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Background: In Huntington's Disease (HD) cognitive decline can occur before unequivocal motor signs become apparent. As cognitive decline often starts early in the course of the disease and has a progressive nature over time, cognition can be regarded as a key target for symptomatic treatment. The specific progressive profile of cognitive decline over time is unknown. Objective: The aim of this study is to quantify the progression of cognitive decline across all HD stages, from pre-motormanifest to advanced HD, and to investigate if CAG length mediates cognitive decline. Methods: In the European REGISTRY study 2669 HD expansion gene carriers underwent annual cognitive assessment. General linear mixed models were used to model the cognitive decline for each cognitive task across all disease stages. Additionally, a model was developed to evaluate the cognitive decline based on CAG length and age rather than disease stage. Results: There was significant cognitive decline on all administered tasks throughout premotormanifest (close to estimated disease onset) participants and the subsequent motormanifest participants from stage 1 to stage 4. Performance on the Stroop Word and Stroop Color tests additionally declined significantly across the two pre-motormanifest groups: far and close to estimated disease onset. The evaluation of cognition performance in relation to CAG length and age revealed a more rapid cognitive decline in participants with longer CAG length than participants with shorter CAG length over time. Conclusion: Cognitive performance already shows decline in pre-motormanifest HD gene expansion carriers and gradually worsens to late stage HD. HD gene expansion carriers with certain CAG length have their own cognitive profile, i.e., longer CAG length is associated with more rapid decline.
Cognitive decline in Huntington's disease expansion gene carriers
Baake V.;Reijntjes R. H. A. M.;Dumas E. M.;Thompson J. C.;Roos R. A. C.;Bentivoglio A. -R.;Biunno I.;Bronzova J.;Dunnett S. B.;Frich J.;Giuliano J.;Illarioshkin S.;Illmann T.;Klempir J.;Landwehrmeyer G. B.;Levey J.;McLean T.;Nielsen J. E.;Paivarinta M.;Palhagen S.;Ramos-Arroyo M.;Tabrizi S. J.;Vandenberghe W.;Uhrova T.;Bernard T.;Betz S.;Come A.;Capodarca S.;Wildson S. C.;Da Silva V.;Di Renzo M.;Finisterra A. M.;Fullam R.;Genoves C.;Gilling M.;Handley O. J.;Hvalstedt C.;Koppers K.;Lamanna C.;Laura M.;Descals A. M.;Munkel K.;Mutze L.;Oehmen M.;Padieu H.;Paterski L.;Koivisto S. P.;Rindal B.;Roren N.;Salgueiro A.;Sasinkova P.;Timewell E.;Van Walsem M. R.;Witjes-Ane M. -N.;Zielonka E.;Bonelli R. M.;Hecht K.;Herranhof B.;Holl A.;Kapfhammer H. -P.;Koppitz M.;Lilek S.;Magnet M.;Muller N.;Otti D.;Painold A.;Reisinger K.;Scheibl M.;Schoggl H.;Ullah J.;Braunwarth E. -M.;Brugger F.;Buratti L.;Hametner E. -M.;Hepperger C.;Holas C.;Hotter A.;Hussl A.;Larcher B.;Mahlknecht P.;Muller C.;Pinter B.;Poewe W.;Reiter E. -M.;Seppi K.;Sprenger F.;Wenning G.;Ladurner G.;Lilek S.;Sinadinosa D.;Staffen W.;Walleczek A. M.;Dupuis M.;Minet C.;Ribai P.;Van Paemel D.;Verellen-Dumoulin C.;Majerova V.;Roth J.;Hartikainen P.;Ollokainen M.;Santala M.;Eklund P.;Hiivola H.;Hypponen H.;Martikainen K.;Tuuha K.;Allain P.;Bonneau D.;Bost M.;Gohier B.;Guerid M. -A.;Olivier A.;Prouzet J.;Prundean A.;Scherer-Gagou C.;Verny C.;Babiloni B.;Debruxelles S.;Duche C.;Goizet C.;Jameau L.;Lafoucriere D.;Spampinato U.;Couttier J.;Debilly B.;Delaigue C.;Durif F.;Legendre P.;Loiseau S.;Ulla M.;Vidal T.;Bachoud-Levi A. -C.;Badei F.;Boisse M. -F.;Boudali L.;De Langavant L. C.;Lemoine L.;Morgado G.;Youssov K.;Annic A.;Barthelemy R.;Bruycker C. D.;Cabaret M.;Carette A. -S.;Carriere N.;Decorte E.;Defebvre L.;Delliaux M.;Delval A.;Depelchin A.;Destee A.;Dewulf-Pasz N.;Dondaine T.;Dugauquier F.;Dujardin K.;Hopes L.;Krystkowiak P.;Lemaire M. -H.;Manouvrier S.;Mutez E.;Peter M.;Plomhause L.;Sablonniere B.;Simonin C.;Tard C.;Thibault-Tanchou S.;Vuillaume I.;Bellonet M.;Benoit A.;Berrisoul H.;Blin S.;Courtin F.;Duru C.;Fasquel V.;Flament M.;Godefroy O.;Mantaux B.;Playe A.;Roussel M.;Tir M.;Schuler B.;Wannepain S.;Azulay J. -P.;Chabot C.;Delfini M.;Eusebio A.;Fluchere F.;Garreau C.;Grosjean H.;Guenam A.;Mundler L.;Nowak M.;Raseta R.;Benaich S.;Brice A.;Boster S.;Charles P.;Durr A.;Ewenczyk C.;Francisque H.;Jauffret C.;Justo D.;Kassar A.;Klebe S.;Lesne F.;Milani P.;Monin M. -L.;Roze E.;Tataru A.;Tchikviladze M.;Bioux S.;Bliaux E.;Girard C.;Guyant-Marechal L.;Hannequin D.;Hannier V.;Jourdain S.;Maltete D.;Pouliquen D.;Anheim M.;Barun N.;Lagha-Boukbiza O.;Longato N.;Marcel C.;Phillipps C.;Rudolf G.;Steinmetz G.;Tranchant C.;Wagner C.;Zimmermann M. -A.;Blondeau L.;Calvas F.;Cheriet S.;Delabaere H.;Demonet J. -F.;Pariente J.;Pierre M.;Rolland S.;Kosinski C. M.;Milkereit E.;Probst D.;Reetz K.;Sass C.;Schiefer J.;Schlangen C.;Werner C. J.;Beuth M.;Gelderblom H.;Priller J.;Pruss H.;Spruth E.;Thiel S.;Andrich J.;Ellrichmann G.;Herrmann L.;Hoffmann R.;Kaminski B.;Kraus P.;Saft C.;Stamm C.;Lange H.;Maiwald R.;Bosredon C.;Hunger U.;Lohle M.;Maass A.;Ossig C.;Schmidt S.;Storch A.;Wolz A.;Wolz M.;Kohl Z.;Kozay C.;Winkler J.;Bergmann U.;Boringer R.;Capetian P.;Kammel G.;Lambeck J.;Machtel M.;Meier S.;Rijntjes M.;Zucker B.;Boelmans K.;Ganos C.;Goerendt I.;Heinicke W.;Hidding U.;Lewerenz J.;Munchau A.;Orth M.;Schmalfeld J.;Stubbe L.;Zittel S.;Diercks G.;Dressler D.;Francis F.;Gayde-Stephan S.;Gorzolla H.;Kramer B.;Minschke R.;Schrader C.;Tacik P.;Ribbat M.;Longinus B.;Moller C.;Burk K.;Lusebrink A.;Muhlau M.;Peinemann A.;Stadtler M.;Weindl A.;Winkelmann J.;Ziegler C.;Bechtel N.;Beckmann H.;Bohlen S.;Gopfert N.;Holzner E.;Reilmann R.;Rohm S.;Rumpf S.;Schepers S.;Weber N.;Bachmeier M.;Dose M.;Hofstetter N.;Marquard R.;Muhlback A.;Barth K.;Buck A.;Connemann J.;Ecker D.;Geitner C.;Held C.;Kesse A.;Landwehrmeyer B.;Lezius F.;Nepper S.;Niess A.;Schneider A.;Schwenk D.;Sussmuth S.;Trautmann S.;Vogel M.;Weydt P.;Cormio C.;Difruscolo O.;Franco G.;Sciruicchio V.;Serpino C.;De Tommaso M.;Calandra-Buonaura G.;Capellari S.;Cortelli P.;Gallassi R.;Poda R.;Scaglione C.;Bertini E.;Bartoli C.;Fortunato F.;Ghelli E.;Ginestroni A.;Mechi C.;Paganini M.;Piacentini S.;Pradella S.;Romoli A. M.;Sorbi S.;Abbruzzese G.;Di Poggio M. B.;Ferrandes G.;Mandich P.;Marchese R.;Di Maria E.;Albanese A.;Castagliuolo S.;Castaldo A.;Di Donato S.;Di Bella D.;Gellera C.;Genitrini S.;Mariotti C.;Monza D.;Nanetti L.;Panzeri M.;Paridi D.;Soliveri P.;Spagnolo F.;Taroni F.;Tomasello C.;De Michele G.;Di Maio L.;Rinaldi C.;Massarelli M.;Peluso S.;Roca A.;Russo C. V.;Salvatore E.;Sorrentino P.;Tucci T.;Cannella M.;Codella V.;De Gregorio F.;De Nicola A.;Elifani F.;Esposito C.;Martino T.;Mazzante I.;Petrollini M.;Simonelli M.;Vezza M.;Squitieri F.;D'Alessio B.;Lovo F.;Bove F.;Catalli C.;Di Giacopo R.;Fasano A.;Guidubaldi A.;Ialongo T.;Loria G.;Modoni A.;Petracca M.;Piano C.;Chiara P.;Quaranta D.;Soleti F.;Solito M.;Spadaro M.;Torlizzi F.;Coarelli G.;Ferraldeschi M.;Frontali M.;Jacopini G.;Ristori G.;Romano S.;Zinzi P.;Van Hout M. S. E.;Van Vugt J. P. P.;De Weert A. M.;Verhoeven M.;Dekker M.;Leenders N.;Van Oostrom J.;Klooster J.;Kremer B.;Van Den Bogaard S. J. A.;Bos R.;T Hart E. P.;Kampstra A.;Schoonderbeek A.;Duits A.;Oosterloo M.;Waber M.;Blinkenberg E. O.;Hauge E.;Tyvoll H.;Aaserud O.;Aanonsen N. O.;Bjorgo K.;Borgeod N.;Dramstad E.;Fannemel M.;Frich J. C.;Gorvell P. F.;Haggag K.;Johannessen C. H.;Heiberg A.;Retterstol L.;Rosby O.;Rummel J.;Sikiric A.;Stokke B.;Van Walsem M.;Wehus R.;Bjornevoll I.;Sando S. B.;Haug M. G.;Storseth H. H.;Arntsen V.;Dziadkiewicz A.;Konkel A.;Narozanska E.;Nowak M.;Robowski P.;Sitek E.;Slawek J.;Soltan W.;Szinwelski M.;Arkuszewski M.;Blaszczyk M.;Boczarska-Jedynak M.;Ciach-Wysocka E.;Gorzkowska A.;Jasinska-Myga B.;Kaczmarczyk A.;Duda G. K. E.;Opala G.;Rudzinska M.;Stompel D.;Banaszkiewicz K.;Bocwinska D.;Bojakowska-Jaremek K.;Dec M.;Grabska N.;Krawczyk M.;Kubowicz E.;Malec-Litwinowicz M.;Stenwak A.;Szczudlik A.;Szczygiel E.;Wojcik M.;Wasielewska A.;Bryl J. A. A.;Ciesielska A.;Klimberg A.;Marcinkowski J.;Samara H.;Sempolowicz J.;Wisniewski B.;Zielonka D.;Gogol A.;Janik P.;Jamrozik Z.;Kaminska A.;Kwiecinski H.;Szejko N.;Antczak J.;Jachinska K.;Krysa W.;Rakowicz M.;Richter P.;Rola R.;Ryglewicz D.;Sienkiewicz-Jarosz H.;Stepniak I.;Sulek A.;Witkowski G.;Zaremba J.;Zdzienicka E.;Ziora-Jakutowicz K.;Januario C.;Julio F.;Guedes L. C.;Coelho M.;Ferreira J. J.;Mestre T.;Mendes T.;Valadas A.;Cacao G.;Cavaco S.;Damasio J.;Fernandes J.;Loureiro R.;Moreira I.;Magalhaes M.;Andrade C.;Costa A.;Garrett C.;Gago M.;Guimaraes J.;Massano J.;Meireles J.;Monteiro A.;Herrera C. D.;Moreno P. G.;Bas J.;Busquets N.;Calopa M.;Classen S. J.;Dedicha N. R.;Buongiorno M. T.;De La Cerda Santa Maria A.;Munoz E.;Santacruz P.;Barbera M. A.;Sebastian A. R.;Pardo S. A.;Guia D. B.;Calzado N.;Hernanz L. C.;Diaz-Zorita J. P. T.;Catena J. L.;Ferrer P. Q.;Carruesco G. T.;Robert M. F.;Viladrich C. M.;Roca E.;Idiago J. M. R.;Riballo A. V.;Campolongo A.;De Bobadilla R. F.;Bojarsky J. K.;Martinez-Horta S.;Pagonabarraga J.;Perez J. P.;Ribosa R.;Villa C.;Cubo E.;Polo C. G.;Mariscal N.;Romero S. G.;Arbelo J. M.;De Molina R. M.;Martin I.;Perianez J. M.;Udaeta B.;Alonso-Frech F.;Del ValleLoarte M.;Barrero F.;Morales B.;Frades B.;Villanueva M. A.;Sevilla M. A. Z.;Frech F. A.;Del Mar Fenollar M.;Garcia R. G. -R.;Villanueva C.;Bascunana M.;Ventura M. F.;Caldentey J. G.;Ribas G. G.;DeYebenes J. G.;Moreno J. L. L. S.;Barral V. M.;Cubillo P. T.;Feliz C. F.;Ruiz P. J. G.;Garcia A.;Lopez R. G.;Barcenas A. H.;Martinez-Descals A.;Martin V. P.;Martinez N. R.;Artiga M. J. S.;Sanchez V.;Pueyo A. M.;Del Val Fernandez J.;Alarcon M. M. D.;Almagro C. A.;Dieguez E.;Fortuna L.;Manzanares S.;Munoz J. M.;Torres M. M. A.;Perea F. N.;Vivancos L.;Gonzalez S.;Guisasola L. M.;Prieto M. P.;Ribacoba R.;Salvador C.;Lozano P. S.;Gorospe A.;Ramirez I. L.;Arques P. N.;Lopera M. R.;Pastor B. V.;Gaston I.;Garcia-Amigot F.;Martinez-Jaurrieta M. D.;Ramos-Arroyo M. A.;Hermoso F. D.;Moreno J. M. G.;Lucena C. M.;Cortegana E. M. P.;Pena J. C.;Redondo L.;Sanchez V. S.;Bosca M.;Burguera J. A.;Vilaplana F. C. B. C. P.;Solis P.;Figuerola B. J.;Palanca P. M.;Berglund M.;Berglund P.;Constantinescu R.;Fredlund G.;Hosterey-Ugander U.;Lewin K.;Linnsand P.;Neleborn-Lingefjard L.;Wahlstrom J.;Petersen A.;Reimer J.;Widner H.;Berglund M.;Loutfi G.;Olofsson C.;Stattin E. -L.;Westman L.;Wikstrom B.;Ekwall C.;Goller M. -L.;Niemela V.;Sundblom J.;Burgunder J. -M.;Stebler Y.;Kaelin A.;Romero I.;Schupbach M.;Zaugg S. W.;Jung H. H.;Petersen J. A.;Ligon-Auer M.;Mihaylova V.;Downie L.;Jack R.;Matheson K.;Miedzybrodzka Z.;Rae D.;Simpson S. A.;Summers F.;Ure A.;Vaughan V.;Akhtar S.;Crooks J.;Curtis A.;De Souza J.;Piedad J.;Rickards H.;Wright J.;Coulthard E.;Gethin L.;Hayward B.;Sieradzan K.;Wright A.;Barker R. A.;O'Keefe D.;Gerrtiz A.;Fisher K.;Goodman A.;Hill S.;Mason S.;Swain R.;Guzman N. V.;Busse M.;Butcher C.;Dunnett S.;Clenaghan C.;Hunt S.;Jones L.;Jones U.;Khalil H.;Minster S.;Owen M.;Price K.;Townhill J.;Rosser A.;Goudie D.;Buchanan L.;McFadyen P.;Tonner A.;Taylor A. -M.;Edwards M.;Ho C.;McGill M.;Porteous M.;Pearson P.;Harrower T.;Irvine S.;Brockie P.;Foster J.;Johns N.;McKenzie S.;Rothery J.;Thomas G.;Yates S.;Deith C.;Ireland J.;Ritchie S.;Brown P.;Burrows L.;Fletcher A.;Harding A.;Laver F.;Silva M.;Thomson A.;Chu C.;Evans C.;Gallentree D.;Hamer S.;Kraus A.;Markova I.;Raman A.;Cosgrove J.;Gallantree D.;Hobson E.;Jamieson S.;Longthorpe M.;Musgrave H.;Peacy C.;Rowett L.;Toscano J.;Wild S.;Yardumian P.;Clayton C.;Dipple H.;Freire-Patino D.;Hallam C.;Middleton J.;Anjum U.;Coebergh J.;Eddy C.;Lahiri N.;McEntagart M.;Patton M.;Peterson M.;Rose S.;Andrews T.;Dougherty A.;Golding C.;Kavalier F.;Laing H.;Lashwood A.;Robertson D.;Ruddy D.;Santhouse A.;Whaite A.;Brown S.;Bruno S.;Chu E.;Doherty K.;Haider S.;Hensman D.;Lewis M.;Novak M.;Patel A.;Robertson N.;Rosser E.;Tabrizi S.;Taylor R.;Warner T.;Wild E.;Arran N.;Bek J.;Callaghan J.;Craufurd D.;Hare M.;Howard L.;Huson S.;Johnson L.;Jones M.;Krishnamoorthy A.;Murphy H.;Oughton E.;Partington-Jones L.;Rogers D.;Sollom A.;Snowden J.;Stopford C.;Thompson J.;Trender-Gerhard I.;Verstraelen N.;Westmoreland L.;Cass G.;Davidson L.;Davison J.;Fullerton N.;Holmes K.;Komati S.;McDonnell S.;Mohammed Z.;Morgan K.;Savage L.;Singh B.;Wood J.;Knight C.;O'Neill M.;Das Purkayastha D.;Nemeth A. H.;Siuda G.;Valentine R.;Dixon K.;Armstrong R.;Harrison D.;Hughes M.;Large S.;Donovan J. O.;Palmer A.;Parkinson A.;Soltysiak B.;Timings L.;Williams J.;Majeed T.;Verstraelen N.;Bandmann O.;Bradbury A.;Fairtlough H.;Fillingham K.;Foustanos I.;Gill P.;Kazoka M.;O'Donovan K.;Nevitt L.;Peppa N.;Quarrell O.;Taylor C.;Tidswell K.;Gowers L.;Powell K.;Bethwaite P.;Edwards R.;Fuller K.;Phillips M.;Tan L.;Lau P. N.;Pica E.
2017
Abstract
Background: In Huntington's Disease (HD) cognitive decline can occur before unequivocal motor signs become apparent. As cognitive decline often starts early in the course of the disease and has a progressive nature over time, cognition can be regarded as a key target for symptomatic treatment. The specific progressive profile of cognitive decline over time is unknown. Objective: The aim of this study is to quantify the progression of cognitive decline across all HD stages, from pre-motormanifest to advanced HD, and to investigate if CAG length mediates cognitive decline. Methods: In the European REGISTRY study 2669 HD expansion gene carriers underwent annual cognitive assessment. General linear mixed models were used to model the cognitive decline for each cognitive task across all disease stages. Additionally, a model was developed to evaluate the cognitive decline based on CAG length and age rather than disease stage. Results: There was significant cognitive decline on all administered tasks throughout premotormanifest (close to estimated disease onset) participants and the subsequent motormanifest participants from stage 1 to stage 4. Performance on the Stroop Word and Stroop Color tests additionally declined significantly across the two pre-motormanifest groups: far and close to estimated disease onset. The evaluation of cognition performance in relation to CAG length and age revealed a more rapid cognitive decline in participants with longer CAG length than participants with shorter CAG length over time. Conclusion: Cognitive performance already shows decline in pre-motormanifest HD gene expansion carriers and gradually worsens to late stage HD. HD gene expansion carriers with certain CAG length have their own cognitive profile, i.e., longer CAG length is associated with more rapid decline.
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simulazione ASN
Il report seguente simula gli indicatori relativi alla propria produzione scientifica in relazione alle soglie ASN 2023-2025 del proprio SC/SSD. Si ricorda che il superamento dei valori soglia (almeno 2 su 3) è requisito necessario ma non sufficiente al conseguimento dell'abilitazione. La simulazione si basa sui dati IRIS e sugli indicatori bibliometrici alla data indicata e non tiene conto di eventuali periodi di congedo obbligatorio, che in sede di domanda ASN danno diritto a incrementi percentuali dei valori. La simulazione può differire dall'esito di un’eventuale domanda ASN sia per errori di catalogazione e/o dati mancanti in IRIS, sia per la variabilità dei dati bibliometrici nel tempo. Si consideri che Anvur calcola i valori degli indicatori all'ultima data utile per la presentazione delle domande.
La presente simulazione è stata realizzata sulla base delle specifiche raccolte sul tavolo ER del Focus Group IRIS coordinato dall’Università di Modena e Reggio Emilia e delle regole riportate nel DM 589/2018 e allegata Tabella A. Cineca, l’Università di Modena e Reggio Emilia e il Focus Group IRIS non si assumono alcuna responsabilità in merito all’uso che il diretto interessato o terzi faranno della simulazione. Si specifica inoltre che la simulazione contiene calcoli effettuati con dati e algoritmi di pubblico dominio e deve quindi essere considerata come un mero ausilio al calcolo svolgibile manualmente o con strumenti equivalenti.
