Attenzione: i dati modificati non sono ancora stati salvati. Per confermare inserimenti o cancellazioni di voci è necessario confermare con il tasto SALVA/INSERISCI in fondo alla pagina
We analysed for HGD mutations 40 AKU patients enrolled for the first part of the 7FP-supported project DevelopAKUre run in two study centres in Piestany (Slovakia) and Liverpool (UK). In this cohort we observed 20 different pathogenic variants, two of which were novel. Eight additional novel HGD mutations were found in 36 AKU patients not enrolled in the therapeutic trial.
10 novel HGD mutations identified in “black bone disease” patients / A. Zatkova, M. Nemethova, J. Radvanszky, R. Aquaron, B. Porfirio, A. Santucci, S. Sestini, G. Biolcati, F. Sorge, C. Aurizi, C. Marques Lourenço, K. Ramadevi, L. Ranganath, J. Rovensky, R. Imrich, L. Kadasi. - In: EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS. - ISSN 1018-4813. - ELETTRONICO. - 22:(2014), pp. 127-127.
10 novel HGD mutations identified in “black bone disease” patients
We analysed for HGD mutations 40 AKU patients enrolled for the first part of the 7FP-supported project DevelopAKUre run in two study centres in Piestany (Slovakia) and Liverpool (UK). In this cohort we observed 20 different pathogenic variants, two of which were novel. Eight additional novel HGD mutations were found in 36 AKU patients not enrolled in the therapeutic trial.
A. Zatkova; M. Nemethova; J. Radvanszky; R. Aquaron; B. Porfirio; A. Santucci; S. Sestini; G. Biolcati; F. Sorge; C. Aurizi; C. Marques Lourenço; K. R...espandi
I documenti in FLORE sono protetti da copyright e tutti i diritti sono riservati, salvo diversa indicazione.
Utilizza questo identificatore per citare o creare un link a questa risorsa: https://hdl.handle.net/2158/871523
Citazioni
ND
ND
ND
social impact
Conferma cancellazione
Sei sicuro che questo prodotto debba essere cancellato?
simulazione ASN
Il report seguente simula gli indicatori relativi alla propria produzione scientifica in relazione alle soglie ASN 2023-2025 del proprio SC/SSD. Si ricorda che il superamento dei valori soglia (almeno 2 su 3) è requisito necessario ma non sufficiente al conseguimento dell'abilitazione. La simulazione si basa sui dati IRIS e sugli indicatori bibliometrici alla data indicata e non tiene conto di eventuali periodi di congedo obbligatorio, che in sede di domanda ASN danno diritto a incrementi percentuali dei valori. La simulazione può differire dall'esito di un’eventuale domanda ASN sia per errori di catalogazione e/o dati mancanti in IRIS, sia per la variabilità dei dati bibliometrici nel tempo. Si consideri che Anvur calcola i valori degli indicatori all'ultima data utile per la presentazione delle domande.
La presente simulazione è stata realizzata sulla base delle specifiche raccolte sul tavolo ER del Focus Group IRIS coordinato dall’Università di Modena e Reggio Emilia e delle regole riportate nel DM 589/2018 e allegata Tabella A. Cineca, l’Università di Modena e Reggio Emilia e il Focus Group IRIS non si assumono alcuna responsabilità in merito all’uso che il diretto interessato o terzi faranno della simulazione. Si specifica inoltre che la simulazione contiene calcoli effettuati con dati e algoritmi di pubblico dominio e deve quindi essere considerata come un mero ausilio al calcolo svolgibile manualmente o con strumenti equivalenti.
