Novel TMEM67 mutations and genotype-phenotype correlates in meckelin-related ciliopathies / M.Iannicelli; F.Brancati; S.Mougou-Zerelli; A.Mazzotta; S.Thomas; N.Elkhartoufi; L.Travaglini; C.Gomes; GL.Ardissino; E.Bertini; E.Boltshauser; P.Castorina; S.D'Arrigo; R.Fischetto; B.Leroy; P.Loget; M.Bonnière; L.Starck; J.Tantau; B.Gentilin; S.Majore; D.Swistun; E.Flori; F.Lalatta; C.Pantaleoni; J.Penzien; P.Grammatico; L.Ali Pacha; M.Tazir; A.Zankl; R.Leventer; P.Grattan-Smith; A.Janecke; M.D'Hooghe; Y.Sznajer; R.Van Coster; L.Demerleir; K.Dias; C.Moco; A.Moreira; C.Ae Kim; G.Maegawa; D.Loncarevic; V.Mejaski-Bosnjak; D.Petkovic; GM.Abdel-Salam; A.Abdel-Aleem; MS.Zaki; I.Marti; S.Quijano-Roy; S.Sigaudy; P.de Lonlay; S.Romano; A.Verloes; R.Touraine; M.Koenig; C.Lagier-Tourenne; J.Messer; P.Collignon; N.Wolf; H.Philippi; J.Lemke; C.Dacou-Voutetakis; S.Kitsiou Tzeli; R.Pons; L.Sztriha; S.Halldorsson; J.Johannsdottir; P.Ludvigsson; SR.Phadke; V.Udani; B.Stuart; A.Magee; D.Lev; M.Michelson; B.Ben-Zeev; M.Di Giacomo; M.Gentile; G.Guanti; O.D'Addato; F.Papadia; M.Spano; F.Bernardi; M.Seri; F.Benedicenti; F.Stanzial; R.Borgatti; P.Accorsi; S.Battaglia; E.Fazzi; L.Giordano; C.Izzi; L.Pinelli; L.Boccone; P.Guanciali; R.Romoli; S.Bigoni; A.Ferlini; E.Andreucci; MA.Donati; M.Genuardi; G.Caridi; MT.Divizia; F.Faravelli; G.Ghiggeri; A.Pessagno; M.Amorini; M.Briguglio; S.Briuglia; L.Rigoli; C.Salpietro; G.Tortorella; A.Adami; G.Marra; D.Riva; B.Scelsa; L.Spaccini; G.Uziel; G.Coppola; E.Del Giudice; G.Vitiello; AM.Laverda; K.Ludwig; A.Permunian; A.Suppiej; C.Macaluso; S.Signorini; C.Uggetti; R.Battini; M.Di Giacomo; M.Priolo; MR.Cilio; A.D'Amico; ML.Di Sabato; F.Emma; V.Leuzzi; P.Parisi; G.Stringini; G.Zanni; M.Pollazzon; A.Renieri; M.Vascotto; M.Silengo; R.De Vescovi; D.Greco; C.Romano; M.Cazzagon; A.Simonati; AA.Al-Tawari; L.Bastaki; A.Mégarbané; A.Matuleviciene; V.Sabolic Avramovska; E.Said; MM.de Jong; T.Prescott; P.Stromme; C.von der Lippe; R.Koul; A.Rajab; M.Azam; C.Barbot; B.Jocic-Jakubi; B.Gener Querol; L.Martorell Sampol; B.Rodriguez; I.Pascual-Castroviejo; S.Strozzi; J.Fluss; S.Teber; M.Topcu; B.Anlar; S.Comu; E.Karaca; H.Kayserili; A.Yüksel; M.Akgul; M.Akcakus; L.Al Gazali; D.Nicholl; CG.Woods; C.Bennett; J.Hurst; E.Sheridan; A.Barnicoat; L.Carr; R.Hennekam; M.Lees; F.McKay; L.Yates; E.Blair; S.Bernes; H.Sanchez; AE.Clark; E.DeMarco; C.Donahue; E.Sherr; J.Hahn; TD.Sanger; TE.Gallager; WB.Dobyns; C.Daugherty; KS.Krishnamoorthy; D.Sarco; CA.Walsh; T.McKanna; J.Milisa; WK.Cjung; DC.De Vivo; H.Raynes; R.Schubert; A.Seward; DG.Brooks; A.Goldstein; J.Caldwell; E.Finsecke; BL.Maria; K.Holden; RP.Cruse; KJ.Swoboda; D.Viskochil; B.Dallapiccola; JG.Gleeson; T.Attie-Bitach; EM.Valente. - In: HUMAN MUTATION. - ISSN 1059-7794. - ELETTRONICO. - 31:(2010), pp. 0-0.
Novel TMEM67 mutations and genotype-phenotype correlates in meckelin-related ciliopathies.
ANDREUCCI, ELENA;GENUARDI, MAURIZIO;
2010
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