Attenzione: i dati modificati non sono ancora stati salvati. Per confermare inserimenti o cancellazioni di voci è necessario confermare con il tasto SALVA/INSERISCI in fondo alla pagina
Walker-Warburg syndrome (WWS) (OMIM #236670) is an autosomal recessive disorder characterized by congenital muscular dystrophy, hydrocephalus, cobblestone lissencephaly, and retinal dysplasia. The main genes involved are: POMT1, POMT2, POMGNT1, FKTN, LARGE1, and FKRP.
Fetal Presentation of Walker-Warburg Syndrome with Compound Heterozygous POMT2 Missense Mutations / Silvia Zago , Evelina Silvestri , Tiziana Arcangeli , Marina Calisesi , Chiara Romeo , Giulia Parmeggiani , Elena Parrini , Valentina Cetica 6, Renzo Guerrini , Andrea Palicelli , Maria Paola Bonasoni. - In: FETAL AND PEDIATRIC PATHOLOGY. - ISSN 1551-3815. - ELETTRONICO. - 42 (2):(2023), pp. 334-341. [10.1080/15513815.2022.2116620]
Fetal Presentation of Walker-Warburg Syndrome with Compound Heterozygous POMT2 Missense Mutations
Walker-Warburg syndrome (WWS) (OMIM #236670) is an autosomal recessive disorder characterized by congenital muscular dystrophy, hydrocephalus, cobblestone lissencephaly, and retinal dysplasia. The main genes involved are: POMT1, POMT2, POMGNT1, FKTN, LARGE1, and FKRP.
I documenti in FLORE sono protetti da copyright e tutti i diritti sono riservati, salvo diversa indicazione.
Utilizza questo identificatore per citare o creare un link a questa risorsa: https://hdl.handle.net/2158/1303943
Citazioni
ND
0
0
social impact
Conferma cancellazione
Sei sicuro che questo prodotto debba essere cancellato?
simulazione ASN
Il report seguente simula gli indicatori relativi alla propria produzione scientifica in relazione alle soglie ASN 2021-2023 del proprio SC/SSD. Si ricorda che il superamento dei valori soglia (almeno 2 su 3) è requisito necessario ma non sufficiente al conseguimento dell'abilitazione. La simulazione si basa sui dati IRIS e sugli indicatori bibliometrici alla data indicata e non tiene conto di eventuali periodi di congedo obbligatorio, che in sede di domanda ASN danno diritto a incrementi percentuali dei valori. La simulazione può differire dall'esito di un’eventuale domanda ASN sia per errori di catalogazione e/o dati mancanti in IRIS, sia per la variabilità dei dati bibliometrici nel tempo. Si consideri che Anvur calcola i valori degli indicatori all'ultima data utile per la presentazione delle domande.
La presente simulazione è stata realizzata sulla base delle specifiche raccolte sul tavolo ER del Focus Group IRIS coordinato dall’Università di Modena e Reggio Emilia e delle regole riportate nel DM 589/2018 e allegata Tabella A. Cineca, l’Università di Modena e Reggio Emilia e il Focus Group IRIS non si assumono alcuna responsabilità in merito all’uso che il diretto interessato o terzi faranno della simulazione. Si specifica inoltre che la simulazione contiene calcoli effettuati con dati e algoritmi di pubblico dominio e deve quindi essere considerata come un mero ausilio al calcolo svolgibile manualmente o con strumenti equivalenti.
