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Congenital disorder of glycosylation (CDG) due to a defective phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A protein (PIGA) is a severe X-linked developmental and epileptic encephalopathy.
Deciphering the premature mortality in PIGA-CDG - An untold story / Allan Bayat , Marius Kløvgaard , Katrine M Johannesen , Tahsin Stefan Barakat , Anneke Kievit , Martino Montomoli , Elena Parrini , Nicola Pietrafusa , Jurgen Schelhaas , Marjon van Slegtenhorst , Kazushi Miya , Renzo Guerrini , Lisbeth Tranebjærg , Zeynep Tümer , Guido Rubboli , Rikke S Møller. - In: EPILEPSY RESEARCH. - ISSN 0920-1211. - ELETTRONICO. - (2021), pp. 0-0. [10.1016/j.eplepsyres.2020.106530]
Deciphering the premature mortality in PIGA-CDG - An untold story
Allan Bayat;Marius Kløvgaard;Katrine M Johannesen;Tahsin Stefan Barakat;Anneke Kievit;Martino Montomoli;Elena Parrini;Nicola Pietrafusa;Jurgen Schelhaas;Marjon van Slegtenhorst;Kazushi Miya;Renzo Guerrini;Lisbeth Tranebjærg;Zeynep Tümer;Guido Rubboli;Rikke S Møller
2021
Abstract
Congenital disorder of glycosylation (CDG) due to a defective phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A protein (PIGA) is a severe X-linked developmental and epileptic encephalopathy.
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simulazione ASN
Il report seguente simula gli indicatori relativi alla propria produzione scientifica in relazione alle soglie ASN 2023-2025 del proprio SC/SSD. Si ricorda che il superamento dei valori soglia (almeno 2 su 3) è requisito necessario ma non sufficiente al conseguimento dell'abilitazione. La simulazione si basa sui dati IRIS e sugli indicatori bibliometrici alla data indicata e non tiene conto di eventuali periodi di congedo obbligatorio, che in sede di domanda ASN danno diritto a incrementi percentuali dei valori. La simulazione può differire dall'esito di un’eventuale domanda ASN sia per errori di catalogazione e/o dati mancanti in IRIS, sia per la variabilità dei dati bibliometrici nel tempo. Si consideri che Anvur calcola i valori degli indicatori all'ultima data utile per la presentazione delle domande.
La presente simulazione è stata realizzata sulla base delle specifiche raccolte sul tavolo ER del Focus Group IRIS coordinato dall’Università di Modena e Reggio Emilia e delle regole riportate nel DM 589/2018 e allegata Tabella A. Cineca, l’Università di Modena e Reggio Emilia e il Focus Group IRIS non si assumono alcuna responsabilità in merito all’uso che il diretto interessato o terzi faranno della simulazione. Si specifica inoltre che la simulazione contiene calcoli effettuati con dati e algoritmi di pubblico dominio e deve quindi essere considerata come un mero ausilio al calcolo svolgibile manualmente o con strumenti equivalenti.
