PROCOPIO, ELENA
PROCOPIO, ELENA
Scienze della Salute (DSS)
Additive effect of DNAJC30 and NDUFA9 mutations causing Leigh syndrome
2023 Claudia Nesti , Chiara Ticci , Anna Rubegni , Stefano Doccini , Giusi Scaturro , Annalisa Vetro , Renzo Guerrini , Filippo M Santorelli , Elena Procopio
Case Report: Zellweger Syndrome and Humoral Immunodeficiency: The Relevance of Newborn Screening for Primary Immunodeficiency
2022 Fazi, C; Lodi, L; Magi, L; Canessa, C; Giovannini, M; Pelosi, C; Pochiero, F; Procopio, E; Donati, M A; Azzari, C; Ricci, S
Clinical profile and outcome of cardiac involvement in MELAS syndrome
2019 Brambilla A.; Favilli S.; Olivotto I.; Calabri G.B.; Porcedda G.; De Simone L.; Procopio E.; Pasquini E.; Donati M.A.
Clinical profile and outcome of cardiomyopathies in infants and children seen at a tertiary centre
2022 Pagano, M; Fumagalli, C; Girolami, F; Passantino, S; Gozzini, A; Brambilla, A; Spinelli, V; Morrone, A; Procopio, E; Pochiero, F; Donati, M A; Olivotto, I; Favilli, S
Communicating a Positive Result at Newborn Screening and Parental Distress
2023 Lastrucci, Elisa; Daniotti, Marta; Procopio, Elena; Scaturro, Giusi; Tubili, Flavia; Martin, Rosanna; la Marca, Giancarlo
DNAJC12 deficiency: Mild hyperphenylalaninemia and neurological impairment in two siblings
2023 Fino, Edoardo; Barbato, Alessandro; Scaturro, Giusi M.; Procopio, Elena; Balestrini, Simona
Early infantile epileptic-dyskinetic encephalopathy due to biallelic PIGP mutations
2020 Vetro A, Pisano T, Chiaro S, Procopio E, Guerra A, Parrini E, Mei D, Virdò S, Mangone G, Azzari C, Guerrini R.
Endocrinological features and epileptic encephalopathy in COX deficiency due to SCO1 mutations: case series and review of literature
2024 Barbato, Alessandro; Gori, Giulia; Sacchini, Michele; Pochiero, Francesca; Bargiacchi, Sara; Traficante, Giovanna; Palazzo, Viviana; Tiberi, Lucia; Bianchini, Claudia; Mei, Davide; Parrini, Elena; Pisano, Tiziana; Procopio, Elena; Guerrini, Renzo; Peron, Angela; Stagi, Stefano
Impact of cardiovascular involvement on the clinical course of paediatric mitochondrial disorders
2020 Brambilla A.; Olivotto I.; Favilli S.; Spaziani G.; Passantino S.; Procopio E.; Morrone A.; Donati M.A.
Leopard-like retinopathy and severe early-onset portal hypertension expand the phenotype of KARS1-related syndrome: a case report
2021 Peluso, Francesca; Palazzo, Viviana; Indolfi, Giuseppe; Mari, Francesco; Pasqualetti, Roberta; Procopio, Elena; Nesti, Claudia; Guerrini, Renzo; Santorelli, Filippo; Giglio, Sabrina
Monoallelic KIF1A-related disorders: a multicenter cross sectional study and systematic literature review
2021 Della Vecchia, Stefania; Tessa, Alessandra; Dosi, Claudia; Baldacci, Jacopo; Pasquariello, Rosa; Antenora, Antonella; Astrea, Guja; Bassi, Maria Teresa; Battini, Roberta; Casali, Carlo; Cioffi, Ettore; Conti, Greta; De Michele, Giovanna; Ferrari, Anna Rita; Filla, Alessandro; Fiorillo, Chiara; Fusco, Carlo; Gallone, Salvatore; Germiniasi, Chiara; Guerrini, Renzo; Haggiag, Shalom; Lopergolo, Diego; Martinuzzi, Andrea; Melani, Federico; Mignarri, Andrea; Panzeri, Elena; Pini, Antonella; Pinto, Anna Maria; Pochiero, Francesca; Primiano, Guido; Procopio, Elena; Renieri, Alessandra; Romaniello, Romina; Sancricca, Cristina; Servidei, Serenella; Spagnoli, Carlotta; Ticci, Chiara; Rubegni, Anna; Santorelli, Filippo Maria
Morquio B disease: From pathophysiology towards diagnosis
2021 Caciotti, Anna; Cellai, Lucrezia; Tonin, Rodolfo; Mei, Davide; Procopio, Elena; Di Rocco, Maja; Andaloro, Antonio; Antuzzi, Daniela; Rampazzo, Angelica; Rigoldi, Miriam; Forni, Giulia; la Marca, Giancarlo; Guerrini, Renzo; Morrone, Amelia
SARS-CoV-2 infection in a patient with propionic acidemia
2020 Caciotti A.; Procopio E.; Pochiero F.; Falliano S.; Indolfi G.; Donati M.A.; Ferri L.; Guerrini R.; Morrone A.
The Diagnostic Approach to Mitochondrial Disorders in Children in the Era of Next-Generation Sequencing: A 4-Year Cohort Study
2021 Tolomeo, Deborah; Orsucci, Daniele; Nesti, Claudia; Baldacci, Jacopo; Battini, Roberta; Bruno, Claudio; Bruno, Giorgia; Cassandrini, Denise; Doccini, Stefano; Donati, M. Alice; Ferrari, Annarita; Fiori, Simona; Fiorillo, Chiara; Guerrini, Renzo; Mari, Francesco; Montomoli, Martino; Pochiero, Francesca; Procopio, Elena; Ruggiero, Lucia; Sampaolo, Simone; Sicca, Federico; Ticci, Chiara; Rubegni, Anna; Santorelli, Filippo M.
Type I sialidosis, a normosomatic lysosomal disease, in the differential diagnosis of late-onset ataxia and myoclonus: An overview
2020 Caciotti A.; Melani F.; Tonin R.; Cellai L.; Catarzi S.; Procopio E.; Chilleri C.; Mavridou I.; Michelakakis H.; Fioravanti A.; d'Azzo A.; Guerrini R.; Morrone A.
| Titolo | Data di pubblicazione | Autore(i) | File |
|---|---|---|---|
| Additive effect of DNAJC30 and NDUFA9 mutations causing Leigh syndrome | 2023 | Claudia Nesti , Chiara Ticci , Anna Rubegni , Stefano Doccini , Giusi Scaturro , Annalisa Vetro , Renzo Guerrini , Filippo M Santorelli , Elena Procopio | |
| Case Report: Zellweger Syndrome and Humoral Immunodeficiency: The Relevance of Newborn Screening for Primary Immunodeficiency | 2022 | Fazi, C; Lodi, L; Magi, L; Canessa, C; Giovannini, M; Pelosi, C; Pochiero, F; Procopio, E; Donati, M A; Azzari, C; Ricci, S | |
| Clinical profile and outcome of cardiac involvement in MELAS syndrome | 2019 | Brambilla A.; Favilli S.; Olivotto I.; Calabri G.B.; Porcedda G.; De Simone L.; Procopio E.; Pasquini E.; Donati M.A. | |
| Clinical profile and outcome of cardiomyopathies in infants and children seen at a tertiary centre | 2022 | Pagano, M; Fumagalli, C; Girolami, F; Passantino, S; Gozzini, A; Brambilla, A; Spinelli, V; Morrone, A; Procopio, E; Pochiero, F; Donati, M A; Olivotto, I; Favilli, S | |
| Communicating a Positive Result at Newborn Screening and Parental Distress | 2023 | Lastrucci, Elisa; Daniotti, Marta; Procopio, Elena; Scaturro, Giusi; Tubili, Flavia; Martin, Rosanna; la Marca, Giancarlo | |
| DNAJC12 deficiency: Mild hyperphenylalaninemia and neurological impairment in two siblings | 2023 | Fino, Edoardo; Barbato, Alessandro; Scaturro, Giusi M.; Procopio, Elena; Balestrini, Simona | |
| Early infantile epileptic-dyskinetic encephalopathy due to biallelic PIGP mutations | 2020 | Vetro A, Pisano T, Chiaro S, Procopio E, Guerra A, Parrini E, Mei D, Virdò S, Mangone G, Azzari C, Guerrini R. | |
| Endocrinological features and epileptic encephalopathy in COX deficiency due to SCO1 mutations: case series and review of literature | 2024 | Barbato, Alessandro; Gori, Giulia; Sacchini, Michele; Pochiero, Francesca; Bargiacchi, Sara; Traficante, Giovanna; Palazzo, Viviana; Tiberi, Lucia; Bianchini, Claudia; Mei, Davide; Parrini, Elena; Pisano, Tiziana; Procopio, Elena; Guerrini, Renzo; Peron, Angela; Stagi, Stefano | |
| Impact of cardiovascular involvement on the clinical course of paediatric mitochondrial disorders | 2020 | Brambilla A.; Olivotto I.; Favilli S.; Spaziani G.; Passantino S.; Procopio E.; Morrone A.; Donati M.A. | |
| Leopard-like retinopathy and severe early-onset portal hypertension expand the phenotype of KARS1-related syndrome: a case report | 2021 | Peluso, Francesca; Palazzo, Viviana; Indolfi, Giuseppe; Mari, Francesco; Pasqualetti, Roberta; Procopio, Elena; Nesti, Claudia; Guerrini, Renzo; Santorelli, Filippo; Giglio, Sabrina | |
| Monoallelic KIF1A-related disorders: a multicenter cross sectional study and systematic literature review | 2021 | Della Vecchia, Stefania; Tessa, Alessandra; Dosi, Claudia; Baldacci, Jacopo; Pasquariello, Rosa; Antenora, Antonella; Astrea, Guja; Bassi, Maria Teresa; Battini, Roberta; Casali, Carlo; Cioffi, Ettore; Conti, Greta; De Michele, Giovanna; Ferrari, Anna Rita; Filla, Alessandro; Fiorillo, Chiara; Fusco, Carlo; Gallone, Salvatore; Germiniasi, Chiara; Guerrini, Renzo; Haggiag, Shalom; Lopergolo, Diego; Martinuzzi, Andrea; Melani, Federico; Mignarri, Andrea; Panzeri, Elena; Pini, Antonella; Pinto, Anna Maria; Pochiero, Francesca; Primiano, Guido; Procopio, Elena; Renieri, Alessandra; Romaniello, Romina; Sancricca, Cristina; Servidei, Serenella; Spagnoli, Carlotta; Ticci, Chiara; Rubegni, Anna; Santorelli, Filippo Maria | |
| Morquio B disease: From pathophysiology towards diagnosis | 2021 | Caciotti, Anna; Cellai, Lucrezia; Tonin, Rodolfo; Mei, Davide; Procopio, Elena; Di Rocco, Maja; Andaloro, Antonio; Antuzzi, Daniela; Rampazzo, Angelica; Rigoldi, Miriam; Forni, Giulia; la Marca, Giancarlo; Guerrini, Renzo; Morrone, Amelia | |
| SARS-CoV-2 infection in a patient with propionic acidemia | 2020 | Caciotti A.; Procopio E.; Pochiero F.; Falliano S.; Indolfi G.; Donati M.A.; Ferri L.; Guerrini R.; Morrone A. | |
| The Diagnostic Approach to Mitochondrial Disorders in Children in the Era of Next-Generation Sequencing: A 4-Year Cohort Study | 2021 | Tolomeo, Deborah; Orsucci, Daniele; Nesti, Claudia; Baldacci, Jacopo; Battini, Roberta; Bruno, Claudio; Bruno, Giorgia; Cassandrini, Denise; Doccini, Stefano; Donati, M. Alice; Ferrari, Annarita; Fiori, Simona; Fiorillo, Chiara; Guerrini, Renzo; Mari, Francesco; Montomoli, Martino; Pochiero, Francesca; Procopio, Elena; Ruggiero, Lucia; Sampaolo, Simone; Sicca, Federico; Ticci, Chiara; Rubegni, Anna; Santorelli, Filippo M. | |
| Type I sialidosis, a normosomatic lysosomal disease, in the differential diagnosis of late-onset ataxia and myoclonus: An overview | 2020 | Caciotti A.; Melani F.; Tonin R.; Cellai L.; Catarzi S.; Procopio E.; Chilleri C.; Mavridou I.; Michelakakis H.; Fioravanti A.; d'Azzo A.; Guerrini R.; Morrone A. |