GRAZIANO, CLAUDIO
GRAZIANO, CLAUDIO
FISIOPATOLOGIA CLINICA (attivo dal 01/08/1980 al 31/12/2012)
A mutant actin (Lys336Glu) in a patient with nemaline myopathy and hypertrophic cardiomyopathy
2005 E.Bertini; B.Porfirio; C.Graziano; S.Petrini; AD.Amico; A.Tessa; G.Pacileo; C.Sewry; JJ.Feng; S.Marston
ALPHA-ACTIN GENE MUTATIONS AND POLYMORPHISMS IN ITALIAN PATIENTS WITH NEMALINE MYOPATHY.
2004 C. Graziano; E. Bertini; C. Minetti; B. Porfirio
Clinical and genetic heterogeneity in autosomal recessive nemaline myopathy
1999 WALLGREN-PETTERSSON C.; PELIN K.; HILPELA P.; DONNER K.; B. PORFIRIO; GRAZIANO C.; SWOBODA K.J.; FARDEAU M.; URTIZBEREA A.; MUNTONI F.
DE NOVO ALPHA-ACTIN MUTATIONS IN MONOZYGOTIC TWINS
2005 C. Graziano; E. Bertini; B. Porfirio
Definition of the minor histocompatibility antigen HA-1
2000 C.Graziano; C.Balestrieri; C.Malentacchi; B.Porfirio
Fatal hypertrophic cardiomyopathy and nemaline myopathy associated with ACTA1 K336E mutation
2007 S.Marston; E.Bertini; B.Porfirio; C.Graziano; S.Petrini; A.D'Amico; FM.Santorelli; G.Pacileo; C.Sewry
Functional polymorphisms of the microsomal epoxide hydrolase gene: a reappraisal on a early-onset lung cancer patients series.
2009 Claudio Graziano; Camilla Eva Comin; Clemente Crisci; Luca Novelli; Leonardo Politi; Luca Messerini; Matteo Andreani; Berardino Porfirio
Next Generation Molecular Diagnosis of Hereditary Spastic Paraplegias: An Italian Cross-Sectional Study
2018 D'Amore, Angelica; Tessa, Alessandra; Casali, Carlo; Dotti, Maria Teresa; Filla, Alessandro; Silvestri, Gabriella; Antenora, Antonella; Astrea, Guja; Barghigiani, Melissa; Battini, Roberta; Battisti, Carla; Bruno, Irene; Cereda, Cristina; Dato, Clemente; Di Iorio, Giuseppe; Donadio, Vincenzo; Felicori, Monica; Fini, Nicola; Fiorillo, Chiara; Gallone, Salvatore; Gemignani, Federica; Gigli, Gian Luigi; Graziano, Claudio; Guerrini, Renzo; Gurrieri, Fiorella; Kariminejad, Ariana; Lieto, Maria; Marques LourenḈo, Charles; Malandrini, Alessandro; Mandich, Paola; Marcotulli, Christian; Mari, Francesco; Massacesi, Luca; Melone, Maria A B; Mignarri, Andrea; Milone, Roberta; Musumeci, Olimpia; Pegoraro, Elena; Perna, Alessia; Petrucci, Antonio; Pini, Antonella; Pochiero, Francesca; Pons, Maria Roser; Ricca, Ivana; Rossi, Salvatore; Seri, Marco; Stanzial, Franco; Tinelli, Francesca; Toscano, Antonio; Valente, Mariarosaria; Federico, Antonio; Rubegni, Anna; Santorelli, Filippo Maria
Sequence diversity within the HA-1 gene as detected by melting temperature assay without oligonucleotide probes
2005 C. Graziano; M. Giorgi; C. Malentacchi; P. L. Mattiuz; B. Porfirio
The c.‐265G>A GLA gene promoter variant causes Fabry disease: The hidden culprit identified
2024 Zampieri, Stefania; Cattarossi, Silvia; Ferri, Lorenzo; Graziano, Claudio; Santostefano, Marisa; Morrone, Amelia; Dardis, Andrea
| Titolo | Data di pubblicazione | Autore(i) | File |
|---|---|---|---|
| A mutant actin (Lys336Glu) in a patient with nemaline myopathy and hypertrophic cardiomyopathy | 2005 | E.Bertini; B.Porfirio; C.Graziano; S.Petrini; AD.Amico; A.Tessa; G.Pacileo; C.Sewry; JJ.Feng; S.Marston | |
| ALPHA-ACTIN GENE MUTATIONS AND POLYMORPHISMS IN ITALIAN PATIENTS WITH NEMALINE MYOPATHY. | 2004 | C. Graziano; E. Bertini; C. Minetti; B. Porfirio | |
| Clinical and genetic heterogeneity in autosomal recessive nemaline myopathy | 1999 | WALLGREN-PETTERSSON C.; PELIN K.; HILPELA P.; DONNER K.; B. PORFIRIO; GRAZIANO C.; SWOBODA K.J.; FARDEAU M.; URTIZBEREA A.; MUNTONI F. | |
| DE NOVO ALPHA-ACTIN MUTATIONS IN MONOZYGOTIC TWINS | 2005 | C. Graziano; E. Bertini; B. Porfirio | |
| Definition of the minor histocompatibility antigen HA-1 | 2000 | C.Graziano; C.Balestrieri; C.Malentacchi; B.Porfirio | |
| Fatal hypertrophic cardiomyopathy and nemaline myopathy associated with ACTA1 K336E mutation | 2007 | S.Marston; E.Bertini; B.Porfirio; C.Graziano; S.Petrini; A.D'Amico; FM.Santorelli; G.Pacileo; C.Sewry | |
| Functional polymorphisms of the microsomal epoxide hydrolase gene: a reappraisal on a early-onset lung cancer patients series. | 2009 | Claudio Graziano; Camilla Eva Comin; Clemente Crisci; Luca Novelli; Leonardo Politi; Luca Messerini; Matteo Andreani; Berardino Porfirio | |
| Next Generation Molecular Diagnosis of Hereditary Spastic Paraplegias: An Italian Cross-Sectional Study | 2018 | D'Amore, Angelica; Tessa, Alessandra; Casali, Carlo; Dotti, Maria Teresa; Filla, Alessandro; Silvestri, Gabriella; Antenora, Antonella; Astrea, Guja; Barghigiani, Melissa; Battini, Roberta; Battisti, Carla; Bruno, Irene; Cereda, Cristina; Dato, Clemente; Di Iorio, Giuseppe; Donadio, Vincenzo; Felicori, Monica; Fini, Nicola; Fiorillo, Chiara; Gallone, Salvatore; Gemignani, Federica; Gigli, Gian Luigi; Graziano, Claudio; Guerrini, Renzo; Gurrieri, Fiorella; Kariminejad, Ariana; Lieto, Maria; Marques LourenḈo, Charles; Malandrini, Alessandro; Mandich, Paola; Marcotulli, Christian; Mari, Francesco; Massacesi, Luca; Melone, Maria A B; Mignarri, Andrea; Milone, Roberta; Musumeci, Olimpia; Pegoraro, Elena; Perna, Alessia; Petrucci, Antonio; Pini, Antonella; Pochiero, Francesca; Pons, Maria Roser; Ricca, Ivana; Rossi, Salvatore; Seri, Marco; Stanzial, Franco; Tinelli, Francesca; Toscano, Antonio; Valente, Mariarosaria; Federico, Antonio; Rubegni, Anna; Santorelli, Filippo Maria | |
| Sequence diversity within the HA-1 gene as detected by melting temperature assay without oligonucleotide probes | 2005 | C. Graziano; M. Giorgi; C. Malentacchi; P. L. Mattiuz; B. Porfirio | |
| The c.‐265G>A GLA gene promoter variant causes Fabry disease: The hidden culprit identified | 2024 | Zampieri, Stefania; Cattarossi, Silvia; Ferri, Lorenzo; Graziano, Claudio; Santostefano, Marisa; Morrone, Amelia; Dardis, Andrea |