FUNGHINI, SILVIA
FUNGHINI, SILVIA
Pediatria (attivo dal 01/01/1985 al 31/12/2009)
Autoimmune thyroiditis, pernicious anaemia, vitiligo and scleroatrophic lichen in a boy with short-chain acylcoa dehydrogenase deficiency
2010 Stagi, Stefano; Gasperini, Serena; Manoni, Cristina; Greco, Antonella; Funghini, Silvia; Donati, Alice
Data in support for the measurement of heparan sulfate and dermatan sulfate by LC–MS/MS analysis
2018 Forni, Giulia; Malvagia, Sabrina; Funghini, Silvia; Scolamiero, Emanuela; Mura, Massimo; Bona, Maria Della; Villanelli, Fabio; Damiano, Roberta; la Marca, Giancarlo
Development of a fast LC-MS/MS protocol for combined measurement of six LSDs on dried blood spot in a newborn screening program
2019 Scolamiero, Emanuela; Casetta, Bruno; Malvagia, Sabrina; Tanigawa, Tetsuo; Forni, Giulia; Funghini, Silvia; Mura, Massimo; Raspini, Francesca; Poggiali, Sara; la Marca, Giancarlo
Expanded Newborn Screening in Italy Using Tandem Mass Spectrometry: Two Years of National Experience
2022 Ruoppolo, Margherita; Malvagia, Sabrina; Boenzi, Sara; Carducci, Carla; Dionisi-Vici, Carlo; Teofoli, Francesca; Burlina, Alberto; Angeloni, Antonio; Aronica, Tommaso; Bordugo, Andrea; Bucci, Ines; Camilot, Marta; Carbone, Maria Teresa; Cardinali, Roberta; Carducci, Claudia; Cassanello, Michela; Castana, Cinzia; Cazzorla, Chiara; Ciatti, Renzo; Ferrari, Simona; Frisso, Giulia; Funghini, Silvia; Furlan, Francesca; Gasperini, Serena; Gragnaniello, Vincenza; Guzzetti, Chiara; La Marca, Giancarlo; La Spina, Luisa; Lorè, Tania; Meli, Concetta; Messina, MariaAnna; Morrone, Amelia; Nardecchia, Francesca; Ortolano, Rita; Parenti, Giancarlo; Pavanello, Enza; Pieragostino, Damiana; Pillai, Sara; Porta, Francesco; Righetti, Francesca; Rossi, Claudia; Rovelli, Valentina; Salina, Alessandro; Santoro, Laura; Sauro, Pina; Schiaffino, Maria Cristina; Simonetti, Simonetta; Vincenzi, Monica; Tarsi, Elisabetta; Uccheddu, Anna Paola
Late-onset n-acetylglutamate synthase deficiency: Report of a paradigmatic adult case presenting with headaches and review of the literature
2018 Cavicchi, Catia; Chilleri, Chiara; Fioravanti, Antonella; Ferri, Lorenzo; Ripandelli, Francesco; Costa, Cinzia; Calabresi, Paolo; Prontera, Paolo; Pochiero, Francesca; Pasquini, Elisabetta; Funghini, Silvia; La Marca, Giancarlo; Donati, Maria Alice; Morrone, Amelia
LC-MS/MS method for simultaneous quantification of heparan sulfate and dermatan sulfate in urine by butanolysis derivatization
2019 Forni, Giulia; Malvagia, Sabrina; Funghini, Silvia; Scolamiero, Emanuela; Mura, Massimo; Della Bona, Maria; Villanelli, Fabio; Damiano, Roberta; la Marca, Giancarlo
Liver-Directed Adeno-Associated Virus–Mediated Gene Therapy for Mucopolysaccharidosis Type VI
2022 Brunetti-Pierri, Nicola; Ferla, Rita; Ginocchio, Virginia Maria; Rossi, Alessandro; Fecarotta, Simona; Romano, Roberta; Parenti, Giancarlo; Yildiz, Yilmaz; Zancan, Stefano; Pecorella, Valentina; Dell’Anno, Margherita; Graziano, Mafalda; Alliegro, Marialuisa; Andria, Generoso; Santamaria, Francesca; Brunetti-Pierri, Raffaella; Simonelli, Francesca; Nigro, Vincenzo; Vargas, Maria; Servillo, Giuseppe; Borgia, Francesco; Soscia, Ernesto; Gargaro, Marco; Funghini, Silvia; Tedesco, Novella; Le Brun, Pierre Romain; Rupar, Charles A.; Prasad, Chitra; O’Callaghan, Mar; Mitchell, John J.; Danos, Olivier; Marteau, Jean-Brice; Galimberti, Stefania; Valsecchi, Maria Grazia; Veron, Philippe; Mingozzi, Federico; Fallarino, Francesca; la Marca, Giancarlo; Sivri, H. Serap; Auricchio, Alberto
Lysosomals
2022 Funghini, Silvia; Malvagia, Sabrina; Polo, Giulia; la Marca, Giancarlo
Overexpression of the 18 kDa and 22/24 kDa FGF-2 isoforms results in differential drug resistance and amplification potential.
2002 DINI G; FUNGHINI S; WITORT E; L. MAGNELLI; FANTI E; RIFKIN DB; DEL ROSSO M
Overexpression of the 18 kDa and 22/24 kDa FGF-2 isoforms results in differential drug resistance and amplification potential.
2002 Dini G; Funghini S; Witort E; Magnelli L; Fanti E; Rifkin DB; Del Rosso M
The successful inclusion of ADA SCID in Tuscany expanded newborn screening program
2021 Malvagia, Sabrina; Funghini, Silvia; Della Bona, Maria; Ombrone, Daniela; Mura, Massimo; Damiano, Roberta; Ricci, Silvia; Cortimiglia, Martina; Azzari, Chiara; la Marca, Giancarlo
| Titolo | Data di pubblicazione | Autore(i) | File |
|---|---|---|---|
| Autoimmune thyroiditis, pernicious anaemia, vitiligo and scleroatrophic lichen in a boy with short-chain acylcoa dehydrogenase deficiency | 2010 | Stagi, Stefano; Gasperini, Serena; Manoni, Cristina; Greco, Antonella; Funghini, Silvia; Donati, Alice | |
| Data in support for the measurement of heparan sulfate and dermatan sulfate by LC–MS/MS analysis | 2018 | Forni, Giulia; Malvagia, Sabrina; Funghini, Silvia; Scolamiero, Emanuela; Mura, Massimo; Bona, Maria Della; Villanelli, Fabio; Damiano, Roberta; la Marca, Giancarlo | |
| Development of a fast LC-MS/MS protocol for combined measurement of six LSDs on dried blood spot in a newborn screening program | 2019 | Scolamiero, Emanuela; Casetta, Bruno; Malvagia, Sabrina; Tanigawa, Tetsuo; Forni, Giulia; Funghini, Silvia; Mura, Massimo; Raspini, Francesca; Poggiali, Sara; la Marca, Giancarlo | |
| Expanded Newborn Screening in Italy Using Tandem Mass Spectrometry: Two Years of National Experience | 2022 | Ruoppolo, Margherita; Malvagia, Sabrina; Boenzi, Sara; Carducci, Carla; Dionisi-Vici, Carlo; Teofoli, Francesca; Burlina, Alberto; Angeloni, Antonio; Aronica, Tommaso; Bordugo, Andrea; Bucci, Ines; Camilot, Marta; Carbone, Maria Teresa; Cardinali, Roberta; Carducci, Claudia; Cassanello, Michela; Castana, Cinzia; Cazzorla, Chiara; Ciatti, Renzo; Ferrari, Simona; Frisso, Giulia; Funghini, Silvia; Furlan, Francesca; Gasperini, Serena; Gragnaniello, Vincenza; Guzzetti, Chiara; La Marca, Giancarlo; La Spina, Luisa; Lorè, Tania; Meli, Concetta; Messina, MariaAnna; Morrone, Amelia; Nardecchia, Francesca; Ortolano, Rita; Parenti, Giancarlo; Pavanello, Enza; Pieragostino, Damiana; Pillai, Sara; Porta, Francesco; Righetti, Francesca; Rossi, Claudia; Rovelli, Valentina; Salina, Alessandro; Santoro, Laura; Sauro, Pina; Schiaffino, Maria Cristina; Simonetti, Simonetta; Vincenzi, Monica; Tarsi, Elisabetta; Uccheddu, Anna Paola | |
| Late-onset n-acetylglutamate synthase deficiency: Report of a paradigmatic adult case presenting with headaches and review of the literature | 2018 | Cavicchi, Catia; Chilleri, Chiara; Fioravanti, Antonella; Ferri, Lorenzo; Ripandelli, Francesco; Costa, Cinzia; Calabresi, Paolo; Prontera, Paolo; Pochiero, Francesca; Pasquini, Elisabetta; Funghini, Silvia; La Marca, Giancarlo; Donati, Maria Alice; Morrone, Amelia | |
| LC-MS/MS method for simultaneous quantification of heparan sulfate and dermatan sulfate in urine by butanolysis derivatization | 2019 | Forni, Giulia; Malvagia, Sabrina; Funghini, Silvia; Scolamiero, Emanuela; Mura, Massimo; Della Bona, Maria; Villanelli, Fabio; Damiano, Roberta; la Marca, Giancarlo | |
| Liver-Directed Adeno-Associated Virus–Mediated Gene Therapy for Mucopolysaccharidosis Type VI | 2022 | Brunetti-Pierri, Nicola; Ferla, Rita; Ginocchio, Virginia Maria; Rossi, Alessandro; Fecarotta, Simona; Romano, Roberta; Parenti, Giancarlo; Yildiz, Yilmaz; Zancan, Stefano; Pecorella, Valentina; Dell’Anno, Margherita; Graziano, Mafalda; Alliegro, Marialuisa; Andria, Generoso; Santamaria, Francesca; Brunetti-Pierri, Raffaella; Simonelli, Francesca; Nigro, Vincenzo; Vargas, Maria; Servillo, Giuseppe; Borgia, Francesco; Soscia, Ernesto; Gargaro, Marco; Funghini, Silvia; Tedesco, Novella; Le Brun, Pierre Romain; Rupar, Charles A.; Prasad, Chitra; O’Callaghan, Mar; Mitchell, John J.; Danos, Olivier; Marteau, Jean-Brice; Galimberti, Stefania; Valsecchi, Maria Grazia; Veron, Philippe; Mingozzi, Federico; Fallarino, Francesca; la Marca, Giancarlo; Sivri, H. Serap; Auricchio, Alberto | |
| Lysosomals | 2022 | Funghini, Silvia; Malvagia, Sabrina; Polo, Giulia; la Marca, Giancarlo | |
| Overexpression of the 18 kDa and 22/24 kDa FGF-2 isoforms results in differential drug resistance and amplification potential. | 2002 | DINI G; FUNGHINI S; WITORT E; L. MAGNELLI; FANTI E; RIFKIN DB; DEL ROSSO M | |
| Overexpression of the 18 kDa and 22/24 kDa FGF-2 isoforms results in differential drug resistance and amplification potential. | 2002 | Dini G; Funghini S; Witort E; Magnelli L; Fanti E; Rifkin DB; Del Rosso M | |
| The successful inclusion of ADA SCID in Tuscany expanded newborn screening program | 2021 | Malvagia, Sabrina; Funghini, Silvia; Della Bona, Maria; Ombrone, Daniela; Mura, Massimo; Damiano, Roberta; Ricci, Silvia; Cortimiglia, Martina; Azzari, Chiara; la Marca, Giancarlo |