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BRAT1 encephalopathy is an ultra-rare autosomal recessive neonatal encephalopathy. We delineate the neonatal electroclinical phenotype at presentation and provide insights for early diagnosis.
Clinical and Neurophysiologic Phenotypes in Neonates With BRAT1 Encephalopathy / Evelina Carapancea , Marie-Coralie Cornet , Mathieu Milh , Lucrezia De Cosmo , Eric J Huang , Tiziana Granata 1, Pasquale Striano , Berten Ceulemans , Anja Stein , Deborah Morris-Rosendahl , Greta Conti , Nipa Mitra , F Lucy Raymond , David H Rowitch , Roberta Solazzi , Fabiana Vercellino , Paola De Liso , Gianluca D'Onofrio , Clementina Boniver , Olivier Danhaive , Katherine Carkeek , Vincenzo Salpietro , Sarah Weckhuysen , Marny Fedrigo , Annalisa Angelini , Barbara Castellotti , Damien Lederer , Valerie Benoit , Federico Raviglione , Renzo Guerrini , Robertino Dilena , Maria Roberta Cilio. - In: NEUROLOGY. - ISSN 0028-3878. - ELETTRONICO. - (2023), pp. 1234-1247. [10.1212/WNL.0000000000206755]
Clinical and Neurophysiologic Phenotypes in Neonates With BRAT1 Encephalopathy
Evelina Carapancea;Marie-Coralie Cornet;Mathieu Milh;Lucrezia De Cosmo;Eric J Huang;Tiziana Granata 1;Pasquale Striano;Berten Ceulemans;Anja Stein;Deborah Morris-Rosendahl;Greta Conti;Nipa Mitra;F Lucy Raymond;David H Rowitch;Roberta Solazzi;Fabiana Vercellino;Paola De Liso;Gianluca D'Onofrio;Clementina Boniver;Olivier Danhaive;Katherine Carkeek;Vincenzo Salpietro;Sarah Weckhuysen;Marny Fedrigo;Annalisa Angelini;Barbara Castellotti;Damien Lederer;Valerie Benoit;Federico Raviglione;Renzo Guerrini;Robertino Dilena;Maria Roberta Cilio
2023
Abstract
BRAT1 encephalopathy is an ultra-rare autosomal recessive neonatal encephalopathy. We delineate the neonatal electroclinical phenotype at presentation and provide insights for early diagnosis.
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simulazione ASN
Il report seguente simula gli indicatori relativi alla propria produzione scientifica in relazione alle soglie ASN 2023-2025 del proprio SC/SSD. Si ricorda che il superamento dei valori soglia (almeno 2 su 3) è requisito necessario ma non sufficiente al conseguimento dell'abilitazione. La simulazione si basa sui dati IRIS e sugli indicatori bibliometrici alla data indicata e non tiene conto di eventuali periodi di congedo obbligatorio, che in sede di domanda ASN danno diritto a incrementi percentuali dei valori. La simulazione può differire dall'esito di un’eventuale domanda ASN sia per errori di catalogazione e/o dati mancanti in IRIS, sia per la variabilità dei dati bibliometrici nel tempo. Si consideri che Anvur calcola i valori degli indicatori all'ultima data utile per la presentazione delle domande.
La presente simulazione è stata realizzata sulla base delle specifiche raccolte sul tavolo ER del Focus Group IRIS coordinato dall’Università di Modena e Reggio Emilia e delle regole riportate nel DM 589/2018 e allegata Tabella A. Cineca, l’Università di Modena e Reggio Emilia e il Focus Group IRIS non si assumono alcuna responsabilità in merito all’uso che il diretto interessato o terzi faranno della simulazione. Si specifica inoltre che la simulazione contiene calcoli effettuati con dati e algoritmi di pubblico dominio e deve quindi essere considerata come un mero ausilio al calcolo svolgibile manualmente o con strumenti equivalenti.
