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Polymicrogyria is the most commonly diagnosed cortical malformation and is associated with neurodevelopmental sequelae including epilepsy, motor abnormalities, and cognitive deficits. Polymicrogyria frequently co-occurs with other brain malformations or as part of syndromic diseases. Past studies of polymicrogyria have defined heterogeneous genetic and nongenetic causes but have explained only a small fraction of cases.
Exome Sequencing and the Identification of New Genes and Shared Mechanisms in Polymicrogyria / Shyam K Akula , Allen Y Chen , Jennifer E Neil , Diane D Shao , Alisa Mo , Norma K Hylton , Stephanie DiTroia , Vijay S Ganesh , Richard S Smith , Katherine O'Kane , Rebecca C Yeh , Jack H Marciano , Samantha Kirkham , Connor J Kenny , Janet H T Song , Muna Al Saffar , Francisca Millan , David J Harris , Andrea V Murphy , Kara C Klemp , Stephen R Braddock , Harrison Brand ac Wong , Michael E Talkowski , Anne O'Donnell-Luria , Abbe Lai , Robert Sean Hill , Ganeshwaran H Mochida , Ryan N Doan , A James Barkovich , Edward Yang , Dina Amrom , Eva Andermann , Annapurna Poduri , Christopher A Walsh ; Polymicrogyria Genetics Research Network; Renzo Guerrini. - In: JAMA NEUROLOGY. - ISSN 2168-6149. - ELETTRONICO. - ...:(2023), pp. 0-0. [10.1001/jamaneurol.2023.2363]
Exome Sequencing and the Identification of New Genes and Shared Mechanisms in Polymicrogyria
Shyam K Akula;Allen Y Chen;Jennifer E Neil;Diane D Shao;Alisa Mo;Norma K Hylton;Stephanie DiTroia;Vijay S Ganesh;Richard S Smith;Katherine O'Kane;Rebecca C Yeh;Jack H Marciano;Samantha Kirkham;Connor J Kenny;Janet H T Song;Muna Al Saffar;Francisca Millan;David J Harris;Andrea V Murphy;Kara C Klemp;Stephen R Braddock;Harrison Brand ac Wong;Michael E Talkowski;Anne O'Donnell-Luria;Abbe Lai;Robert Sean Hill;Ganeshwaran H Mochida;Ryan N Doan;A James Barkovich;Edward Yang;Dina Amrom;Eva Andermann;Annapurna Poduri;Christopher A Walsh;Polymicrogyria Genetics Research Network;Renzo Guerrini
2023
Abstract
Polymicrogyria is the most commonly diagnosed cortical malformation and is associated with neurodevelopmental sequelae including epilepsy, motor abnormalities, and cognitive deficits. Polymicrogyria frequently co-occurs with other brain malformations or as part of syndromic diseases. Past studies of polymicrogyria have defined heterogeneous genetic and nongenetic causes but have explained only a small fraction of cases.
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simulazione ASN
Il report seguente simula gli indicatori relativi alla propria produzione scientifica in relazione alle soglie ASN 2023-2025 del proprio SC/SSD. Si ricorda che il superamento dei valori soglia (almeno 2 su 3) è requisito necessario ma non sufficiente al conseguimento dell'abilitazione. La simulazione si basa sui dati IRIS e sugli indicatori bibliometrici alla data indicata e non tiene conto di eventuali periodi di congedo obbligatorio, che in sede di domanda ASN danno diritto a incrementi percentuali dei valori. La simulazione può differire dall'esito di un’eventuale domanda ASN sia per errori di catalogazione e/o dati mancanti in IRIS, sia per la variabilità dei dati bibliometrici nel tempo. Si consideri che Anvur calcola i valori degli indicatori all'ultima data utile per la presentazione delle domande.
La presente simulazione è stata realizzata sulla base delle specifiche raccolte sul tavolo ER del Focus Group IRIS coordinato dall’Università di Modena e Reggio Emilia e delle regole riportate nel DM 589/2018 e allegata Tabella A. Cineca, l’Università di Modena e Reggio Emilia e il Focus Group IRIS non si assumono alcuna responsabilità in merito all’uso che il diretto interessato o terzi faranno della simulazione. Si specifica inoltre che la simulazione contiene calcoli effettuati con dati e algoritmi di pubblico dominio e deve quindi essere considerata come un mero ausilio al calcolo svolgibile manualmente o con strumenti equivalenti.
