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Transformer2 proteins (Tra2α and Tra2β) control splicing patterns in human cells, and no human phenotypes have been associated with germline variants in these genes. The aim of this work was to associate germline variants in the TRA2B gene to a novel neurodevelopmental disorder.
Clustered variants in the 5′ coding region of TRA2B cause a distinctive neurodevelopmental syndrome / Francis Ramond , Caroline Dalgliesh , Mona Grimmel , Oded Wechsberg , Annalisa Vetro , Renzo Guerrini , David FitzPatrick , Rebecca L Poole , Marine Lebrun , Allan Bayat , Ute Grasshoff , Miriam Bertrand , Dennis Witt , Peter D Turnpenny , Víctor Faundes , Lorena Santa María , Carolina Mendoza Fuentes , Paulina Mabe , Shaun A Hussain , Sureni V Mullegama , Erin Torti , Barbara Oehl-Jaschkowitz , Lina Basel Salmon , Naama Orenstein , Noa Ruhrman Shahar , Ofir Hagari , Lily Bazak , Sabine Hoffjan , Carlos E Prada , Tobias Haack , David J Elliott. - In: GENETICS IN MEDICINE. - ISSN 1098-3600. - ELETTRONICO. - 25:(2023), pp. 0-0. [10.1016/j.gim.2022.100003]
Clustered variants in the 5′ coding region of TRA2B cause a distinctive neurodevelopmental syndrome
Francis Ramond;Caroline Dalgliesh;Mona Grimmel;Oded Wechsberg;Annalisa Vetro;Renzo Guerrini;David FitzPatrick;Rebecca L Poole;Marine Lebrun;Allan Bayat;Ute Grasshoff;Miriam Bertrand;Dennis Witt;Peter D Turnpenny;Víctor Faundes;Lorena Santa María;Carolina Mendoza Fuentes;Paulina Mabe;Shaun A Hussain;Sureni V Mullegama;Erin Torti;Barbara Oehl-Jaschkowitz;Lina Basel Salmon;Naama Orenstein;Noa Ruhrman Shahar;Ofir Hagari;Lily Bazak;Sabine Hoffjan;Carlos E Prada;Tobias Haack;David J Elliott
2023
Abstract
Transformer2 proteins (Tra2α and Tra2β) control splicing patterns in human cells, and no human phenotypes have been associated with germline variants in these genes. The aim of this work was to associate germline variants in the TRA2B gene to a novel neurodevelopmental disorder.
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simulazione ASN
Il report seguente simula gli indicatori relativi alla propria produzione scientifica in relazione alle soglie ASN 2023-2025 del proprio SC/SSD. Si ricorda che il superamento dei valori soglia (almeno 2 su 3) è requisito necessario ma non sufficiente al conseguimento dell'abilitazione. La simulazione si basa sui dati IRIS e sugli indicatori bibliometrici alla data indicata e non tiene conto di eventuali periodi di congedo obbligatorio, che in sede di domanda ASN danno diritto a incrementi percentuali dei valori. La simulazione può differire dall'esito di un’eventuale domanda ASN sia per errori di catalogazione e/o dati mancanti in IRIS, sia per la variabilità dei dati bibliometrici nel tempo. Si consideri che Anvur calcola i valori degli indicatori all'ultima data utile per la presentazione delle domande.
La presente simulazione è stata realizzata sulla base delle specifiche raccolte sul tavolo ER del Focus Group IRIS coordinato dall’Università di Modena e Reggio Emilia e delle regole riportate nel DM 589/2018 e allegata Tabella A. Cineca, l’Università di Modena e Reggio Emilia e il Focus Group IRIS non si assumono alcuna responsabilità in merito all’uso che il diretto interessato o terzi faranno della simulazione. Si specifica inoltre che la simulazione contiene calcoli effettuati con dati e algoritmi di pubblico dominio e deve quindi essere considerata come un mero ausilio al calcolo svolgibile manualmente o con strumenti equivalenti.
