PROCOPIO, ELENA

PROCOPIO, ELENA  

Scienze della Salute (DSS)  

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Additive effect of DNAJC30 and NDUFA9 mutations causing Leigh syndrome 2023 Claudia Nesti , Chiara Ticci , Anna Rubegni , Stefano Doccini , Giusi Scaturro , Annalisa Vetro , Renzo Guerrini , Filippo M Santorelli , Elena Procopio
Case Report: Zellweger Syndrome and Humoral Immunodeficiency: The Relevance of Newborn Screening for Primary Immunodeficiency 2022 Fazi, C; Lodi, L; Magi, L; Canessa, C; Giovannini, M; Pelosi, C; Pochiero, F; Procopio, E; Donati, M A; Azzari, C; Ricci, S
Clinical profile and outcome of cardiac involvement in MELAS syndrome 2019 Brambilla A.; Favilli S.; Olivotto I.; Calabri G.B.; Porcedda G.; De Simone L.; Procopio E.; Pasquini E.; Donati M.A.
Clinical profile and outcome of cardiomyopathies in infants and children seen at a tertiary centre 2022 Pagano, M; Fumagalli, C; Girolami, F; Passantino, S; Gozzini, A; Brambilla, A; Spinelli, V; Morrone, A; Procopio, E; Pochiero, F; Donati, M A; Olivotto, I; Favilli, S
Communicating a Positive Result at Newborn Screening and Parental Distress 2023 Lastrucci, Elisa; Daniotti, Marta; Procopio, Elena; Scaturro, Giusi; Tubili, Flavia; Martin, Rosanna; la Marca, Giancarlo
DNAJC12 deficiency: Mild hyperphenylalaninemia and neurological impairment in two siblings 2023 Fino, Edoardo; Barbato, Alessandro; Scaturro, Giusi M.; Procopio, Elena; Balestrini, Simona
Early infantile epileptic-dyskinetic encephalopathy due to biallelic PIGP mutations 2020 Vetro A, Pisano T, Chiaro S, Procopio E, Guerra A, Parrini E, Mei D, Virdò S, Mangone G, Azzari C, Guerrini R.
Impact of cardiovascular involvement on the clinical course of paediatric mitochondrial disorders 2020 Brambilla A.; Olivotto I.; Favilli S.; Spaziani G.; Passantino S.; Procopio E.; Morrone A.; Donati M.A.
Leopard-like retinopathy and severe early-onset portal hypertension expand the phenotype of KARS1-related syndrome: a case report 2021 Peluso, Francesca; Palazzo, Viviana; Indolfi, Giuseppe; Mari, Francesco; Pasqualetti, Roberta; Procopio, Elena; Nesti, Claudia; Guerrini, Renzo; Santorelli, Filippo; Giglio, Sabrina
Monoallelic KIF1A-related disorders: a multicenter cross sectional study and systematic literature review 2021 Della Vecchia, Stefania; Tessa, Alessandra; Dosi, Claudia; Baldacci, Jacopo; Pasquariello, Rosa; Antenora, Antonella; Astrea, Guja; Bassi, Maria Teresa; Battini, Roberta; Casali, Carlo; Cioffi, Ettore; Conti, Greta; De Michele, Giovanna; Ferrari, Anna Rita; Filla, Alessandro; Fiorillo, Chiara; Fusco, Carlo; Gallone, Salvatore; Germiniasi, Chiara; Guerrini, Renzo; Haggiag, Shalom; Lopergolo, Diego; Martinuzzi, Andrea; Melani, Federico; Mignarri, Andrea; Panzeri, Elena; Pini, Antonella; Pinto, Anna Maria; Pochiero, Francesca; Primiano, Guido; Procopio, Elena; Renieri, Alessandra; Romaniello, Romina; Sancricca, Cristina; Servidei, Serenella; Spagnoli, Carlotta; Ticci, Chiara; Rubegni, Anna; Santorelli, Filippo Maria
Morquio B disease: From pathophysiology towards diagnosis 2021 Caciotti, Anna; Cellai, Lucrezia; Tonin, Rodolfo; Mei, Davide; Procopio, Elena; Di Rocco, Maja; Andaloro, Antonio; Antuzzi, Daniela; Rampazzo, Angelica; Rigoldi, Miriam; Forni, Giulia; la Marca, Giancarlo; Guerrini, Renzo; Morrone, Amelia
SARS-CoV-2 infection in a patient with propionic acidemia 2020 Caciotti A.; Procopio E.; Pochiero F.; Falliano S.; Indolfi G.; Donati M.A.; Ferri L.; Guerrini R.; Morrone A.
The Diagnostic Approach to Mitochondrial Disorders in Children in the Era of Next-Generation Sequencing: A 4-Year Cohort Study 2021 Tolomeo, Deborah; Orsucci, Daniele; Nesti, Claudia; Baldacci, Jacopo; Battini, Roberta; Bruno, Claudio; Bruno, Giorgia; Cassandrini, Denise; Doccini, Stefano; Donati, M. Alice; Ferrari, Annarita; Fiori, Simona; Fiorillo, Chiara; Guerrini, Renzo; Mari, Francesco; Montomoli, Martino; Pochiero, Francesca; Procopio, Elena; Ruggiero, Lucia; Sampaolo, Simone; Sicca, Federico; Ticci, Chiara; Rubegni, Anna; Santorelli, Filippo M.
Type I sialidosis, a normosomatic lysosomal disease, in the differential diagnosis of late-onset ataxia and myoclonus: An overview 2020 Caciotti A.; Melani F.; Tonin R.; Cellai L.; Catarzi S.; Procopio E.; Chilleri C.; Mavridou I.; Michelakakis H.; Fioravanti A.; d'Azzo A.; Guerrini R.; Morrone A.