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Malformations of cortical development (MCD) are neurological conditions involving focal disruptions of cortical architecture and cellular organization that arise during embryogenesis, largely from somatic mosaic mutations, and cause intractable epilepsy
Comprehensive multi-omic profiling of somatic mutations in malformations of cortical development / Changuk Chung , Xiaoxu Yang , Taejeong Bae , Keng Ioi Vong, Swapnil Mittal , Catharina Donkels , H Westley Phillips , Zhen Li, Ashley P L Marsh , Martin W Breuss , Laurel L Ball , Camila Araújo Bernardino Garcia , Renee D George , Jing Gu , Mingchu Xu , Chelsea Barrows , Kiely N James , Valentina Stanley , Anna S Nidhiry , Sami Khoury , Gabrielle Howe , Emily Riley , Xin Xu , Brett Copeland , Yifan Wang , Se Hoon Kim , Hoon-Chul Kang , Andreas Schulze-Bonhage , Carola A Haas, Horst Urbach , Marco Prinz , David D Limbrick Jr , Christina A Gurnett , Matthew D Smyth , Shifteh Sattar , Mark Nespeca , David D Gonda , Katsumi Imai , Yukitoshi Takahashi , Hsin-Hung Chen , Jin-Wu Tsai , Valerio Conti , Renzo Guerrini , Orrin Devinsky , Wilson A Silva Jr , Helio R Machado , Gary W Mathern , Alexej Abyzov , Sara Baldassari , Stéphanie Baulac ; Focal Cortical Dysplasia Neurogenetics Consortium; Brain Somatic Mosaicism Network; Joseph G Gleeson. - In: NATURE GENETICS. - ISSN 1061-4036. - ELETTRONICO. - (2023), pp. 209-220. [10.1038/s41588-022-01276-9]
Comprehensive multi-omic profiling of somatic mutations in malformations of cortical development
Changuk Chung;Xiaoxu Yang;Taejeong Bae;Keng Ioi Vong;Swapnil Mittal;Catharina Donkels;H Westley Phillips;Zhen Li;Ashley P L Marsh;Martin W Breuss;Laurel L Ball;Camila Araújo Bernardino Garcia;Renee D George;Jing Gu;Mingchu Xu;Chelsea Barrows;Kiely N James;Valentina Stanley;Anna S Nidhiry;Sami Khoury;Gabrielle Howe;Emily Riley;Xin Xu;Brett Copeland;Yifan Wang;Se Hoon Kim;Hoon-Chul Kang;Andreas Schulze-Bonhage;Carola A Haas;Horst Urbach;Marco Prinz;David D Limbrick Jr;Christina A Gurnett;Matthew D Smyth;Shifteh Sattar;Mark Nespeca;David D Gonda;Katsumi Imai;Yukitoshi Takahashi;Hsin-Hung Chen;Jin-Wu Tsai;Valerio Conti;Renzo Guerrini;Orrin Devinsky;Wilson A Silva Jr;Helio R Machado;Gary W Mathern;Alexej Abyzov;Sara Baldassari;Stéphanie Baulac;Focal Cortical Dysplasia Neurogenetics Consortium;Brain Somatic Mosaicism Network;Joseph G Gleeson
2023
Abstract
Malformations of cortical development (MCD) are neurological conditions involving focal disruptions of cortical architecture and cellular organization that arise during embryogenesis, largely from somatic mosaic mutations, and cause intractable epilepsy
Changuk Chung , Xiaoxu Yang , Taejeong Bae , Keng Ioi Vong, Swapnil Mittal , Catharina Donkels , H Westley Phillips , Zhen Li, Ashley P L Marsh , Mart...espandi
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simulazione ASN
Il report seguente simula gli indicatori relativi alla propria produzione scientifica in relazione alle soglie ASN 2023-2025 del proprio SC/SSD. Si ricorda che il superamento dei valori soglia (almeno 2 su 3) è requisito necessario ma non sufficiente al conseguimento dell'abilitazione. La simulazione si basa sui dati IRIS e sugli indicatori bibliometrici alla data indicata e non tiene conto di eventuali periodi di congedo obbligatorio, che in sede di domanda ASN danno diritto a incrementi percentuali dei valori. La simulazione può differire dall'esito di un’eventuale domanda ASN sia per errori di catalogazione e/o dati mancanti in IRIS, sia per la variabilità dei dati bibliometrici nel tempo. Si consideri che Anvur calcola i valori degli indicatori all'ultima data utile per la presentazione delle domande.
La presente simulazione è stata realizzata sulla base delle specifiche raccolte sul tavolo ER del Focus Group IRIS coordinato dall’Università di Modena e Reggio Emilia e delle regole riportate nel DM 589/2018 e allegata Tabella A. Cineca, l’Università di Modena e Reggio Emilia e il Focus Group IRIS non si assumono alcuna responsabilità in merito all’uso che il diretto interessato o terzi faranno della simulazione. Si specifica inoltre che la simulazione contiene calcoli effettuati con dati e algoritmi di pubblico dominio e deve quindi essere considerata come un mero ausilio al calcolo svolgibile manualmente o con strumenti equivalenti.
