si riduce il numero degli esami invasivi di circa il 78% con il triplo test e di circa l'84% con lo screen test.