PALAZZO, VIVIANA

PALAZZO, VIVIANA  

Scienze Biomediche, Sperimentali e Cliniche 'Mario Serio'  

Mostra records
Risultati 1 - 14 di 14 (tempo di esecuzione: 0.022 secondi).
Titolo Data di pubblicazione Autore(i) File
[A child with severe growth delay and renal cysts] 2019 Vergine, Gianluca; Ravaioli, Elisa; Palazzo, Viviana; Gambaro, Giovanni; Giglio, Sabrina
A Clinical Workflow for Cost-Saving High-Rate Diagnosis of Genetic Kidney Diseases 2023 Becherucci, Francesca; Landini, Samuela; Palazzo, Viviana; Cirillo, Luigi; Raglianti, Valentina; Lugli, Gianmarco; Tiberi, Lucia; Dirupo, Elia; Bellelli, Stefania; Mazzierli, Tommaso; Lomi, Jacopo; Ravaglia, Fiammetta; Sansavini, Giulia; Allinovi, Marco; Giannese, Domenico; Somma, Chiara; Spatoliatore, Giuseppe; Vergani, Debora; Artuso, Rosangela; Rosati, Alberto; Cirami, Calogero; Dattolo, Pietro Claudio; Campolo, Gesualdo; De Chiara, Letizia; Papi, Laura; Vaglio, Augusto; Lazzeri, Elena; Anders, Hans-Joachim; Mazzinghi, Benedetta; Romagnani, Paola
Chiari 1 malformation and exome sequencing in 51 trios: the emerging role of rare missense variants in chromatin remodeling genes 2020 Aldesia Provenzano, Andrea La Barbera, Mirko Scagnet, Angelica Pagliazzi, Giovanna Traficante, Marilena Pantaleo, Lucia Tiberi, Debora Vergani, Nehir Kurtas, Silvia Guarducci, Sara Bargiacchi, Giulia Forzano, Rosangela Artuso, Viviana Palazzo, Ada Kura, Flavio Giordano, Daniele di Feo, Marzia Mortilla, Claudio De Filippi, Gianluca Mattei, Livia Garavelli, Betti Giusti, Lorenzo Genitori, Orsetta Zuffardi & Sabrina Giglio
Leopard-like retinopathy and severe early-onset portal hypertension expand the phenotype of KARS1-related syndrome: a case report 2021 Peluso, Francesca; Palazzo, Viviana; Indolfi, Giuseppe; Mari, Francesco; Pasqualetti, Roberta; Procopio, Elena; Nesti, Claudia; Guerrini, Renzo; Santorelli, Filippo; Giglio, Sabrina
Molecular characterization of paediatric glioneuronal tumours with neuropil-like islands: a genome-wide copy number analysis. 2016 Giunti, Laura; Buccoliero, Anna Maria; Pantaleo, Marilena; Lucchesi, Maurizio; Provenzano, Aldesia; Palazzo, Viviana; Guarducci, Silvia; Guidi, Milena; Genitori, Lorenzo; Zuffardi, Orsetta; Sardi, Iacopo; Giglio, Sabrina
MOLECULAR CHARACTERIZATION OF PEDIATRIC GLIONEURONAL TUMOR WITH NEUROPIL-LIKE ISLANDS: A GENOME-WIDE COPY NUMBER ANALYSIS 2016 Giunti, L; Lucchesi, M; Palazzo, V; Guidi, M; Genitori, L; Giglio, S; Sardi, I
NGS e malattie renali: aspetti clinici e molecolari delle acidosi tubulari renali 2013 V.Palazzo; A.Provenzano; R.Artuso; E.Andreucci; M.Materassi; F.Emma; E.Benetti; M.Caruso; G.Ghiggeri; M.Genuardi; P.Romagnai; I.Pela; S.Giglio
Noninvasive Prenatal Diagnosis in a Family at Risk for Fraser Syndrome 2020 Aldesia Provenzano, Viviana Palazzo, Paolo Reho, Angelica Pagliazzi, Annabella Marozza, Antonio Farina, Orsetta Zuffardi, Sabrina Giglio
Severe Obesity Associated with Severe Hyperinsulinism and T2D in a Family with Mutation in SH2B1 Gene 2015 Artuso, R; Provenzano, A; Mazzinghi, B; Palazzo, V; Romano, S; Stagi, S; Giglio, S
Studio clinico e molecolare di famiglie italiane affette da displasia ectodermica: analisi dei geni ED1, EDAR ed EDARADD 2009 I.Sani; V.Palazzo; E.Andreucci; E.Lapi; S.Guarducci; M.Priolo; F. Lalatta; A.Selicorni; GL.Tadini; R.Tenconi; M. Genuardi; P.Nannini. G.V.Zuccotti; L.Guazzarotti; S.Giglio
The genetic and clinical spectrum of a large cohort of patients with distal renal tubular acidosis 2017 Palazzo, Viviana; Provenzano, Aldesia; Becherucci, Francesca; Sansavini, Giulia; Mazzinghi, Benedetta; Orlandini, Valerio; Giunti, Laura; Roperto, Rosa Maria; Pantaleo, Marilena; Artuso, Rosangela; Andreucci, Elena; Bargiacchi, Sara; Traficante, Giovanna; Stagi, Stefano; Murer, Luisa; Benetti, Elisa; Emma, Francesco; Giordano, Mario; Rivieri, Francesca; Colussi, Giacomo; Penco, Silvana; Manfredini, Emanuela; Caruso, Maria Rosa; Garavelli, Livia; Andrulli, Simeone; Vergine, Gianluca; Miglietti, Nunzia; Mancini, Elena; Malaventura, Cristina; Percesepe, Antonio; Grosso, Enrico; Materassi, Marco; Romagnani, Paola; Giglio, Sabrina
The promise and challenge of high throughput sequencing to discover genes involved in Medullary Sponge Kidney disease 2014 V. Palazzo; A. Provenzano; A. La Barbera; E. Andreucci; B. Mazzinghi; M. Pantaleo; M. Caruso; L. Garavelli; G. Gambaro; M. Materassi; P. Romagnani;S. Giglio
Therapeutic implications of novel mutations of the RFX6 gene associated with early-onset diabetes 2014 R Artuso;A Provenzano;B Mazzinghi;L Giunti;V Palazzo;E Andreucci;A Blasetti;R M Chiuri;F E Gianiorio;P Mandich;M Monami;E Mannucci;S Giglio
TOWARD THE GENETIC BASIS OF OESOPHAGEAL ATRESIA: CLINICAL AND MOLECULAR STUDY BY NEXT GENERATION SEQUENCING 2013 E. Andreucci; S. Romano; A. Provenzano; V. Palazzo; B. Mazzinghi; M. Pantaleo; L. Giunti; E. Lapi; O. Zuffardi; S. Giglio