Using large-scale whole-genome sequencing, Dewan et al. identify pathogenic HTT repeat expansions in patients diagnosed with FTD/ALS neurodegenerative disorders. Autopsies confirm the TDP-43 pathology expected in FTD/ALS and show polyglutamine inclusions within the frontal cortices but no striatal degeneration. These data broaden the phenotype resulting from HTT repeat expansions.

Pathogenic Huntingtin Repeat Expansions in Patients with Frontotemporal Dementia and Amyotrophic Lateral Sclerosis / Dewan R.; Chia R.; Ding J.; Hickman R.A.; Stein T.D.; Abramzon Y.; Ahmed S.; Sabir M.S.; Portley M.K.; Tucci A.; Ibanez K.; Shankaracharya F.N.U.; Keagle P.; Rossi G.; Caroppo P.; Tagliavini F.; Waldo M.L.; Johansson P.M.; Nilsson C.F.; Adeleye A.; Alba C.; Bacikova D.; Hupalo D.N.; Martinez E.M.; Pollard H.B.; Sukumar G.; Soltis A.R.; Tuck M.; Zhang X.; Wilkerson M.D.; Smith B.N.; Ticozzi N.; Fallini C.; Gkazi A.S.; Topp S.D.; Kost J.; Scotter E.L.; Kenna K.P.; Miller J.W.; Tiloca C.; Vance C.; Danielson E.W.; Troakes C.; Colombrita C.; Al-Sarraj S.; Lewis E.A.; King A.; Calini D.; Pensato V.; Castellotti B.; de Belleroche J.; Baas F.; ten Asbroek A.L.M.A.; Sapp P.C.; McKenna-Yasek D.; McLaughlin R.L.; Polak M.; Asress S.; Esteban-Perez J.; Munoz-Blanco J.L.; Stevic Z.; D'Alfonso S.; Mazzini L.; Comi G.P.; Del Bo R.; Ceroni M.; Gagliardi S.; Querin G.; Bertolin C.; van Rheenen W.; Diekstra F.P.; Rademakers R.; van Blitterswijk M.; Boylan K.B.; Lauria G.; Duga S.; Corti S.; Cereda C.; Corrado L.; Soraru G.; Williams K.L.; Nicholson G.A.; Blair I.P.; Leblond-Manry C.; Rouleau G.A.; Hardiman O.; Morrison K.E.; Veldink J.H.; van den Berg L.H.; Al-Chalabi A.; Pall H.; Shaw P.J.; Turner M.R.; Talbot K.; Taroni F.; Garcia-Redondo A.; Wu Z.; Gellera C.; Ratti A.; Brown R.H.; Shaw C.E.; Ambrose J.C.; Arumugam P.; Baple E.L.; Bleda M.; Boardman-Pretty F.; Boissiere J.M.; Boustred C.R.; Brittain H.; Caulfield M.J.; Chan G.C.; Craig C.E.H.; Daugherty L.C.; de Burca A.; Devereau A.; Elgar G.; Foulger R.E.; Fowler T.; Furio-Tari P.; Hackett J.M.; Halai D.; Hamblin A.; Henderson S.; Holman J.E.; Hubbard T.J.P.; Jackson R.; Jones L.J.; Kasperaviciute D.; Kayikci M.; Lahnstein L.; Lawson K.; Leigh S.E.A.; Leong I.U.S.; Lopez J.F.; Maleady-Crowe F.; Mason J.; McDonagh E.M.; Moutsianas L.; Mueller M.; Murugaesu N.; Need A.C.; Odhams C.A.; Patch C.; Perez-Gil D.; Polychronopoulos D.; Pullinger J.; Rahim T.; Rendon A.; Riesgo-Ferreiro P.; Rogers T.; Savage K.; Sawant K.; Scott R.H.; Siddiq A.; Sieghart A.; Smedley D.; Smith K.R.; Sosinsky A.; Spooner W.; Stevens H.E.; Stuckey A.; Sultana R.; Thomas E.R.A.; Thompson S.R.; Tregidgo C.; Walsh E.; Watters S.A.; Welland M.J.; Williams E.; Witkowska K.; Wood S.M.; Zarowiecki M.; Arepalli S.; Auluck P.; Baloh R.H.; Bowser R.; Brice A.; Broach J.; Camu W.; Chio A.; Cooper-Knock J.; Corcia P.; Drepper C.; Drory V.E.; Dunckley T.L.; Faghri F.; Farren J.; Feldman E.; Floeter M.K.; Fratta P.; Gerhard G.; Gibson S.B.; Goutman S.A.; Heiman-Patterson T.D.; Hernandez D.G.; Hoover B.; Jansson L.; Kamel F.; Kirby J.; Kowall N.W.; Laaksovirta H.; Landi F.; Le Ber I.; Lumbroso S.; MacGowan D.J.; Maragakis N.J.; Mora G.; Mouzat K.; Myllykangas L.; Nalls M.A.; Orrell R.W.; Ostrow L.W.; Pamphlett R.; Pioro E.; Pulst S.M.; Ravits J.M.; Renton A.E.; Robberecht W.; Robey I.; Rogaeva E.; Rothstein J.D.; Sendtner M.; Sidle K.C.; Simmons Z.; Stone D.J.; Tienari P.J.; Trojanowski J.Q.; Troncoso J.C.; Valori M.; Van Damme P.; Van Den Bosch L.; Zinman L.; Albani D.; Borroni B.; Padovani A.; Bruni A.; Clarimon J.; Dols-Icardo O.; Illan-Gala I.; Lleo A.; Danek A.; Galimberti D.; Scarpini E.; Serpente M.; Graff C.; Chiang H.-H.; Khoshnood B.; Oijerstedt L.; Morris C.M.; Nacmias B.; Sorbi S.; Nielsen J.E.; Hjermind L.E.; Novelli V.; Puca A.A.; Pastor P.; Alvarez I.; Diez-Fairen M.; Aguilar M.; Perneczky R.; Diehl-Schimd J.; Rossi M.; Ruiz A.; Boada M.; Hernandez I.; Moreno-Grau S.; Schlachetzki J.C.; Aarsland D.; Albert M.S.; Attems J.; Barrett M.J.; Beach T.G.; Bekris L.M.; Bennett D.A.; Besser L.M.; Bigio E.H.; Black S.E.; Boeve B.F.; Bohannan R.C.; Brett F.; Brunetti M.; Caraway C.A.; Palma J.-A.; Calvo A.; Canosa A.; Dickson D.; Duyckaerts C.; Faber K.; Ferman T.; Flanagan M.E.; Floris G.; Foroud T.M.; Fortea J.; Gan-Or Z.; Gentleman S.; Ghetti B.; Gibbs J.R.; Goate A.; Goldstein D.; Gonzalez-Aramburu I.; Graff-Radford N.R.; Hodges A.K.; Hu H.-C.; Hupalo D.; Infante J.; Iranzo A.; Kaiser S.M.; Kaufmann H.; Keith J.; Kim R.C.; Klein G.; Kruger R.; Kukull W.; Kuzma A.; Lage C.; Lesage S.; Leverenz J.B.; Logroscino G.; Lopez G.; Love S.; Mao Q.; Marti M.J.; Martinez-McGrath E.; Masellis M.; Masliah E.; May P.; McKeith I.; Mesulam M.-M.; Monuki E.S.; Newell K.L.; Norcliffe-Kaufmann L.; Palmer L.; Perkins M.; Pletnikova O.; Molina-Porcel L.; Reynolds R.H.; Rodriguez-Rodriguez E.; Rohrer J.D.; Sanchez-Juan P.; Scherzer C.R.; Serrano G.E.; Shakkottai V.; Sidransky E.; Tayebi N.; Thomas A.J.; Tilley B.S.; Walton R.L.; Woltjer R.; Wszolek Z.K.; Xiromerisiou G.; Zecca C.; Phatnani H.; Kwan J.; Sareen D.; Broach J.R.; Arcila-Londono X.; Lee E.B.; Shneider N.A.; Fraenkel E.; Zaitlen N.; Berry J.D.; Malaspina A.; Cox G.A.; Thompson L.M.; Finkbeiner S.; Dardiotis E.; Miller T.M.; Chandran S.; Pal S.; Hornstein E.; MacGowan D.J.; Heiman-Patterson T.; Hammell M.G.; Patsopoulos N.A.; Butovsky O.; Dubnau J.; Nath A.; Harms M.; Aronica E.; Poss M.; Phillips-Cremins J.; Crary J.; Atassi N.; Lange D.J.; Adams D.J.; Stefanis L.; Gotkine M.; Babu S.; Raj T.; Paganoni S.; Shalem O.; Smith C.; Zhang B.; Harris B.; Broce I.; Drory V.; Ravits J.; McMillan C.; Menon V.; Wu L.; Altschuler S.; Amar K.; Archibald N.; Bandmann O.; Capps E.; Church A.; Coebergh J.; Costantini A.; Critchley P.; Ghosh B.C.; Hu M.T.M.; Kobylecki C.; Leigh P.N.; Mann C.; Massey L.A.; Morris H.R.; Nath U.; Pavese N.; Paviour D.; Sharma J.; Vaughan J.; Rowe J.B.; Benussi L.; Binetti G.; Ghidoni R.; Jabbari E.; Viollet C.; Glass J.D.; Singleton A.B.; Silani V.; Ross O.A.; Ryten M.; Torkamani A.; Tanaka T.; Ferrucci L.; Resnick S.M.; Pickering-Brown S.; Brady C.B.; Kowal N.; Hardy J.A.; Van Deerlin V.; Vonsattel J.P.; Harms M.B.; Ferrari R.; Landers J.E.; Gibbs J.R.; Dalgard C.L.; Scholz S.W.; Traynor B.J.. - In: NEURON. - ISSN 0896-6273. - STAMPA. - 109:(2021), pp. 448-460. [10.1016/j.neuron.2020.11.005]

Pathogenic Huntingtin Repeat Expansions in Patients with Frontotemporal Dementia and Amyotrophic Lateral Sclerosis

Mazzini L.;Ceroni M.;Bertolin C.;Lauria G.;Al-Chalabi A.;Ratti A.;Mueller M.;Mora G.;Valori M.;Galimberti D.;Nacmias B.;Sorbi S.;Novelli V.;Klein G.;Smith C.;Wu L.;Ferrucci L.;
2021

Abstract

Using large-scale whole-genome sequencing, Dewan et al. identify pathogenic HTT repeat expansions in patients diagnosed with FTD/ALS neurodegenerative disorders. Autopsies confirm the TDP-43 pathology expected in FTD/ALS and show polyglutamine inclusions within the frontal cortices but no striatal degeneration. These data broaden the phenotype resulting from HTT repeat expansions.
2021
109
448
460
Dewan R.; Chia R.; Ding J.; Hickman R.A.; Stein T.D.; Abramzon Y.; Ahmed S.; Sabir M.S.; Portley M.K.; Tucci A.; Ibanez K.; Shankaracharya F.N.U.; Keagle P.; Rossi G.; Caroppo P.; Tagliavini F.; Waldo M.L.; Johansson P.M.; Nilsson C.F.; Adeleye A.; Alba C.; Bacikova D.; Hupalo D.N.; Martinez E.M.; Pollard H.B.; Sukumar G.; Soltis A.R.; Tuck M.; Zhang X.; Wilkerson M.D.; Smith B.N.; Ticozzi N.; Fallini C.; Gkazi A.S.; Topp S.D.; Kost J.; Scotter E.L.; Kenna K.P.; Miller J.W.; Tiloca C.; Vance C.; Danielson E.W.; Troakes C.; Colombrita C.; Al-Sarraj S.; Lewis E.A.; King A.; Calini D.; Pensato V.; Castellotti B.; de Belleroche J.; Baas F.; ten Asbroek A.L.M.A.; Sapp P.C.; McKenna-Yasek D.; McLaughlin R.L.; Polak M.; Asress S.; Esteban-Perez J.; Munoz-Blanco J.L.; Stevic Z.; D'Alfonso S.; Mazzini L.; Comi G.P.; Del Bo R.; Ceroni M.; Gagliardi S.; Querin G.; Bertolin C.; van Rheenen W.; Diekstra F.P.; Rademakers R.; van Blitterswijk M.; Boylan K.B.; Lauria G.; Duga S.; Corti S.; Cereda C.; Corrado L.; Soraru G.; Williams K.L.; Nicholson G.A.; Blair I.P.; Leblond-Manry C.; Rouleau G.A.; Hardiman O.; Morrison K.E.; Veldink J.H.; van den Berg L.H.; Al-Chalabi A.; Pall H.; Shaw P.J.; Turner M.R.; Talbot K.; Taroni F.; Garcia-Redondo A.; Wu Z.; Gellera C.; Ratti A.; Brown R.H.; Shaw C.E.; Ambrose J.C.; Arumugam P.; Baple E.L.; Bleda M.; Boardman-Pretty F.; Boissiere J.M.; Boustred C.R.; Brittain H.; Caulfield M.J.; Chan G.C.; Craig C.E.H.; Daugherty L.C.; de Burca A.; Devereau A.; Elgar G.; Foulger R.E.; Fowler T.; Furio-Tari P.; Hackett J.M.; Halai D.; Hamblin A.; Henderson S.; Holman J.E.; Hubbard T.J.P.; Jackson R.; Jones L.J.; Kasperaviciute D.; Kayikci M.; Lahnstein L.; Lawson K.; Leigh S.E.A.; Leong I.U.S.; Lopez J.F.; Maleady-Crowe F.; Mason J.; McDonagh E.M.; Moutsianas L.; Mueller M.; Murugaesu N.; Need A.C.; Odhams C.A.; Patch C.; Perez-Gil D.; Polychronopoulos D.; Pullinger J.; Rahim T.; Rendon A.; Riesgo-Ferreiro P.; Rogers T.; Savage K.; Sawant K.; Scott R.H.; Siddiq A.; Sieghart A.; Smedley D.; Smith K.R.; Sosinsky A.; Spooner W.; Stevens H.E.; Stuckey A.; Sultana R.; Thomas E.R.A.; Thompson S.R.; Tregidgo C.; Walsh E.; Watters S.A.; Welland M.J.; Williams E.; Witkowska K.; Wood S.M.; Zarowiecki M.; Arepalli S.; Auluck P.; Baloh R.H.; Bowser R.; Brice A.; Broach J.; Camu W.; Chio A.; Cooper-Knock J.; Corcia P.; Drepper C.; Drory V.E.; Dunckley T.L.; Faghri F.; Farren J.; Feldman E.; Floeter M.K.; Fratta P.; Gerhard G.; Gibson S.B.; Goutman S.A.; Heiman-Patterson T.D.; Hernandez D.G.; Hoover B.; Jansson L.; Kamel F.; Kirby J.; Kowall N.W.; Laaksovirta H.; Landi F.; Le Ber I.; Lumbroso S.; MacGowan D.J.; Maragakis N.J.; Mora G.; Mouzat K.; Myllykangas L.; Nalls M.A.; Orrell R.W.; Ostrow L.W.; Pamphlett R.; Pioro E.; Pulst S.M.; Ravits J.M.; Renton A.E.; Robberecht W.; Robey I.; Rogaeva E.; Rothstein J.D.; Sendtner M.; Sidle K.C.; Simmons Z.; Stone D.J.; Tienari P.J.; Trojanowski J.Q.; Troncoso J.C.; Valori M.; Van Damme P.; Van Den Bosch L.; Zinman L.; Albani D.; Borroni B.; Padovani A.; Bruni A.; Clarimon J.; Dols-Icardo O.; Illan-Gala I.; Lleo A.; Danek A.; Galimberti D.; Scarpini E.; Serpente M.; Graff C.; Chiang H.-H.; Khoshnood B.; Oijerstedt L.; Morris C.M.; Nacmias B.; Sorbi S.; Nielsen J.E.; Hjermind L.E.; Novelli V.; Puca A.A.; Pastor P.; Alvarez I.; Diez-Fairen M.; Aguilar M.; Perneczky R.; Diehl-Schimd J.; Rossi M.; Ruiz A.; Boada M.; Hernandez I.; Moreno-Grau S.; Schlachetzki J.C.; Aarsland D.; Albert M.S.; Attems J.; Barrett M.J.; Beach T.G.; Bekris L.M.; Bennett D.A.; Besser L.M.; Bigio E.H.; Black S.E.; Boeve B.F.; Bohannan R.C.; Brett F.; Brunetti M.; Caraway C.A.; Palma J.-A.; Calvo A.; Canosa A.; Dickson D.; Duyckaerts C.; Faber K.; Ferman T.; Flanagan M.E.; Floris G.; Foroud T.M.; Fortea J.; Gan-Or Z.; Gentleman S.; Ghetti B.; Gibbs J.R.; Goate A.; Goldstein D.; Gonzalez-Aramburu I.; Graff-Radford N.R.; Hodges A.K.; Hu H.-C.; Hupalo D.; Infante J.; Iranzo A.; Kaiser S.M.; Kaufmann H.; Keith J.; Kim R.C.; Klein G.; Kruger R.; Kukull W.; Kuzma A.; Lage C.; Lesage S.; Leverenz J.B.; Logroscino G.; Lopez G.; Love S.; Mao Q.; Marti M.J.; Martinez-McGrath E.; Masellis M.; Masliah E.; May P.; McKeith I.; Mesulam M.-M.; Monuki E.S.; Newell K.L.; Norcliffe-Kaufmann L.; Palmer L.; Perkins M.; Pletnikova O.; Molina-Porcel L.; Reynolds R.H.; Rodriguez-Rodriguez E.; Rohrer J.D.; Sanchez-Juan P.; Scherzer C.R.; Serrano G.E.; Shakkottai V.; Sidransky E.; Tayebi N.; Thomas A.J.; Tilley B.S.; Walton R.L.; Woltjer R.; Wszolek Z.K.; Xiromerisiou G.; Zecca C.; Phatnani H.; Kwan J.; Sareen D.; Broach J.R.; Arcila-Londono X.; Lee E.B.; Shneider N.A.; Fraenkel E.; Zaitlen N.; Berry J.D.; Malaspina A.; Cox G.A.; Thompson L.M.; Finkbeiner S.; Dardiotis E.; Miller T.M.; Chandran S.; Pal S.; Hornstein E.; MacGowan D.J.; Heiman-Patterson T.; Hammell M.G.; Patsopoulos N.A.; Butovsky O.; Dubnau J.; Nath A.; Harms M.; Aronica E.; Poss M.; Phillips-Cremins J.; Crary J.; Atassi N.; Lange D.J.; Adams D.J.; Stefanis L.; Gotkine M.; Babu S.; Raj T.; Paganoni S.; Shalem O.; Smith C.; Zhang B.; Harris B.; Broce I.; Drory V.; Ravits J.; McMillan C.; Menon V.; Wu L.; Altschuler S.; Amar K.; Archibald N.; Bandmann O.; Capps E.; Church A.; Coebergh J.; Costantini A.; Critchley P.; Ghosh B.C.; Hu M.T.M.; Kobylecki C.; Leigh P.N.; Mann C.; Massey L.A.; Morris H.R.; Nath U.; Pavese N.; Paviour D.; Sharma J.; Vaughan J.; Rowe J.B.; Benussi L.; Binetti G.; Ghidoni R.; Jabbari E.; Viollet C.; Glass J.D.; Singleton A.B.; Silani V.; Ross O.A.; Ryten M.; Torkamani A.; Tanaka T.; Ferrucci L.; Resnick S.M.; Pickering-Brown S.; Brady C.B.; Kowal N.; Hardy J.A.; Van Deerlin V.; Vonsattel J.P.; Harms M.B.; Ferrari R.; Landers J.E.; Gibbs J.R.; Dalgard C.L.; Scholz S.W.; Traynor B.J.
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