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FZR1, which encodes the Cdh1 subunit of the Anaphase Promoting Complex, plays an important role in neurodevelopment by regulating the cell cycle and by its multiple post-mitotic functions in neurons. In this study, evaluation of 250 unrelated patients with developmental and epileptic encephalopathies and a connection on GeneMatcher led to the identification of three de novo missense variants in FZR1.
De novo FZR1 loss-of-function variants cause developmental and epileptic encephalopathies / Sathiya N Manivannan , Jolien Roovers , Noor Smal , Candace T Myers , Dilsad Turkdogan , Filip Roelens , Oguz Kanca , Hyung-Lok Chung, Tasja Scholz , Katharina Hermann , Tatjana Bierhals , Hande S Caglayan , Hannah Stamberger , MAE working group of EuroEPINOMICS RES Consortium; Heather Mefford , Peter de Jonghe , Shinya Yamamoto , Sarah Weckhuysen , Hugo J Bellen , Renzo Guerrini. - In: BRAIN. - ISSN 1460-2156. - ELETTRONICO. - (2021), pp. 0-0. [10.1093/brain/awab409]
De novo FZR1 loss-of-function variants cause developmental and epileptic encephalopathies
Sathiya N Manivannan;Jolien Roovers;Noor Smal;Candace T Myers;Dilsad Turkdogan;Filip Roelens;Oguz Kanca;Hyung-Lok Chung;Tasja Scholz;Katharina Hermann;Tatjana Bierhals;Hande S Caglayan;Hannah Stamberger;MAE working group of EuroEPINOMICS RES Consortium;Heather Mefford;Peter de Jonghe;Shinya Yamamoto;Sarah Weckhuysen;Hugo J Bellen;Renzo Guerrini
2021
Abstract
FZR1, which encodes the Cdh1 subunit of the Anaphase Promoting Complex, plays an important role in neurodevelopment by regulating the cell cycle and by its multiple post-mitotic functions in neurons. In this study, evaluation of 250 unrelated patients with developmental and epileptic encephalopathies and a connection on GeneMatcher led to the identification of three de novo missense variants in FZR1.
Sathiya N Manivannan , Jolien Roovers , Noor Smal , Candace T Myers , Dilsad Turkdogan , Filip Roelens , Oguz Kanca , Hyung-Lok Chung, Tasja Scholz , Katharina Hermann , Tatjana Bierhals , Hande S Caglayan , Hannah Stamberger , MAE working group of EuroEPINOMICS RES Consortium; Heather Mefford , Peter de Jonghe , Shinya Yamamoto , Sarah Weckhuysen , Hugo J Bellen , Renzo Guerrini
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simulazione ASN
Il report seguente simula gli indicatori relativi alla propria produzione scientifica in relazione alle soglie ASN 2023-2025 del proprio SC/SSD. Si ricorda che il superamento dei valori soglia (almeno 2 su 3) è requisito necessario ma non sufficiente al conseguimento dell'abilitazione. La simulazione si basa sui dati IRIS e sugli indicatori bibliometrici alla data indicata e non tiene conto di eventuali periodi di congedo obbligatorio, che in sede di domanda ASN danno diritto a incrementi percentuali dei valori. La simulazione può differire dall'esito di un’eventuale domanda ASN sia per errori di catalogazione e/o dati mancanti in IRIS, sia per la variabilità dei dati bibliometrici nel tempo. Si consideri che Anvur calcola i valori degli indicatori all'ultima data utile per la presentazione delle domande.
La presente simulazione è stata realizzata sulla base delle specifiche raccolte sul tavolo ER del Focus Group IRIS coordinato dall’Università di Modena e Reggio Emilia e delle regole riportate nel DM 589/2018 e allegata Tabella A. Cineca, l’Università di Modena e Reggio Emilia e il Focus Group IRIS non si assumono alcuna responsabilità in merito all’uso che il diretto interessato o terzi faranno della simulazione. Si specifica inoltre che la simulazione contiene calcoli effettuati con dati e algoritmi di pubblico dominio e deve quindi essere considerata come un mero ausilio al calcolo svolgibile manualmente o con strumenti equivalenti.
