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KCNC2 encodes Kv3.2, a member of the Shaw-related (Kv3) voltage-gated potassium channel subfamily, which is important for sustained high-frequency firing and optimized energy efficiency of action potentials in the brain. The objective of this study was to analyze the clinical phenotype, genetic background, and biophysical function of disease-associated Kv3.2 variants.
Spectrum of Phenotypic, Genetic, and Functional Characteristics in Patients With Epilepsy With KCNC2 Pathogenic Variants / Niklas Schwarz , Simone Seiffert , Manuela Pendziwiat , Annika Verena Rademacher , Tobias Brünger , Ulrike B S Hedrich , Paul B Augustijn , Hartmut Baier , Allan Bayat , Francesca Bisulli , Russell J Buono , Ben Zeev Bruria , Michael G Doyle , Renzo Guerrini , Gali Heimer , Michele Iacomino , Hugh Kearney , Karl Martin Klein , Ioanna Kousiappa , Wolfram S Kunz , Holger Lerche , Laura Licchetta , Ebba Lohmann , Raffaella Minardi , Marie McDonald , Sarah Montgomery , Lejla Mulahasanovic , Renske Oegema , Barel Ortal , Savvas S Papacostas , Francesca Ragona , Tiziana Granata , Phillip S Reif , Felix Rosenow , Annick Rothschild , Paolo Scudieri , Pasquale Striano , Paolo Tinuper , George A Tanteles , Annalisa Vetro , Felix Zahnert , Ethan M Goldberg , Federico Zara , Dennis Lal , Patrick May , Hiltrud Muhle , Ingo Helbig , Yvonne Weber. - In: NEUROLOGY. - ISSN 0028-3878. - ELETTRONICO. - 98:(2022), pp. 2046-2059. [10.1212/WNL.0000000000200660]
Spectrum of Phenotypic, Genetic, and Functional Characteristics in Patients With Epilepsy With KCNC2 Pathogenic Variants
Niklas Schwarz;Simone Seiffert;Manuela Pendziwiat;Annika Verena Rademacher;Tobias Brünger;Ulrike B S Hedrich;Paul B Augustijn;Hartmut Baier;Allan Bayat;Francesca Bisulli;Russell J Buono;Ben Zeev Bruria;Michael G Doyle;Renzo Guerrini;Gali Heimer;Michele Iacomino;Hugh Kearney;Karl Martin Klein;Ioanna Kousiappa;Wolfram S Kunz;Holger Lerche;Laura Licchetta;Ebba Lohmann;Raffaella Minardi;Marie McDonald;Sarah Montgomery;Lejla Mulahasanovic;Renske Oegema;Barel Ortal;Savvas S Papacostas;Francesca Ragona;Tiziana Granata;Phillip S Reif;Felix Rosenow;Annick Rothschild;Paolo Scudieri;Pasquale Striano;Paolo Tinuper;George A Tanteles;Annalisa Vetro;Felix Zahnert;Ethan M Goldberg;Federico Zara;Dennis Lal;Patrick May;Hiltrud Muhle;Ingo Helbig;Yvonne Weber
2022
Abstract
KCNC2 encodes Kv3.2, a member of the Shaw-related (Kv3) voltage-gated potassium channel subfamily, which is important for sustained high-frequency firing and optimized energy efficiency of action potentials in the brain. The objective of this study was to analyze the clinical phenotype, genetic background, and biophysical function of disease-associated Kv3.2 variants.
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simulazione ASN
Il report seguente simula gli indicatori relativi alla propria produzione scientifica in relazione alle soglie ASN 2023-2025 del proprio SC/SSD. Si ricorda che il superamento dei valori soglia (almeno 2 su 3) è requisito necessario ma non sufficiente al conseguimento dell'abilitazione. La simulazione si basa sui dati IRIS e sugli indicatori bibliometrici alla data indicata e non tiene conto di eventuali periodi di congedo obbligatorio, che in sede di domanda ASN danno diritto a incrementi percentuali dei valori. La simulazione può differire dall'esito di un’eventuale domanda ASN sia per errori di catalogazione e/o dati mancanti in IRIS, sia per la variabilità dei dati bibliometrici nel tempo. Si consideri che Anvur calcola i valori degli indicatori all'ultima data utile per la presentazione delle domande.
La presente simulazione è stata realizzata sulla base delle specifiche raccolte sul tavolo ER del Focus Group IRIS coordinato dall’Università di Modena e Reggio Emilia e delle regole riportate nel DM 589/2018 e allegata Tabella A. Cineca, l’Università di Modena e Reggio Emilia e il Focus Group IRIS non si assumono alcuna responsabilità in merito all’uso che il diretto interessato o terzi faranno della simulazione. Si specifica inoltre che la simulazione contiene calcoli effettuati con dati e algoritmi di pubblico dominio e deve quindi essere considerata come un mero ausilio al calcolo svolgibile manualmente o con strumenti equivalenti.
