DANIOTTI, MARTA
DANIOTTI, MARTA
Scienze Biomediche, Sperimentali e Cliniche 'Mario Serio'
A novel SLC5A6 homozygous variant in a family with multivitamin-dependent neurometabolic disorder: Phenotype expansion and long-term follow-up
2023 Martino Montomoli , Annalisa Vetro , Flavia Tubili , Maria Alice Donati , Marta Daniotti , Francesca Pochiero , Francesca Rivieri , Salvatore Girlando , Renzo Guerrini
Communicating a Positive Result at Newborn Screening and Parental Distress
2023 Lastrucci, Elisa; Daniotti, Marta; Procopio, Elena; Scaturro, Giusi; Tubili, Flavia; Martin, Rosanna; la Marca, Giancarlo
Experience of a 2-year spinal muscular atrophy NBS pilot study in Italy: towards specific guidelines and standard operating procedures for the molecular diagnosis
2022 Abiusi, Emanuela; Vaisfeld, Alessandro; Fiori, Stefania; Novelli, Agnese; Spartano, Serena; Faggiano, Maria Vittoria; Giovanniello, Teresa; Angeloni, Antonio; Vento, Giovanni; Santoloci, Roberta; Gigli, Francesca; D'Amico, Adele; Costa, Simonetta; Porzi, Alessia; Panella, Mara; Ticci, Chiara; Daniotti, Marta; Sacchini, Michele; Boschi, Ilaria; Dani, Carlo; Agostiniani, Rino; Bertini, Enrico; Lanzone, Antonio; Lamarca, Giancarlo; Genuardi, Maurizio; Pane, Marika; Donati, Maria Alice; Mercuri, Eugenio; Tiziano, Francesco Danilo
Multicenter evaluation of use of dried blood spot compared to conventional plasma in measurements of globotriaosylsphingosine (LysoGb3) concentration in 104 Fabry patients
2021 Malvagia S.; Ferri L.; Della Bona M.; Borsini W.; Cirami C.L.; Derwishi E.; Feriozzi S.; Gasperini S.; Motta S.; Mignani R.; Trezzi B.; Pieruzzi F.; Morrone A.; Daniotti M.; Donati M.A.; La Marca G.
| Titolo | Data di pubblicazione | Autore(i) | File |
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| A novel SLC5A6 homozygous variant in a family with multivitamin-dependent neurometabolic disorder: Phenotype expansion and long-term follow-up | 2023 | Martino Montomoli , Annalisa Vetro , Flavia Tubili , Maria Alice Donati , Marta Daniotti , Francesca Pochiero , Francesca Rivieri , Salvatore Girlando , Renzo Guerrini | |
| Communicating a Positive Result at Newborn Screening and Parental Distress | 2023 | Lastrucci, Elisa; Daniotti, Marta; Procopio, Elena; Scaturro, Giusi; Tubili, Flavia; Martin, Rosanna; la Marca, Giancarlo | |
| Experience of a 2-year spinal muscular atrophy NBS pilot study in Italy: towards specific guidelines and standard operating procedures for the molecular diagnosis | 2022 | Abiusi, Emanuela; Vaisfeld, Alessandro; Fiori, Stefania; Novelli, Agnese; Spartano, Serena; Faggiano, Maria Vittoria; Giovanniello, Teresa; Angeloni, Antonio; Vento, Giovanni; Santoloci, Roberta; Gigli, Francesca; D'Amico, Adele; Costa, Simonetta; Porzi, Alessia; Panella, Mara; Ticci, Chiara; Daniotti, Marta; Sacchini, Michele; Boschi, Ilaria; Dani, Carlo; Agostiniani, Rino; Bertini, Enrico; Lanzone, Antonio; Lamarca, Giancarlo; Genuardi, Maurizio; Pane, Marika; Donati, Maria Alice; Mercuri, Eugenio; Tiziano, Francesco Danilo | |
| Multicenter evaluation of use of dried blood spot compared to conventional plasma in measurements of globotriaosylsphingosine (LysoGb3) concentration in 104 Fabry patients | 2021 | Malvagia S.; Ferri L.; Della Bona M.; Borsini W.; Cirami C.L.; Derwishi E.; Feriozzi S.; Gasperini S.; Motta S.; Mignani R.; Trezzi B.; Pieruzzi F.; Morrone A.; Daniotti M.; Donati M.A.; La Marca G. |