Differences between familial and sporadic dilated cardiomyopathy: ESC EORP Cardiomyopathy & Myocarditis registry

Asselbergs, F. W.; Sammani, A.; Elliott, P.; Gimeno, J. R.; Tavazzi, L.; Tendera, M.; Kaski, J. P.; Maggioni, A. P.; Rubis, P. P.; Jurcut, R.; Helio, T.; Calo, L.; Sinagra, G.; Zdravkovic, M.; Olivotto, I.; Kavoliuniene, A.; Laroche, C.; Caforio, A. L. P.; Charron, P.; Komissarova, S.; Chakova, N.; Niyazova, S.; Linhart, A.; Kuchynka, P.; Palecek, T.; Podzimkova, J.; Fikrle, M.; Nemecek, E.; Bundgaard, H.; Tfelt-Hansen, J.; Theilade, J.; Thune, J. J.; Axelsson, A.; Mogensen, J.; Henriksen, F.; Hey, T.; Nielsen, S. K.; Videbaek, L.; Andreasen, S.; Arnsted, H.; Saad, A.; Ali, M.; Lommi, J.; Helio, T.; Nieminennew, M. S.; Dubourg, O.; Mansencal, N.; Arslan, M.; Siam Tsieu, V.; Damy, T.; Guellich, A.; Guendouz, S.; Tissot, C. M.; Lamine, A.; Rappeneau, S.; Hagege, A.; Desnos, M.; Bachet, A.; Hamzaoui, M.; Charron, P.; Isnard, R.; Legrand, L.; Maupain, C.; Gandjbakhch, E.; Kerneis, M.; Pruny, J. -F.; Bauer, A.; Pfeiffer, B.; Felix, S. B.; Dorr, M.; Kaczmarek, S.; Lehnert, K.; Pedersen, A. -L.; Beug, D.; Bruder, M.; Bohm, M.; Kindermann, I.; Linicus, Y.; Werner, C.; Neurath, B.; Schild-Ungerbuehler, M.; Seggewiss, H.; Pfeiffer, B.; Neugebauer, A.; Mckeown, P.; Muir, A.; Mcosker, J.; Jardine, T.; Divine, G.; Elliott, P.; Lorenzini, M.; Watkinson, O.; Wicks, E.; Iqbal, H.; Mohiddin, S.; O'Mahony, C.; Sekri, N.; Carr-White, G.; Bueser, T.; Rajani, R.; Clack, L.; Damm, J.; Jones, S.; Sanchez-Vidal, R.; Smith, M.; Walters, T.; Wilson, K.; Rosmini, S.; Anastasakis, A.; Ritsatos, K.; Vlagkouli, V.; Forster, T.; Sepp, R.; Borbas, J.; Nagy, V.; Tringer, A.; Kakonyi, K.; Szabo, L. A.; Maleki, M.; Noohi Bezanjani, F.; Amin, A.; Naderi, N.; Parsaee, M.; Taghavi, S.; Ghadrdoost, B.; Jafari, S.; Khoshavi, M.; Rapezzi, C.; Biagini, E.; Corsini, A.; Gagliardi, C.; Graziosi, M.; Longhi, S.; Milandri, A.; Ragni, L.; Palmieri, S.; Olivotto, I.; Arretini, A.; Castelli, G.; Cecchi, F.; Fornaro, A.; Tomberli, B.; Spirito, P.; Devoto, E.; Della Bella, P.; Maccabelli, G.; Sala, S.; Guarracini, F.; Peretto, G.; Russo, M. G.; Calabro, R.; Pacileo, G.; Limongelli, G.; Masarone, D.; Pazzanese, V.; Rea, A.; Rubino, M.; Tramonte, S.; Valente, F.; Caiazza, M.; Cirillo, A.; Del Giorno, G.; Esposito, A.; Gravino, R.; Marrazzo, T.; Trimarco, B.; Losi, M. -A.; Di Nardo, C.; Giamundo, A.; Musella, F.; Pacelli, F.; Scatteia, A.; Canciello, G.; Caforio, A.; Iliceto, S.; Calore, C.; Leoni, L.; Perazzolo Marra, M.; Rigato, I.; Tarantini, G.; Schiavo, A.; Testolina, M.; Arbustini, E.; Di Toro, A.; Giuliani, L. P.; Serio, A.; Fedele, F.; Frustaci, A.; Alfarano, M.; Chimenti, C.; Drago, F.; Baban, A.; Lanzillo, C.; Martino, A.; Uguccioni, M.; Zachara, E.; Halasz, G.; Re, F.; Sinagra, G.; Carriere, C.; Merlo, M.; Ramani, F.; Kavoliuniene, A.; Krivickiene, A.; Tamuleviciute-Prasciene, E.; Viezelis, M.; Celutkiene, J.; Balkeviciene, L.; Laukyte, M.; Paleviciute, E.; Pinto, Y.; Wilde, A.; Asselbergs, F. W.; Sammani, A.; Van Der Heijden, J.; Van Laake, L.; De Jonge, N.; Hassink, R.; Kirkels, J. H.; Ajuluchukwu, J.; Olusegun-Joseph, A.; Ekure, E.; Mizia-Stec, K.; Czekaj, A.; Sikora-Puz, A.; Skoczynska, A.; Wybraniec, M.; Rubis, P.; Dziewiecka, E.; Wisniowska-Smialek, S.; Bilinska, Z.; Chmielewski, P.; Foss-Nieradko, B.; Michalak, E.; Stepien-Wojno, M.; Mazek, B.; Rocha Lopes, L.; Almeida, A. R.; Cruz, I.; Gomes, A. C.; Pereira, A. R.; Brito, D.; Madeira, H.; Francisco, A. R.; Menezes, M.; Moldovan, O.; Oliveira Guimaraes, T.; Silva, D.; Ginghina, C.; Jurcut, R.; Mursa, A.; Popescu, B. A.; Apetrei, E.; Militaru, S.; Mircea Coman, I.; Frigy, A.; Fogarasi, Z.; Kocsis, I.; Szabo, I. A.; Fehervari, L.; Nikitin, I.; Resnik, E.; Komissarova, M.; Lazarev, V.; Shebzukhova, M.; Ustyuzhanin, D.; Blagova, O.; Alieva, I.; Kulikova, V.; Lutokhina, Y.; Pavlenko, E.; Varionchik, N.; Ristic, A. D.; Seferovic, P. M.; Veljic, I.; Zivkovic, I.; Milinkovic, I.; Pavlovic, A.; Radovanovic, G.; Simeunovic, D.; Zdravkovic, M.; Aleksic, M.; Djokic, J.; Hinic, S.; Klasnja, S.; Mircetic, K.; Monserrat, L.; Fernandez, X.; Garcia-Giustiniani, D.; Larranaga, J. M.; Ortiz-Genga, M.; Barriales-Villa, R.; Martinez-Veira, C.; Veira, E.; Cequier, A.; Salazar-Mendiguchia, J.; Manito, N.; Gonzalez, J.; Fernandez-Aviles, F.; Medrano, C.; Yotti, R.; Cuenca, S.; Espinosa, M. A.; Mendez, I.; Zatarain, E.; Alvarez, R.; Garcia-Pavia, P.; Briceno, A.; Cobo-Marcos, M.; Dominguez, F.; De Teresa Galvan, E.; Garcia Pinilla, J. M.; Abdeselam-Mohamed, N.; Lopez-Garrido, M. A.; Morcillo Hidalgo, L.; Ortega-Jimenez, M. V.; Robles Mezcua, A.; Guijarro-Contreras, A.; Gomez-Garcia, D.; Robles-Mezcua, M.; Gimeno Blanes, J. R.; Castro, F. J.; Munoz Esparza, C.; Sabater Molina, M.; Sorli Garcia, M.; Lopez Cuenca, D.; Ripoll-Vera, T.; Alvarez, J.; Nunez, J.; Gomez, Y.; Sanchez Fernandez, P. L.; Villacorta, E.; Avila, C.; Bravo, L.; Diaz-Pelaez, E.; Gallego-Delgado, M.; Garcia-Cuenllas, L.; Plata, B.; Lopez-Haldon, J. E.; Pena Pena, M. L.; Cantero Perez, E. M.; Zorio, E.; Arnau, M. A.; Sanz, J.; Marques-Sulex, E.

doi:10.1002/ehf2.13100

Aims: Dilated cardiomyopathy (DCM) is a complex disease where genetics interplay with extrinsic factors. This study aims to compare the phenotype, management, and outcome of familial DCM (FDCM) and non-familial (sporadic) DCM (SDCM) across Europe. Methods and results: Patients with DCM that were enrolled in the prospective ESC EORP Cardiomyopathy & Myocarditis Registry were included. Baseline characteristics, genetic testing, genetic yield, and outcome were analysed comparing FDCM and SDCM; 1260 adult patients were studied (238 FDCM, 707 SDCM, and 315 not disclosed). Patients with FDCM were younger (P < 0.01), had less severe disease phenotype at presentation (P < 0.02), more favourable baseline cardiovascular risk profiles (P ≤ 0.007), and less medication use (P ≤ 0.042). Outcome at 1 year was similar and predicted by NYHA class (HR 0.45; 95% CI [0.25–0.81]) and LVEF per % decrease (HR 1.05; 95% CI [1.02–1.08]. Throughout Europe, patients with FDCM received more genetic testing (47% vs. 8%, P < 0.01) and had higher genetic yield (55% vs. 22%, P < 0.01). Conclusions: We observed that FDCM and SDCM have significant differences at baseline but similar short-term prognosis. Whether modification of associated cardiovascular risk factors provide opportunities for treatment remains to be investigated. Our results also show a prevalent role of genetics in FDCM and a non-marginal yield in SDCM although genetic testing is largely neglected in SDCM. Limited genetic testing and heterogeneity in panels provides a scaffold for improvement of guideline adherence.

Differences between familial and sporadic dilated cardiomyopathy: ESC EORP Cardiomyopathy & Myocarditis registry / Asselbergs F.W.; Sammani A.; Elliott P.; Gimeno J.R.; Tavazzi L.; Tendera M.; Kaski J.P.; Maggioni A.P.; Rubis P.P.; Jurcut R.; Helio T.; Calo L.; Sinagra G.; Zdravkovic M.; Olivotto I.; Kavoliuniene A.; Laroche C.; Caforio A.L.P.; Charron P.; Komissarova S.; Chakova N.; Niyazova S.; Linhart A.; Kuchynka P.; Palecek T.; Podzimkova J.; Fikrle M.; Nemecek E.; Bundgaard H.; Tfelt-Hansen J.; Theilade J.; Thune J.J.; Axelsson A.; Mogensen J.; Henriksen F.; Hey T.; Nielsen S.K.; Videbaek L.; Andreasen S.; Arnsted H.; Saad A.; Ali M.; Lommi J.; Helio T.; Nieminennew M.S.; Dubourg O.; Mansencal N.; Arslan M.; Siam Tsieu V.; Damy T.; Guellich A.; Guendouz S.; Tissot C.M.; Lamine A.; Rappeneau S.; Hagege A.; Desnos M.; Bachet A.; Hamzaoui M.; Charron P.; Isnard R.; Legrand L.; Maupain C.; Gandjbakhch E.; Kerneis M.; Pruny J.-F.; Bauer A.; Pfeiffer B.; Felix S.B.; Dorr M.; Kaczmarek S.; Lehnert K.; Pedersen A.-L.; Beug D.; Bruder M.; Bohm M.; Kindermann I.; Linicus Y.; Werner C.; Neurath B.; Schild-Ungerbuehler M.; Seggewiss H.; Pfeiffer B.; Neugebauer A.; McKeown P.; Muir A.; McOsker J.; Jardine T.; Divine G.; Elliott P.; Lorenzini M.; Watkinson O.; Wicks E.; Iqbal H.; Mohiddin S.; O'Mahony C.; Sekri N.; Carr-White G.; Bueser T.; Rajani R.; Clack L.; Damm J.; Jones S.; Sanchez-Vidal R.; Smith M.; Walters T.; Wilson K.; Rosmini S.; Anastasakis A.; Ritsatos K.; Vlagkouli V.; Forster T.; Sepp R.; Borbas J.; Nagy V.; Tringer A.; Kakonyi K.; Szabo L.A.; Maleki M.; Noohi Bezanjani F.; Amin A.; Naderi N.; Parsaee M.; Taghavi S.; Ghadrdoost B.; Jafari S.; Khoshavi M.; Rapezzi C.; Biagini E.; Corsini A.; Gagliardi C.; Graziosi M.; Longhi S.; Milandri A.; Ragni L.; Palmieri S.; Olivotto I.; Arretini A.; Castelli G.; Cecchi F.; Fornaro A.; Tomberli B.; Spirito P.; Devoto E.; Della Bella P.; Maccabelli G.; Sala S.; Guarracini F.; Peretto G.; Russo M.G.; Calabro R.; Pacileo G.; Limongelli G.; Masarone D.; Pazzanese V.; Rea A.; Rubino M.; Tramonte S.; Valente F.; Caiazza M.; Cirillo A.; Del Giorno G.; Esposito A.; Gravino R.; Marrazzo T.; Trimarco B.; Losi M.-A.; Di Nardo C.; Giamundo A.; Musella F.; Pacelli F.; Scatteia A.; Canciello G.; Caforio A.; Iliceto S.; Calore C.; Leoni L.; Perazzolo Marra M.; Rigato I.; Tarantini G.; Schiavo A.; Testolina M.; Arbustini E.; Di Toro A.; Giuliani L.P.; Serio A.; Fedele F.; Frustaci A.; Alfarano M.; Chimenti C.; Drago F.; Baban A.; Lanzillo C.; Martino A.; Uguccioni M.; Zachara E.; Halasz G.; Re F.; Sinagra G.; Carriere C.; Merlo M.; Ramani F.; Kavoliuniene A.; Krivickiene A.; Tamuleviciute-Prasciene E.; Viezelis M.; Celutkiene J.; Balkeviciene L.; Laukyte M.; Paleviciute E.; Pinto Y.; Wilde A.; Asselbergs F.W.; Sammani A.; Van Der Heijden J.; Van Laake L.; De Jonge N.; Hassink R.; Kirkels J.H.; Ajuluchukwu J.; Olusegun-Joseph A.; Ekure E.; Mizia-Stec K.; Czekaj A.; Sikora-Puz A.; Skoczynska A.; Wybraniec M.; Rubis P.; Dziewiecka E.; Wisniowska-Smialek S.; Bilinska Z.; Chmielewski P.; Foss-Nieradko B.; Michalak E.; Stepien-Wojno M.; Mazek B.; Rocha Lopes L.; Almeida A.R.; Cruz I.; Gomes A.C.; Pereira A.R.; Brito D.; Madeira H.; Francisco A.R.; Menezes M.; Moldovan O.; Oliveira Guimaraes T.; Silva D.; Ginghina C.; Jurcut R.; Mursa A.; Popescu B.A.; Apetrei E.; Militaru S.; Mircea Coman I.; Frigy A.; Fogarasi Z.; Kocsis I.; Szabo I.A.; Fehervari L.; Nikitin I.; Resnik E.; Komissarova M.; Lazarev V.; Shebzukhova M.; Ustyuzhanin D.; Blagova O.; Alieva I.; Kulikova V.; Lutokhina Y.; Pavlenko E.; Varionchik N.; Ristic A.D.; Seferovic P.M.; Veljic I.; Zivkovic I.; Milinkovic I.; Pavlovic A.; Radovanovic G.; Simeunovic D.; Zdravkovic M.; Aleksic M.; Djokic J.; Hinic S.; Klasnja S.; Mircetic K.; Monserrat L.; Fernandez X.; Garcia-Giustiniani D.; Larranaga J.M.; Ortiz-Genga M.; Barriales-Villa R.; Martinez-Veira C.; Veira E.; Cequier A.; Salazar-Mendiguchia J.; Manito N.; Gonzalez J.; Fernandez-Aviles F.; Medrano C.; Yotti R.; Cuenca S.; Espinosa M.A.; Mendez I.; Zatarain E.; Alvarez R.; Garcia-Pavia P.; Briceno A.; Cobo-Marcos M.; Dominguez F.; De Teresa Galvan E.; Garcia Pinilla J.M.; Abdeselam-Mohamed N.; Lopez-Garrido M.A.; Morcillo Hidalgo L.; Ortega-Jimenez M.V.; Robles Mezcua A.; Guijarro-Contreras A.; Gomez-Garcia D.; Robles-Mezcua M.; Gimeno Blanes J.R.; Castro F.J.; Munoz Esparza C.; Sabater Molina M.; Sorli Garcia M.; Lopez Cuenca D.; Ripoll-Vera T.; Alvarez J.; Nunez J.; Gomez Y.; Sanchez Fernandez P.L.; Villacorta E.; Avila C.; Bravo L.; Diaz-Pelaez E.; Gallego-Delgado M.; Garcia-Cuenllas L.; Plata B.; Lopez-Haldon J.E.; Pena Pena M.L.; Cantero Perez E.M.; Zorio E.; Arnau M.A.; Sanz J.; Marques-Sulex E.. - In: ESC HEART FAILURE. - ISSN 2055-5822. - STAMPA. - 8:(2021), pp. 95-105. [10.1002/ehf2.13100]