TORRICELLI, FRANCESCA

TORRICELLI, FRANCESCA  

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Titolo Data di pubblicazione Autore(i) File
372 kb microdeletion in 18q12.3 causing SETBP1 haploinsufficiency associated with mild mental retardation and expressive speech impairment. 2012 Marseglia G; Scordo MR; Pescucci C; Nannetti G; Biagini E; Scandurra V; Gerundino F; Magi A; Benelli M; Torricelli F.
[Genetic anomalies of pancreatic carcinoma and clinical applications] 2001 Pantalone, D; Pelo, E; Minuti, B; Mazza, E; Nesi, G; Falchini, M; Ragionieri, I; Pantalone, F; Torricelli, F
[Multiple malformations in infants born to drug-addicted parents. Report of 2 cases of which was accompanied by chromosome aberration] 1976 Giovannucci, M L; Torricelli, F; Consumi, I; Bettini, F; Pepi, M; Donzelli, G P
[Y chromosome abnormalities and azoospermia. Description of 2 cases] 1987 Montali, E; Guazzelli, R; Piazzini, M; Conti, C; Papi, L; Lisi, E; Noci, I; Nutini, L; Torricelli, F
A large-scale association study to assess the impact of known variants of the human INHA gene on premature ovarian failure 2009 Corre T, Schuettler J, Bione S, Marozzi A, Persani L, Rossetti R, Torricelli F, Giotti I, Vogt P, Toniolo D, Biondi M, Bruni V, Brigante C, Cisternino M, Colombo I, Crosignani PG, D'Avanzo MG, Dalprà L, Danesino C, Di Prospero F, Donti E, Falorni A, Fusi F, Lanzi R, Larizza D, Locatelli N, Madaschi S, Maghnie M, Marzotti S, Migone N, Nappi R, Palli D, Patricelli MG, Pisani C, Prontera P, Petraglia F, Renieri A, Ricca I, Ripamonti A, Russo G, Russo S, Tibiletti MG, Tonacchera M, Vegetti W, Villa N, Vineis P, Zuffardi O.
A new ATTR Phe64Ile mutation with late-onset multiorgan involvement. 2007 Tarquini R; Perfetto F; Bergesio F; Miliani A; Del Pace S; Frusconi S; Minuti B; Pelo E; Torricelli F.
A NEW CASE OF TERMINAL DELETION 14Q32.3 IN A NEWBORN WITH PLURIMALFORMATIONS 1999 S. BONIFACIO; G. DONZELLI; F. TORRICELLI; A. NUTINI; F. SBERNINI; C. DE SANZO
A novel mutation in the VMD2 gene in an Italian family with Best maculopathy. 2007 Sodi A;Passerini I;Simonelli F;Testa F;Menchini U;Torricelli F
A shifting level model algorithm that identifies aberrations in array-CGH data 2010 A. Magi;M. Benelli;G. Marseglia;G. Nannetti;M. R. Scordo;F. Torricelli
A very fast and accurate method for calling aberrations in array-CGH data. 2010 M. Benelli;G. Marseglia;G. Nannetti;R. Paravidino;F. Zara;F. D. Bricarelli;F. Torricelli;A. Magi
Blood cell mitochondrial DNA content and premature ovarian aging 2012 Bonomi, Marco; Somigliana, Edgardo; Cacciatore, Chiara; Busnelli, Marta; Rossetti, Raffaella; Bonetti, Silvia; Paffoni, Alessio; Mari, Daniela; Ragni, Guido; Persani, Luca; Arosio, M.; Beck-Peccoz, P.; Biondi, M.; Bione, S.; Bruni, V.; Brigante, C.; Cannavo, Salvatore; Cavallo, L.; Cisternino, M.; Colombo, I.; Corbetta, S.; Crosignani, P.G.; D'Avanzo, M.G.; Dalprà, L.; Danesino, C.; Di Battista, E.; Di Prospero, F.; Donti, E.; Einaudi, S.; Falorni, A.; Foresta, C.; Fusi, F.; Garofalo, N.; Giotti, I.; Lanzi, R.; Larizza, D.; Locatelli, N.; Loli, P.; Madaschi, S.; Maghnie, M.; Maiore, S.; Mantero, F.; Marozzi, A.; Marzotti, S.; Migone, N.; Nappi, R.; Palli, D.; Patricelli, M.G.; Pisani, C.; Prontera, P.; Petraglia, F.; Radetti, G.; Renieri, A.; Ricca, I.; Ripamonti, A.; Rossetti, R.; Russo, G.; Russo, S.; Tonacchera, M.; Toniolo, D.; Torricelli, F.; Vegetti, W.; Villa, N.; Vineis, P.; Wasniewsk, M.; Zuffardi, O.
CFH Y402H polymorphism in Italian patients with age-related macular degeneration, retinitis pigmentosa, and Stargardt disease 2018 Andrea Sodi, Ilaria Passerini, Daniela Bacherini, Luca Boni, Simona Palchetti, Vittoria Murro, Orsola Caporossi, Dario Pasquale Mucciolo, Franco Fabrizio, Lorenzo Vannozzi, Francesca Torricelli, Elisabetta Pelo, Stanislao Rizzo, Gianni Virgili
Characterization of a novel putative Xer-dependent integrative mobile element carrying the blaNMC-A carbapenemase gene, inserted into the chromosome of members of the Enterobacter cloacae complex 2015 Antonelli, Alberto; D'Andrea, Marco Maria; Di Pilato, Vincenzo; Viaggi, Bruno; Torricelli, Francesca; Rossolini, Gian Maria
Clinical Features and Outcome of Hypertrophic Cardiomyopathy Associated With Triple Sarcomere Protein Gene Mutations 2010 Girolami F.; Ho C.Y.; Semsarian C.; Baldi M.; Will M.L.; Baldini K.; Torricelli F.; Yeates L.; Cecchi F.; Ackerman M.J.; Olivotto I.
Clinical phenotype and outcome of hypertrophic cardiomyopathy associated with thin-filament gene mutations. 2014 R. Coppini;C. Y. Ho;E. Ashley;S. Day;C. Ferrantini;F. Girolami;B. Tomberli;S. Bardi;F. Torricelli;F. Cecchi;A. Mugelli;C. Poggesi;J. Tardiff;I. Olivotto
Coronary microvascular dysfunction is an early feature of cardiac involvement in patients with Anderson-Fabry disease. 2013 Tomberli, B; Cecchi, F; Sciagrà, R; Berti, V; Lisi, F; Torricelli, F; Morrone, A; Castelli, G; Yacoub, Mh; Olivotto, I.
Defining the diagnostic effectiveness of genes for inclusion in panels: the experience of two decades of genetic testing for hypertrophic cardiomyopathy at a single center 2018 Mazzarotto, Francesco; Girolami, Francesca; Boschi, Beatrice; Barlocco, Fausto; Tomberli, Alessia; Baldini, Katia; Coppini, Raffaele; Tanini, Ilaria; Bardi, Sara; Contini, Elisa; Cecchi, Franco; Pelo, Elisabetta; Cook, Stuart A.; Cerbai, Elisabetta; Poggesi, Corrado; Torricelli, Francesca; Walsh, Roddy; Olivotto, Iacopo
DEMONSTARTION OF P29, AN ESTROGEN RECEPTOR-ASSOCIATED TUMOR MARKER, IN THE DECIDUA FROM THE FIRST TRIMESTER OF PREGNANCY 1993 I.Noci; M.Paglierani; G.L.Taddei; E.Periti; E.Lisi; F.Torricelli; G.Messeri
Detecting common copy number variants in high-throughput sequencing data by using JointSLM algorithm. 2011 A. Magi;M. Benelli;S. Yoon;F. Roviello;F. Torricelli
Different patterns of fundus autofluorescence related to ABCA4 gene mutations in Stargardt disease. 2010 Sodi A;Bini A;Passerini I;Forconi S;Menchini U;Torricelli F