PALAZZO, VIVIANA
PALAZZO, VIVIANA
Scienze Biomediche, Sperimentali e Cliniche 'Mario Serio'
[A child with severe growth delay and renal cysts]
2019 Vergine, Gianluca; Ravaioli, Elisa; Palazzo, Viviana; Gambaro, Giovanni; Giglio, Sabrina
Chiari 1 malformation and exome sequencing in 51 trios: the emerging role of rare missense variants in chromatin remodeling genes
2020 Aldesia Provenzano, Andrea La Barbera, Mirko Scagnet, Angelica Pagliazzi, Giovanna Traficante, Marilena Pantaleo, Lucia Tiberi, Debora Vergani, Nehir Kurtas, Silvia Guarducci, Sara Bargiacchi, Giulia Forzano, Rosangela Artuso, Viviana Palazzo, Ada Kura, Flavio Giordano, Daniele di Feo, Marzia Mortilla, Claudio De Filippi, Gianluca Mattei, Livia Garavelli, Betti Giusti, Lorenzo Genitori, Orsetta Zuffardi & Sabrina Giglio
Endocrinological features and epileptic encephalopathy in COX deficiency due to SCO1 mutations: case series and review of literature
2024 Barbato, Alessandro; Gori, Giulia; Sacchini, Michele; Pochiero, Francesca; Bargiacchi, Sara; Traficante, Giovanna; Palazzo, Viviana; Tiberi, Lucia; Bianchini, Claudia; Mei, Davide; Parrini, Elena; Pisano, Tiziana; Procopio, Elena; Guerrini, Renzo; Peron, Angela; Stagi, Stefano
Leopard-like retinopathy and severe early-onset portal hypertension expand the phenotype of KARS1-related syndrome: a case report
2021 Peluso, Francesca; Palazzo, Viviana; Indolfi, Giuseppe; Mari, Francesco; Pasqualetti, Roberta; Procopio, Elena; Nesti, Claudia; Guerrini, Renzo; Santorelli, Filippo; Giglio, Sabrina
Molecular characterization of paediatric glioneuronal tumours with neuropil-like islands: a genome-wide copy number analysis.
2016 Giunti, Laura; Buccoliero, Anna Maria; Pantaleo, Marilena; Lucchesi, Maurizio; Provenzano, Aldesia; Palazzo, Viviana; Guarducci, Silvia; Guidi, Milena; Genitori, Lorenzo; Zuffardi, Orsetta; Sardi, Iacopo; Giglio, Sabrina
MOLECULAR CHARACTERIZATION OF PEDIATRIC GLIONEURONAL TUMOR WITH NEUROPIL-LIKE ISLANDS: A GENOME-WIDE COPY NUMBER ANALYSIS
2016 Giunti, L; Lucchesi, M; Palazzo, V; Guidi, M; Genitori, L; Giglio, S; Sardi, I
Multimodal phenotyping of foveal hypoplasia in albinism and albino-like conditions: a pediatric case series with adaptive optics insights
2024 Bacci, Giacomo M; Marziali, Elisa; Bargiacchi, Sara; Paques, Michel; Virgili, Gianni; Fortunato, Pina; Durand, Marine; Rocca, Camilla; Pagliazzi, Angelica; Palazzo, Viviana; Tiberi, Lucia; Vergani, Debora; Landini, Samuela; Peron, Angela; Artuso, Rosangela; Pacini, Bianca; Stabile, Monica; Sodi, Andrea; Caputo, Roberto
NGS e malattie renali: aspetti clinici e molecolari delle acidosi tubulari renali
2013 V.Palazzo; A.Provenzano; R.Artuso; E.Andreucci; M.Materassi; F.Emma; E.Benetti; M.Caruso; G.Ghiggeri; M.Genuardi; P.Romagnai; I.Pela; S.Giglio
Noninvasive Prenatal Diagnosis in a Family at Risk for Fraser Syndrome
2020 Aldesia Provenzano, Viviana Palazzo, Paolo Reho, Angelica Pagliazzi, Annabella Marozza, Antonio Farina, Orsetta Zuffardi, Sabrina Giglio
Severe Obesity Associated with Severe Hyperinsulinism and T2D in a Family with Mutation in SH2B1 Gene
2015 Artuso, R; Provenzano, A; Mazzinghi, B; Palazzo, V; Romano, S; Stagi, S; Giglio, S
Studio clinico e molecolare di famiglie italiane affette da displasia ectodermica: analisi dei geni ED1, EDAR ed EDARADD
2009 I.Sani; V.Palazzo; E.Andreucci; E.Lapi; S.Guarducci; M.Priolo; F. Lalatta; A.Selicorni; GL.Tadini; R.Tenconi; M. Genuardi; P.Nannini. G.V.Zuccotti; L.Guazzarotti; S.Giglio
The genetic and clinical spectrum of a large cohort of patients with distal renal tubular acidosis
2017 Palazzo, Viviana; Provenzano, Aldesia; Becherucci, Francesca; Sansavini, Giulia; Mazzinghi, Benedetta; Orlandini, Valerio; Giunti, Laura; Roperto, Rosa Maria; Pantaleo, Marilena; Artuso, Rosangela; Andreucci, Elena; Bargiacchi, Sara; Traficante, Giovanna; Stagi, Stefano; Murer, Luisa; Benetti, Elisa; Emma, Francesco; Giordano, Mario; Rivieri, Francesca; Colussi, Giacomo; Penco, Silvana; Manfredini, Emanuela; Caruso, Maria Rosa; Garavelli, Livia; Andrulli, Simeone; Vergine, Gianluca; Miglietti, Nunzia; Mancini, Elena; Malaventura, Cristina; Percesepe, Antonio; Grosso, Enrico; Materassi, Marco; Romagnani, Paola; Giglio, Sabrina
The promise and challenge of high throughput sequencing to discover genes involved in Medullary Sponge Kidney disease
2014 V. Palazzo; A. Provenzano; A. La Barbera; E. Andreucci; B. Mazzinghi; M. Pantaleo; M. Caruso; L. Garavelli; G. Gambaro; M. Materassi; P. Romagnani;S. Giglio
Therapeutic implications of novel mutations of the RFX6 gene associated with early-onset diabetes
2014 R Artuso;A Provenzano;B Mazzinghi;L Giunti;V Palazzo;E Andreucci;A Blasetti;R M Chiuri;F E Gianiorio;P Mandich;M Monami;E Mannucci;S Giglio
TOWARD THE GENETIC BASIS OF OESOPHAGEAL ATRESIA: CLINICAL AND MOLECULAR STUDY BY NEXT GENERATION SEQUENCING
2013 E. Andreucci; S. Romano; A. Provenzano; V. Palazzo; B. Mazzinghi; M. Pantaleo; L. Giunti; E. Lapi; O. Zuffardi; S. Giglio
| Titolo | Data di pubblicazione | Autore(i) | File |
|---|---|---|---|
| [A child with severe growth delay and renal cysts] | 2019 | Vergine, Gianluca; Ravaioli, Elisa; Palazzo, Viviana; Gambaro, Giovanni; Giglio, Sabrina | |
| Chiari 1 malformation and exome sequencing in 51 trios: the emerging role of rare missense variants in chromatin remodeling genes | 2020 | Aldesia Provenzano, Andrea La Barbera, Mirko Scagnet, Angelica Pagliazzi, Giovanna Traficante, Marilena Pantaleo, Lucia Tiberi, Debora Vergani, Nehir Kurtas, Silvia Guarducci, Sara Bargiacchi, Giulia Forzano, Rosangela Artuso, Viviana Palazzo, Ada Kura, Flavio Giordano, Daniele di Feo, Marzia Mortilla, Claudio De Filippi, Gianluca Mattei, Livia Garavelli, Betti Giusti, Lorenzo Genitori, Orsetta Zuffardi & Sabrina Giglio | |
| Endocrinological features and epileptic encephalopathy in COX deficiency due to SCO1 mutations: case series and review of literature | 2024 | Barbato, Alessandro; Gori, Giulia; Sacchini, Michele; Pochiero, Francesca; Bargiacchi, Sara; Traficante, Giovanna; Palazzo, Viviana; Tiberi, Lucia; Bianchini, Claudia; Mei, Davide; Parrini, Elena; Pisano, Tiziana; Procopio, Elena; Guerrini, Renzo; Peron, Angela; Stagi, Stefano | |
| Leopard-like retinopathy and severe early-onset portal hypertension expand the phenotype of KARS1-related syndrome: a case report | 2021 | Peluso, Francesca; Palazzo, Viviana; Indolfi, Giuseppe; Mari, Francesco; Pasqualetti, Roberta; Procopio, Elena; Nesti, Claudia; Guerrini, Renzo; Santorelli, Filippo; Giglio, Sabrina | |
| Molecular characterization of paediatric glioneuronal tumours with neuropil-like islands: a genome-wide copy number analysis. | 2016 | Giunti, Laura; Buccoliero, Anna Maria; Pantaleo, Marilena; Lucchesi, Maurizio; Provenzano, Aldesia; Palazzo, Viviana; Guarducci, Silvia; Guidi, Milena; Genitori, Lorenzo; Zuffardi, Orsetta; Sardi, Iacopo; Giglio, Sabrina | |
| MOLECULAR CHARACTERIZATION OF PEDIATRIC GLIONEURONAL TUMOR WITH NEUROPIL-LIKE ISLANDS: A GENOME-WIDE COPY NUMBER ANALYSIS | 2016 | Giunti, L; Lucchesi, M; Palazzo, V; Guidi, M; Genitori, L; Giglio, S; Sardi, I | |
| Multimodal phenotyping of foveal hypoplasia in albinism and albino-like conditions: a pediatric case series with adaptive optics insights | 2024 | Bacci, Giacomo M; Marziali, Elisa; Bargiacchi, Sara; Paques, Michel; Virgili, Gianni; Fortunato, Pina; Durand, Marine; Rocca, Camilla; Pagliazzi, Angelica; Palazzo, Viviana; Tiberi, Lucia; Vergani, Debora; Landini, Samuela; Peron, Angela; Artuso, Rosangela; Pacini, Bianca; Stabile, Monica; Sodi, Andrea; Caputo, Roberto | |
| NGS e malattie renali: aspetti clinici e molecolari delle acidosi tubulari renali | 2013 | V.Palazzo; A.Provenzano; R.Artuso; E.Andreucci; M.Materassi; F.Emma; E.Benetti; M.Caruso; G.Ghiggeri; M.Genuardi; P.Romagnai; I.Pela; S.Giglio | |
| Noninvasive Prenatal Diagnosis in a Family at Risk for Fraser Syndrome | 2020 | Aldesia Provenzano, Viviana Palazzo, Paolo Reho, Angelica Pagliazzi, Annabella Marozza, Antonio Farina, Orsetta Zuffardi, Sabrina Giglio | |
| Severe Obesity Associated with Severe Hyperinsulinism and T2D in a Family with Mutation in SH2B1 Gene | 2015 | Artuso, R; Provenzano, A; Mazzinghi, B; Palazzo, V; Romano, S; Stagi, S; Giglio, S | |
| Studio clinico e molecolare di famiglie italiane affette da displasia ectodermica: analisi dei geni ED1, EDAR ed EDARADD | 2009 | I.Sani; V.Palazzo; E.Andreucci; E.Lapi; S.Guarducci; M.Priolo; F. Lalatta; A.Selicorni; GL.Tadini; R.Tenconi; M. Genuardi; P.Nannini. G.V.Zuccotti; L.Guazzarotti; S.Giglio | |
| The genetic and clinical spectrum of a large cohort of patients with distal renal tubular acidosis | 2017 | Palazzo, Viviana; Provenzano, Aldesia; Becherucci, Francesca; Sansavini, Giulia; Mazzinghi, Benedetta; Orlandini, Valerio; Giunti, Laura; Roperto, Rosa Maria; Pantaleo, Marilena; Artuso, Rosangela; Andreucci, Elena; Bargiacchi, Sara; Traficante, Giovanna; Stagi, Stefano; Murer, Luisa; Benetti, Elisa; Emma, Francesco; Giordano, Mario; Rivieri, Francesca; Colussi, Giacomo; Penco, Silvana; Manfredini, Emanuela; Caruso, Maria Rosa; Garavelli, Livia; Andrulli, Simeone; Vergine, Gianluca; Miglietti, Nunzia; Mancini, Elena; Malaventura, Cristina; Percesepe, Antonio; Grosso, Enrico; Materassi, Marco; Romagnani, Paola; Giglio, Sabrina | |
| The promise and challenge of high throughput sequencing to discover genes involved in Medullary Sponge Kidney disease | 2014 | V. Palazzo; A. Provenzano; A. La Barbera; E. Andreucci; B. Mazzinghi; M. Pantaleo; M. Caruso; L. Garavelli; G. Gambaro; M. Materassi; P. Romagnani;S. Giglio | |
| Therapeutic implications of novel mutations of the RFX6 gene associated with early-onset diabetes | 2014 | R Artuso;A Provenzano;B Mazzinghi;L Giunti;V Palazzo;E Andreucci;A Blasetti;R M Chiuri;F E Gianiorio;P Mandich;M Monami;E Mannucci;S Giglio | |
| TOWARD THE GENETIC BASIS OF OESOPHAGEAL ATRESIA: CLINICAL AND MOLECULAR STUDY BY NEXT GENERATION SEQUENCING | 2013 | E. Andreucci; S. Romano; A. Provenzano; V. Palazzo; B. Mazzinghi; M. Pantaleo; L. Giunti; E. Lapi; O. Zuffardi; S. Giglio |