BIANCHINI, CLAUDIA
BIANCHINI, CLAUDIA
Medicina Sperimentale e Clinica
Contribution of whole exome sequencing and bioinformatic analysis to the molecular diagnosis of pediatric epilepsies
2018 Claudia Bianchini
Diagnostic Targeted Resequencing in 349 Patients with Drug-Resistant Pediatric Epilepsies Identifies Causative Mutations in 30 Different Genes
2017 Parrini E, Marini C, Mei D, Galuppi A, Cellini E, Pucatti D, Chiti L, Rutigliano D, Bianchini C, Virdò S, De Vita D, Bigoni S, Barba , Mari F, Montomoli M, Pisano T, Rosati A; Clinical Study Group;Guerrini R
Endocrinological features and epileptic encephalopathy in COX deficiency due to SCO1 mutations: case series and review of literature
2024 Barbato, Alessandro; Gori, Giulia; Sacchini, Michele; Pochiero, Francesca; Bargiacchi, Sara; Traficante, Giovanna; Palazzo, Viviana; Tiberi, Lucia; Bianchini, Claudia; Mei, Davide; Parrini, Elena; Pisano, Tiziana; Procopio, Elena; Guerrini, Renzo; Peron, Angela; Stagi, Stefano
GNAO1 encephalopathy : broadening the phenotype and evaluating treatment and outcome.
2017 Danti, Fr; Galosi, S; Romani, M; Montomoli, M; Carss, Kj; Raymond, Fl; Parrini, E; Bianchini, C; Mcshane, T; Dale, Rc; Mohammad, Ss; Shah, U; Mahant, N; Ng, J; Mctague, A; Samanta, R; Vadiamani, G; Valente, Em; Leuzzi, V; Kurian, Ma; Guerrini, R.
Migrating Focal Seizures and Myoclonic Status in ARV1- Related Encephalopathy
2021 Darra, Francesca; Lo Barco, Tommaso; Opri, Roberta; Parrini, Elena; Bianchini, Claudia; Fiorini, Elena; Simonati, Alessandro; Dalla Bernardina, Bernardo; Cantalupo, Gaetano; Guerrini, Renzo
Polygenic burden in focal and generalized epilepsies
2019 Leu C.; Stevelink R.; Smith A.W.; Goleva S.B.; Kanai M.; Ferguson L.; Campbell C.; Kamatani Y.; Okada Y.; Sisodiya S.M.; Cavalleri G.L.; Koeleman B.P.C.; Lerche H.; Jehi L.; Davis L.K.; Najm I.M.; Palotie A.; Daly M.J.; Busch R.M.; Lal D.; Feng Y.-C.A.; Howrigan D.P.; Abbott L.E.; Tashman K.; Cerrato F.; Churchhouse C.; Gupta N.; Neale B.M.; Berkovic S.F.; Goldstein D.B.; Lowenstein D.H.; Cossette P.; Cotsapas C.; De Jonghe P.; Dixon-Salazar T.; Guerrini R.; Hakonarson H.; Heinzen E.L.; Helbig I.; Kwan P.; Marson A.G.; Petrovski S.; Kamalakaran S.; Stewart R.; Weckhuysen S.; Depondt C.; Dlugos D.J.; Scheffer I.E.; Striano P.; Freyer C.; Krause R.; May P.; McKenna K.; Regan B.M.; Bellows S.T.; Bennett C.A.; Johns E.M.C.; Macdonald A.; Shilling H.; Burgess R.; Weckhuysen D.; Bahlo M.; O'Brien T.J.; Todaro M.; Stamberger H.; Andrade D.M.; Sadoway T.R.; Mo K.; Krestel H.; Gallati S.; Papacostas S.S.; Kousiappa I.; Tanteles G.A.; Sterbova K.; Vlckova M.; Sedlackova L.; Lassuthova P.; Klein K.M.; Rosenow F.; Reif P.S.; Knake S.; Kunz W.S.; Zsurka G.; Elger C.E.; Bauer J.; Rademacher M.; Pendziwiat M.; Muhle H.; Rademacher A.; Van Baalen A.; Von Spiczak S.; Stephani U.; Afawi Z.; Korczyn A.D.; Kanaan M.; Canavati C.; Kurlemann G.; Muller-Schluter K.; Kluger G.; Hausler M.; Blatt I.; Lemke J.R.; Krey I.; Weber Y.G.; Wolking S.; Becker F.; Hengsbach C.; Rau S.; Maisch A.F.; Steinhoff B.J.; Schulze-Bonhage A.; Schubert-Bast S.; Schreiber H.; Borggrafe I.; Schankin C.J.; Mayer T.; Korinthenberg R.; Brockmann K.; Dennig D.; Madeleyn R.; Kalviainen R.; Auvinen P.; Saarela A.; Linnankivi T.; Lehesjoki A.-E.; Rees M.I.; Chung S.-K.; Pickrell W.O.; Powell R.; Schneider N.; Balestrini S.; Zagaglia S.; Braatz V.; Johnson M.R.; Auce P.; Sills G.J.; Baum L.W.; Sham P.C.; Cherny S.S.; Lui C.H.T.; Barisic N.; Delanty N.; Doherty C.P.; Shukralla A.; McCormack M.; El-Naggar H.; Canafoglia L.; Franceschetti S.; Castellotti B.; Granata T.; Zara F.; Iacomino M.; Madia F.; Vari M.S.; Mancardi M.M.; Salpietro V.; Bisulli F.; Tinuper P.; Licchetta L.; Pippucci T.; Stipa C.; Muccioli L.; Minardi R.; Gambardella A.; Labate A.; Annesi G.; Manna L.; Gagliardi M.; Parrini E.; Mei D.; Vetro A.; Bianchini C.; Montomoli M.; Doccini V.; Marini C.; Suzuki T.; Inoue Y.; Yamakawa K.; Birute T.; Ruta M.; Algirdas U.; Ruta P.; Jurgita G.; Ruta S.; Sadleir L.G.; King C.; Mountier E.; Caglayan S.H.; Arslan M.; Yapici Z.; Yis U.; Topaloglu P.; Kara B.; Turkdogan D.; Gundogdu-Eken A.; Bebek N.; Ugur-Iseri S.; Baykan B.; Salman B.; Haryanyan G.; Yucesan E.; Kesim Y.; Ozkara C.; Sheidley B.R.; Shain C.; Poduri A.; Buono R.J.; Ferraro T.N.; Sperling M.R.; Lo W.; Privitera M.; French J.A.; Schachter S.; Kuzniecky R.I.; Devinsky O.; Hegde M.; Khankhanian P.; Helbig K.L.; Ellis C.A.; Spalletta G.; Piras F.; Piras F.; Gili T.; Ciullo V.
| Titolo | Data di pubblicazione | Autore(i) | File |
|---|---|---|---|
| Contribution of whole exome sequencing and bioinformatic analysis to the molecular diagnosis of pediatric epilepsies | 2018 | Claudia Bianchini | |
| Diagnostic Targeted Resequencing in 349 Patients with Drug-Resistant Pediatric Epilepsies Identifies Causative Mutations in 30 Different Genes | 2017 | Parrini E, Marini C, Mei D, Galuppi A, Cellini E, Pucatti D, Chiti L, Rutigliano D, Bianchini C, Virdò S, De Vita D, Bigoni S, Barba , Mari F, Montomoli M, Pisano T, Rosati A; Clinical Study Group;Guerrini R | |
| Endocrinological features and epileptic encephalopathy in COX deficiency due to SCO1 mutations: case series and review of literature | 2024 | Barbato, Alessandro; Gori, Giulia; Sacchini, Michele; Pochiero, Francesca; Bargiacchi, Sara; Traficante, Giovanna; Palazzo, Viviana; Tiberi, Lucia; Bianchini, Claudia; Mei, Davide; Parrini, Elena; Pisano, Tiziana; Procopio, Elena; Guerrini, Renzo; Peron, Angela; Stagi, Stefano | |
| GNAO1 encephalopathy : broadening the phenotype and evaluating treatment and outcome. | 2017 | Danti, Fr; Galosi, S; Romani, M; Montomoli, M; Carss, Kj; Raymond, Fl; Parrini, E; Bianchini, C; Mcshane, T; Dale, Rc; Mohammad, Ss; Shah, U; Mahant, N; Ng, J; Mctague, A; Samanta, R; Vadiamani, G; Valente, Em; Leuzzi, V; Kurian, Ma; Guerrini, R. | |
| Migrating Focal Seizures and Myoclonic Status in ARV1- Related Encephalopathy | 2021 | Darra, Francesca; Lo Barco, Tommaso; Opri, Roberta; Parrini, Elena; Bianchini, Claudia; Fiorini, Elena; Simonati, Alessandro; Dalla Bernardina, Bernardo; Cantalupo, Gaetano; Guerrini, Renzo | |
| Polygenic burden in focal and generalized epilepsies | 2019 | Leu C.; Stevelink R.; Smith A.W.; Goleva S.B.; Kanai M.; Ferguson L.; Campbell C.; Kamatani Y.; Okada Y.; Sisodiya S.M.; Cavalleri G.L.; Koeleman B.P.C.; Lerche H.; Jehi L.; Davis L.K.; Najm I.M.; Palotie A.; Daly M.J.; Busch R.M.; Lal D.; Feng Y.-C.A.; Howrigan D.P.; Abbott L.E.; Tashman K.; Cerrato F.; Churchhouse C.; Gupta N.; Neale B.M.; Berkovic S.F.; Goldstein D.B.; Lowenstein D.H.; Cossette P.; Cotsapas C.; De Jonghe P.; Dixon-Salazar T.; Guerrini R.; Hakonarson H.; Heinzen E.L.; Helbig I.; Kwan P.; Marson A.G.; Petrovski S.; Kamalakaran S.; Stewart R.; Weckhuysen S.; Depondt C.; Dlugos D.J.; Scheffer I.E.; Striano P.; Freyer C.; Krause R.; May P.; McKenna K.; Regan B.M.; Bellows S.T.; Bennett C.A.; Johns E.M.C.; Macdonald A.; Shilling H.; Burgess R.; Weckhuysen D.; Bahlo M.; O'Brien T.J.; Todaro M.; Stamberger H.; Andrade D.M.; Sadoway T.R.; Mo K.; Krestel H.; Gallati S.; Papacostas S.S.; Kousiappa I.; Tanteles G.A.; Sterbova K.; Vlckova M.; Sedlackova L.; Lassuthova P.; Klein K.M.; Rosenow F.; Reif P.S.; Knake S.; Kunz W.S.; Zsurka G.; Elger C.E.; Bauer J.; Rademacher M.; Pendziwiat M.; Muhle H.; Rademacher A.; Van Baalen A.; Von Spiczak S.; Stephani U.; Afawi Z.; Korczyn A.D.; Kanaan M.; Canavati C.; Kurlemann G.; Muller-Schluter K.; Kluger G.; Hausler M.; Blatt I.; Lemke J.R.; Krey I.; Weber Y.G.; Wolking S.; Becker F.; Hengsbach C.; Rau S.; Maisch A.F.; Steinhoff B.J.; Schulze-Bonhage A.; Schubert-Bast S.; Schreiber H.; Borggrafe I.; Schankin C.J.; Mayer T.; Korinthenberg R.; Brockmann K.; Dennig D.; Madeleyn R.; Kalviainen R.; Auvinen P.; Saarela A.; Linnankivi T.; Lehesjoki A.-E.; Rees M.I.; Chung S.-K.; Pickrell W.O.; Powell R.; Schneider N.; Balestrini S.; Zagaglia S.; Braatz V.; Johnson M.R.; Auce P.; Sills G.J.; Baum L.W.; Sham P.C.; Cherny S.S.; Lui C.H.T.; Barisic N.; Delanty N.; Doherty C.P.; Shukralla A.; McCormack M.; El-Naggar H.; Canafoglia L.; Franceschetti S.; Castellotti B.; Granata T.; Zara F.; Iacomino M.; Madia F.; Vari M.S.; Mancardi M.M.; Salpietro V.; Bisulli F.; Tinuper P.; Licchetta L.; Pippucci T.; Stipa C.; Muccioli L.; Minardi R.; Gambardella A.; Labate A.; Annesi G.; Manna L.; Gagliardi M.; Parrini E.; Mei D.; Vetro A.; Bianchini C.; Montomoli M.; Doccini V.; Marini C.; Suzuki T.; Inoue Y.; Yamakawa K.; Birute T.; Ruta M.; Algirdas U.; Ruta P.; Jurgita G.; Ruta S.; Sadleir L.G.; King C.; Mountier E.; Caglayan S.H.; Arslan M.; Yapici Z.; Yis U.; Topaloglu P.; Kara B.; Turkdogan D.; Gundogdu-Eken A.; Bebek N.; Ugur-Iseri S.; Baykan B.; Salman B.; Haryanyan G.; Yucesan E.; Kesim Y.; Ozkara C.; Sheidley B.R.; Shain C.; Poduri A.; Buono R.J.; Ferraro T.N.; Sperling M.R.; Lo W.; Privitera M.; French J.A.; Schachter S.; Kuzniecky R.I.; Devinsky O.; Hegde M.; Khankhanian P.; Helbig K.L.; Ellis C.A.; Spalletta G.; Piras F.; Piras F.; Gili T.; Ciullo V. |