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Background Monoallelic variants in the KIF1A gene are associated with a large set of clinical phenotypes including neurodevelopmental and neurodegenerative disorders, underpinned by a broad spectrum of central and peripheral nervous system involvement. Methods In a multicenter study conducted in patients presenting spastic gait or complex neurodevelopmental disorders, we analyzed the clinical, genetic and neuroradiological features of 28 index cases harboring heterozygous variants in KIF1A. We conducted a literature systematic review with the aim to comparing our findings with previously reported KIF1A-related phenotypes.
Monoallelic KIF1A-related disorders: a multicenter cross sectional study and systematic literature review / Della Vecchia, S., Tessa, A., Dosi, C., Baldacci, J., Pasquariello, R., Antenora, A., Astrea, G., Bassi, M.T., Battini, R., Casali, C., Cioffi, E., Conti, G., De Michele, G., Ferrari, A.R., Filla, A., Fiorillo, C., Fusco, C., Gallone, S., Germiniasi, C., Guerrini, R., et al.. - In: JOURNAL OF NEUROLOGY. - ISSN 0340-5354. - ELETTRONICO. - 269:(2021), pp. 437-450. [10.1007/s00415-021-10792-3]
Monoallelic KIF1A-related disorders: a multicenter cross sectional study and systematic literature review
Della Vecchia, Stefania;Tessa, Alessandra;Dosi, Claudia;Baldacci, Jacopo;Pasquariello, Rosa;Antenora, Antonella;Astrea, Guja;Bassi, Maria Teresa;Battini, Roberta;Casali, Carlo;Cioffi, Ettore;Conti, Greta;De Michele, Giovanna;Ferrari, Anna Rita;Filla, Alessandro;Fiorillo, Chiara;Fusco, Carlo;Gallone, Salvatore;Germiniasi, Chiara;Guerrini, Renzo;Haggiag, Shalom;Lopergolo, Diego;Martinuzzi, Andrea;Melani, Federico;Mignarri, Andrea;Panzeri, Elena;Pini, Antonella;Pinto, Anna Maria;Pochiero, Francesca;Primiano, Guido;Procopio, Elena;Renieri, Alessandra;Romaniello, Romina;Sancricca, Cristina;Servidei, Serenella;Spagnoli, Carlotta;Ticci, Chiara;Rubegni, Anna;Santorelli, Filippo Maria
2021
Abstract
Background Monoallelic variants in the KIF1A gene are associated with a large set of clinical phenotypes including neurodevelopmental and neurodegenerative disorders, underpinned by a broad spectrum of central and peripheral nervous system involvement. Methods In a multicenter study conducted in patients presenting spastic gait or complex neurodevelopmental disorders, we analyzed the clinical, genetic and neuroradiological features of 28 index cases harboring heterozygous variants in KIF1A. We conducted a literature systematic review with the aim to comparing our findings with previously reported KIF1A-related phenotypes.
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simulazione ASN
Il report seguente simula gli indicatori relativi alla propria produzione scientifica in relazione alle soglie ASN 2023-2025 del proprio SC/SSD. Si ricorda che il superamento dei valori soglia (almeno 2 su 3) è requisito necessario ma non sufficiente al conseguimento dell'abilitazione. La simulazione si basa sui dati IRIS e sugli indicatori bibliometrici alla data indicata e non tiene conto di eventuali periodi di congedo obbligatorio, che in sede di domanda ASN danno diritto a incrementi percentuali dei valori. La simulazione può differire dall'esito di un’eventuale domanda ASN sia per errori di catalogazione e/o dati mancanti in IRIS, sia per la variabilità dei dati bibliometrici nel tempo. Si consideri che Anvur calcola i valori degli indicatori all'ultima data utile per la presentazione delle domande.
La presente simulazione è stata realizzata sulla base delle specifiche raccolte sul tavolo ER del Focus Group IRIS coordinato dall’Università di Modena e Reggio Emilia e delle regole riportate nel DM 589/2018 e allegata Tabella A. Cineca, l’Università di Modena e Reggio Emilia e il Focus Group IRIS non si assumono alcuna responsabilità in merito all’uso che il diretto interessato o terzi faranno della simulazione. Si specifica inoltre che la simulazione contiene calcoli effettuati con dati e algoritmi di pubblico dominio e deve quindi essere considerata come un mero ausilio al calcolo svolgibile manualmente o con strumenti equivalenti.
