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Purpose Pathogenic variants in the X-linked gene NEXMIF (previously KIAA2022) are associated with intellectual disability (ID), autism spectrum disorder, and epilepsy. We aimed to delineate the female and male phenotypic spectrum of NEXMIF encephalopathy. Methods Through an international collaboration, we analyzed the phenotypes and genotypes of 87 patients with NEXMIF encephalopathy. Results Sixty-three females and 24 males (46 new patients) with NEXMIF encephalopathy were studied, with 30 novel variants. Phenotypic features included developmental delay/ID in 86/87 (99%), seizures in 71/86 (83%) and multiple comorbidities.
NEXMIF encephalopathy: an X-linked disorder with male and female phenotypic patterns / Stamberger, Hannah; Hammer, Trine B.; Gardella, Elena; Vlaskamp, Danique R. M.; Bertelsen, Birgitte; Mandelstam, Simone; de Lange, Iris; Zhang, Jing; Myers, Candace T.; Fenger, Christina; Afawi, Zaid; Fuerte, Edith P. Almanza; Andrade, Danielle M.; Balcik, Yunus; Ben Zeev, Bruria; Bennett, Mark F.; Berkovic, Samuel F.; Isidor, Bertrand; Bouman, Arjan; Brilstra, Eva; Busk, Oyvind L.; Cairns, Anita; Caumes, Roseline; Chatron, Nicolas; Dale, Russell C.; de Geus, Christa; Edery, Patrick; Gill, Deepak; Granild-Jensen, Jacob Bie; Gunderson, Lauren; Gunning, Boudewijn; Heimer, Gali; Helle, Johan R.; Hildebrand, Michael S.; Hollingsworth, Georgie; Kharytonov, Volodymyr; Klee, Eric W.; Koeleman, Bobby P. C.; Koolen, David A.; Korff, Christian; Kury, Sebastien; Lesca, Gaetan; Lev, Dorit; Leventer, Richard J.; Mackay, Mark T.; Macke, Erica L.; McEntagart, Meriel; Mohammad, Shekeeb S.; Monin, Pauline; Montomoli, Martino; Morava, Eva; Moutton, Sebastien; Muir, Alison M.; Parrini, Elena; Procopis, Peter; Ranza, Emmanuelle; Reed, Laura; Reif, Philipp S.; Rosenow, Felix; Rossi, Massimiliano; Sadleir, Lynette G.; Sadoway, Tara; Schelhaas, Helenius J.; Schneider, Amy L.; Shah, Krati; Shalev, Ruth; Sisodiya, Sanjay M.; Smol, Thomas; Stumpel, Connie T. R. M.; Stuurman, Kyra; Symonds, Joseph D.; Mau-Them, Frederic Tran; Verbeek, Nienke; Verhoeven, Judith S.; Wallace, Geoffrey; Yosovich, Keren; Zarate, Yuri A.; Zerem, Ayelet; Zuberi, Sameer M.; Guerrini, Renzo; Mefford, Heather C.; Patel, Chirag; Zhang, Yue-Hua; Moller, Rikke S.; Scheffer, Ingrid E.. - In: GENETICS IN MEDICINE. - ISSN 1098-3600. - ELETTRONICO. - 23:(2021), pp. 363-373. [10.1038/s41436-020-00988-9]
NEXMIF encephalopathy: an X-linked disorder with male and female phenotypic patterns
Stamberger, Hannah;Hammer, Trine B.;Gardella, Elena;Vlaskamp, Danique R. M.;Bertelsen, Birgitte;Mandelstam, Simone;de Lange, Iris;Zhang, Jing;Myers, Candace T.;Fenger, Christina;Afawi, Zaid;Fuerte, Edith P. Almanza;Andrade, Danielle M.;Balcik, Yunus;Ben Zeev, Bruria;Bennett, Mark F.;Berkovic, Samuel F.;Isidor, Bertrand;Bouman, Arjan;Brilstra, Eva;Busk, Oyvind L.;Cairns, Anita;Caumes, Roseline;Chatron, Nicolas;Dale, Russell C.;de Geus, Christa;Edery, Patrick;Gill, Deepak;Granild-Jensen, Jacob Bie;Gunderson, Lauren;Gunning, Boudewijn;Heimer, Gali;Helle, Johan R.;Hildebrand, Michael S.;Hollingsworth, Georgie;Kharytonov, Volodymyr;Klee, Eric W.;Koeleman, Bobby P. C.;Koolen, David A.;Korff, Christian;Kury, Sebastien;Lesca, Gaetan;Lev, Dorit;Leventer, Richard J.;Mackay, Mark T.;Macke, Erica L.;McEntagart, Meriel;Mohammad, Shekeeb S.;Monin, Pauline;Montomoli, Martino;Morava, Eva;Moutton, Sebastien;Muir, Alison M.;Parrini, Elena;Procopis, Peter;Ranza, Emmanuelle;Reed, Laura;Reif, Philipp S.;Rosenow, Felix;Rossi, Massimiliano;Sadleir, Lynette G.;Sadoway, Tara;Schelhaas, Helenius J.;Schneider, Amy L.;Shah, Krati;Shalev, Ruth;Sisodiya, Sanjay M.;Smol, Thomas;Stumpel, Connie T. R. M.;Stuurman, Kyra;Symonds, Joseph D.;Mau-Them, Frederic Tran;Verbeek, Nienke;Verhoeven, Judith S.;Wallace, Geoffrey;Yosovich, Keren;Zarate, Yuri A.;Zerem, Ayelet;Zuberi, Sameer M.;Guerrini, Renzo;Mefford, Heather C.;Patel, Chirag;Zhang, Yue-Hua;Moller, Rikke S.;Scheffer, Ingrid E.
2021
Abstract
Purpose Pathogenic variants in the X-linked gene NEXMIF (previously KIAA2022) are associated with intellectual disability (ID), autism spectrum disorder, and epilepsy. We aimed to delineate the female and male phenotypic spectrum of NEXMIF encephalopathy. Methods Through an international collaboration, we analyzed the phenotypes and genotypes of 87 patients with NEXMIF encephalopathy. Results Sixty-three females and 24 males (46 new patients) with NEXMIF encephalopathy were studied, with 30 novel variants. Phenotypic features included developmental delay/ID in 86/87 (99%), seizures in 71/86 (83%) and multiple comorbidities.
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Il report seguente simula gli indicatori relativi alla propria produzione scientifica in relazione alle soglie ASN 2023-2025 del proprio SC/SSD. Si ricorda che il superamento dei valori soglia (almeno 2 su 3) è requisito necessario ma non sufficiente al conseguimento dell'abilitazione. La simulazione si basa sui dati IRIS e sugli indicatori bibliometrici alla data indicata e non tiene conto di eventuali periodi di congedo obbligatorio, che in sede di domanda ASN danno diritto a incrementi percentuali dei valori. La simulazione può differire dall'esito di un’eventuale domanda ASN sia per errori di catalogazione e/o dati mancanti in IRIS, sia per la variabilità dei dati bibliometrici nel tempo. Si consideri che Anvur calcola i valori degli indicatori all'ultima data utile per la presentazione delle domande.
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