Feocromocitoma/Paraganglioma: aspetti radiologici ed associazione con seconde neoplasie.

“CT characteristics of pheochromocytoma – relevance for the evaluation of adrenal incidentaloma” Background: Fino al 7% di tutti gli incidentalomi surrenalici sono feocromocitomi (FEO). Nella valutazione degli incidentalomi è generalmente raccomandato di escludere la presenza di patologia cromaffine misurando le metanefrine plasmatiche o sulle urine delle 24 ore. Recenti studi hanno suggerito di evitare le indagini biochimiche nei casi di lesioni con caratteristiche TC compatibili con adenoma. Scopo: Determinare la proporzione di FEO con caratteristiche di attenuazione alla TC diretta o valore di washout compatibili con adenoma. Metodi: Studio multicentrico retrospettivo nel quale sono stati valutati i referti delle TC di 533 pazienti affetti da 548 FEO confermati all’esame istologico. I referti sono stati esaminati indipendentemente da due ricercatori. I dati relativi alle dimensioni delle lesioni, all’attenuazione (HU) alla TC diretta e al washout assoluto (APW) e relativo (RPW) sono stati collezionati insieme ai dati clinici. Risultati: Tra i 376 feocromocitomi per i quali erano disponibili i dati relativi all’attenuazione diretta, 374 avevano un valore > 10 HU (99.5%). In due casi (0.5%), l’attenuazione era esattamente 10 HU, che rappresenta il cut off comunemente utilizzato per identificare lesioni adenomatose. Nel gruppo dei 76 feocromocitomi con HU > 10 e valori di washout disponibili, 22 (28.9%) avevano un alto APW e/o RPW suggestivi di un adenoma. Conclusioni: In considerazione della mancanza di FEO con attenuazione diretta < 10 HU e della bassa proporzione (0.5%) con attenuazione pari a 10 HU, sembra ragionevole evitare le indagini biochimiche per FEO in incidentalomi con attenuazione diretta ≤10 HU. I risultati ottenuti con l’utilizzo del mezzo di contrasto non sono affidabili per escludere la presenza di un FEO. “Feocromocitoma/Paraganglioma ed altre neoplasie. Studio multicentrico retrospettivo e confronto con la popolazione generale” Background: Negli ultimi anni è cresciuto l’interesse verso l’identificazione di associazioni tra feocromocitoma (FEO)/paraganglioma (PGL) ed altre neoplasie. I dati fino ad oggi presenti in letteratura riguardano principalmente forme familiari ed in particolar modo pazienti con mutazioni a carico dei geni della succinato deidrogenasi (SDH), responsabili delle paragangliomatosi familiari 1-5. Le associazioni più frequentemente descritte riguardano GIST, RCC ed adenomi ipofisari. Materiali e metodi: Studio multicentrico retrospettivo a cui hanno preso parte 10 Centri Italiani di Endocrinologia. Sono stati inclusi 652 pazienti valutati tra il 1962 ed il 2017 con un follow up minimo di 12 mesi, operati con diagnosi istologica di FEO/PGL o non operati con diagnosi strumentale e/o laboratoristica di patologia cromaffine, non affetti da forme sindromiche (VHL, MEN2 ed NF1). Scopo: identificare le seconde neoplasie presenti in pazienti affetti da FEO/PGL ed eventuali fattori predisponenti. In secondi luogo valutare se l’incidenza di neoplasie associate nella nostra coorte sia maggiore rispetto all’incidenza di neoplasie maligne presenti nella popolazione generale (dati tratti dal registro AIRTUM 2008) e se nei nostri pazienti ci sia un maggior rischio di sviluppare una seconda neoplasia maligna rispetto alla popolazione generale (registro AIRTUM 2013). Risultati: Abbiamo analizzato i dati di 652 pazienti. L’analisi genetica è risultata positiva in 138/466 pazienti (29.6%). Settantasei (64.4%) delle 118 neoplasie associate erano di natura maligna. Dall’analisi univariata i pazienti con neoplasie associate sono risultati avere un’età maggiore al momento della diagnosi di FEO/PGL (p<0.001), una maggior familiarità positiva per neoplasie (p=0.027) e assenza di mutazioni a carico dei geni di suscettibilità (p<0.001), dati mantenuti significativi anche all’analisi multivariata. Dal confronto con i dati relativi all’incidenza di neoplasie maligne in popolazione generale (registro AIRTUM 2008), il SIR è risultato 1.56 [1.0-2.42] nelle femmine con il riscontro di un rischio aumentato nella nostra popolazione femminile. Dal confronto invece con l’incidenza di tumori multipli in popolazione generale (registro AIRTUM 2013) il SIR è risultato 0.88 [0.65-1.21] senza riscontro di differenze statisticamente significative. Conclusioni: Dai dati del nostro studio sembra emergere che la popolazione femminile affetta da FEO/PGL potrebbe beneficiare di un più stretto follow per la ricerca di seconde neoplasie. Non è invece indicata una differente gestione nei pazienti con analisi genetica positiva.