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BackgroundThe Critical Assessment of Genome Interpretation (CAGI) aims to advance the state-of-the-art for computational prediction of genetic variant impact, particularly where relevant to disease. The five complete editions of the CAGI community experiment comprised 50 challenges, in which participants made blind predictions of phenotypes from genetic data, and these were evaluated by independent assessors.ResultsPerformance was particularly strong for clinical pathogenic variants, including some difficult-to-diagnose cases, and extends to interpretation of cancer-related variants. Missense variant interpretation methods were able to estimate biochemical effects with increasing accuracy. Assessment of methods for regulatory variants and complex trait disease risk was less definitive and indicates performance potentially suitable for auxiliary use in the clinic.ConclusionsResults show that while current methods are imperfect, they have major utility for research and clinical applications. Emerging methods and increasingly large, robust datasets for training and assessment promise further progress ahead.
CAGI, the Critical Assessment of Genome Interpretation, establishes progress and prospects for computational genetic variant interpretation methods / Jain S., Bakolitsa C., Brenner S.E., Radivojac P., Moult J., Repo S., Hoskins R.A., Andreoletti G., Barsky D., Chellapan A., Chu H., Dabbiru N., Kollipara N.K., Ly M., Neumann A.J., Pal L.R., Odell E., Pandey G., Peters-Petrulewicz R.C., Srinivasan R., et al.. - In: GENOME BIOLOGY. - ISSN 1474-760X. - STAMPA. - 25:(2024), pp. 53.1-53.46. [10.1186/s13059-023-03113-6]
CAGI, the Critical Assessment of Genome Interpretation, establishes progress and prospects for computational genetic variant interpretation methods
Jain S.;Bakolitsa C.;Brenner S. E.;Radivojac P.;Moult J.;Repo S.;Hoskins R. A.;Andreoletti G.;Barsky D.;Chellapan A.;Chu H.;Dabbiru N.;Kollipara N. K.;Ly M.;Neumann A. J.;Pal L. R.;Odell E.;Pandey G.;Peters-Petrulewicz R. C.;Srinivasan R.;Yee S. F.;Yeleswarapu S. J.;Zuhl M.;Adebali O.;Patra A.;Beer M. A.;Hosur R.;Peng J.;Bernard B. M.;Berry M.;Dong S.;Boyle A. P.;Adhikari A.;Chen J.;Hu Z.;Wang R.;Wang Y.;Miller M.;Wang Y.;Bromberg Y.;Turina P.;Capriotti E.;Han J. J.;Ozturk K.;Carter H.;Babbi G.;Bovo S.;Di Lena P.;Martelli P. L.;Savojardo C.;Casadio R.;Cline M. S.;De Baets G.;Bonache S.;Diez O.;Gutierrez-Enriquez S.;Fernandez A.;Montalban G.;Ootes L.;Ozkan S.;Padilla N.;Riera C.;De la Cruz X.;Diekhans M.;Huwe P. J.;Wei Q.;Xu Q.;Dunbrack R. L.;Gotea V.;Elnitski L.;Margolin G.;Fariselli P.;Kulakovskiy I. V.;Makeev V. J.;Penzar D. D.;Vorontsov I. E.;Favorov A. V.;Forman J. R.;Hasenahuer M.;Fornasari M. S.;Parisi G.;Avsec Z.;Celik M. H.;Nguyen T. Y. D.;Gagneur J.;Shi F. -Y.;Edwards M. D.;Guo Y.;Tian K.;Zeng H.;Gifford D. K.;Goke J.;Zaucha J.;Gough J.;Ritchie G. R. S.;Frankish A.;Mudge J. M.;Harrow J.;Young E. L.;Yu Y.;Huff C. D.;Murakami K.;Nagai Y.;Imanishi T.;Mungall C. J.;Jacobsen J. O. B.;Kim D.;Jeong C. -S.;Jones D. T.;Li M. J.;Guthrie V. B.;Bhattacharya R.;Chen Y. -C.;Douville C.;Fan J.;Kim D.;Masica D.;Niknafs N.;Sengupta S.;Tokheim C.;Turner T. N.;Yeo H. T. G.;Karchin R.;Shin S.;Welch R.;Keles S.;Li Y.;Kellis M.;Corbi-Verge C.;Strokach A. V.;Kim P. M.;Klein T. E.;Mohan R.;Sinnott-Armstrong N. A.;Wainberg M.;Kundaje A.;Gonzaludo N.;Mak A. C. Y.;Chhibber A.;Lam H. Y. K.;Dahary D.;Fishilevich S.;Lancet D.;Lee I.;Bachman B.;Katsonis P.;Lua R. C.;Wilson S. J.;Lichtarge O.;Bhat R. R.;Sundaram L.;Viswanath V.;Bellazzi R.;Nicora G.;Rizzo E.;Limongelli I.;Mezlini A. M.;Chang R.;Kim S.;Lai C.;O'Connor R.;Topper S.;van den Akker J.;Zhou A. Y.;Zimmer A. D.;Mishne G.;Bergquist T. R.;Breese M. R.;Guerrero R. F.;Jiang Y.;Kiga N.;Li B.;Mort M.;Pagel K. A.;Pejaver V.;Stamboulian M. H.;Thusberg J.;Mooney S. D.;Teerakulkittipong N.;Cao C.;Kundu K.;Yin Y.;Yu C. -H.;Kleyman M.;Lin C. -F.;Stackpole M.;Mount S. M.;Eraslan G.;Mueller N. S.;Naito T.;Rao A. R.;Azaria J. R.;Brodie A.;Ofran Y.;Garg A.;Pal D.;Hawkins-Hooker A.;Kenlay H.;Reid J.;Mucaki E. J.;Rogan P. K.;Schwarz J. M.;Searls D. B.;Lee G. R.;Seok C.;Kramer A.;Shah S.;Huang C. V.;Kirsch J. F.;Shatsky M.;Cao Y.;Chen H.;Karimi M.;Moronfoye O.;Sun Y.;Shen Y.;Shigeta R.;Ford C. T.;Nodzak C.;Uppal A.;Shi X.;Joseph T.;Kotte S.;Rana S.;Rao A.;Saipradeep V. G.;Sivadasan N.;Sunderam U.;Stanke M.;Su A.;Adzhubey I.;Jordan D. M.;Sunyaev S.;Rousseau F.;Schymkowitz J.;Van Durme J.;Tavtigian S. V.;Carraro M.;Giollo M.;Tosatto S. C. E.;Adato O.;Carmel L.;Cohen N. E.;Fenesh T.;Holtzer T.;Juven-Gershon T.;Unger R.;Niroula A.;Olatubosun A.;Valiaho J.;Yang Y.;Vihinen M.;Wahl M. E.;Chang B.;Chong K. C.;Hu I.;Sun R.;Wu W. K. K.;Xia X.;Zee B. C.;Wang M. H.;Wang M.;Wu C.;Lu Y.;Chen K.;Yang Y.;Yates C. M.;Kreimer A.;Yan Z.;Yosef N.;Zhao H.;Wei Z.;Yao Z.;Zhou F.;Folkman L.;Zhou Y.;Daneshjou R.;Altman R. B.;Inoue F.;Ahituv N.;Arkin A. P.;Lovisa F.;Bonvini P.;Bowdin S.;Gianni S.;Mantuano E.;Minicozzi V.;Novak L.;Pasquo A.;Pastore A.;Petrosino M.;Puglisi R.;Toto A.;Veneziano L.;Chiaraluce R.;Ball M. P.;Bobe J. R.;Church G. M.;Consalvi V.;Cooper D. N.;Buckley B. A.;Sheridan M. B.;Cutting G. R.;Scaini M. C.;Cygan K. J.;Fredericks A. M.;Glidden D. T.;Neil C.;Rhine C. L.;Fairbrother W. G.;Alontaga A. Y.;Fenton A. W.;Matreyek K. A.;Starita L. M.;Fowler D. M.;Loscher B. -S.;Franke A.;Adamson S. I.;Graveley B. R.;Gray J. W.;Malloy M. J.;Kane J. P.;Kousi M.;Katsanis N.;Schubach M.;Kircher M.;Mak A. C. Y.;Tang P. L. F.;Kwok P. -Y.;Lathrop R. H.;Clark W. T.;Yu G. K.;LeBowitz J. H.;Benedicenti F.;Bettella E.;Bigoni S.;Cesca F.;Mammi I.;Marino-Buslje C.;Milani D.;Peron A.;Polli R.;Sartori S.;Stanzial F.;Toldo I.;Turolla L.;Aspromonte M. C.;Bellini M.;Leonardi E.;Liu X.;Marshall C.;McCombie W. R.;Elefanti L.;Menin C.;Meyn M. S.;Murgia A.;Nadeau K. C. Y.;Neuhausen S. L.;Nussbaum R. L.;Pirooznia M.;Potash J. B.;Dimster-Denk D. F.;Rine J. D.;Sanford J. R.;Snyder M.;Cote A. G.;Sun S.;Verby M. W.;Weile J.;Roth F. P.;Tewhey R.;Sabeti P. C.;Campagna J.;Refaat M. M.;Wojciak J.;Grubb S.;Schmitt N.;Shendure J.;Spurdle A. B.;Stavropoulos D. J.;Walton N. A.;Zandi P. P.;Ziv E.;Burke W.;Chen F.;Carr L. R.;Martinez S.;Paik J.;Harris-Wai J.;Yarborough M.;Fullerton S. M.;Koenig B. A.;McInnes G.;Shigaki D.;Chandonia J. -M.;Furutsuki M.;Kasak L.;Yu C.;Chen R.;Friedberg I.;Getz G. A.;Cong Q.;Kinch L. N.;Zhang J.;Grishin N. V.;Voskanian A.;Kann M. G.;Tran E.;Ioannidis N. M.;Hunter J. M.;Udani R.;Cai B.;Morgan A. A.;Sokolov A.;Stuart J. M.;Minervini G.;Monzon A. M.;Batzoglou S.;Butte A. J.;Greenblatt M. S.;Hart R. K.;Hernandez R.;Hubbard T. J. P.;Kahn S.;O'Donnell-Luria A.;Ng P. C.;Shon J.;Veltman J.;Zook J. M.
2024
Abstract
BackgroundThe Critical Assessment of Genome Interpretation (CAGI) aims to advance the state-of-the-art for computational prediction of genetic variant impact, particularly where relevant to disease. The five complete editions of the CAGI community experiment comprised 50 challenges, in which participants made blind predictions of phenotypes from genetic data, and these were evaluated by independent assessors.ResultsPerformance was particularly strong for clinical pathogenic variants, including some difficult-to-diagnose cases, and extends to interpretation of cancer-related variants. Missense variant interpretation methods were able to estimate biochemical effects with increasing accuracy. Assessment of methods for regulatory variants and complex trait disease risk was less definitive and indicates performance potentially suitable for auxiliary use in the clinic.ConclusionsResults show that while current methods are imperfect, they have major utility for research and clinical applications. Emerging methods and increasingly large, robust datasets for training and assessment promise further progress ahead.
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Il report seguente simula gli indicatori relativi alla propria produzione scientifica in relazione alle soglie ASN 2023-2025 del proprio SC/SSD. Si ricorda che il superamento dei valori soglia (almeno 2 su 3) è requisito necessario ma non sufficiente al conseguimento dell'abilitazione. La simulazione si basa sui dati IRIS e sugli indicatori bibliometrici alla data indicata e non tiene conto di eventuali periodi di congedo obbligatorio, che in sede di domanda ASN danno diritto a incrementi percentuali dei valori. La simulazione può differire dall'esito di un’eventuale domanda ASN sia per errori di catalogazione e/o dati mancanti in IRIS, sia per la variabilità dei dati bibliometrici nel tempo. Si consideri che Anvur calcola i valori degli indicatori all'ultima data utile per la presentazione delle domande.
La presente simulazione è stata realizzata sulla base delle specifiche raccolte sul tavolo ER del Focus Group IRIS coordinato dall’Università di Modena e Reggio Emilia e delle regole riportate nel DM 589/2018 e allegata Tabella A. Cineca, l’Università di Modena e Reggio Emilia e il Focus Group IRIS non si assumono alcuna responsabilità in merito all’uso che il diretto interessato o terzi faranno della simulazione. Si specifica inoltre che la simulazione contiene calcoli effettuati con dati e algoritmi di pubblico dominio e deve quindi essere considerata come un mero ausilio al calcolo svolgibile manualmente o con strumenti equivalenti.
