DANIOTTI, MARTA
DANIOTTI, MARTA
Scienze Biomediche, Sperimentali e Cliniche 'Mario Serio'
A novel SLC5A6 homozygous variant in a family with multivitamin-dependent neurometabolic disorder: Phenotype expansion and long-term follow-up
2023 Martino Montomoli , Annalisa Vetro , Flavia Tubili , Maria Alice Donati , Marta Daniotti , Francesca Pochiero , Francesca Rivieri , Salvatore Girlando , Renzo Guerrini
Communicating a Positive Result at Newborn Screening and Parental Distress
2023 Lastrucci, Elisa; Daniotti, Marta; Procopio, Elena; Scaturro, Giusi; Tubili, Flavia; Martin, Rosanna; la Marca, Giancarlo
Multicenter evaluation of use of dried blood spot compared to conventional plasma in measurements of globotriaosylsphingosine (LysoGb3) concentration in 104 Fabry patients
2021 Malvagia S.; Ferri L.; Della Bona M.; Borsini W.; Cirami C.L.; Derwishi E.; Feriozzi S.; Gasperini S.; Motta S.; Mignani R.; Trezzi B.; Pieruzzi F.; Morrone A.; Daniotti M.; Donati M.A.; La Marca G.
Over ten years of newborn screening for LSDs in Tuscany (Italy): Epidemiology, novel variants, and the pseudodeficiency burden
2026 Malvagia, Sabrina; Daniotti, Marta; Tonin, Rodolfo; Ferri, Lorenzo; Ombrone, Daniela; Forni, Giulia; Scolamiero, Emanuela; Funghini, Silvia; Rinaldi, Marina; Falliano, Silvia; Paoli, Antonella; Mura, Massimo; Raspini, Francesca; Poggiali, Sara; Scaturro, Giusi; Sacchini, Michele; Donati, Maria Alice; Procopio, Elena; Guerrini, Renzo; Morrone, Amelia; la Marca, Giancarlo
| Titolo | Data di pubblicazione | Autore(i) | File |
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| A novel SLC5A6 homozygous variant in a family with multivitamin-dependent neurometabolic disorder: Phenotype expansion and long-term follow-up | 2023 | Martino Montomoli , Annalisa Vetro , Flavia Tubili , Maria Alice Donati , Marta Daniotti , Francesca Pochiero , Francesca Rivieri , Salvatore Girlando , Renzo Guerrini | |
| Communicating a Positive Result at Newborn Screening and Parental Distress | 2023 | Lastrucci, Elisa; Daniotti, Marta; Procopio, Elena; Scaturro, Giusi; Tubili, Flavia; Martin, Rosanna; la Marca, Giancarlo | |
| Multicenter evaluation of use of dried blood spot compared to conventional plasma in measurements of globotriaosylsphingosine (LysoGb3) concentration in 104 Fabry patients | 2021 | Malvagia S.; Ferri L.; Della Bona M.; Borsini W.; Cirami C.L.; Derwishi E.; Feriozzi S.; Gasperini S.; Motta S.; Mignani R.; Trezzi B.; Pieruzzi F.; Morrone A.; Daniotti M.; Donati M.A.; La Marca G. | |
| Over ten years of newborn screening for LSDs in Tuscany (Italy): Epidemiology, novel variants, and the pseudodeficiency burden | 2026 | Malvagia, Sabrina; Daniotti, Marta; Tonin, Rodolfo; Ferri, Lorenzo; Ombrone, Daniela; Forni, Giulia; Scolamiero, Emanuela; Funghini, Silvia; Rinaldi, Marina; Falliano, Silvia; Paoli, Antonella; Mura, Massimo; Raspini, Francesca; Poggiali, Sara; Scaturro, Giusi; Sacchini, Michele; Donati, Maria Alice; Procopio, Elena; Guerrini, Renzo; Morrone, Amelia; la Marca, Giancarlo |