Novel TMEM67 mutations and genotype-phenotype correlates in meckelin-related ciliopathies.

Iannicelli, M.; Brancati, F.; Mougou Zerelli, S.; Mazzotta, A.; Thomas, S.; Elkhartoufi, N.; Travaglini, L.; Gomes, C.; Ardissino, G. L.; Bertini, E.; Boltshauser, E.; Castorina, P.; D'Arrigo, S.; Fischetto, R.; Leroy, B.; Loget, P.; Bonnière, M.; Starck, L.; Tantau, J.; Gentilin, B.; Majore, S.; Swistun, D.; Flori, E.; Lalatta, F.; Pantaleoni, C.; Penzien, J.; Grammatico, P.; Ali Pacha, L.; Tazir, M.; Zankl, A.; Leventer, R.; Grattan Smith, P.; Janecke, A.; D'Hooghe, M.; Sznajer, Y.; Van Coster, R.; Demerleir, L.; Dias, K.; Moco, C.; Moreira, A.; Ae Kim, C.; Maegawa, G.; Loncarevic, D.; Mejaski Bosnjak, V.; Petkovic, D.; Abdel Salam, G. M.; Abdel Aleem, A.; Zaki, M. S.; Marti, I.; Quijano Roy, S.; Sigaudy, S.; de Lonlay, P.; Romano, S.; Verloes, A.; Touraine, R.; Koenig, M.; Lagier Tourenne, C.; Messer, J.; Collignon, P.; Wolf, N.; Philippi, H.; Lemke, J.; Dacou Voutetakis, C.; Kitsiou Tzeli, S.; Pons, R.; Sztriha, L.; Halldorsson, S.; Johannsdottir, J.; Ludvigsson, P.; Phadke, S. R.; Udani, V.; Stuart, B.; Magee, A.; Lev, D.; Michelson, M.; Ben Zeev, B.; Di Giacomo, M.; Gentile, M.; Guanti, G.; D'Addato, O.; Papadia, F.; Spano, M.; Bernardi, F.; Seri, M.; Benedicenti, F.; Stanzial, F.; Borgatti, R.; Accorsi, P.; Battaglia, S.; Fazzi, E.; Giordano, L.; Izzi, C.; Pinelli, L.; Boccone, L.; Guanciali, P.; Romoli, R.; Bigoni, S.; Ferlini, A.; Andreucci, Elena; Donati, M. A.; Genuardi, Maurizio; Caridi, G.; Divizia, M. T.; Faravelli, F.; Ghiggeri, G.; Pessagno, A.; Amorini, M.; Briguglio, M.; Briuglia, S.; Rigoli, L.; Salpietro, C.; Tortorella, G.; Adami, A.; Marra, G.; Riva, D.; Scelsa, B.; Spaccini, L.; Uziel, G.; Coppola, G.; Del Giudice, E.; Vitiello, G.; Laverda, A. M.; Ludwig, K.; Permunian, A.; Suppiej, A.; Macaluso, C.; Signorini, S.; Uggetti, C.; Battini, R.; Di Giacomo, M.; Priolo, M.; Cilio, M. R.; D'Amico, A.; Di Sabato, M. L.; Emma, F.; Leuzzi, V.; Parisi, P.; Stringini, G.; Zanni, G.; Pollazzon, M.; Renieri, A.; Vascotto, M.; Silengo, M.; De Vescovi, R.; Greco, D.; Romano, C.; Cazzagon, M.; Simonati, A.; Al Tawari, A. A.; Bastaki, L.; Mégarbané, A.; Matuleviciene, A.; Sabolic Avramovska, V.; Said, E.; de Jong, M. M.; Prescott, T.; Stromme, P.; von der Lippe, C.; Koul, R.; Rajab, A.; Azam, M.; Barbot, C.; Jocic Jakubi, B.; Gener Querol, B.; Martorell Sampol, L.; Rodriguez, B.; Pascual Castroviejo, I.; Strozzi, S.; Fluss, J.; Teber, S.; Topcu, M.; Anlar, B.; Comu, S.; Karaca, E.; Kayserili, H.; Yüksel, A.; Akgul, M.; Akcakus, M.; Al Gazali, L.; Nicholl, D.; Woods, C. G.; Bennett, C.; Hurst, J.; Sheridan, E.; Barnicoat, A.; Carr, L.; Hennekam, R.; Lees, M.; Mckay, F.; Yates, L.; Blair, E.; Bernes, S.; Sanchez, H.; Clark, A. E.; Demarco, E.; Donahue, C.; Sherr, E.; Hahn, J.; Sanger, T. D.; Gallager, T. E.; Dobyns, W. B.; Daugherty, C.; Krishnamoorthy, K. S.; Sarco, D.; Walsh, C. A.; Mckanna, T.; Milisa, J.; Cjung, W. K.; De Vivo, D. C.; Raynes, H.; Schubert, R.; Seward, A.; Brooks, D. G.; Goldstein, A.; Caldwell, J.; Finsecke, E.; Maria, B. L.; Holden, K.; Cruse, R. P.; Swoboda, K. J.; Viskochil, D.; Dallapiccola, B.; Gleeson, J. G.; Attie Bitach, T.; Valente, E. M.

Novel TMEM67 mutations and genotype-phenotype correlates in meckelin-related ciliopathies / M.Iannicelli; F.Brancati; S.Mougou-Zerelli; A.Mazzotta; S.Thomas; N.Elkhartoufi; L.Travaglini; C.Gomes; GL.Ardissino; E.Bertini; E.Boltshauser; P.Castorina; S.D'Arrigo; R.Fischetto; B.Leroy; P.Loget; M.Bonnière; L.Starck; J.Tantau; B.Gentilin; S.Majore; D.Swistun; E.Flori; F.Lalatta; C.Pantaleoni; J.Penzien; P.Grammatico; L.Ali Pacha; M.Tazir; A.Zankl; R.Leventer; P.Grattan-Smith; A.Janecke; M.D'Hooghe; Y.Sznajer; R.Van Coster; L.Demerleir; K.Dias; C.Moco; A.Moreira; C.Ae Kim; G.Maegawa; D.Loncarevic; V.Mejaski-Bosnjak; D.Petkovic; GM.Abdel-Salam; A.Abdel-Aleem; MS.Zaki; I.Marti; S.Quijano-Roy; S.Sigaudy; P.de Lonlay; S.Romano; A.Verloes; R.Touraine; M.Koenig; C.Lagier-Tourenne; J.Messer; P.Collignon; N.Wolf; H.Philippi; J.Lemke; C.Dacou-Voutetakis; S.Kitsiou Tzeli; R.Pons; L.Sztriha; S.Halldorsson; J.Johannsdottir; P.Ludvigsson; SR.Phadke; V.Udani; B.Stuart; A.Magee; D.Lev; M.Michelson; B.Ben-Zeev; M.Di Giacomo; M.Gentile; G.Guanti; O.D'Addato; F.Papadia; M.Spano; F.Bernardi; M.Seri; F.Benedicenti; F.Stanzial; R.Borgatti; P.Accorsi; S.Battaglia; E.Fazzi; L.Giordano; C.Izzi; L.Pinelli; L.Boccone; P.Guanciali; R.Romoli; S.Bigoni; A.Ferlini; E.Andreucci; MA.Donati; M.Genuardi; G.Caridi; MT.Divizia; F.Faravelli; G.Ghiggeri; A.Pessagno; M.Amorini; M.Briguglio; S.Briuglia; L.Rigoli; C.Salpietro; G.Tortorella; A.Adami; G.Marra; D.Riva; B.Scelsa; L.Spaccini; G.Uziel; G.Coppola; E.Del Giudice; G.Vitiello; AM.Laverda; K.Ludwig; A.Permunian; A.Suppiej; C.Macaluso; S.Signorini; C.Uggetti; R.Battini; M.Di Giacomo; M.Priolo; MR.Cilio; A.D'Amico; ML.Di Sabato; F.Emma; V.Leuzzi; P.Parisi; G.Stringini; G.Zanni; M.Pollazzon; A.Renieri; M.Vascotto; M.Silengo; R.De Vescovi; D.Greco; C.Romano; M.Cazzagon; A.Simonati; AA.Al-Tawari; L.Bastaki; A.Mégarbané; A.Matuleviciene; V.Sabolic Avramovska; E.Said; MM.de Jong; T.Prescott; P.Stromme; C.von der Lippe; R.Koul; A.Rajab; M.Azam; C.Barbot; B.Jocic-Jakubi; B.Gener Querol; L.Martorell Sampol; B.Rodriguez; I.Pascual-Castroviejo; S.Strozzi; J.Fluss; S.Teber; M.Topcu; B.Anlar; S.Comu; E.Karaca; H.Kayserili; A.Yüksel; M.Akgul; M.Akcakus; L.Al Gazali; D.Nicholl; CG.Woods; C.Bennett; J.Hurst; E.Sheridan; A.Barnicoat; L.Carr; R.Hennekam; M.Lees; F.McKay; L.Yates; E.Blair; S.Bernes; H.Sanchez; AE.Clark; E.DeMarco; C.Donahue; E.Sherr; J.Hahn; TD.Sanger; TE.Gallager; WB.Dobyns; C.Daugherty; KS.Krishnamoorthy; D.Sarco; CA.Walsh; T.McKanna; J.Milisa; WK.Cjung; DC.De Vivo; H.Raynes; R.Schubert; A.Seward; DG.Brooks; A.Goldstein; J.Caldwell; E.Finsecke; BL.Maria; K.Holden; RP.Cruse; KJ.Swoboda; D.Viskochil; B.Dallapiccola; JG.Gleeson; T.Attie-Bitach; EM.Valente. - In: HUMAN MUTATION. - ISSN 1059-7794. - ELETTRONICO. - 31:(2010), pp. 0-0.

Novel TMEM67 mutations and genotype-phenotype correlates in meckelin-related ciliopathies.

M. Iannicelli;F. Brancati;S. Mougou Zerelli;A. Mazzotta;S. Thomas;N. Elkhartoufi;L. Travaglini;C. Gomes;G.L. Ardissino;E. Bertini;E. Boltshauser;P. Castorina;S. D'Arrigo;R. Fischetto;B. Leroy;P. Loget;M. Bonnière;L. Starck;J. Tantau;B. Gentilin;S. Majore;D. Swistun;E. Flori;F. Lalatta;C. Pantaleoni;J. Penzien;P. Grammatico;L. Ali Pacha;M. Tazir;A. Zankl;R. Leventer;P. Grattan Smith;A. Janecke;M. D'Hooghe;Y. Sznajer;R. Van Coster;L. Demerleir;K. Dias;C. Moco;A. Moreira;C. Ae Kim;G. Maegawa;D. Loncarevic;V. Mejaski Bosnjak;D. Petkovic;G.M. Abdel Salam;A. Abdel Aleem;M.S. Zaki;I. Marti;S. Quijano Roy;S. Sigaudy;P. de Lonlay;S. Romano;A. Verloes;R. Touraine;M. Koenig;C. Lagier Tourenne;J. Messer;P. Collignon;N. Wolf;H. Philippi;J. Lemke;C. Dacou Voutetakis;S. Kitsiou Tzeli;R. Pons;L. Sztriha;S. Halldorsson;J. Johannsdottir;P. Ludvigsson;S.R. Phadke;V. Udani;B. Stuart;A. Magee;D. Lev;M. Michelson;B. Ben Zeev;M. Di Giacomo;M. Gentile;G. Guanti;O. D'Addato;F. Papadia;M. Spano;F. Bernardi;M. Seri;F. Benedicenti;F. Stanzial;R. Borgatti;P. Accorsi;S. Battaglia;E. Fazzi;L. Giordano;C. Izzi;L. Pinelli;L. Boccone;P. Guanciali;R. Romoli;S. Bigoni;A. Ferlini;ANDREUCCI, ELENA;M.A. Donati;GENUARDI, MAURIZIO;G. Caridi;M.T. Divizia;F. Faravelli;G. Ghiggeri;A. Pessagno;M. Amorini;M. Briguglio;S. Briuglia;L. Rigoli;C. Salpietro;G. Tortorella;A. Adami;G. Marra;D. Riva;B. Scelsa;L. Spaccini;G. Uziel;G. Coppola;E. Del Giudice;G. Vitiello;A.M. Laverda;K. Ludwig;A. Permunian;A. Suppiej;C. Macaluso;S. Signorini;C. Uggetti;R. Battini;M. Di Giacomo;M. Priolo;M.R. Cilio;A. D'Amico;M.L. Di Sabato;F. Emma;V. Leuzzi;P. Parisi;G. Stringini;G. Zanni;M. Pollazzon;A. Renieri;M. Vascotto;M. Silengo;R. De Vescovi;D. Greco;C. Romano;M. Cazzagon;A. Simonati;A.A. Al Tawari;L. Bastaki;A. Mégarbané;A. Matuleviciene;V. Sabolic Avramovska;E. Said;M.M. de Jong;T. Prescott;P. Stromme;C. von der Lippe;R. Koul;A. Rajab;M. Azam;C. Barbot;B. Jocic Jakubi;B. Gener Querol;L. Martorell Sampol;B. Rodriguez;I. Pascual Castroviejo;S. Strozzi;J. Fluss;S. Teber;M. Topcu;B. Anlar;S. Comu;E. Karaca;H. Kayserili;A. Yüksel;M. Akgul;M. Akcakus;L. Al Gazali;D. Nicholl;C.G. Woods;C. Bennett;J. Hurst;E. Sheridan;A. Barnicoat;L. Carr;R. Hennekam;M. Lees;F. McKay;L. Yates;E. Blair;S. Bernes;H. Sanchez;A.E. Clark;E. DeMarco;C. Donahue;E. Sherr;J. Hahn;T.D. Sanger;T.E. Gallager;W.B. Dobyns;C. Daugherty;K.S. Krishnamoorthy;D. Sarco;C.A. Walsh;T. McKanna;J. Milisa;W.K. Cjung;D.C. De Vivo;H. Raynes;R. Schubert;A. Seward;D.G. Brooks;A. Goldstein;J. Caldwell;E. Finsecke;B.L. Maria;K. Holden;R.P. Cruse;K.J. Swoboda;D. Viskochil;B. Dallapiccola;J.G. Gleeson;T. Attie Bitach;E.M. Valente

2010

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	Data di pubblicazione
	
				2010
			
	Rivista
	
				HUMAN MUTATION
			
	Volume
	
				31
			
	Pagina iniziale
	
				0
			
	Pagina finale
	
				0
			
	Tutti gli autori
	
						M.Iannicelli; F.Brancati; S.Mougou-Zerelli; A.Mazzotta; S.Thomas; N.Elkhartoufi; L.Travaglini; C.Gomes; GL.Ardissino; E.Bertini; E.Boltshauser; P.Cast...espandi
						
	Appare nelle tipologie:
	
				1a - Articolo su rivista

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