Spliceosome mutations are common in persons with myeloproliferative neoplasm-associated myelofibrosis with RBC-transfusion-dependence and correlate with response to pomalidomide

Chowdhury, O.; O'Sullivan, J.; Barkas, N.; Wang, G.; Buck, G.; Hamblin, A.; Tefferi, A.; Al-Ali, H. K.; Barosi, G.; Devos, T.; Gisslinger, H.; Jiang, Q.; Kiladjian, J. -J.; Mesa, R.; Passamonti, F.; Ribrag, V.; Schiller, G.; Vannucchi, A. M.; Zhou, D.; Mcmullin, M. F.; Zhong, J.; Gale, R. P.; Mead, A. J.; Catalano, J.; Stevenson, W.; Gastl, G.; Linkesch, W.; Van Droogenbroeck, J.; Mineur, P.; Gupta, V.; Turner, A.; Nevill, T.; Li, J.; Shen, Z.; Liu, T.; Bordessoule, D.; Natarajan-Ame, S.; Recher, C.; Demory, J. L.; Schlenk, R.; Griesshammer, M.; Cazzola, M.; Saglio, G.; Specchia, G.; Rambaldi, A.; Pane, F.; Zweegman, S.; te Boekhorst, P.; Raymakers, R.; Abdulkadyrov, K.; Sokolova, M.; Salogub, G.; Zaritskiy, A.; Cervantes, F.; Boluda, J. C. H.; Ojeda, E.; Tesfa, D.; Nilsson, L.; Drummond, M.; Reilly, J.; Harrison, C.; Milojkovic, D.; Rivera, C.; Besa, E.; Deeg, H. J.; Mascarenhas, J.; Prchal, J.; Tiu, R.; Talpaz, M.; Wang, J. C.; Rampal, R.; Rondelli, D.; Mccaul, K.; Brown, R.; Komatsu, N.; Ohyashiki, K.; Ando, K.; Kawabata, H.; Takenaka, K.; Hata, T.; Vardiman, J.

doi:10.1038/s41375-020-0979-6

Myeloproliferative neoplasm (MPN)-associated myelofibrosis is a clonal disorder characterised by decreased blood cell concentrations, bone marrow fibrosis and a risk of transformation to acute myeloid leukemia (AML). Persons who become RBC-transfusiondependent have a poor prognosis with limited therapeutic options to reverse their anemia.

Spliceosome mutations are common in persons with myeloproliferative neoplasm-associated myelofibrosis with RBC-transfusion-dependence and correlate with response to pomalidomide / Chowdhury O.; O'Sullivan J.; Barkas N.; Wang G.; Buck G.; Hamblin A.; Tefferi A.; Al-Ali H.K.; Barosi G.; Devos T.; Gisslinger H.; Jiang Q.; Kiladjian J.-J.; Mesa R.; Passamonti F.; Ribrag V.; Schiller G.; Vannucchi A.M.; Zhou D.; McMullin M.F.; Zhong J.; Gale R.P.; Mead A.J.; Catalano J.; Stevenson W.; Gastl G.; Linkesch W.; Van Droogenbroeck J.; Mineur P.; Gupta V.; Turner A.; Nevill T.; Li J.; Shen Z.; Liu T.; Bordessoule D.; Natarajan-Ame S.; Recher C.; Demory J.L.; Schlenk R.; Griesshammer M.; Cazzola M.; Saglio G.; Specchia G.; Rambaldi A.; Pane F.; Zweegman S.; te Boekhorst P.; Raymakers R.; Abdulkadyrov K.; Sokolova M.; Salogub G.; Zaritskiy A.; Cervantes F.; Boluda J.C.H.; Ojeda E.; Tesfa D.; Nilsson L.; Drummond M.; Reilly J.; Harrison C.; Milojkovic D.; Rivera C.; Besa E.; Deeg H.J.; Mascarenhas J.; Prchal J.; Tiu R.; Talpaz M.; Wang J.C.; Rampal R.; Rondelli D.; McCaul K.; Brown R.; Komatsu N.; Ohyashiki K.; Ando K.; Kawabata H.; Takenaka K.; Hata T.; Vardiman J.. - In: LEUKEMIA. - ISSN 0887-6924. - ELETTRONICO. - 35:(2021), pp. 1197-1202. [10.1038/s41375-020-0979-6]