VETRO, ANNALISA
VETRO, ANNALISA
Neuroscienze, Area del Farmaco e Salute del Bambino (NEUROFARBA)
Biallelic and monoallelic variants in PLXNA1 are implicated in a novel neurodevelopmental disorder with variable cerebral and eye anomalies
2021 Dworschak, Gabriel C.; Punetha, Jaya; Kalanithy, Jeshurun C.; Mingardo, Enrico; Erdem, Haktan B.; Akdemir, Zeynep C.; Karaca, Ender; Mitani, Tadahiro; Marafi, Dana; Fatih, Jawid M.; Jhangiani, Shalini N.; Hunter, Jill V.; Dakal, Tikam Chand; Dhabhai, Bhanupriya; Dabbagh, Omar; Alsaif, Hessa S.; Alkuraya, Fowzan S.; Maroofian, Reza; Houlden, Henry; Efthymiou, Stephanie; Dominik, Natalia; Salpietro, Vincenzo; Sultan, Tipu; Haider, Shahzad; Bibi, Farah; Thiele, Holger; Hoefele, Julia; Riedhammer, Korbinian M.; Wagner, Matias; Guella, Ilaria; Demos, Michelle; Keren, Boris; Buratti, Julien; Charles, Perrine; Nava, Caroline; Heron, Delphine; Heide, Solveig; Valkanas, Elise; Waddell, Leigh B.; Jones, Kristi J.; Oates, Emily C.; Cooper, Sandra T.; MacArthur, Daniel; Syrbe, Steffen; Ziegler, Andreas; Platzer, Konrad; Okur, Volkan; Chung, Wendy K.; O'Shea, Sarah A.; Alcalay, Roy; Fahn, Stanley; Mark, Paul R.; Guerrini, Renzo; Vetro, Annalisa; Hudson, Beth; Schnur, Rhonda E.; Hoganson, George E.; Burton, Jennifer E.; McEntagart, Meriel; Lindenberg, Tobias; Yilmaz, Oeznur; Odermatt, Benjamin; Pehlivan, Davut; Posey, Jennifer E.; Lupski, James R.; Reutter, Heiko
Defining and expanding the phenotype of QARS-associated developmental epileptic encephalopathy
2020 Johannesen KM, Mitter D, Janowski R, Roth C, Toulouse J, Poulat AL, Ville DM, Chatron N, Brilstra E, Geleijns K, Born AP, McLean S, Nugent K, Baynam G, Poulton C, Dreyer L, Gration D, Schulz S, Dieckmann A, Helbig KL, Merkenschlager A, Jamra R, Finck A, Gardella E, Hjalgrim H, Mirzaa G, Brancati F, Bierhals T, Denecke J, Hempel M, Lemke JR, Rubboli G, Muschke P, Guerrini R, Vetro A, Niessing D, Lesca G, Møller RS
Delineating the molecular and phenotypic spectrum of the SETD1B-related syndrome
2021 Weerts, Marjolein J. A.; Lanko, Kristina; Guzman-Vega, Francisco J.; Jackson, Adam; Ramakrishnan, Reshmi; Cardona-Londono, Kelly J.; Pena-Guerra, Karla A.; van Bever, Yolande; van Paassen, Barbara W.; Kievit, Anneke; van Slegtenhorst, Marjon; Allen, Nicholas M.; Kehoe, Caroline M.; Robinson, Hannah K.; Pang, Lewis; Banu, Selina H.; Zaman, Mashaya; Efthymiou, Stephanie; Houlden, Henry; Jarvela, Irma; Lauronen, Leena; Maatta, Tuomo; Schrauwen, Isabelle; Leal, Suzanne M.; Ruivenkamp, Claudia A. L.; Barge-Schaapveld, Daniela Q. C. M.; Peeters-Scholte, Cacha M. P. C. D.; Galehdari, Hamid; Mazaheri, Neda; Sisodiya, Sanjay M.; Harrison, Victoria; Sun, Angela; Thies, Jenny; Pedroza, Luis Alberto; Lara-Taranchenko, Yana; Chinn, Ivan K.; Lupski, James R.; Garza-Flores, Alexandra; McGlothlin, Jeffery; Yang, Lin; Huang, Shaoping; Wang, Xiaodong; Jewett, Tamison; Rosso, Gretchen; Lin, Xi; Mohammed, Shehla; Merritt, J. Lawrence, II; Mirzaa, Ghayda M.; Timms, Andrew E.; Scheck, Joshua; Elting, Mariet W.; Polstra, Abeltje M.; Schenck, Lauren; Ruzhnikov, Maura R. Z.; Vetro, Annalisa; Montomoli, Martino; Guerrini, Renzo; Koboldt, Daniel C.; Mosher, Theresa Mihalic; Pastore, Matthew T.; McBride, Kim L.; Peng, Jing; Pan, Zou; Willemsen, Marjolein; Koning, Susanne; Turnpenny, Peter D.; de Vries, Bert B. A.; Gilissen, Christian; Pfundt, Rolph; Lees, Melissa; Braddock, Stephen R.; Klemp, Kara C.; Vansenne, Fleur; van Gijn, Marielle E.; Quindipan, Catherine; Deardorff, Matthew A.; Hamm, J. Austin; Putnam, Abbey M.; Baud, Rebecca; Walsh, Laurence; Lynch, Sally A.; Baptista, Julia; Person, Richard E.; Monaghan, Kristin G.; Crunk, Amy; Keller-Ramey, Jennifer; Reich, Adi; Elloumi, Houda Zghal; Alders, Marielle; Kerkhof, Jennifer; McConkey, Haley; Haghshenas, Sadegheh; Maroofian, Reza; Sadikovic, Bekim; Banka, Siddharth; Arold, Stefan T.; Barakat, Tahsin Stefan
De novo CLTC variants are associated with a variable phenotype from mild to severe intellectualdisability, microcephaly, hypoplasia of the corpus callosum, and epilepsy
2020 Nabais Sá MJ, Venselaar H, Wiel L, Trimouille A, Lasseaux E, Naudion S, Lacombe D, Piton A, Vincent-Delorme C, Zweier C, Reis A,Trollmann R, Ruiz A, Gabau E, Vetro A, Guerrini R, Bakhtiari S, Kruer MC, Amor DJ, Cooper MS, Bijlsma EK, Barakat TS, van Dooren MF, van Slegtenhorst M, Pfundt R, Gilissen C, Willemsen MA, de Vries BBA, de Brouwer APM, Koolen DA
De novo TBR1 variants cause a neurocognitive phenotype with ID and autistic traits: report of 25new individuals and review of the literature
2020 Nambot S, Faivre L, Mirzaa G, Thevenon J, Bruel AL, Mosca-Boidron AL, Masurel-Paulet A, Goldenberg A, Le Meur N,Charollais A, Mignot C, Petit F, Rossi M, Metreau J, Layet V, Amram D, Boute-Bénéjean O, Bhoj E, Cousin MA, Kruisselbrink TM, Lanpher BC, Klee EW, Fiala E, Grange DK, Meschino WS, Hiatt SM, Cooper GM, Olivié H, Smith WE, Dumas M,Lehman A; CAUSES Study, Inglese C, Nizon M, Guerrini R, Vetro A, Kaplan ES, Miramar D, Van Gils J, Fergelot P, Bodamer O, Herkert JC, Pajusalu S, Õunap K, Filiano JJ, Smol T, Piton A, Gérard B, Chantot-Bastaraud S, Bienvenu T, Li D, Juusola J, Devriendt K,Bilan F, Poé C, Chevarin M, Jouan T, Tisserant E, Rivière JB, Tran Mau-Them F, Philippe C, Duffourd Y, Dobyns WB, Hevner R,Thauvin-Robinet C
Diagnostic application of a capture based NGS test for the concurrent detection of variants in sequence and copy number as well as LOH
2017 Vetro, A.; Goidin, D.; Lesende, I.; Limongelli, I.; Ranzani, G. N.; Novara, F.; Bonaglia, M. C.; Rinaldi, B.; Franchi, F.; Manolakos, E.; Lonardo, F.; Scarano, F.; Scarano, G.; Costantino, L.; Tedeschi, S.; Giglio, S.; Zuffardi, O.
Early infantile epileptic-dyskinetic encephalopathy due to biallelic PIGP mutations
2020 Vetro A, Pisano T, Chiaro S, Procopio E, Guerra A, Parrini E, Mei D, Virdò S, Mangone G, Azzari C, Guerrini R.
Epilepsy subtype-specific copy number burden observed in a genome-wide study of 17458 subjects
2020 Niestroj L.-M.; Perez-Palma E.; Howrigan D.P.; Zhou Y.; Cheng F.; Saarentaus E.; Nurnberg P.; Stevelink R.; Daly M.J.; Palotie A.; Lal D.; Feng Y.-C.A.; Abbott L.E.; Tashman K.; Cerrato F.; Churchhouse C.; Gupta N.; Neale B.M.; Berkovic S.F.; Lerche H.; Goldstein D.B.; Lowenstein D.H.; Cavalleri G.L.; Cossette P.; Cotsapas C.; De Jonghe P.; Dixon-Salazar T.; Guerrini R.; Hakonarson H.; Heinzen E.L.; Helbig I.; Kwan P.; Marson A.G.; Petrovski S.; Kamalakaran S.; Sisodiya S.M.; Stewart R.; Weckhuysen S.; Depondt C.; Dlugos D.J.; Scheffer I.E.; Striano P.; Freyer C.; Krause R.; May P.; McKenna K.; Regan B.M.; Leu C.; Bennett C.A.; Bellows S.T.; Johns E.M.C.; MacDonald A.; Shilling H.; Burgess R.; Weckhuysen D.; Bahlo M.; O'Brien T.J.; Todaro M.; Stamberger H.; Andrade D.M.; Sadoway T.R.; Mo K.; Krestel H.; Gallati S.; Papacostas S.S.; Kousiappa I.; Tanteles G.A.; Sterbova K.; Vlckova M.; Sedlackova L.; Lassuthova P.; Martin K.; Rosenow F.; Reif P.S.; Knake S.; Kunz W.S.; Zsurka G.; Elger C.E.; Bauer J.; Rademacher M.; Pendziwiat M.; Muhle H.; Rademacher A.; Van Baalen A.; Von Spiczak S.; Stephani U.; Afawi Z.; Korczyn A.D.; Kanaan M.; Canavati C.; Kurlemann G.; Muller-Schluter K.; Kluger G.; Hausler M.; Blatt I.; Lemke J.R.; Krey I.; Weber Y.G.; Wolking S.; Becker F.; Hengsbach C.; Rau S.; Maisch A.F.; Steinhoff B.J.; Schulze-Bonhage A.; Schubert-Bast S.; Schreiber H.; Borggrafe I.; Schankin C.J.; Mayer T.; Korinthenberg R.; Brockmann K.; Dennig D.; Madeleyn R.; Kalviainen R.; Auvinen P.; Saarela A.; Linnankivi T.; Lehesjoki A.-E.; Rees M.I.; Chung S.-K.; Pickrell W.O.; Powell R.; Schneider N.; Balestrini S.; Zagaglia S.; Braatz V.; Johnson M.R.; Auce P.; Sills G.J.; Baum L.W.; Sham P.C.; Cherny S.S.; Lui C.H.T.; Barisic N.; Delanty N.; Doherty C.P.; Shukralla A.; McCormack M.; El-Naggar H.; Canafoglia L.; Franceschetti S.; Castellotti B.; Granata T.; Zara F.; Iacomino M.; Madia F.; Vari M.S.; Mancardi M.M.; Salpietro V.; Bisulli F.; Tinuper P.; Licchetta L.; Pippucci T.; Stipa C.; Muccioli L.; Minardi R.; Gambardella A.; Labate A.; Annesi G.; Manna L.; Gagliardi M.; Parrini E.; Mei D.; Vetro A.; Bianchini C.; Montomoli M.; Doccini V.; Marini C.; Suzuki T.; Inoue Y.; Yamakawa K.; Tumiene B.; Mameniskiene R.; Utkus A.; Praninskiene R.; Grikiniene J.; Samaitiene R.; Sadleir L.G.; King C.; Mountier E.; Caglayan S.H.; Arslan M.; Yapici Z.; Yis U.; Topaloglu P.; Kara B.; Turkdogan D.; Gundogdu-Eken A.; Bebek N.; Ugur-Iseri S.; Baykan B.; Salman B.; Haryanyan G.; Yucesan E.; Kesim Y.; Ozkara C.; Sheidley B.R.; Shain C.; Poduri A.; Buono R.J.; Ferraro T.N.; Sperling M.R.; Lo W.; Privitera M.; French J.A.; Schachter S.; Kuzniecky R.I.; Devinsky O.; Hegde M.; Khankhanian P.; Helbig K.L.; Ellis C.A.; Spalletta G.; Piras F.; Piras F.; Gili T.; Ciullo V.
Erratum: Sub-genic intolerance, ClinVar, and the epilepsies: A whole-exome sequencing study of 29,165 individuals (The American Journal of Human Genetics (2021) 108(6) (965–982), (S0002929721001403), (10.1016/j.ajhg.2021.04.009))
2021 Motelow J.E.; Povysil G.; Dhindsa R.S.; Stanley K.E.; Allen A.S.; Feng Y.-C.A.; Howrigan D.P.; Abbott L.E.; Tashman K.; Cerrato F.; Cusick C.; Singh T.; Heyne H.; Byrnes A.E.; Churchhouse C.; Watts N.; Solomonson M.; Lal D.; Gupta N.; Neale B.M.; Cavalleri G.L.; Cossette P.; Cotsapas C.; De Jonghe P.; Dixon-Salazar T.; Guerrini R.; Hakonarson H.; Heinzen E.L.; Helbig I.; Kwan P.; Marson A.G.; Petrovski S.; Kamalakaran S.; Sisodiya S.M.; Stewart R.; Weckhuysen S.; Depondt C.; Dlugos D.J.; Scheffer I.E.; Striano P.; Freyer C.; Krause R.; May P.; McKenna K.; Regan B.M.; Bennett C.A.; Leu C.; Leech S.L.; O'Brien T.J.; Todaro M.; Stamberger H.; Andrade D.M.; Ali Q.Z.; Sadoway T.R.; Krestel H.; Schaller A.; Papacostas S.S.; Kousiappa I.; Tanteles G.A.; Christou Y.; Sterbova K.; Vlckova M.; Sedlackova L.; Lassuthova P.; Klein K.M.; Rosenow F.; Reif P.S.; Knake S.; Neubauer B.A.; Zimprich F.; Feucht M.; Reinthaler E.M.; Kunz W.S.; Zsurka G.; Surges R.; Baumgartner T.; von Wrede R.; Pendziwiat M.; Muhle H.; Rademacher A.; van Baalen A.; von Spiczak S.; Stephani U.; Afawi Z.; Korczyn A.D.; Kanaan M.; Canavati C.; Kurlemann G.; Muller-Schluter K.; Kluger G.; Hausler M.; Blatt I.; Lemke J.R.; Krey I.; Weber Y.G.; Wolking S.; Becker F.; Lauxmann S.; Bosselmann C.; Kegele J.; Hengsbach C.; Rau S.; Steinhoff B.J.; Schulze-Bonhage A.; Borggrafe I.; Schankin C.J.; Schubert-Bast S.; Schreiber H.; Mayer T.; Korinthenberg R.; Brockmann K.; Wolff M.; Dennig D.; Madeleyn R.; Kalviainen R.; Saarela A.; Timonen O.; Linnankivi T.; Lehesjoki A.-E.; Rheims S.; Lesca G.; Ryvlin P.; Maillard L.; Valton L.; Derambure P.; Bartolomei F.; Hirsch E.; Michel V.; Chassoux F.; Rees M.I.; Chung S.-K.; Pickrell W.O.; Powell R.; Baker M.D.; Fonferko-Shadrach B.; Lawthom C.; Anderson J.; Schneider N.; Balestrini S.; Zagaglia S.; Braatz V.; Johnson M.R.; Auce P.; Sills G.J.; Baum L.W.; Sham P.C.; Cherny S.S.; Lui C.H.T.; Delanty N.; Doherty C.P.; Shukralla A.; El-Naggar H.; Widdess-Walsh P.; Barisic N.; Canafoglia L.; Franceschetti S.; Castellotti B.; Granata T.; Ragona F.; Zara F.; Iacomino M.; Riva A.; Madia F.; Vari M.S.; Salpietro V.; Scala M.; Mancardi M.M.; Nobili L.; Amadori E.; Giacomini T.; Bisulli F.; Pippucci T.; Licchetta L.; Minardi R.; Tinuper P.; Muccioli L.; Mostacci B.; Gambardella A.; Labate A.; Annesi G.; Manna L.; Gagliardi M.; Parrini E.; Mei D.; Vetro A.; Bianchini C.; Montomoli M.; Doccini V.; Barba C.; Hirose S.; Ishii A.; Suzuki T.; Inoue Y.; Yamakawa K.; Beydoun A.; Nasreddine W.; Khoueiry Zgheib N.; Tumiene B.; Utkus A.; Sadleir L.G.; King C.; Caglayan S.H.; Arslan M.; Yapici Z.; Topaloglu P.; Kara B.; Yis U.; Turkdogan D.; Gundogdu-Eken A.; Bebek N.; Ugur-Iseri S.; Baykan B.; Salman B.; Haryanyan G.; Yucesan E.; Kesim Y.; Ozkara C.; Tsai M.-H.; Ho C.-J.; Lin C.-H.; Lin K.-L.; Chou I.-J.; Poduri A.; Shiedley B.R.; Shain C.; Noebels J.L.; Goldman A.; Busch R.M.; Jehi L.; Najm I.M.; Ferguson L.; Khoury J.; Glauser T.A.; Clark P.O.; Buono R.J.; Ferraro T.N.; Sperling M.R.; Lo W.; Privitera M.; French J.A.; Schachter S.; Kuzniecky R.I.; Devinsky O.; Hegde M.; Greenberg D.A.; Ellis C.A.; Goldberg E.; Helbig K.L.; Cosico M.; Vaidiswaran P.; Fitch E.; Berkovic S.F.; Lerche H.; Lowenstein D.H.; Goldstein D.B.
GM3 synthase deficiency in non-Amish patients
2022 Solveig Heide , Marie-Line Jacquemont , David Cheillan , Michel Renouil , Marilyn Tallot , Charles E Schwartz , Juliette Miquel , Marc Bintner , Diana Rodriguez , Françoise Darcel , Julien Buratti , Damien Haye , Sandrine Passemard , Domitille Gras , Laurence Perrin , Yline Capri , Bénédicte Gérard , Amélie Piton , Boris Keren , Christel Thauvin-Robinet , Yannis Duffourd , Laurence Faivre , Charlotte Poe , Anne Pervillé , Delphine Héron Julien Thévenon , Lionel Arnaud , Eric LeGuern , Lorita La Selva , Annalisa Vetro , Renzo Guerrini , Caroline Nava , Cyril Mignot
Multiple genomic copy number variants associated with periventricular nodular heterotopia indicate extreme genetic heterogeneity
2019 Cellini E.; Vetro A.; Conti V.; Marini C.; Doccini V.; Clementella C.; Parrini E.; Giglio S.; Della Monica M.; Fichera M.; Musumeci S.A.; Guerrini R.
Polygenic burden in focal and generalized epilepsies
2019 Leu C.; Stevelink R.; Smith A.W.; Goleva S.B.; Kanai M.; Ferguson L.; Campbell C.; Kamatani Y.; Okada Y.; Sisodiya S.M.; Cavalleri G.L.; Koeleman B.P.C.; Lerche H.; Jehi L.; Davis L.K.; Najm I.M.; Palotie A.; Daly M.J.; Busch R.M.; Lal D.; Feng Y.-C.A.; Howrigan D.P.; Abbott L.E.; Tashman K.; Cerrato F.; Churchhouse C.; Gupta N.; Neale B.M.; Berkovic S.F.; Goldstein D.B.; Lowenstein D.H.; Cossette P.; Cotsapas C.; De Jonghe P.; Dixon-Salazar T.; Guerrini R.; Hakonarson H.; Heinzen E.L.; Helbig I.; Kwan P.; Marson A.G.; Petrovski S.; Kamalakaran S.; Stewart R.; Weckhuysen S.; Depondt C.; Dlugos D.J.; Scheffer I.E.; Striano P.; Freyer C.; Krause R.; May P.; McKenna K.; Regan B.M.; Bellows S.T.; Bennett C.A.; Johns E.M.C.; Macdonald A.; Shilling H.; Burgess R.; Weckhuysen D.; Bahlo M.; O'Brien T.J.; Todaro M.; Stamberger H.; Andrade D.M.; Sadoway T.R.; Mo K.; Krestel H.; Gallati S.; Papacostas S.S.; Kousiappa I.; Tanteles G.A.; Sterbova K.; Vlckova M.; Sedlackova L.; Lassuthova P.; Klein K.M.; Rosenow F.; Reif P.S.; Knake S.; Kunz W.S.; Zsurka G.; Elger C.E.; Bauer J.; Rademacher M.; Pendziwiat M.; Muhle H.; Rademacher A.; Van Baalen A.; Von Spiczak S.; Stephani U.; Afawi Z.; Korczyn A.D.; Kanaan M.; Canavati C.; Kurlemann G.; Muller-Schluter K.; Kluger G.; Hausler M.; Blatt I.; Lemke J.R.; Krey I.; Weber Y.G.; Wolking S.; Becker F.; Hengsbach C.; Rau S.; Maisch A.F.; Steinhoff B.J.; Schulze-Bonhage A.; Schubert-Bast S.; Schreiber H.; Borggrafe I.; Schankin C.J.; Mayer T.; Korinthenberg R.; Brockmann K.; Dennig D.; Madeleyn R.; Kalviainen R.; Auvinen P.; Saarela A.; Linnankivi T.; Lehesjoki A.-E.; Rees M.I.; Chung S.-K.; Pickrell W.O.; Powell R.; Schneider N.; Balestrini S.; Zagaglia S.; Braatz V.; Johnson M.R.; Auce P.; Sills G.J.; Baum L.W.; Sham P.C.; Cherny S.S.; Lui C.H.T.; Barisic N.; Delanty N.; Doherty C.P.; Shukralla A.; McCormack M.; El-Naggar H.; Canafoglia L.; Franceschetti S.; Castellotti B.; Granata T.; Zara F.; Iacomino M.; Madia F.; Vari M.S.; Mancardi M.M.; Salpietro V.; Bisulli F.; Tinuper P.; Licchetta L.; Pippucci T.; Stipa C.; Muccioli L.; Minardi R.; Gambardella A.; Labate A.; Annesi G.; Manna L.; Gagliardi M.; Parrini E.; Mei D.; Vetro A.; Bianchini C.; Montomoli M.; Doccini V.; Marini C.; Suzuki T.; Inoue Y.; Yamakawa K.; Birute T.; Ruta M.; Algirdas U.; Ruta P.; Jurgita G.; Ruta S.; Sadleir L.G.; King C.; Mountier E.; Caglayan S.H.; Arslan M.; Yapici Z.; Yis U.; Topaloglu P.; Kara B.; Turkdogan D.; Gundogdu-Eken A.; Bebek N.; Ugur-Iseri S.; Baykan B.; Salman B.; Haryanyan G.; Yucesan E.; Kesim Y.; Ozkara C.; Sheidley B.R.; Shain C.; Poduri A.; Buono R.J.; Ferraro T.N.; Sperling M.R.; Lo W.; Privitera M.; French J.A.; Schachter S.; Kuzniecky R.I.; Devinsky O.; Hegde M.; Khankhanian P.; Helbig K.L.; Ellis C.A.; Spalletta G.; Piras F.; Piras F.; Gili T.; Ciullo V.
SMARCA4 inactivating mutations cause concomitant CoffinâSiris syndrome, microphthalmia and small-cell carcinoma of the ovary hypercalcaemic type
2017 Errichiello, Edoardo; Mustafa, Noor; Vetro, Annalisa; Notarangelo, Lucia Dora; de Jonge, Hugo; Rinaldi, Berardo; Vergani, Debora; Giglio, Sabrina Rita; Morbini, Patrizia; Zuffardi, Orsetta
Titolo | Data di pubblicazione | Autore(i) | File |
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Biallelic and monoallelic variants in PLXNA1 are implicated in a novel neurodevelopmental disorder with variable cerebral and eye anomalies | 2021 | Dworschak, Gabriel C.; Punetha, Jaya; Kalanithy, Jeshurun C.; Mingardo, Enrico; Erdem, Haktan B.; Akdemir, Zeynep C.; Karaca, Ender; Mitani, Tadahiro; Marafi, Dana; Fatih, Jawid M.; Jhangiani, Shalini N.; Hunter, Jill V.; Dakal, Tikam Chand; Dhabhai, Bhanupriya; Dabbagh, Omar; Alsaif, Hessa S.; Alkuraya, Fowzan S.; Maroofian, Reza; Houlden, Henry; Efthymiou, Stephanie; Dominik, Natalia; Salpietro, Vincenzo; Sultan, Tipu; Haider, Shahzad; Bibi, Farah; Thiele, Holger; Hoefele, Julia; Riedhammer, Korbinian M.; Wagner, Matias; Guella, Ilaria; Demos, Michelle; Keren, Boris; Buratti, Julien; Charles, Perrine; Nava, Caroline; Heron, Delphine; Heide, Solveig; Valkanas, Elise; Waddell, Leigh B.; Jones, Kristi J.; Oates, Emily C.; Cooper, Sandra T.; MacArthur, Daniel; Syrbe, Steffen; Ziegler, Andreas; Platzer, Konrad; Okur, Volkan; Chung, Wendy K.; O'Shea, Sarah A.; Alcalay, Roy; Fahn, Stanley; Mark, Paul R.; Guerrini, Renzo; Vetro, Annalisa; Hudson, Beth; Schnur, Rhonda E.; Hoganson, George E.; Burton, Jennifer E.; McEntagart, Meriel; Lindenberg, Tobias; Yilmaz, Oeznur; Odermatt, Benjamin; Pehlivan, Davut; Posey, Jennifer E.; Lupski, James R.; Reutter, Heiko | |
Defining and expanding the phenotype of QARS-associated developmental epileptic encephalopathy | 2020 | Johannesen KM, Mitter D, Janowski R, Roth C, Toulouse J, Poulat AL, Ville DM, Chatron N, Brilstra E, Geleijns K, Born AP, McLean S, Nugent K, Baynam G, Poulton C, Dreyer L, Gration D, Schulz S, Dieckmann A, Helbig KL, Merkenschlager A, Jamra R, Finck A, Gardella E, Hjalgrim H, Mirzaa G, Brancati F, Bierhals T, Denecke J, Hempel M, Lemke JR, Rubboli G, Muschke P, Guerrini R, Vetro A, Niessing D, Lesca G, Møller RS | |
Delineating the molecular and phenotypic spectrum of the SETD1B-related syndrome | 2021 | Weerts, Marjolein J. A.; Lanko, Kristina; Guzman-Vega, Francisco J.; Jackson, Adam; Ramakrishnan, Reshmi; Cardona-Londono, Kelly J.; Pena-Guerra, Karla A.; van Bever, Yolande; van Paassen, Barbara W.; Kievit, Anneke; van Slegtenhorst, Marjon; Allen, Nicholas M.; Kehoe, Caroline M.; Robinson, Hannah K.; Pang, Lewis; Banu, Selina H.; Zaman, Mashaya; Efthymiou, Stephanie; Houlden, Henry; Jarvela, Irma; Lauronen, Leena; Maatta, Tuomo; Schrauwen, Isabelle; Leal, Suzanne M.; Ruivenkamp, Claudia A. L.; Barge-Schaapveld, Daniela Q. C. M.; Peeters-Scholte, Cacha M. P. C. D.; Galehdari, Hamid; Mazaheri, Neda; Sisodiya, Sanjay M.; Harrison, Victoria; Sun, Angela; Thies, Jenny; Pedroza, Luis Alberto; Lara-Taranchenko, Yana; Chinn, Ivan K.; Lupski, James R.; Garza-Flores, Alexandra; McGlothlin, Jeffery; Yang, Lin; Huang, Shaoping; Wang, Xiaodong; Jewett, Tamison; Rosso, Gretchen; Lin, Xi; Mohammed, Shehla; Merritt, J. Lawrence, II; Mirzaa, Ghayda M.; Timms, Andrew E.; Scheck, Joshua; Elting, Mariet W.; Polstra, Abeltje M.; Schenck, Lauren; Ruzhnikov, Maura R. Z.; Vetro, Annalisa; Montomoli, Martino; Guerrini, Renzo; Koboldt, Daniel C.; Mosher, Theresa Mihalic; Pastore, Matthew T.; McBride, Kim L.; Peng, Jing; Pan, Zou; Willemsen, Marjolein; Koning, Susanne; Turnpenny, Peter D.; de Vries, Bert B. A.; Gilissen, Christian; Pfundt, Rolph; Lees, Melissa; Braddock, Stephen R.; Klemp, Kara C.; Vansenne, Fleur; van Gijn, Marielle E.; Quindipan, Catherine; Deardorff, Matthew A.; Hamm, J. Austin; Putnam, Abbey M.; Baud, Rebecca; Walsh, Laurence; Lynch, Sally A.; Baptista, Julia; Person, Richard E.; Monaghan, Kristin G.; Crunk, Amy; Keller-Ramey, Jennifer; Reich, Adi; Elloumi, Houda Zghal; Alders, Marielle; Kerkhof, Jennifer; McConkey, Haley; Haghshenas, Sadegheh; Maroofian, Reza; Sadikovic, Bekim; Banka, Siddharth; Arold, Stefan T.; Barakat, Tahsin Stefan | |
De novo CLTC variants are associated with a variable phenotype from mild to severe intellectualdisability, microcephaly, hypoplasia of the corpus callosum, and epilepsy | 2020 | Nabais Sá MJ, Venselaar H, Wiel L, Trimouille A, Lasseaux E, Naudion S, Lacombe D, Piton A, Vincent-Delorme C, Zweier C, Reis A,Trollmann R, Ruiz A, Gabau E, Vetro A, Guerrini R, Bakhtiari S, Kruer MC, Amor DJ, Cooper MS, Bijlsma EK, Barakat TS, van Dooren MF, van Slegtenhorst M, Pfundt R, Gilissen C, Willemsen MA, de Vries BBA, de Brouwer APM, Koolen DA | |
De novo TBR1 variants cause a neurocognitive phenotype with ID and autistic traits: report of 25new individuals and review of the literature | 2020 | Nambot S, Faivre L, Mirzaa G, Thevenon J, Bruel AL, Mosca-Boidron AL, Masurel-Paulet A, Goldenberg A, Le Meur N,Charollais A, Mignot C, Petit F, Rossi M, Metreau J, Layet V, Amram D, Boute-Bénéjean O, Bhoj E, Cousin MA, Kruisselbrink TM, Lanpher BC, Klee EW, Fiala E, Grange DK, Meschino WS, Hiatt SM, Cooper GM, Olivié H, Smith WE, Dumas M,Lehman A; CAUSES Study, Inglese C, Nizon M, Guerrini R, Vetro A, Kaplan ES, Miramar D, Van Gils J, Fergelot P, Bodamer O, Herkert JC, Pajusalu S, Õunap K, Filiano JJ, Smol T, Piton A, Gérard B, Chantot-Bastaraud S, Bienvenu T, Li D, Juusola J, Devriendt K,Bilan F, Poé C, Chevarin M, Jouan T, Tisserant E, Rivière JB, Tran Mau-Them F, Philippe C, Duffourd Y, Dobyns WB, Hevner R,Thauvin-Robinet C | |
Diagnostic application of a capture based NGS test for the concurrent detection of variants in sequence and copy number as well as LOH | 2017 | Vetro, A.; Goidin, D.; Lesende, I.; Limongelli, I.; Ranzani, G. N.; Novara, F.; Bonaglia, M. C.; Rinaldi, B.; Franchi, F.; Manolakos, E.; Lonardo, F.; Scarano, F.; Scarano, G.; Costantino, L.; Tedeschi, S.; Giglio, S.; Zuffardi, O. | |
Early infantile epileptic-dyskinetic encephalopathy due to biallelic PIGP mutations | 2020 | Vetro A, Pisano T, Chiaro S, Procopio E, Guerra A, Parrini E, Mei D, Virdò S, Mangone G, Azzari C, Guerrini R. | |
Epilepsy subtype-specific copy number burden observed in a genome-wide study of 17458 subjects | 2020 | Niestroj L.-M.; Perez-Palma E.; Howrigan D.P.; Zhou Y.; Cheng F.; Saarentaus E.; Nurnberg P.; Stevelink R.; Daly M.J.; Palotie A.; Lal D.; Feng Y.-C.A.; Abbott L.E.; Tashman K.; Cerrato F.; Churchhouse C.; Gupta N.; Neale B.M.; Berkovic S.F.; Lerche H.; Goldstein D.B.; Lowenstein D.H.; Cavalleri G.L.; Cossette P.; Cotsapas C.; De Jonghe P.; Dixon-Salazar T.; Guerrini R.; Hakonarson H.; Heinzen E.L.; Helbig I.; Kwan P.; Marson A.G.; Petrovski S.; Kamalakaran S.; Sisodiya S.M.; Stewart R.; Weckhuysen S.; Depondt C.; Dlugos D.J.; Scheffer I.E.; Striano P.; Freyer C.; Krause R.; May P.; McKenna K.; Regan B.M.; Leu C.; Bennett C.A.; Bellows S.T.; Johns E.M.C.; MacDonald A.; Shilling H.; Burgess R.; Weckhuysen D.; Bahlo M.; O'Brien T.J.; Todaro M.; Stamberger H.; Andrade D.M.; Sadoway T.R.; Mo K.; Krestel H.; Gallati S.; Papacostas S.S.; Kousiappa I.; Tanteles G.A.; Sterbova K.; Vlckova M.; Sedlackova L.; Lassuthova P.; Martin K.; Rosenow F.; Reif P.S.; Knake S.; Kunz W.S.; Zsurka G.; Elger C.E.; Bauer J.; Rademacher M.; Pendziwiat M.; Muhle H.; Rademacher A.; Van Baalen A.; Von Spiczak S.; Stephani U.; Afawi Z.; Korczyn A.D.; Kanaan M.; Canavati C.; Kurlemann G.; Muller-Schluter K.; Kluger G.; Hausler M.; Blatt I.; Lemke J.R.; Krey I.; Weber Y.G.; Wolking S.; Becker F.; Hengsbach C.; Rau S.; Maisch A.F.; Steinhoff B.J.; Schulze-Bonhage A.; Schubert-Bast S.; Schreiber H.; Borggrafe I.; Schankin C.J.; Mayer T.; Korinthenberg R.; Brockmann K.; Dennig D.; Madeleyn R.; Kalviainen R.; Auvinen P.; Saarela A.; Linnankivi T.; Lehesjoki A.-E.; Rees M.I.; Chung S.-K.; Pickrell W.O.; Powell R.; Schneider N.; Balestrini S.; Zagaglia S.; Braatz V.; Johnson M.R.; Auce P.; Sills G.J.; Baum L.W.; Sham P.C.; Cherny S.S.; Lui C.H.T.; Barisic N.; Delanty N.; Doherty C.P.; Shukralla A.; McCormack M.; El-Naggar H.; Canafoglia L.; Franceschetti S.; Castellotti B.; Granata T.; Zara F.; Iacomino M.; Madia F.; Vari M.S.; Mancardi M.M.; Salpietro V.; Bisulli F.; Tinuper P.; Licchetta L.; Pippucci T.; Stipa C.; Muccioli L.; Minardi R.; Gambardella A.; Labate A.; Annesi G.; Manna L.; Gagliardi M.; Parrini E.; Mei D.; Vetro A.; Bianchini C.; Montomoli M.; Doccini V.; Marini C.; Suzuki T.; Inoue Y.; Yamakawa K.; Tumiene B.; Mameniskiene R.; Utkus A.; Praninskiene R.; Grikiniene J.; Samaitiene R.; Sadleir L.G.; King C.; Mountier E.; Caglayan S.H.; Arslan M.; Yapici Z.; Yis U.; Topaloglu P.; Kara B.; Turkdogan D.; Gundogdu-Eken A.; Bebek N.; Ugur-Iseri S.; Baykan B.; Salman B.; Haryanyan G.; Yucesan E.; Kesim Y.; Ozkara C.; Sheidley B.R.; Shain C.; Poduri A.; Buono R.J.; Ferraro T.N.; Sperling M.R.; Lo W.; Privitera M.; French J.A.; Schachter S.; Kuzniecky R.I.; Devinsky O.; Hegde M.; Khankhanian P.; Helbig K.L.; Ellis C.A.; Spalletta G.; Piras F.; Piras F.; Gili T.; Ciullo V. | |
Erratum: Sub-genic intolerance, ClinVar, and the epilepsies: A whole-exome sequencing study of 29,165 individuals (The American Journal of Human Genetics (2021) 108(6) (965–982), (S0002929721001403), (10.1016/j.ajhg.2021.04.009)) | 2021 | Motelow J.E.; Povysil G.; Dhindsa R.S.; Stanley K.E.; Allen A.S.; Feng Y.-C.A.; Howrigan D.P.; Abbott L.E.; Tashman K.; Cerrato F.; Cusick C.; Singh T.; Heyne H.; Byrnes A.E.; Churchhouse C.; Watts N.; Solomonson M.; Lal D.; Gupta N.; Neale B.M.; Cavalleri G.L.; Cossette P.; Cotsapas C.; De Jonghe P.; Dixon-Salazar T.; Guerrini R.; Hakonarson H.; Heinzen E.L.; Helbig I.; Kwan P.; Marson A.G.; Petrovski S.; Kamalakaran S.; Sisodiya S.M.; Stewart R.; Weckhuysen S.; Depondt C.; Dlugos D.J.; Scheffer I.E.; Striano P.; Freyer C.; Krause R.; May P.; McKenna K.; Regan B.M.; Bennett C.A.; Leu C.; Leech S.L.; O'Brien T.J.; Todaro M.; Stamberger H.; Andrade D.M.; Ali Q.Z.; Sadoway T.R.; Krestel H.; Schaller A.; Papacostas S.S.; Kousiappa I.; Tanteles G.A.; Christou Y.; Sterbova K.; Vlckova M.; Sedlackova L.; Lassuthova P.; Klein K.M.; Rosenow F.; Reif P.S.; Knake S.; Neubauer B.A.; Zimprich F.; Feucht M.; Reinthaler E.M.; Kunz W.S.; Zsurka G.; Surges R.; Baumgartner T.; von Wrede R.; Pendziwiat M.; Muhle H.; Rademacher A.; van Baalen A.; von Spiczak S.; Stephani U.; Afawi Z.; Korczyn A.D.; Kanaan M.; Canavati C.; Kurlemann G.; Muller-Schluter K.; Kluger G.; Hausler M.; Blatt I.; Lemke J.R.; Krey I.; Weber Y.G.; Wolking S.; Becker F.; Lauxmann S.; Bosselmann C.; Kegele J.; Hengsbach C.; Rau S.; Steinhoff B.J.; Schulze-Bonhage A.; Borggrafe I.; Schankin C.J.; Schubert-Bast S.; Schreiber H.; Mayer T.; Korinthenberg R.; Brockmann K.; Wolff M.; Dennig D.; Madeleyn R.; Kalviainen R.; Saarela A.; Timonen O.; Linnankivi T.; Lehesjoki A.-E.; Rheims S.; Lesca G.; Ryvlin P.; Maillard L.; Valton L.; Derambure P.; Bartolomei F.; Hirsch E.; Michel V.; Chassoux F.; Rees M.I.; Chung S.-K.; Pickrell W.O.; Powell R.; Baker M.D.; Fonferko-Shadrach B.; Lawthom C.; Anderson J.; Schneider N.; Balestrini S.; Zagaglia S.; Braatz V.; Johnson M.R.; Auce P.; Sills G.J.; Baum L.W.; Sham P.C.; Cherny S.S.; Lui C.H.T.; Delanty N.; Doherty C.P.; Shukralla A.; El-Naggar H.; Widdess-Walsh P.; Barisic N.; Canafoglia L.; Franceschetti S.; Castellotti B.; Granata T.; Ragona F.; Zara F.; Iacomino M.; Riva A.; Madia F.; Vari M.S.; Salpietro V.; Scala M.; Mancardi M.M.; Nobili L.; Amadori E.; Giacomini T.; Bisulli F.; Pippucci T.; Licchetta L.; Minardi R.; Tinuper P.; Muccioli L.; Mostacci B.; Gambardella A.; Labate A.; Annesi G.; Manna L.; Gagliardi M.; Parrini E.; Mei D.; Vetro A.; Bianchini C.; Montomoli M.; Doccini V.; Barba C.; Hirose S.; Ishii A.; Suzuki T.; Inoue Y.; Yamakawa K.; Beydoun A.; Nasreddine W.; Khoueiry Zgheib N.; Tumiene B.; Utkus A.; Sadleir L.G.; King C.; Caglayan S.H.; Arslan M.; Yapici Z.; Topaloglu P.; Kara B.; Yis U.; Turkdogan D.; Gundogdu-Eken A.; Bebek N.; Ugur-Iseri S.; Baykan B.; Salman B.; Haryanyan G.; Yucesan E.; Kesim Y.; Ozkara C.; Tsai M.-H.; Ho C.-J.; Lin C.-H.; Lin K.-L.; Chou I.-J.; Poduri A.; Shiedley B.R.; Shain C.; Noebels J.L.; Goldman A.; Busch R.M.; Jehi L.; Najm I.M.; Ferguson L.; Khoury J.; Glauser T.A.; Clark P.O.; Buono R.J.; Ferraro T.N.; Sperling M.R.; Lo W.; Privitera M.; French J.A.; Schachter S.; Kuzniecky R.I.; Devinsky O.; Hegde M.; Greenberg D.A.; Ellis C.A.; Goldberg E.; Helbig K.L.; Cosico M.; Vaidiswaran P.; Fitch E.; Berkovic S.F.; Lerche H.; Lowenstein D.H.; Goldstein D.B. | |
GM3 synthase deficiency in non-Amish patients | 2022 | Solveig Heide , Marie-Line Jacquemont , David Cheillan , Michel Renouil , Marilyn Tallot , Charles E Schwartz , Juliette Miquel , Marc Bintner , Diana Rodriguez , Françoise Darcel , Julien Buratti , Damien Haye , Sandrine Passemard , Domitille Gras , Laurence Perrin , Yline Capri , Bénédicte Gérard , Amélie Piton , Boris Keren , Christel Thauvin-Robinet , Yannis Duffourd , Laurence Faivre , Charlotte Poe , Anne Pervillé , Delphine Héron Julien Thévenon , Lionel Arnaud , Eric LeGuern , Lorita La Selva , Annalisa Vetro , Renzo Guerrini , Caroline Nava , Cyril Mignot | |
Multiple genomic copy number variants associated with periventricular nodular heterotopia indicate extreme genetic heterogeneity | 2019 | Cellini E.; Vetro A.; Conti V.; Marini C.; Doccini V.; Clementella C.; Parrini E.; Giglio S.; Della Monica M.; Fichera M.; Musumeci S.A.; Guerrini R. | |
Polygenic burden in focal and generalized epilepsies | 2019 | Leu C.; Stevelink R.; Smith A.W.; Goleva S.B.; Kanai M.; Ferguson L.; Campbell C.; Kamatani Y.; Okada Y.; Sisodiya S.M.; Cavalleri G.L.; Koeleman B.P.C.; Lerche H.; Jehi L.; Davis L.K.; Najm I.M.; Palotie A.; Daly M.J.; Busch R.M.; Lal D.; Feng Y.-C.A.; Howrigan D.P.; Abbott L.E.; Tashman K.; Cerrato F.; Churchhouse C.; Gupta N.; Neale B.M.; Berkovic S.F.; Goldstein D.B.; Lowenstein D.H.; Cossette P.; Cotsapas C.; De Jonghe P.; Dixon-Salazar T.; Guerrini R.; Hakonarson H.; Heinzen E.L.; Helbig I.; Kwan P.; Marson A.G.; Petrovski S.; Kamalakaran S.; Stewart R.; Weckhuysen S.; Depondt C.; Dlugos D.J.; Scheffer I.E.; Striano P.; Freyer C.; Krause R.; May P.; McKenna K.; Regan B.M.; Bellows S.T.; Bennett C.A.; Johns E.M.C.; Macdonald A.; Shilling H.; Burgess R.; Weckhuysen D.; Bahlo M.; O'Brien T.J.; Todaro M.; Stamberger H.; Andrade D.M.; Sadoway T.R.; Mo K.; Krestel H.; Gallati S.; Papacostas S.S.; Kousiappa I.; Tanteles G.A.; Sterbova K.; Vlckova M.; Sedlackova L.; Lassuthova P.; Klein K.M.; Rosenow F.; Reif P.S.; Knake S.; Kunz W.S.; Zsurka G.; Elger C.E.; Bauer J.; Rademacher M.; Pendziwiat M.; Muhle H.; Rademacher A.; Van Baalen A.; Von Spiczak S.; Stephani U.; Afawi Z.; Korczyn A.D.; Kanaan M.; Canavati C.; Kurlemann G.; Muller-Schluter K.; Kluger G.; Hausler M.; Blatt I.; Lemke J.R.; Krey I.; Weber Y.G.; Wolking S.; Becker F.; Hengsbach C.; Rau S.; Maisch A.F.; Steinhoff B.J.; Schulze-Bonhage A.; Schubert-Bast S.; Schreiber H.; Borggrafe I.; Schankin C.J.; Mayer T.; Korinthenberg R.; Brockmann K.; Dennig D.; Madeleyn R.; Kalviainen R.; Auvinen P.; Saarela A.; Linnankivi T.; Lehesjoki A.-E.; Rees M.I.; Chung S.-K.; Pickrell W.O.; Powell R.; Schneider N.; Balestrini S.; Zagaglia S.; Braatz V.; Johnson M.R.; Auce P.; Sills G.J.; Baum L.W.; Sham P.C.; Cherny S.S.; Lui C.H.T.; Barisic N.; Delanty N.; Doherty C.P.; Shukralla A.; McCormack M.; El-Naggar H.; Canafoglia L.; Franceschetti S.; Castellotti B.; Granata T.; Zara F.; Iacomino M.; Madia F.; Vari M.S.; Mancardi M.M.; Salpietro V.; Bisulli F.; Tinuper P.; Licchetta L.; Pippucci T.; Stipa C.; Muccioli L.; Minardi R.; Gambardella A.; Labate A.; Annesi G.; Manna L.; Gagliardi M.; Parrini E.; Mei D.; Vetro A.; Bianchini C.; Montomoli M.; Doccini V.; Marini C.; Suzuki T.; Inoue Y.; Yamakawa K.; Birute T.; Ruta M.; Algirdas U.; Ruta P.; Jurgita G.; Ruta S.; Sadleir L.G.; King C.; Mountier E.; Caglayan S.H.; Arslan M.; Yapici Z.; Yis U.; Topaloglu P.; Kara B.; Turkdogan D.; Gundogdu-Eken A.; Bebek N.; Ugur-Iseri S.; Baykan B.; Salman B.; Haryanyan G.; Yucesan E.; Kesim Y.; Ozkara C.; Sheidley B.R.; Shain C.; Poduri A.; Buono R.J.; Ferraro T.N.; Sperling M.R.; Lo W.; Privitera M.; French J.A.; Schachter S.; Kuzniecky R.I.; Devinsky O.; Hegde M.; Khankhanian P.; Helbig K.L.; Ellis C.A.; Spalletta G.; Piras F.; Piras F.; Gili T.; Ciullo V. | |
SMARCA4 inactivating mutations cause concomitant CoffinâSiris syndrome, microphthalmia and small-cell carcinoma of the ovary hypercalcaemic type | 2017 | Errichiello, Edoardo; Mustafa, Noor; Vetro, Annalisa; Notarangelo, Lucia Dora; de Jonge, Hugo; Rinaldi, Berardo; Vergani, Debora; Giglio, Sabrina Rita; Morbini, Patrizia; Zuffardi, Orsetta |