description and characterization of an ACTA1 mutation leading to unusual comorbidity

A mutant actin (Lys336Glu) in a patient with nemaline myopathy and hypertrophic cardiomyopathy / E.Bertini; B.Porfirio; C.Graziano; S.Petrini; AD.Amico; A.Tessa; G.Pacileo; C.Sewry; JJ.Feng; S.Marston. - In: NEUROMUSCULAR DISORDERS. - ISSN 0960-8966. - STAMPA. - (2005), pp. 693-693.

A mutant actin (Lys336Glu) in a patient with nemaline myopathy and hypertrophic cardiomyopathy

PORFIRIO, BERARDINO;GRAZIANO, CLAUDIO;
2005

Abstract

description and characterization of an ACTA1 mutation leading to unusual comorbidity
E.Bertini; B.Porfirio; C.Graziano; S.Petrini; AD.Amico; A.Tessa; G.Pacileo; C.Sewry; JJ.Feng; S.Marston
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