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Pathogenic STXBP1 variants cause a severe early-onset developmental and epileptic encephalopathy (STXBP1-DEE). We aimed to investigate the natural history of STXBP1-DEE in adults focusing on seizure evolution, the presence of movement disorders, and the level of functional (in)dependence.
Natural History Study of STXBP1-Developmental and Epileptic Encephalopathy Into Adulthood / Hannah Stamberger , David Crosiers , Ganna Balagura , Claudia M Bonardi , Anna Basu , Gaetano Cantalupo , Valentina Chiesa , Jakob Christensen , Bernardo Dalla Bernardina , Colin A Ellis , Francesca Furia , Fiona Gardiner , Camille Giron , Renzo Guerrini , Karl Martin Klein , Christian Korff , Hana Krijtova , Melanie Leffner , Holger Lerche , Gaetan Lesca , David Lewis-Smith , Carla Marini , Dragan Marjanovic , Laure Mazzola , Sarah McKeown Ruggiero , Fanny Mochel , Francis Ramond , Philipp S Reif , Aurélie Richard-Mornas , Felix Rosenow , Christian Schropp , Rhys H Thomas , Aglaia Vignoli , Yvonne Weber , Elizabeth Palmer , Ingo Helbig , Ingrid E Scheffer , Pasquale Striano , Rikke S Møller , Elena Gardella , Sarah Weckhuysen. - In: NEUROLOGY. - ISSN 0028-3878. - ELETTRONICO. - (2022), pp. 221-233. [10.1212/WNL.0000000000200715]
Natural History Study of STXBP1-Developmental and Epileptic Encephalopathy Into Adulthood
Hannah Stamberger;David Crosiers;Ganna Balagura;Claudia M Bonardi;Anna Basu;Gaetano Cantalupo;Valentina Chiesa;Jakob Christensen;Bernardo Dalla Bernardina;Colin A Ellis;Francesca Furia;Fiona Gardiner;Camille Giron;Renzo Guerrini;Karl Martin Klein;Christian Korff;Hana Krijtova;Melanie Leffner;Holger Lerche;Gaetan Lesca;David Lewis-Smith;Carla Marini;Dragan Marjanovic;Laure Mazzola;Sarah McKeown Ruggiero;Fanny Mochel;Francis Ramond;Philipp S Reif;Aurélie Richard-Mornas;Felix Rosenow;Christian Schropp;Rhys H Thomas;Aglaia Vignoli;Yvonne Weber;Elizabeth Palmer;Ingo Helbig;Ingrid E Scheffer;Pasquale Striano;Rikke S Møller;Elena Gardella;Sarah Weckhuysen
2022
Abstract
Pathogenic STXBP1 variants cause a severe early-onset developmental and epileptic encephalopathy (STXBP1-DEE). We aimed to investigate the natural history of STXBP1-DEE in adults focusing on seizure evolution, the presence of movement disorders, and the level of functional (in)dependence.
Hannah Stamberger , David Crosiers , Ganna Balagura , Claudia M Bonardi , Anna Basu , Gaetano Cantalupo , Valentina Chiesa , Jakob Christensen , Bernardo Dalla Bernardina , Colin A Ellis , Francesca Furia , Fiona Gardiner , Camille Giron , Renzo Guerrini , Karl Martin Klein , Christian Korff , Hana Krijtova , Melanie Leffner , Holger Lerche , Gaetan Lesca , David Lewis-Smith , Carla Marini , Dragan Marjanovic , Laure Mazzola , Sarah McKeown Ruggiero , Fanny Mochel , Francis Ramond , Philipp S Reif , Aurélie Richard-Mornas , Felix Rosenow , Christian Schropp , Rhys H Thomas , Aglaia Vignoli , Yvonne Weber , Elizabeth Palmer , Ingo Helbig , Ingrid E Scheffer , Pasquale Striano , Rikke S Møller , Elena Gardella , Sarah Weckhuysen
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simulazione ASN
Il report seguente simula gli indicatori relativi alla propria produzione scientifica in relazione alle soglie ASN 2021-2023 del proprio SC/SSD. Si ricorda che il superamento dei valori soglia (almeno 2 su 3) è requisito necessario ma non sufficiente al conseguimento dell'abilitazione. La simulazione si basa sui dati IRIS e sugli indicatori bibliometrici alla data indicata e non tiene conto di eventuali periodi di congedo obbligatorio, che in sede di domanda ASN danno diritto a incrementi percentuali dei valori. La simulazione può differire dall'esito di un’eventuale domanda ASN sia per errori di catalogazione e/o dati mancanti in IRIS, sia per la variabilità dei dati bibliometrici nel tempo. Si consideri che Anvur calcola i valori degli indicatori all'ultima data utile per la presentazione delle domande.
La presente simulazione è stata realizzata sulla base delle specifiche raccolte sul tavolo ER del Focus Group IRIS coordinato dall’Università di Modena e Reggio Emilia e delle regole riportate nel DM 589/2018 e allegata Tabella A. Cineca, l’Università di Modena e Reggio Emilia e il Focus Group IRIS non si assumono alcuna responsabilità in merito all’uso che il diretto interessato o terzi faranno della simulazione. Si specifica inoltre che la simulazione contiene calcoli effettuati con dati e algoritmi di pubblico dominio e deve quindi essere considerata come un mero ausilio al calcolo svolgibile manualmente o con strumenti equivalenti.
