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Purpose: Biallelic loss-of-function variants in ST3GAL5 cause GM3 synthase deficiency (GM3SD) responsible for Amish infantile epilepsy syndrome. All Amish patients carry the homozygous p.(Arg288Ter) variant arising from a founder effect.
GM3 synthase deficiency in non-Amish patients / Solveig Heide , Marie-Line Jacquemont , David Cheillan , Michel Renouil , Marilyn Tallot , Charles E Schwartz , Juliette Miquel , Marc Bintner , Diana Rodriguez , Françoise Darcel , Julien Buratti , Damien Haye , Sandrine Passemard , Domitille Gras , Laurence Perrin , Yline Capri , Bénédicte Gérard , Amélie Piton , Boris Keren , Christel Thauvin-Robinet , Yannis Duffourd , Laurence Faivre , Charlotte Poe , Anne Pervillé , Delphine Héron Julien Thévenon , Lionel Arnaud , Eric LeGuern , Lorita La Selva , Annalisa Vetro , Renzo Guerrini , Caroline Nava , Cyril Mignot. - In: GENETICS IN MEDICINE. - ISSN 1098-3600. - ELETTRONICO. - 24:(2022), pp. 492-498. [10.1016/j.gim.2021.10.007]
Purpose: Biallelic loss-of-function variants in ST3GAL5 cause GM3 synthase deficiency (GM3SD) responsible for Amish infantile epilepsy syndrome. All Amish patients carry the homozygous p.(Arg288Ter) variant arising from a founder effect.
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simulazione ASN
Il report seguente simula gli indicatori relativi alla propria produzione scientifica in relazione alle soglie ASN 2023-2025 del proprio SC/SSD. Si ricorda che il superamento dei valori soglia (almeno 2 su 3) è requisito necessario ma non sufficiente al conseguimento dell'abilitazione. La simulazione si basa sui dati IRIS e sugli indicatori bibliometrici alla data indicata e non tiene conto di eventuali periodi di congedo obbligatorio, che in sede di domanda ASN danno diritto a incrementi percentuali dei valori. La simulazione può differire dall'esito di un’eventuale domanda ASN sia per errori di catalogazione e/o dati mancanti in IRIS, sia per la variabilità dei dati bibliometrici nel tempo. Si consideri che Anvur calcola i valori degli indicatori all'ultima data utile per la presentazione delle domande.
La presente simulazione è stata realizzata sulla base delle specifiche raccolte sul tavolo ER del Focus Group IRIS coordinato dall’Università di Modena e Reggio Emilia e delle regole riportate nel DM 589/2018 e allegata Tabella A. Cineca, l’Università di Modena e Reggio Emilia e il Focus Group IRIS non si assumono alcuna responsabilità in merito all’uso che il diretto interessato o terzi faranno della simulazione. Si specifica inoltre che la simulazione contiene calcoli effettuati con dati e algoritmi di pubblico dominio e deve quindi essere considerata come un mero ausilio al calcolo svolgibile manualmente o con strumenti equivalenti.
